[ { "id": "Q9UP79-1.75.75", "start_pos": 75, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1168644927", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1168644927", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1168644927", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1168644927", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778562864", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778562864", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778562864", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778562864#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778562864", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778562864", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LHLSAFGKGFVLRLAPDDSF", "down_seq": "APEFKIERLGGSGRATGGER", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1168644927", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1168644927" }, { "id": "rs1168644927", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1168644927" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428064", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs778562864", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778562864" }, { "id": "rs778562864", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778562864#frequency_tab" }, { "id": "rs778562864", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778562864" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428063", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs778562864", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778562864" }, { "id": "rs778562864", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778562864#frequency_tab" }, { "id": "rs778562864", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778562864" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428063", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.761.761", "start_pos": 761, "end_pos": 761, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1381776572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1381776572", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1381776572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1381776572#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758378263", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758378263", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758378263", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758378263", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758378263", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758378263", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "QYLLNGNLAISAIEQDILVK", "down_seq": "TILKYSGSIATLERLQSFRP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405946", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G761", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1381776572", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1381776572" }, { "id": "rs1381776572", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1381776572#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405947", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G761", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs758378263", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758378263" }, { "id": "rs758378263", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758378263" }, { "id": "rs758378263", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758378263" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405946", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G761", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.742.742", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.745.745", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.746.746", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.748.748", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.749.749", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.750.750", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.766.766", "start_pos": 766, "end_pos": 766, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs368001400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368001400", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368001400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368001400", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368001400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368001400#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368001400", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368001400", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs905909632", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs905909632", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs905909632", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs905909632#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs905909632", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs905909632", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126815", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126815", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126815", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126815", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GNLAISAIEQDILVKGTILK", "down_seq": "SGSIATLERLQSFRPLPEPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs368001400", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368001400" }, { "id": "rs368001400", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368001400" }, { "id": "rs368001400", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368001400#frequency_tab" }, { "id": "rs368001400", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368001400" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405930", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y766", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs905909632", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs905909632" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405931", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y766", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs905909632", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs905909632" }, { "id": "rs905909632", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs905909632#frequency_tab" }, { "id": "rs905909632", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs905909632" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405931", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y766", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1592126815", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126815" }, { "id": "rs1592126815", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126815" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405932", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y766", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.746.746", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.748.748", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.749.749", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.750.750", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.767.767", "start_pos": 767, "end_pos": 767, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs765042268", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765042268", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765042268", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765042268", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765042268", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765042268#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765042268", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765042268", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NLAISAIEQDILVKGTILKY", "down_seq": "GSIATLERLQSFRPLPEPLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765042268", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765042268" }, { "id": "rs765042268", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765042268" }, { "id": "rs765042268", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765042268#frequency_tab" }, { "id": "rs765042268", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765042268" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405927", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S767", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.748.748", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.749.749", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.750.750", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.768.768", "start_pos": 768, "end_pos": 768, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1459266996", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1459266996", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1459266996", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1459266996#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1459266996", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1459266996", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LAISAIEQDILVKGTILKYS", "down_seq": "SIATLERLQSFRPLPEPLTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405925", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G768", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1459266996", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1459266996" }, { "id": "rs1459266996", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1459266996#frequency_tab" }, { "id": "rs1459266996", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1459266996" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405926", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G768", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.748.748", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.749.749", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.750.750", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.769.769", "start_pos": 769, "end_pos": 769, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1565372407", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1565372407", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1565372407", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1565372407", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AISAIEQDILVKGTILKYSG", "down_seq": "IATLERLQSFRPLPEPLTVQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1565372407", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1565372407" }, { "id": "rs1565372407", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1565372407" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405922", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S769", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.749.749", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.750.750", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768529823", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768529823", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768529823", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768529823", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768529823", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768529823#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768529823", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768529823", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761860316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761860316", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761860316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761860316", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761860316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761860316#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761860316", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761860316", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "HLSAFGKGFVLRLAPDDSFL", "down_seq": "PEFKIERLGGSGRATGGERG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768529823", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768529823" }, { "id": "rs768529823", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768529823" }, { "id": "rs768529823", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768529823#frequency_tab" }, { "id": "rs768529823", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768529823" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428060", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A76", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761860316", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761860316" }, { "id": "rs761860316", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761860316" }, { "id": "rs761860316", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761860316#frequency_tab" }, { "id": "rs761860316", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761860316" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428061", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A76", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761860316", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761860316" }, { "id": "rs761860316", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761860316" }, { "id": "rs761860316", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761860316#frequency_tab" }, { "id": "rs761860316", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761860316" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428061", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A76", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs768529823", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768529823" }, { "id": "rs768529823", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768529823" }, { "id": "rs768529823", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768529823#frequency_tab" }, { "id": "rs768529823", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768529823" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428060", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A76", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.770.770", "start_pos": 770, "end_pos": 770, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1592126794", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126794", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126794", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126794", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1861876085", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861876085", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861876085", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861876085#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ISAIEQDILVKGTILKYSGS", "down_seq": "ATLERLQSFRPLPEPLTVQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1592126794", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126794" }, { "id": "rs1592126794", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126794" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405920", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I770", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405918", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I770", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1861876085", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861876085" }, { "id": "rs1861876085", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861876085#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405919", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I770", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.750.750", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.771.771", "start_pos": 771, "end_pos": 771, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753278357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753278357", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753278357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753278357", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753278357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753278357#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753278357", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753278357", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SAIEQDILVKGTILKYSGSI", "down_seq": "TLERLQSFRPLPEPLTVQLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753278357", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753278357" }, { "id": "rs753278357", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753278357" }, { "id": "rs753278357", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753278357#frequency_tab" }, { "id": "rs753278357", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753278357" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405917", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A771", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.772.772", "start_pos": 772, "end_pos": 772, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1592126783", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126783", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126783", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126783", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AIEQDILVKGTILKYSGSIA", "down_seq": "LERLQSFRPLPEPLTVQLLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1592126783", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126783" }, { "id": "rs1592126783", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126783" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405914", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T772", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.773.773", "start_pos": 773, "end_pos": 773, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1592126779", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126779", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126779", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126779", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861875877", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861875877", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861875877", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861875877#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "IEQDILVKGTILKYSGSIAT", "down_seq": "ERLQSFRPLPEPLTVQLLTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1592126779", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126779" }, { "id": "rs1592126779", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126779" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405910", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L773", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1861875877", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861875877" }, { "id": "rs1861875877", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861875877#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405911", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L773", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.774.774", "start_pos": 774, "end_pos": 774, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1861875784", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861875784", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861875784", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861875784#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "EQDILVKGTILKYSGSIATL", "down_seq": "RLQSFRPLPEPLTVQLLTVP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1861875784", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861875784" }, { "id": "rs1861875784", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861875784#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405908", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E774", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.775.775", "start_pos": 775, "end_pos": 775, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs763877653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763877653", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763877653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763877653", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763877653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763877653#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763877653", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763877653", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760374808", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760374808", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760374808", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760374808", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760374808", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760374808#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760374808", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760374808", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QDILVKGTILKYSGSIATLE", "down_seq": "LQSFRPLPEPLTVQLLTVPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs763877653", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763877653" }, { "id": "rs763877653", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763877653" }, { "id": "rs763877653", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763877653#frequency_tab" }, { "id": "rs763877653", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763877653" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405905", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R775", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs760374808", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760374808" }, { "id": "rs760374808", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760374808" }, { "id": "rs760374808", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760374808#frequency_tab" }, { "id": "rs760374808", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760374808" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405904", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R775", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.776.776", "start_pos": 776, "end_pos": 776, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1861875526", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861875526", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861875526", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861875526#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "DILVKGTILKYSGSIATLER", "down_seq": "QSFRPLPEPLTVQLLTVPGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1861875526", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861875526" }, { "id": "rs1861875526", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861875526#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405902", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L776", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.777.777", "start_pos": 777, "end_pos": 777, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768016902", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768016902", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768016902", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768016902", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768016902", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768016902", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1489675336", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1489675336", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1489675336", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1489675336", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "ILVKGTILKYSGSIATLERL", "down_seq": "SFRPLPEPLTVQLLTVPGEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768016902", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768016902" }, { "id": "rs768016902", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768016902" }, { "id": "rs768016902", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768016902" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405899", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "Q777", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1489675336", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1489675336" }, { "id": "rs1489675336", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1489675336" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405898", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q777", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.759.759", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1862200983", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862200983", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862200983", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1862200983", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779472174", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779472174", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779472174", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779472174", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779472174", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779472174", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LSAFGKGFVLRLAPDDSFLA", "down_seq": "EFKIERLGGSGRATGGERGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1862200983", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862200983" }, { "id": "rs1862200983", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1862200983" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428057", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P77", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs779472174", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779472174" }, { "id": "rs779472174", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779472174" }, { "id": "rs779472174", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779472174" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428058", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P77", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.780.780", "start_pos": 780, "end_pos": 780, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs771285887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771285887", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771285887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771285887", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771285887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771285887#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771285887", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771285887", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374630396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374630396", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374630396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374630396", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374630396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374630396#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374630396", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374630396", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KGTILKYSGSIATLERLQSF", "down_seq": "PLPEPLTVQLLTVPGEVFPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs771285887", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771285887" }, { "id": "rs771285887", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771285887" }, { "id": "rs771285887", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771285887#frequency_tab" }, { "id": "rs771285887", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771285887" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405889", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R780", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs374630396", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374630396" }, { "id": "rs374630396", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374630396" }, { "id": "rs374630396", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374630396#frequency_tab" }, { "id": "rs374630396", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374630396" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405890", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R780", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.781.781", "start_pos": 781, "end_pos": 781, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1298357265", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1298357265", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1298357265", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1298357265#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1298357265", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1298357265", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GTILKYSGSIATLERLQSFR", "down_seq": "LPEPLTVQLLTVPGEVFPPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1298357265", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1298357265" }, { "id": "rs1298357265", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1298357265#frequency_tab" }, { "id": "rs1298357265", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1298357265" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405887", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P781", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.782.782", "start_pos": 782, "end_pos": 782, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1279586383", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1279586383", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1279586383", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1279586383", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "TILKYSGSIATLERLQSFRP", "down_seq": "PEPLTVQLLTVPGEVFPPKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1279586383", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1279586383" }, { "id": "rs1279586383", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1279586383" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405883", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L782", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405883", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L782", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.783.783", "start_pos": 783, "end_pos": 783, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs370555938", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370555938", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370555938", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370555938", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1458298900", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1458298900", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1458298900", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1458298900#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1458298900", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1458298900", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ILKYSGSIATLERLQSFRPL", "down_seq": "EPLTVQLLTVPGEVFPPKVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs370555938", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370555938" }, { "id": "rs370555938", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370555938" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405880", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P783", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs370555938", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370555938" }, { "id": "rs370555938", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370555938" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405880", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P783", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1458298900", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1458298900" }, { "id": "rs1458298900", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1458298900#frequency_tab" }, { "id": "rs1458298900", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1458298900" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405881", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P783", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405881", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P783", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.784.784", "start_pos": 784, "end_pos": 784, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1830731470", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1830731470", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1830731470", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1830731470#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773160834", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773160834", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773160834", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773160834", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773160834", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773160834", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1405769788", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1405769788", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1405769788", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1405769788#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1405769788", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1405769788", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LKYSGSIATLERLQSFRPLP", "down_seq": "PLTVQLLTVPGEVFPPKVKY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1830731470", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1830731470" }, { "id": "rs1830731470", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1830731470#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405876", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E784", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs773160834", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773160834" }, { "id": "rs773160834", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773160834" }, { "id": "rs773160834", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773160834" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405877", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E784", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1405769788", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1405769788" }, { "id": "rs1405769788", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1405769788#frequency_tab" }, { "id": "rs1405769788", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1405769788" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405878", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E784", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.785.785", "start_pos": 785, "end_pos": 785, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1861874782", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861874782", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861874782", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861874782#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "KYSGSIATLERLQSFRPLPE", "down_seq": "LTVQLLTVPGEVFPPKVKYT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1861874782", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861874782" }, { "id": "rs1861874782", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861874782#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405874", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P785", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.787.787", "start_pos": 787, "end_pos": 787, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1388223976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1388223976", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1388223976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1388223976#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1388223976", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1388223976", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SGSIATLERLQSFRPLPEPL", "down_seq": "VQLLTVPGEVFPPKVKYTFF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1388223976", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1388223976" }, { "id": "rs1388223976", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1388223976#frequency_tab" }, { "id": "rs1388223976", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1388223976" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405868", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T787", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.788.788", "start_pos": 788, "end_pos": 788, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1861874559", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861874559", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861874559", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1861874559", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748346236", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748346236", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748346236", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748346236", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748346236", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748346236", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "GSIATLERLQSFRPLPEPLT", "down_seq": "QLLTVPGEVFPPKVKYTFFV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1861874559", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861874559" }, { "id": "rs1861874559", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1861874559" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405865", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V788", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs748346236", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748346236" }, { "id": "rs748346236", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748346236" }, { "id": "rs748346236", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748346236" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405866", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V788", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.789.789", "start_pos": 789, "end_pos": 789, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs552793062", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs552793062", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs552793062", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs552793062", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs552793062", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs552793062#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs552793062", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs552793062", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745591500", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745591500", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745591500", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745591500", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745591500", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745591500#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745591500", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745591500", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "SIATLERLQSFRPLPEPLTV", "down_seq": "LLTVPGEVFPPKVKYTFFVP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs552793062", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs552793062" }, { "id": "rs552793062", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs552793062" }, { "id": "rs552793062", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs552793062#frequency_tab" }, { "id": "rs552793062", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs552793062" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405863", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q789", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs552793062", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs552793062" }, { "id": "rs552793062", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs552793062" }, { "id": "rs552793062", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs552793062#frequency_tab" }, { "id": "rs552793062", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs552793062" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405863", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q789", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs745591500", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745591500" }, { "id": "rs745591500", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745591500" }, { "id": "rs745591500", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745591500#frequency_tab" }, { "id": "rs745591500", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745591500" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405862", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q789", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.78.78", "start_pos": 78, "end_pos": 78, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1275325537", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1275325537", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1275325537", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1275325537", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs7927048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs7927048", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs7927048", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs7927048", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs7927048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs7927048", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs7927048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs7927048#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs7927048", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs7927048", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SAFGKGFVLRLAPDDSFLAP", "down_seq": "FKIERLGGSGRATGGERGLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1275325537", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1275325537" }, { "id": "rs1275325537", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1275325537" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428055", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E78", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs7927048", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs7927048" }, { "id": "rs7927048", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs7927048" }, { "id": "rs7927048", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs7927048" }, { "id": "rs7927048", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs7927048#frequency_tab" }, { "id": "rs7927048", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs7927048" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428053", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E78", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1275325537", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1275325537" }, { "id": "rs1275325537", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1275325537" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428055", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E78", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.791.791", "start_pos": 791, "end_pos": 791, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "ATLERLQSFRPLPEPLTVQL", "down_seq": "TVPGEVFPPKVKYTFFVPND", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405856", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L791", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405856", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L791", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.792.792", "start_pos": 792, "end_pos": 792, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs11222085", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11222085", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs11222085", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs11222085", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs11222085", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11222085", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs11222085", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs11222085#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs11222085", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs11222085", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TLERLQSFRPLPEPLTVQLL", "down_seq": "VPGEVFPPKVKYTFFVPNDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs11222085", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11222085" }, { "id": "rs11222085", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs11222085" }, { "id": "rs11222085", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11222085" }, { "id": "rs11222085", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs11222085#frequency_tab" }, { "id": "rs11222085", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs11222085" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405854", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T792", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.793.793", "start_pos": 793, "end_pos": 793, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1475802859", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1475802859", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1475802859", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1475802859", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1280004288", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1280004288", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1280004288", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1280004288#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LERLQSFRPLPEPLTVQLLT", "down_seq": "PGEVFPPKVKYTFFVPNDVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405850", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V793", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1475802859", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1475802859" }, { "id": "rs1475802859", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1475802859" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405850", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V793", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1280004288", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1280004288" }, { "id": "rs1280004288", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1280004288#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405851", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V793", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.794.794", "start_pos": 794, "end_pos": 794, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ERLQSFRPLPEPLTVQLLTV", "down_seq": "GEVFPPKVKYTFFVPNDVDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405848", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P794", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.795.795", "start_pos": 795, "end_pos": 795, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs566921705", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566921705", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566921705", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs566921705#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566921705", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs566921705", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1372654268", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1372654268", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1372654268", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1372654268", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RLQSFRPLPEPLTVQLLTVP", "down_seq": "EVFPPKVKYTFFVPNDVDFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs566921705", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566921705" }, { "id": "rs566921705", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs566921705#frequency_tab" }, { "id": "rs566921705", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs566921705" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405845", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G795", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1372654268", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1372654268" }, { "id": "rs1372654268", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1372654268" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405844", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G795", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.796.796", "start_pos": 796, "end_pos": 796, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1470097692", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1470097692", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1470097692", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1470097692#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1470097692", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1470097692", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LQSFRPLPEPLTVQLLTVPG", "down_seq": "VFPPKVKYTFFVPNDVDFSM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs1470097692", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1470097692" }, { "id": "rs1470097692", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1470097692#frequency_tab" }, { "id": "rs1470097692", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1470097692" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405842", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E796", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.797.797", "start_pos": 797, "end_pos": 797, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1254092779", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1254092779", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1254092779", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1254092779", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QSFRPLPEPLTVQLLTVPGE", "down_seq": "FPPKVKYTFFVPNDVDFSMQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1254092779", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1254092779" }, { "id": "rs1254092779", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1254092779" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405839", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V797", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.798.798", "start_pos": 798, "end_pos": 798, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1323155034", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1323155034", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1323155034", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1323155034#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "SFRPLPEPLTVQLLTVPGEV", "down_seq": "PPKVKYTFFVPNDVDFSMQS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1323155034", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1323155034" }, { "id": "rs1323155034", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1323155034#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405834", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F798", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405835", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F798", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.799.799", "start_pos": 799, "end_pos": 799, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs763492768", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763492768", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763492768", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763492768", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763492768", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763492768", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "FRPLPEPLTVQLLTVPGEVF", "down_seq": "PKVKYTFFVPNDVDFSMQSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405833", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P799", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs763492768", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763492768" }, { "id": "rs763492768", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763492768" }, { "id": "rs763492768", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763492768" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405833", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P799", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.79.79", "start_pos": 79, "end_pos": 79, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779380366", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779380366", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779380366", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779380366", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1341486206", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1341486206", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1341486206", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1341486206#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1341486206", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1341486206", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757527976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757527976", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757527976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757527976", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "AFGKGFVLRLAPDDSFLAPE", "down_seq": "KIERLGGSGRATGGERGLRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779380366", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779380366" }, { "id": "rs779380366", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779380366" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428052", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F79", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs779380366", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779380366" }, { "id": "rs779380366", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779380366" }, { "id": "rs1341486206", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1341486206" }, { "id": "rs1341486206", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1341486206#frequency_tab" }, { "id": "rs1341486206", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1341486206" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428052", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F79", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs757527976", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757527976" }, { "id": "rs757527976", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757527976" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428051", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F79", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.7.7", "start_pos": 7, "end_pos": 7, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs989140599", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs989140599", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs989140599", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs989140599", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1862209756", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862209756", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862209756", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1862209756#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862209756", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1862209756", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MLPAPA", "down_seq": "PRWPPLLLLLLLLLPLARGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs989140599", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs989140599" }, { "id": "rs989140599", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs989140599" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428268", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A7", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs1862209756", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862209756" }, { "id": "rs1862209756", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1862209756#frequency_tab" }, { "id": "rs1862209756", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1862209756" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428267", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A7", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.4.4", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.800.800", "start_pos": 800, "end_pos": 800, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs752431460", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752431460", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752431460", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs752431460", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752431460", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752431460", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752431460", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752431460#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752431460", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752431460", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373860109", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373860109", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373860109", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs373860109", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373860109", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373860109", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373860109", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373860109#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373860109", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373860109", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RPLPEPLTVQLLTVPGEVFP", "down_seq": "KVKYTFFVPNDVDFSMQSSK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs752431460", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752431460" }, { "id": "rs752431460", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs752431460" }, { "id": "rs752431460", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752431460" }, { "id": "rs752431460", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752431460#frequency_tab" }, { "id": "rs752431460", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752431460" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405830", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "P800", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs373860109", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373860109" }, { "id": "rs373860109", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs373860109" }, { "id": "rs373860109", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373860109" }, { "id": "rs373860109", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373860109#frequency_tab" }, { "id": "rs373860109", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373860109" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405829", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "P800", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs373860109", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373860109" }, { "id": "rs373860109", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs373860109" }, { "id": "rs373860109", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373860109" }, { "id": "rs373860109", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373860109#frequency_tab" }, { "id": "rs373860109", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373860109" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405829", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P800", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs373860109", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373860109" }, { "id": "rs373860109", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs373860109" }, { "id": "rs373860109", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373860109" }, { "id": "rs373860109", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373860109#frequency_tab" }, { "id": "rs373860109", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373860109" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405829", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "P800", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs752431460", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752431460" }, { "id": "rs752431460", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs752431460" }, { "id": "rs752431460", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752431460" }, { "id": "rs752431460", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752431460#frequency_tab" }, { "id": "rs752431460", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752431460" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405830", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "P800", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs752431460", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752431460" }, { "id": "rs752431460", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs752431460" }, { "id": "rs752431460", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752431460" }, { "id": "rs752431460", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752431460#frequency_tab" }, { "id": "rs752431460", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752431460" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405830", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "P800", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.801.801", "start_pos": 801, "end_pos": 801, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs766976240", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766976240", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766976240", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766976240", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PLPEPLTVQLLTVPGEVFPP", "down_seq": "VKYTFFVPNDVDFSMQSSKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766976240", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766976240" }, { "id": "rs766976240", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766976240" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405827", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K801", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.782.782", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.804.804", "start_pos": 804, "end_pos": 804, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1861873061", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861873061", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861873061", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861873061", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs938367275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs938367275", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs938367275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs938367275#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "EPLTVQLLTVPGEVFPPKVK", "down_seq": "TFFVPNDVDFSMQSSKERAT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1861873061", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861873061" }, { "id": "rs1861873061", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861873061" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405817", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y804", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs938367275", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs938367275" }, { "id": "rs938367275", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs938367275#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405818", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y804", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.784.784", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.805.805", "start_pos": 805, "end_pos": 805, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2134670265", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134670265", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2134670265", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2134670265", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PLTVQLLTVPGEVFPPKVKY", "down_seq": "FFVPNDVDFSMQSSKERATT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405815", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T805", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2134670265", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134670265" }, { "id": "rs2134670265", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2134670265" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405814", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T805", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.806.806", "start_pos": 806, "end_pos": 806, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs919128864", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs919128864", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs919128864", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs919128864", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "LTVQLLTVPGEVFPPKVKYT", "down_seq": "FVPNDVDFSMQSSKERATTN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405810", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F806", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs919128864", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs919128864" }, { "id": "rs919128864", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs919128864" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405812", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F806", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.788.788", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.809.809", "start_pos": 809, "end_pos": 809, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1371425232", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371425232", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1371425232", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1371425232", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QLLTVPGEVFPPKVKYTFFV", "down_seq": "NDVDFSMQSSKERATTNIIQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1371425232", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371425232" }, { "id": "rs1371425232", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1371425232" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405802", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P809", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.80.80", "start_pos": 80, "end_pos": 80, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1270987098", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1270987098", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1270987098", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1270987098#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1270987098", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1270987098", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754188614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754188614", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754188614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754188614", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754188614", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754188614", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756634689", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756634689", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756634689", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756634689", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "FGKGFVLRLAPDDSFLAPEF", "down_seq": "IERLGGSGRATGGERGLRGC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1270987098", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1270987098" }, { "id": "rs1270987098", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1270987098#frequency_tab" }, { "id": "rs1270987098", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1270987098" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428049", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K80", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs754188614", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754188614" }, { "id": "rs754188614", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754188614" }, { "id": "rs754188614", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754188614" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428048", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K80", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs756634689", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756634689" }, { "id": "rs756634689", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756634689" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428047", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K80", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428049", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K80", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs754188614", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754188614" }, { "id": "rs754188614", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754188614" }, { "id": "rs754188614", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754188614" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428048", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K80", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.810.810", "start_pos": 810, "end_pos": 810, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs976624815", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs976624815", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs976624815", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs976624815#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs976624815", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs976624815", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LLTVPGEVFPPKVKYTFFVP", "down_seq": "DVDFSMQSSKERATTNIIQP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs976624815", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs976624815" }, { "id": "rs976624815", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs976624815#frequency_tab" }, { "id": "rs976624815", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs976624815" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405798", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N810", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.811.811", "start_pos": 811, "end_pos": 811, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1438475664", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1438475664", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1438475664", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1438475664#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1438475664", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1438475664", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761604657", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761604657", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761604657", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs761604657", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769784831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769784831", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769784831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769784831", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769784831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769784831#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769784831", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769784831", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LTVPGEVFPPKVKYTFFVPN", "down_seq": "VDFSMQSSKERATTNIIQPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1438475664", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1438475664" }, { "id": "rs1438475664", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1438475664#frequency_tab" }, { "id": "rs1438475664", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1438475664" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405795", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D811", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761604657", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761604657" }, { "id": "rs761604657", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs761604657" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405797", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D811", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs769784831", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769784831" }, { "id": "rs769784831", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769784831" }, { "id": "rs769784831", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769784831#frequency_tab" }, { "id": "rs769784831", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769784831" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405796", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D811", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.791.791", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.812.812", "start_pos": 812, "end_pos": 812, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs573455313", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573455313", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573455313", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573455313", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573455313", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs573455313#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573455313", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs573455313", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TVPGEVFPPKVKYTFFVPND", "down_seq": "DFSMQSSKERATTNIIQPLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs573455313", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573455313" }, { "id": "rs573455313", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573455313" }, { "id": "rs573455313", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs573455313#frequency_tab" }, { "id": "rs573455313", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs573455313" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405794", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V812", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.792.792", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.793.793", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.814.814", "start_pos": 814, "end_pos": 814, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776841022", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776841022", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776841022", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776841022", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776841022", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776841022#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776841022", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776841022", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "PGEVFPPKVKYTFFVPNDVD", "down_seq": "SMQSSKERATTNIIQPLLHA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776841022", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776841022" }, { "id": "rs776841022", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776841022" }, { "id": "rs776841022", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776841022#frequency_tab" }, { "id": "rs776841022", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776841022" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405787", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F814", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.816.816", "start_pos": 816, "end_pos": 816, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201765156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201765156", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201765156", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201765156", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201765156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201765156", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201765156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201765156#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201765156", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201765156", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs548681982", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs548681982", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs548681982", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs548681982", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "EVFPPKVKYTFFVPNDVDFS", "down_seq": "QSSKERATTNIIQPLLHAQW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201765156", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201765156" }, { "id": "rs201765156", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201765156" }, { "id": "rs201765156", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201765156" }, { "id": "rs201765156", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201765156#frequency_tab" }, { "id": "rs201765156", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201765156" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405782", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00176609", "site_lbl": "M816", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs548681982", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs548681982" }, { "id": "rs548681982", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs548681982" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405781", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M816", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.796.796", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.817.817", "start_pos": 817, "end_pos": 817, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "VFPPKVKYTFFVPNDVDFSM", "down_seq": "SSKERATTNIIQPLLHAQWV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405777", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q817", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.818.818", "start_pos": 818, "end_pos": 818, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745732675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745732675", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745732675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745732675", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745732675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745732675#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745732675", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745732675", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FPPKVKYTFFVPNDVDFSMQ", "down_seq": "SKERATTNIIQPLLHAQWVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745732675", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745732675" }, { "id": "rs745732675", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745732675" }, { "id": "rs745732675", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745732675#frequency_tab" }, { "id": "rs745732675", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745732675" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405776", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S818", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.819.819", "start_pos": 819, "end_pos": 819, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPKVKYTFFVPNDVDFSMQS", "down_seq": "KERATTNIIQPLLHAQWVLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405772", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S819", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405771", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S819", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.799.799", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.81.81", "start_pos": 81, "end_pos": 81, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767705469", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767705469", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767705469", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767705469", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767705469", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767705469", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GKGFVLRLAPDDSFLAPEFK", "down_seq": "ERLGGSGRATGGERGLRGCF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767705469", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767705469" }, { "id": "rs767705469", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767705469" }, { "id": "rs767705469", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767705469" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428045", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I81", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs767705469", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767705469" }, { "id": "rs767705469", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767705469" }, { "id": "rs767705469", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767705469" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428045", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I81", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.820.820", "start_pos": 820, "end_pos": 820, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1861872156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861872156", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861872156", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861872156", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PKVKYTFFVPNDVDFSMQSS", "down_seq": "ERATTNIIQPLLHAQWVLGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1861872156", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861872156" }, { "id": "rs1861872156", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861872156" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405770", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K820", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.821.821", "start_pos": 821, "end_pos": 821, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs376504625", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376504625", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376504625", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376504625#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376504625", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376504625", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861872100", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861872100", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861872100", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861872100", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KVKYTFFVPNDVDFSMQSSK", "down_seq": "RATTNIIQPLLHAQWVLGDW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs376504625", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376504625" }, { "id": "rs376504625", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376504625#frequency_tab" }, { "id": "rs376504625", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376504625" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405765", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E821", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1861872100", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861872100" }, { "id": "rs1861872100", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861872100" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405767", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E821", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.823.823", "start_pos": 823, "end_pos": 823, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1452998761", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452998761", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1452998761", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1452998761#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1452998761", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452998761", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KYTFFVPNDVDFSMQSSKER", "down_seq": "TTNIIQPLLHAQWVLGDWSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1452998761", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452998761" }, { "id": "rs1452998761", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1452998761#frequency_tab" }, { "id": "rs1452998761", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452998761" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405761", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A823", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1452998761", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452998761" }, { "id": "rs1452998761", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1452998761#frequency_tab" }, { "id": "rs1452998761", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452998761" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405761", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A823", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.824.824", "start_pos": 824, "end_pos": 824, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1592126593", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126593", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126593", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126593", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YTFFVPNDVDFSMQSSKERA", "down_seq": "TNIIQPLLHAQWVLGDWSEC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405758", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T824", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405757", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T824", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1592126593", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126593" }, { "id": "rs1592126593", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126593" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405758", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T824", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.825.825", "start_pos": 825, "end_pos": 825, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1592126586", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126586", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126586", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1592126586", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TFFVPNDVDFSMQSSKERAT", "down_seq": "NIIQPLLHAQWVLGDWSECS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1592126586", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126586" }, { "id": "rs1592126586", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1592126586" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405755", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T825", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1592126586", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126586" }, { "id": "rs1592126586", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1592126586" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405755", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T825", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.805.805", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.826.826", "start_pos": 826, "end_pos": 826, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1183176303", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1183176303", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1183176303", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1183176303", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FFVPNDVDFSMQSSKERATT", "down_seq": "IIQPLLHAQWVLGDWSECSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1183176303", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1183176303" }, { "id": "rs1183176303", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1183176303" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405751", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N826", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.82.82", "start_pos": 82, "end_pos": 82, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761545964", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761545964", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761545964", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761545964", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761545964", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761545964", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2134696654", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134696654", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2134696654", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2134696654", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KGFVLRLAPDDSFLAPEFKI", "down_seq": "RLGGSGRATGGERGLRGCFF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761545964", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761545964" }, { "id": "rs761545964", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761545964" }, { "id": "rs761545964", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761545964" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428043", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E82", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2134696654", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134696654" }, { "id": "rs2134696654", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2134696654" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428042", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E82", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761545964", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761545964" }, { "id": "rs761545964", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761545964" }, { "id": "rs761545964", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761545964" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428043", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E82", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761545964", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761545964" }, { "id": "rs761545964", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761545964" }, { "id": "rs761545964", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761545964" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428043", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E82", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2134696654", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134696654" }, { "id": "rs2134696654", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2134696654" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428042", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E82", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.830.830", "start_pos": 830, "end_pos": 830, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs373074592", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373074592", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373074592", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs373074592", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373074592", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373074592", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373074592", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373074592#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373074592", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373074592", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "NDVDFSMQSSKERATTNIIQ", "down_seq": "LLHAQWVLGDWSECSSTCGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs373074592", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373074592" }, { "id": "rs373074592", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs373074592" }, { "id": "rs373074592", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373074592" }, { "id": "rs373074592", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373074592#frequency_tab" }, { "id": "rs373074592", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373074592" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405739", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P830", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.833.833", "start_pos": 833, "end_pos": 833, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs752196725", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752196725", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752196725", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752196725", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752196725", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752196725", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "DFSMQSSKERATTNIIQPLL", "down_seq": "AQWVLGDWSECSSTCGAGWQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs752196725", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752196725" }, { "id": "rs752196725", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752196725" }, { "id": "rs752196725", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752196725" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405731", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H833", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.834.834", "start_pos": 834, "end_pos": 834, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs565933413", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs565933413", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs565933413", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs565933413", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs565933413", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs565933413", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754672038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754672038", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754672038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754672038", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754672038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754672038#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754672038", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754672038", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FSMQSSKERATTNIIQPLLH", "down_seq": "QWVLGDWSECSSTCGAGWQR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs565933413", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs565933413" }, { "id": "rs565933413", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs565933413" }, { "id": "rs565933413", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs565933413" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405727", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A834", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs754672038", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754672038" }, { "id": "rs754672038", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754672038" }, { "id": "rs754672038", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754672038#frequency_tab" }, { "id": "rs754672038", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754672038" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405728", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A834", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs565933413", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs565933413" }, { "id": "rs565933413", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs565933413" }, { "id": "rs565933413", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs565933413" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405727", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A834", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.835.835", "start_pos": 835, "end_pos": 835, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs751994009", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751994009", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751994009", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751994009", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751994009", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751994009#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751994009", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751994009", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1462488142", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1462488142", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1462488142", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1462488142", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "SMQSSKERATTNIIQPLLHA", "down_seq": "WVLGDWSECSSTCGAGWQRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405725", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q835", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs751994009", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751994009" }, { "id": "rs751994009", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751994009" }, { "id": "rs751994009", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751994009#frequency_tab" }, { "id": "rs751994009", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751994009" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405725", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q835", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1462488142", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1462488142" }, { "id": "rs1462488142", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1462488142" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405724", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q835", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.836.836", "start_pos": 836, "end_pos": 836, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1861870939", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861870939", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861870939", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1861870939", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1436683301", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1436683301", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1436683301", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1436683301", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "MQSSKERATTNIIQPLLHAQ", "down_seq": "VLGDWSECSSTCGAGWQRRT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1861870939", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861870939" }, { "id": "rs1861870939", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1861870939" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405720", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W836", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1436683301", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1436683301" }, { "id": "rs1436683301", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1436683301" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405722", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W836", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.837.837", "start_pos": 837, "end_pos": 837, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1376249991", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1376249991", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1376249991", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1376249991#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1376249991", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1376249991", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QSSKERATTNIIQPLLHAQW", "down_seq": "LGDWSECSSTCGAGWQRRTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1376249991", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1376249991" }, { "id": "rs1376249991", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1376249991#frequency_tab" }, { "id": "rs1376249991", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1376249991" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405719", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V837", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.817.817", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.839.839", "start_pos": 839, "end_pos": 839, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1474971433", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474971433", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1474971433", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1474971433#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SKERATTNIIQPLLHAQWVL", "down_seq": "DWSECSSTCGAGWQRRTVEC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1474971433", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474971433" }, { "id": "rs1474971433", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1474971433#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405712", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G839", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.83.83", "start_pos": 83, "end_pos": 83, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1742043197", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1742043197", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1742043197", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1742043197#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1742043197", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1742043197", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862200232", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862200232", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862200232", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1862200232#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GFVLRLAPDDSFLAPEFKIE", "down_seq": "LGGSGRATGGERGLRGCFFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1742043197", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1742043197" }, { "id": "rs1742043197", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1742043197#frequency_tab" }, { "id": "rs1742043197", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1742043197" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428039", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R83", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1862200232", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862200232" }, { "id": "rs1862200232", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1862200232#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428040", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R83", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.840.840", "start_pos": 840, "end_pos": 840, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1592126518", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126518", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126518", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126518", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KERATTNIIQPLLHAQWVLG", "down_seq": "WSECSSTCGAGWQRRTVECR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs1592126518", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126518" }, { "id": "rs1592126518", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126518" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405709", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D840", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.820.820", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.841.841", "start_pos": 841, "end_pos": 841, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1861870660", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861870660", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861870660", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861870660", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2541484167", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2541484167", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861870703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861870703", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861870703", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861870703", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "ERATTNIIQPLLHAQWVLGD", "down_seq": "SECSSTCGAGWQRRTVECRD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1861870660", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861870660" }, { "id": "rs1861870660", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861870660" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405706", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W841", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2541484167", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2541484167" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405705", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W841", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1861870703", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861870703" }, { "id": "rs1861870703", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861870703" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405707", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W841", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.842.842", "start_pos": 842, "end_pos": 842, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs766628377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766628377", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766628377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766628377", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766628377", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766628377", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs187157580", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs187157580", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs187157580", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs187157580", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs187157580", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs187157580", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs187157580", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs187157580#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs187157580", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs187157580", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RATTNIIQPLLHAQWVLGDW", "down_seq": "ECSSTCGAGWQRRTVECRDP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766628377", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766628377" }, { "id": "rs766628377", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766628377" }, { "id": "rs766628377", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766628377" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405704", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S842", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs187157580", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs187157580" }, { "id": "rs187157580", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs187157580" }, { "id": "rs187157580", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs187157580" }, { "id": "rs187157580", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs187157580#frequency_tab" }, { "id": "rs187157580", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs187157580" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405703", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "S842", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405703", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S842", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs766628377", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766628377" }, { "id": "rs766628377", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766628377" }, { "id": "rs766628377", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766628377" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405704", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S842", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.843.843", "start_pos": 843, "end_pos": 843, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750922134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750922134", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750922134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750922134", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750922134", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750922134", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "ATTNIIQPLLHAQWVLGDWS", "down_seq": "CSSTCGAGWQRRTVECRDPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750922134", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750922134" }, { "id": "rs750922134", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750922134" }, { "id": "rs750922134", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750922134" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405700", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E843", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.844.844", "start_pos": 844, "end_pos": 844, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs765661608", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765661608", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765661608", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765661608", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765661608", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765661608", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "TTNIIQPLLHAQWVLGDWSE", "down_seq": "SSTCGAGWQRRTVECRDPSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs765661608", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765661608" }, { "id": "rs765661608", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765661608" }, { "id": "rs765661608", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765661608" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405696", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C844", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.845.845", "start_pos": 845, "end_pos": 845, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761892374", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761892374", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761892374", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761892374", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761892374", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761892374", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TNIIQPLLHAQWVLGDWSEC", "down_seq": "STCGAGWQRRTVECRDPSGQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761892374", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761892374" }, { "id": "rs761892374", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761892374" }, { "id": "rs761892374", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761892374" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405695", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S845", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.846.846", "start_pos": 846, "end_pos": 846, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1231698027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1231698027", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1231698027", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1231698027", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NIIQPLLHAQWVLGDWSECS", "down_seq": "TCGAGWQRRTVECRDPSGQA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1231698027", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1231698027" }, { "id": "rs1231698027", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1231698027" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405692", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S846", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.847.847", "start_pos": 847, "end_pos": 847, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1189402319", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1189402319", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1189402319", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1189402319", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126500", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126500", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126500", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126500", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IIQPLLHAQWVLGDWSECSS", "down_seq": "CGAGWQRRTVECRDPSGQAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1189402319", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1189402319" }, { "id": "rs1189402319", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1189402319" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405688", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T847", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1592126500", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126500" }, { "id": "rs1592126500", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126500" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405689", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T847", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.848.848", "start_pos": 848, "end_pos": 848, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776676907", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776676907", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776676907", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776676907", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776676907", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776676907#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776676907", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776676907", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "IQPLLHAQWVLGDWSECSST", "down_seq": "GAGWQRRTVECRDPSGQASA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405684", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C848", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs776676907", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776676907" }, { "id": "rs776676907", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776676907" }, { "id": "rs776676907", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776676907#frequency_tab" }, { "id": "rs776676907", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776676907" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405684", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C848", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.849.849", "start_pos": 849, "end_pos": 849, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2134670032", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134670032", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2134670032", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2134670032", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs768909867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768909867", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768909867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768909867", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768909867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768909867#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768909867", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768909867", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "QPLLHAQWVLGDWSECSSTC", "down_seq": "AGWQRRTVECRDPSGQASAT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2134670032", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134670032" }, { "id": "rs2134670032", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2134670032" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405682", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G849", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs768909867", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768909867" }, { "id": "rs768909867", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768909867" }, { "id": "rs768909867", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768909867#frequency_tab" }, { "id": "rs768909867", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768909867" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405683", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G849", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.850.850", "start_pos": 850, "end_pos": 850, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1861870118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861870118", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861870118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861870118#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861870069", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861870069", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861870069", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861870069", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PLLHAQWVLGDWSECSSTCG", "down_seq": "GWQRRTVECRDPSGQASATC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1861870118", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861870118" }, { "id": "rs1861870118", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861870118#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405680", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A850", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1861870069", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861870069" }, { "id": "rs1861870069", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1861870069" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405679", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A850", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.851.851", "start_pos": 851, "end_pos": 851, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1223122011", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1223122011", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1223122011", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1223122011", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199626173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199626173", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199626173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199626173", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199626173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199626173#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199626173", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199626173", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LLHAQWVLGDWSECSSTCGA", "down_seq": "WQRRTVECRDPSGQASATCN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1223122011", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1223122011" }, { "id": "rs1223122011", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1223122011" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405676", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G851", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs199626173", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199626173" }, { "id": "rs199626173", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199626173" }, { "id": "rs199626173", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199626173#frequency_tab" }, { "id": "rs199626173", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199626173" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405677", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G851", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.852.852", "start_pos": 852, "end_pos": 852, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1285915573", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1285915573", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1285915573", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1285915573", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1416624944", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1416624944", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1416624944", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1416624944", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1243224640", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1243224640", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1243224640", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1243224640#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1243224640", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1243224640", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "LHAQWVLGDWSECSSTCGAG", "down_seq": "QRRTVECRDPSGQASATCNK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1285915573", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1285915573" }, { "id": "rs1285915573", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1285915573" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405673", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W852", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1416624944", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1416624944" }, { "id": "rs1416624944", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1416624944" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405672", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W852", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1243224640", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1243224640" }, { "id": "rs1243224640", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1243224640#frequency_tab" }, { "id": "rs1243224640", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1243224640" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405674", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W852", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.853.853", "start_pos": 853, "end_pos": 853, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1356188624", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1356188624", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1356188624", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1356188624", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1312480877", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1312480877", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1312480877", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1312480877", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "HAQWVLGDWSECSSTCGAGW", "down_seq": "RRTVECRDPSGQASATCNKA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1356188624", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1356188624" }, { "id": "rs1356188624", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1356188624" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405671", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q853", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405669", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q853", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405670", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q853", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1312480877", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1312480877" }, { "id": "rs1312480877", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1312480877" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405670", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q853", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.854.854", "start_pos": 854, "end_pos": 854, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1413236930", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1413236930", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1413236930", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1413236930#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1413236930", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1413236930", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AQWVLGDWSECSSTCGAGWQ", "down_seq": "RTVECRDPSGQASATCNKAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1413236930", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1413236930" }, { "id": "rs1413236930", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1413236930#frequency_tab" }, { "id": "rs1413236930", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1413236930" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405667", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R854", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405667", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R854", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405666", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R854", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.834.834", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.855.855", "start_pos": 855, "end_pos": 855, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs763738205", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763738205", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763738205", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763738205#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763738205", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763738205", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770666720", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770666720", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770666720", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770666720", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770666720", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770666720#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770666720", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770666720", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QWVLGDWSECSSTCGAGWQR", "down_seq": "TVECRDPSGQASATCNKALK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs763738205", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763738205" }, { "id": "rs763738205", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763738205#frequency_tab" }, { "id": "rs763738205", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763738205" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405665", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R855", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs770666720", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770666720" }, { "id": "rs770666720", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770666720" }, { "id": "rs770666720", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770666720#frequency_tab" }, { "id": "rs770666720", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770666720" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405664", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R855", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.835.835", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.856.856", "start_pos": 856, "end_pos": 856, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "WVLGDWSECSSTCGAGWQRR", "down_seq": "VECRDPSGQASATCNKALKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405662", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T856", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.857.857", "start_pos": 857, "end_pos": 857, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749046687", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749046687", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749046687", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749046687", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749046687", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749046687", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VLGDWSECSSTCGAGWQRRT", "down_seq": "ECRDPSGQASATCNKALKPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749046687", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749046687" }, { "id": "rs749046687", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749046687" }, { "id": "rs749046687", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749046687" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405659", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V857", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs749046687", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749046687" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405659", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V857", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.858.858", "start_pos": 858, "end_pos": 858, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1861869116", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861869116", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861869116", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1861869116", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LGDWSECSSTCGAGWQRRTV", "down_seq": "CRDPSGQASATCNKALKPED", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs1861869116", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861869116" }, { "id": "rs1861869116", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1861869116" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405656", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E858", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.859.859", "start_pos": 859, "end_pos": 859, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1861869015", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861869015", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861869015", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861869015#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1167759584", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1167759584", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1167759584", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1167759584", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "GDWSECSSTCGAGWQRRTVE", "down_seq": "RDPSGQASATCNKALKPEDA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1861869015", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861869015" }, { "id": "rs1861869015", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861869015#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405653", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C859", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1167759584", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1167759584" }, { "id": "rs1167759584", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1167759584" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405651", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C859", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.85.85", "start_pos": 85, "end_pos": 85, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1409775675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409775675", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1409775675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1409775675#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1409775675", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409775675", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309131909", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309131909", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309131909", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1309131909#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309131909", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309131909", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VLRLAPDDSFLAPEFKIERL", "down_seq": "GSGRATGGERGLRGCFFSGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1409775675", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409775675" }, { "id": "rs1409775675", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1409775675#frequency_tab" }, { "id": "rs1409775675", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409775675" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428033", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G85", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1409775675", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409775675" }, { "id": "rs1409775675", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1409775675#frequency_tab" }, { "id": "rs1409775675", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409775675" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428033", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G85", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1309131909", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309131909" }, { "id": "rs1309131909", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1309131909#frequency_tab" }, { "id": "rs1309131909", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309131909" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428034", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G85", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.861.861", "start_pos": 861, "end_pos": 861, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1592126451", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126451", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1592126451", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126451", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199804043", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199804043", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199804043", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199804043", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199804043", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199804043#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199804043", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199804043", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1032314257", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1032314257", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1032314257", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1032314257#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1032314257", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1032314257", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "WSECSSTCGAGWQRRTVECR", "down_seq": "PSGQASATCNKALKPEDAKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1592126451", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1592126451" }, { "id": "rs1592126451", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1592126451" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405646", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D861", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs199804043", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199804043" }, { "id": "rs199804043", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199804043" }, { "id": "rs199804043", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199804043#frequency_tab" }, { "id": "rs199804043", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199804043" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405645", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "D861", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1032314257", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1032314257" }, { "id": "rs1032314257", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1032314257#frequency_tab" }, { "id": "rs1032314257", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1032314257" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405647", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D861", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.862.862", "start_pos": 862, "end_pos": 862, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1416615227", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1416615227", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1416615227", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1416615227", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2134669947", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134669947", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2134669947", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2134669947", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SECSSTCGAGWQRRTVECRD", "down_seq": "SGQASATCNKALKPEDAKPC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1416615227", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1416615227" }, { "id": "rs1416615227", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1416615227" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405643", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P862", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2134669947", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134669947" }, { "id": "rs2134669947", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2134669947" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405644", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P862", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.842.842", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.863.863", "start_pos": 863, "end_pos": 863, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs999093985", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs999093985", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs999093985", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs999093985", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ECSSTCGAGWQRRTVECRDP", "down_seq": "GQASATCNKALKPEDAKPCE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs999093985", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs999093985" }, { "id": "rs999093985", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs999093985" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405641", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S863", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.864.864", "start_pos": 864, "end_pos": 864, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs61753089", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61753089", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61753089", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61753089", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61753089", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61753089", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61753089", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61753089#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61753089", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61753089", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "CSSTCGAGWQRRTVECRDPS", "down_seq": "QASATCNKALKPEDAKPCES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs61753089", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61753089" }, { "id": "rs61753089", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61753089" }, { "id": "rs61753089", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61753089" }, { "id": "rs61753089", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61753089#frequency_tab" }, { "id": "rs61753089", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61753089" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405638", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G864", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs61753089", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61753089" }, { "id": "rs61753089", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61753089" }, { "id": "rs61753089", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61753089" }, { "id": "rs61753089", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61753089#frequency_tab" }, { "id": "rs61753089", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61753089" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405638", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G864", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.845.845", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.866.866", "start_pos": 866, "end_pos": 866, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "STCGAGWQRRTVECRDPSGQ", "down_seq": "SATCNKALKPEDAKPCESQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405631", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A866", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.867.867", "start_pos": 867, "end_pos": 867, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TCGAGWQRRTVECRDPSGQA", "down_seq": "ATCNKALKPEDAKPCESQLC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405628", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S867", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405629", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S867", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.86.86", "start_pos": 86, "end_pos": 86, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1177612017", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1177612017", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1444547231", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1444547231", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1444547231", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1444547231#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1444547231", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1444547231", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1399267695", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1399267695", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1399267695", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1399267695", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LRLAPDDSFLAPEFKIERLG", "down_seq": "SGRATGGERGLRGCFFSGTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1177612017", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1177612017" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428030", "ref_nt": "l", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G86", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1444547231", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1444547231" }, { "id": "rs1444547231", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1444547231#frequency_tab" }, { "id": "rs1444547231", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1444547231" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428031", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G86", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1399267695", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1399267695" }, { "id": "rs1399267695", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1399267695" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428030", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G86", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1444547231", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1444547231" }, { "id": "rs1444547231", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1444547231#frequency_tab" }, { "id": "rs1444547231", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1444547231" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428031", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G86", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.870.870", "start_pos": 870, "end_pos": 870, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1274905576", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1274905576", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1274905576", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1274905576", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861867966", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861867966", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861867966", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1861867966", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "AGWQRRTVECRDPSGQASAT", "down_seq": "NKALKPEDAKPCESQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1274905576", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1274905576" }, { "id": "rs1274905576", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1274905576" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405620", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C870", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1861867966", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861867966" }, { "id": "rs1861867966", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1861867966" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405619", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C870", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.871.871", "start_pos": 871, "end_pos": 871, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1391844737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1391844737", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1391844737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1391844737#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1391844737", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1391844737", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1233881196", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1233881196", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1233881196", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1233881196", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GWQRRTVECRDPSGQASATC", "down_seq": "KALKPEDAKPCESQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1391844737", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1391844737" }, { "id": "rs1391844737", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1391844737#frequency_tab" }, { "id": "rs1391844737", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1391844737" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405617", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N871", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1233881196", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1233881196" }, { "id": "rs1233881196", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1233881196" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405616", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N871", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.873.873", "start_pos": 873, "end_pos": 873, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779715250", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779715250", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779715250", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779715250", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779715250", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779715250#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779715250", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779715250", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QRRTVECRDPSGQASATCNK", "down_seq": "LKPEDAKPCESQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779715250", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779715250" }, { "id": "rs779715250", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779715250" }, { "id": "rs779715250", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779715250#frequency_tab" }, { "id": "rs779715250", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779715250" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405610", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A873", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.855.855", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.876.876", "start_pos": 876, "end_pos": 876, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "TVECRDPSGQASATCNKALK", "down_seq": "EDAKPCESQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405601", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P876", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405602", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P876", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.877.877", "start_pos": 877, "end_pos": 877, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs549603780", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs549603780", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs549603780", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs549603780", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs549603780", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs549603780", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs549603780", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs549603780#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs549603780", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs549603780", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "VECRDPSGQASATCNKALKP", "down_seq": "DAKPCESQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405597", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E877", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs549603780", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs549603780" }, { "id": "rs549603780", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs549603780" }, { "id": "rs549603780", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs549603780" }, { "id": "rs549603780", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs549603780#frequency_tab" }, { "id": "rs549603780", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs549603780" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405599", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E877", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.878.878", "start_pos": 878, "end_pos": 878, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1430390510", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1430390510", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1430390510", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1430390510", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1295404889", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1295404889", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1295404889", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1295404889#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ECRDPSGQASATCNKALKPE", "down_seq": "AKPCESQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1430390510", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1430390510" }, { "id": "rs1430390510", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1430390510" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405595", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D878", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs1295404889", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1295404889" }, { "id": "rs1295404889", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1295404889#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405596", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D878", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.879.879", "start_pos": 879, "end_pos": 879, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762299796", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762299796", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762299796", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762299796", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762299796", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762299796", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "CRDPSGQASATCNKALKPED", "down_seq": "KPCESQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762299796", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762299796" }, { "id": "rs762299796", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762299796" }, { "id": "rs762299796", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762299796" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405592", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A879", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.859.859", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs867789578", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867789578", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867789578", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs867789578", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1414680254", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1414680254", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1414680254", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1414680254", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RLAPDDSFLAPEFKIERLGG", "down_seq": "GRATGGERGLRGCFFSGTVN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs867789578", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867789578" }, { "id": "rs867789578", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs867789578" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428027", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S87", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1414680254", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1414680254" }, { "id": "rs1414680254", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1414680254" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428028", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S87", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.880.880", "start_pos": 880, "end_pos": 880, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1409082308", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409082308", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1409082308", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409082308", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RDPSGQASATCNKALKPEDA", "down_seq": "PCESQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1409082308", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409082308" }, { "id": "rs1409082308", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409082308" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405589", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K880", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.881.881", "start_pos": 881, "end_pos": 881, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1861867118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861867118", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1861867118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861867118#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753970758", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753970758", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753970758", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753970758", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753970758", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753970758", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DPSGQASATCNKALKPEDAK", "down_seq": "CESQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs1861867118", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861867118" }, { "id": "rs1861867118", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861867118#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405586", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P881", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1861867118", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1861867118" }, { "id": "rs1861867118", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1861867118#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405586", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P881", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs753970758", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753970758" }, { "id": "rs753970758", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753970758" }, { "id": "rs753970758", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753970758" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405587", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P881", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.861.861", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.882.882", "start_pos": 882, "end_pos": 882, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs35281339", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35281339", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35281339", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs35281339", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35281339", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35281339", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35281339", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs35281339#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35281339", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs35281339", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1416498162", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1416498162", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1416498162", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1416498162", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "PSGQASATCNKALKPEDAKP", "down_seq": "ESQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs35281339", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35281339" }, { "id": "rs35281339", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs35281339" }, { "id": "rs35281339", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35281339" }, { "id": "rs35281339", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs35281339#frequency_tab" }, { "id": "rs35281339", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs35281339" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405582", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.0100078", "site_lbl": "C882", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1416498162", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1416498162" }, { "id": "rs1416498162", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1416498162" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405583", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C882", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.883.883", "start_pos": 883, "end_pos": 883, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs775580905", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775580905", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775580905", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775580905", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775580905", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775580905#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775580905", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775580905", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SGQASATCNKALKPEDAKPC", "down_seq": "SQLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs775580905", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775580905" }, { "id": "rs775580905", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775580905" }, { "id": "rs775580905", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775580905#frequency_tab" }, { "id": "rs775580905", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775580905" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405581", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E883", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.863.863", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.884.884", "start_pos": 884, "end_pos": 884, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GQASATCNKALKPEDAKPCE", "down_seq": "QLCPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405577", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S884", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.866.866", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.887.887", "start_pos": 887, "end_pos": 887, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767722116", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767722116", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767722116", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767722116", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767722116", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767722116", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762716573", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762716573", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762716573", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762716573", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762716573", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762716573#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762716573", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762716573", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "SATCNKALKPEDAKPCESQL", "down_seq": "PL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767722116", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767722116" }, { "id": "rs767722116", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767722116" }, { "id": "rs767722116", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767722116" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405569", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C887", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs762716573", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762716573" }, { "id": "rs762716573", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762716573" }, { "id": "rs762716573", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762716573#frequency_tab" }, { "id": "rs762716573", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762716573" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405567", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C887", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.888.888", "start_pos": 888, "end_pos": 888, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1041214738", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1041214738", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1041214738", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1041214738#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1041214738", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1041214738", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs775007123", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775007123", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775007123", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775007123", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775007123", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775007123#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775007123", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775007123", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ATCNKALKPEDAKPCESQLC", "down_seq": "", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1041214738", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1041214738" }, { "id": "rs1041214738", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1041214738#frequency_tab" }, { "id": "rs1041214738", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1041214738" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405565", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P888", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" }, { "id": "rs775007123", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775007123" }, { "id": "rs775007123", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775007123" }, { "id": "rs775007123", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775007123#frequency_tab" }, { "id": "rs775007123", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775007123" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130405566", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P888", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.871.871", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.879.879", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.882.882", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.883.883", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.887.887", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs970079451", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs970079451", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs970079451", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs970079451#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs970079451", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs970079451", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UP79", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LAPDDSFLAPEFKIERLGGS", "down_seq": "RATGGERGLRGCFFSGTVNG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs970079451", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs970079451" }, { "id": "rs970079451", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs970079451#frequency_tab" }, { "id": "rs970079451", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs970079451" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428025", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G88", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UP79", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UP79" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, adamts).", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428025", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G88", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.89.89", "start_pos": 89, "end_pos": 89, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1862199458", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862199458", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862199458", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1862199458#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862199458", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1862199458", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570797421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570797421", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570797421", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs570797421", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570797421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570797421", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570797421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs570797421#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570797421", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs570797421", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "APDDSFLAPEFKIERLGGSG", "down_seq": "ATGGERGLRGCFFSGTVNGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1862199458", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862199458" }, { "id": "rs1862199458", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1862199458#frequency_tab" }, { "id": "rs1862199458", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1862199458" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428021", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R89", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1862199458", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862199458" }, { "id": "rs1862199458", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1862199458#frequency_tab" }, { "id": "rs1862199458", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1862199458" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428021", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R89", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs570797421", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570797421" }, { "id": "rs570797421", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs570797421" }, { "id": "rs570797421", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570797421" }, { "id": "rs570797421", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs570797421#frequency_tab" }, { "id": "rs570797421", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs570797421" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428022", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00235479", "site_lbl": "R89", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1862209610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862209610", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862209610", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1862209610", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs959028296", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs959028296", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs959028296", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs959028296#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs959028296", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs959028296", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "MLPAPAA", "down_seq": "RWPPLLLLLLLLLPLARGAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1862209610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862209610" }, { "id": "rs1862209610", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1862209610" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428264", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P8", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs959028296", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs959028296" }, { "id": "rs959028296", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs959028296#frequency_tab" }, { "id": "rs959028296", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs959028296" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428265", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P8", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.4.4", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.90.90", "start_pos": 90, "end_pos": 90, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1473473821", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1473473821", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1473473821", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1473473821", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1252300968", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1252300968", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1252300968", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1252300968", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PDDSFLAPEFKIERLGGSGR", "down_seq": "TGGERGLRGCFFSGTVNGEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1473473821", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1473473821" }, { "id": "rs1473473821", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1473473821" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428019", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A90", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1252300968", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1252300968" }, { "id": "rs1252300968", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1252300968" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428018", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A90", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1479619421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479619421", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1479619421", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1479619421", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1014251790", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1014251790", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1014251790", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1014251790", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DDSFLAPEFKIERLGGSGRA", "down_seq": "GGERGLRGCFFSGTVNGEPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1479619421", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479619421" }, { "id": "rs1479619421", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1479619421" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428016", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1014251790", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1014251790" }, { "id": "rs1014251790", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1014251790" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428015", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1014251790", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1014251790" }, { "id": "rs1014251790", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1014251790" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428015", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.71.71", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1026553275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1026553275", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1026553275", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1026553275", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs895827035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs895827035", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs895827035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs895827035#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs895827035", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs895827035", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "DSFLAPEFKIERLGGSGRAT", "down_seq": "GERGLRGCFFSGTVNGEPES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1026553275", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1026553275" }, { "id": "rs1026553275", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1026553275" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428012", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs895827035", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs895827035" }, { "id": "rs895827035", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs895827035#frequency_tab" }, { "id": "rs895827035", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs895827035" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428013", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1026553275", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1026553275" }, { "id": "rs1026553275", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1026553275" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428012", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs895827035", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs895827035" }, { "id": "rs895827035", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs895827035#frequency_tab" }, { "id": "rs895827035", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs895827035" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428013", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1262792816", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1262792816", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1262792816", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1262792816#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1262792816", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1262792816", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1221943263", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1221943263", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1221943263", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1221943263#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1221943263", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1221943263", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SFLAPEFKIERLGGSGRATG", "down_seq": "ERGLRGCFFSGTVNGEPESL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1262792816", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1262792816" }, { "id": "rs1262792816", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1262792816#frequency_tab" }, { "id": "rs1262792816", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1262792816" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428010", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G93", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1221943263", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1221943263" }, { "id": "rs1221943263", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1221943263#frequency_tab" }, { "id": "rs1221943263", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1221943263" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428009", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G93", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1262792816", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1262792816" }, { "id": "rs1262792816", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1262792816#frequency_tab" }, { "id": "rs1262792816", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1262792816" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428010", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G93", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1221943263", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1221943263" }, { "id": "rs1221943263", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1221943263#frequency_tab" }, { "id": "rs1221943263", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1221943263" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428009", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G93", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775038068", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775038068", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775038068", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775038068", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775038068", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775038068#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775038068", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775038068", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862198722", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862198722", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862198722", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1862198722", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "FLAPEFKIERLGGSGRATGG", "down_seq": "RGLRGCFFSGTVNGEPESLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775038068", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775038068" }, { "id": "rs775038068", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775038068" }, { "id": "rs775038068", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775038068#frequency_tab" }, { "id": "rs775038068", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775038068" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428005", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E94", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1862198722", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862198722" }, { "id": "rs1862198722", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1862198722" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428007", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E94", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1457764111", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1457764111", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1457764111", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1457764111", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LAPEFKIERLGGSGRATGGE", "down_seq": "GLRGCFFSGTVNGEPESLAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1457764111", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1457764111" }, { "id": "rs1457764111", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1457764111" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428003", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R95", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745570174", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745570174", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745570174", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs745570174", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745570174", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745570174", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745570174", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745570174#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745570174", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745570174", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "APEFKIERLGGSGRATGGER", "down_seq": "LRGCFFSGTVNGEPESLAAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745570174", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745570174" }, { "id": "rs745570174", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs745570174" }, { "id": "rs745570174", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745570174" }, { "id": "rs745570174", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745570174#frequency_tab" }, { "id": "rs745570174", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745570174" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428000", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G96", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1037839288", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1037839288", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1037839288", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1037839288", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862198095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862198095", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1862198095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1862198095#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EFKIERLGGSGRATGGERGL", "down_seq": "GCFFSGTVNGEPESLAAVSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1037839288", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1037839288" }, { "id": "rs1037839288", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1037839288" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130427995", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R98", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1862198095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1862198095" }, { "id": "rs1862198095", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1862198095#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130427994", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R98", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770565304", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770565304", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770565304", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770565304", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770565304", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770565304", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs527833587", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs527833587", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs527833587", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs527833587", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs527833587", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs527833587", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs527833587", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs527833587#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs527833587", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs527833587", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "FKIERLGGSGRATGGERGLR", "down_seq": "CFFSGTVNGEPESLAAVSLC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770565304", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770565304" }, { "id": "rs770565304", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770565304" }, { "id": "rs770565304", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770565304" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130427991", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs527833587", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs527833587" }, { "id": "rs527833587", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs527833587" }, { "id": "rs527833587", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs527833587" }, { "id": "rs527833587", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs527833587#frequency_tab" }, { "id": "rs527833587", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs527833587" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130427992", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "G99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UP79-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q9UP79-1", "length": 889, "uniprot_id": "ATS8_HUMAN", "protein_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8", "refseq_ac": "NP_008968", "refseq_name": "A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 8 preproprotein", "gene_name": "ADAMTS8", "gene_names_uniprotkb": "ADAMTS8; METH2", "gene_names_refseq": "ADAM-TS8; ADAMTS8; METH2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UP79", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP79" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1262689267", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1262689267", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1262689267", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1262689267#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1262689267", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1262689267", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1033459492", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1033459492", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1033459492", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1033459492#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1033459492", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1033459492", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MLPAPAAP", "down_seq": "WPPLLLLLLLLLPLARGAPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1262689267", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1262689267" }, { "id": "rs1262689267", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1262689267#frequency_tab" }, { "id": "rs1262689267", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1262689267" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428261", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R9", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1033459492", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1033459492" }, { "id": "rs1033459492", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1033459492#frequency_tab" }, { "id": "rs1033459492", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1033459492" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, adamts.", "chr_id": "11", "chr_pos": "130428262", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R9", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "523", "end_pos": "523" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "793", "end_pos": "793" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "866", "end_pos": "866" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.4.4", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UP79-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UP79-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.170.170", "start_pos": 170, "end_pos": 170, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1047819117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1047819117", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1047819117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1047819117#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TQGSWTGFVGEDLVTIPKGF", "down_seq": "TSFLVNIATIFESENFFLPG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G01485JJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFnTSFLVNIATIFESENFFLPGIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn170", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05049YU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFnTSFLVNIATIFESENFFLPGIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn170", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn170", "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1047819117", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1047819117" }, { "id": "rs1047819117", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1047819117#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->STS).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41237620", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N170", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.366.366", "start_pos": 366, "end_pos": 366, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TNSETPWSYFPKISIYLRDE", "down_seq": "SSRSFRITILPQLYIQPMMG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G83460ZZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "ISIYLRDENSSR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn366", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn366", "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.42.55", "start_pos": 42, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "VVAPTPGPGTPAER", "start_aa": "V", "up_seq": "PELAPAPFTLPLRVAAATNR", "down_seq": "HADGLALALEPALASPAGAA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VVAPTPGPGTPAER", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Val", "end_aa": "Arg", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.46.46", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.51.51", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.70.70", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Probing the O-glycoproteome of gastric cancer cell lines for biomarker discovery.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2015", "authors": "Campos D, Freitas D, Gomes J, Magalhaes A, Steentoft C, Gomes C, Vester-Christensen MB, Ferreira JA, Afonso LP, Santos LL, Pinto de Sousa J, Mandel U, Clausen H, Vakhrushev SY, Reis CA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" } ] }, { "title": "Probing the O-Glycoproteome of Gastric Cancer Cell Lines for Biomarker Discovery", "journal": "Molecular & Cellular Proteomics", "date": "2015", "authors": "Campos D., Freitas D., Gomes J., Magalh\u00e3es A., Steentoft C., Gomes C., Vester-Christensen M. B., Ferreira J. A., Afonso L. P., Santos L. L., Pinto de Sousa J., Mandel U., Clausen H., Vakhrushev S. Y., Reis C. A.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] } ], "crossref": [ { "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1345645679", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1345645679", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1345645679", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1345645679", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1434546014", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1434546014", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1434546014", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1434546014", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PAPFTLPLRVAAATNRVVAP", "down_seq": "PGPGTPAERHADGLALALEP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr46", "evidence": [ { "id": "25813380", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr46", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1345645679", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1345645679" }, { "id": "rs1345645679", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1345645679" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41168399", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T46", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1434546014", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1434546014" }, { "id": "rs1434546014", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1434546014" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41168400", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T46", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.42.55", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.51.51", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.51.51", "start_pos": 51, "end_pos": 51, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1312133614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1312133614", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1312133614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1312133614#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1312133614", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1312133614", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LPLRVAAATNRVVAPTPGPG", "down_seq": "PAERHADGLALALEPALASP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr51", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1312133614", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1312133614" }, { "id": "rs1312133614", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1312133614#frequency_tab" }, { "id": "rs1312133614", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1312133614" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41168415", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T51", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.42.55", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.46.46", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.70.70", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.70.70", "start_pos": 70, "end_pos": 70, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1984463632", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1984463632", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1984463632", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1984463632", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GTPAERHADGLALALEPALA", "down_seq": "PAGAANFLAMVDNLQGDSGR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser70", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->A).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41168471", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S70", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41168472", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S70", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1984463632", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1984463632" }, { "id": "rs1984463632", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1984463632" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41168472", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S70", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.42.55", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.51.51", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.110.110", "start_pos": 110, "end_pos": 110, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Prodomain processing of Asp1 (BACE2) is autocatalytic.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2001", "authors": "Hussain I, Christie G, Schneider K, Moore S, Dingwall C", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11316808", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11316808" } ] }, { "title": "Identification of a novel aspartic-like protease differentially expressed in human breast cancer cell lines.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2000", "authors": "Xin H, Stephans JC, Duan X, Harrowe G, Kim E, Grieshammer U, Kingsley C, Giese K", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10838186", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10838186" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11316808", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11316808", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10838186", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10838186", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RGYYLEMLIGTPPQKLQILV", "down_seq": "TGSSNFAVAGTPHSYIDTYF", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of autoproteolytic cleavage.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" }, { "database": "PubMed", "id": "11316808", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11316808" }, { "database": "PubMed", "id": "10838186", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10838186" } ] }, { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Loss of autoproteolytic cleavage.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" }, { "database": "PubMed", "id": "11316808", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11316808" }, { "database": "PubMed", "id": "10838186", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10838186" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.303.303", "start_pos": 303, "end_pos": 303, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification of a novel aspartic-like protease differentially expressed in human breast cancer cell lines.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2000", "authors": "Xin H, Stephans JC, Duan X, Harrowe G, Kim E, Grieshammer U, Kingsley C, Giese K", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10838186", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10838186" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10838186", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10838186", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "IGGQSLNLDCREYNADKAIV", "down_seq": "SGTTLLRLPQKVFDAVVEAV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of autoproteolytic cleavage.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" }, { "database": "PubMed", "id": "10838186", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10838186" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.295.295", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.368.368", "start_pos": 368, "end_pos": 368, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs986952191", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs986952191", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs986952191", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs986952191#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SETPWSYFPKISIYLRDENS", "down_seq": "RSFRITILPQLYIQPMMGAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs986952191", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs986952191" }, { "id": "rs986952191", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs986952191#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (SRS->NRS); n-glyco-sequon-loss (NSS->NSN).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41250870", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S368", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.366.366", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.172.172", "start_pos": 172, "end_pos": 172, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1601295826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1601295826", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1601295826", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1601295826", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GSWTGFVGEDLVTIPKGFNT", "down_seq": "FLVNIATIFESENFFLPGIK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->NTF).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41237626", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S172", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1601295826", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1601295826" }, { "id": "rs1601295826", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1601295826" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->NTP).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41237625", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S172", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.170.170", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1987302067", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1987302067", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1987302067", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1987302067#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "SSSLETFFDSLVTQANIPNV", "down_seq": "SMQMCGAGLPVAGSGTNGGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1987302067", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1987302067" }, { "id": "rs1987302067", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1987302067#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVF->NVS).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41241883", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F228", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.246.246", "start_pos": 246, "end_pos": 246, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "NVFSMQMCGAGLPVAGSGTN", "down_seq": "GSLVLGGIEPSLYKGDIWYT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41241936", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G246", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.259.259", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.259.259", "start_pos": 259, "end_pos": 259, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VAGSGTNGGSLVLGGIEPSL", "down_seq": "KGDIWYTPIKEEWYYQIEIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41243404", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y259", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.410.410", "start_pos": 410, "end_pos": 410, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NYECYRFGISPSTNALVIGA", "down_seq": "VMEGFYVIFDRAQKRVGFAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41257252", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T410", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.445.445", "start_pos": 445, "end_pos": 445, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RVGFAASPCAEIAGAAVSEI", "down_seq": "GPFSTEDVASNCVPAQSLSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41275401", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S445", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.460.460", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.460.460", "start_pos": 460, "end_pos": 460, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "AVSEISGPFSTEDVASNCVP", "down_seq": "QSLSEPILWIVSYALMSVCG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41275445", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A460", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.445.445", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.516.516", "start_pos": 516, "end_pos": 516, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "CQRRPRDPEVVNDESSLVRH", "down_seq": "WK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41275614", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R516", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ATNRVVAPTPGPGTPAERHA", "down_seq": "GLALALEPALASPAGAANFL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "41168435", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D58", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.42.55", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.46.46", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Z0-1.51.51", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.70.70", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Z0-1.295.295", "start_pos": 295, "end_pos": 295, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Z0-1", "length": 518, "uniprot_id": "BACE2_HUMAN", "protein_name": "Beta-secretase 2", "refseq_ac": "NP_036237", "refseq_name": "beta-secretase 2 isoform A preproprotein", "gene_name": "BACE2", "gene_names_uniprotkb": "BACE2; AEPLC; ALP56; ASP21; CDA13; PRO852", "gene_names_refseq": "AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BACE2; BAE2; CDA13; CEAP1; DRAP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5Z0-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Z0-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Z0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Z0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QIEILKLEIGGQSLNLDCRE", "down_seq": "NADKAIVDSGTTLLRLPQKV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5Z0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Z0" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ], "site_lbl": "Tyr295" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "295", "end_pos": "295" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Z0-1.303.303", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "A0A096LP49-1.882.882", "start_pos": 882, "end_pos": 882, "uniprot_canonical_ac": "A0A096LP49-1", "length": 1063, "uniprot_id": "CC187_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 187", "refseq_ac": "NP_001278445", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 187 isoform 1", "gene_name": "CCDC187", "gene_names_uniprotkb": "CCDC187", "gene_names_refseq": "CCDC187", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A0A096LP49", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A0A096LP49" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1831177713", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831177713", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1831177713", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1831177713", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1179005618", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1179005618", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1179005618", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1179005618#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1179005618", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1179005618", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LRSCPHSLPAAPTLATPTLA", "down_seq": "PACPGALGPNWGRGAPGEWV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr882", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1831177713", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831177713" }, { "id": "rs1831177713", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1831177713" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136286274", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T882", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1179005618", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1179005618" }, { "id": "rs1179005618", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1179005618#frequency_tab" }, { "id": "rs1179005618", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1179005618" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136286273", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T882", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A0A096LP49-1.126.126", "start_pos": 126, "end_pos": 126, "uniprot_canonical_ac": "A0A096LP49-1", "length": 1063, "uniprot_id": "CC187_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 187", "refseq_ac": "NP_001278445", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 187 isoform 1", "gene_name": "CCDC187", "gene_names_uniprotkb": "CCDC187", "gene_names_refseq": "CCDC187", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A0A096LP49", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A0A096LP49" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1176329734", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1176329734", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1176329734", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1176329734#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1176329734", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1176329734", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ARDGDSSVSSGRLSCSSGGH", "down_seq": "VCVSWKERPPQVLGPQQRPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1176329734", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1176329734" }, { "id": "rs1176329734", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1176329734#frequency_tab" }, { "id": "rs1176329734", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1176329734" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVC->NVC).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136303061", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D126", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A0A096LP49-1.253.253", "start_pos": 253, "end_pos": 253, "uniprot_canonical_ac": "A0A096LP49-1", "length": 1063, "uniprot_id": "CC187_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 187", "refseq_ac": "NP_001278445", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 187 isoform 1", "gene_name": "CCDC187", "gene_names_uniprotkb": "CCDC187", "gene_names_refseq": "CCDC187", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A0A096LP49", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A0A096LP49" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1831572384", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831572384", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1831572384", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1831572384", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SRVSQHQVPVLREKPKRVKS", "down_seq": "SCKREKTPKLPSPRRAAKDK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1831572384", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831572384" }, { "id": "rs1831572384", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1831572384" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSC->NSC).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136297788", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S253", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A0A096LP49-1.332.332", "start_pos": 332, "end_pos": 332, "uniprot_canonical_ac": "A0A096LP49-1", "length": 1063, "uniprot_id": "CC187_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 187", "refseq_ac": "NP_001278445", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 187 isoform 1", "gene_name": "CCDC187", "gene_names_uniprotkb": "CCDC187", "gene_names_refseq": "CCDC187", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A0A096LP49", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A0A096LP49" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1831334256", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831334256", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1831334256", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1831334256", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PSRDPALTVDLGDSEKVIAA", "down_seq": "CSPVCAQLPDATSAYSDQQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1831334256", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831334256" }, { "id": "rs1831334256", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1831334256" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KCS->NCS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136291617", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K332", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "A0A096LP49-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A0A096LP49-1.342.342", "start_pos": 342, "end_pos": 342, "uniprot_canonical_ac": "A0A096LP49-1", "length": 1063, "uniprot_id": "CC187_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 187", "refseq_ac": "NP_001278445", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 187 isoform 1", "gene_name": "CCDC187", "gene_names_uniprotkb": "CCDC187", "gene_names_refseq": "CCDC187", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A0A096LP49", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A0A096LP49" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1271723917", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1271723917", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1271723917", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1271723917#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1271723917", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1271723917", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LGDSEKVIAAKCSPVCAQLP", "down_seq": "ATSAYSDQQVSGNTPSLASF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1271723917", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1271723917" }, { "id": "rs1271723917", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1271723917#frequency_tab" }, { "id": "rs1271723917", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1271723917" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAT->NAT).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136291589", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D342", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "A0A096LP49-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A0A096LP49-1.470.470", "start_pos": 470, "end_pos": 470, "uniprot_canonical_ac": "A0A096LP49-1", "length": 1063, "uniprot_id": "CC187_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 187", "refseq_ac": "NP_001278445", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 187 isoform 1", "gene_name": "CCDC187", "gene_names_uniprotkb": "CCDC187", "gene_names_refseq": "CCDC187", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A0A096LP49", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A0A096LP49" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1831320099", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831320099", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1831320099", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1831320099#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1831320099", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1831320099", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "WSSSTARESCPQRAWGAQGQ", "down_seq": "RSFQRPESPHERLGHFSQRP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1831320099", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831320099" }, { "id": "rs1831320099", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1831320099#frequency_tab" }, { "id": "rs1831320099", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1831320099" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DRS->NRS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136291205", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D470", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A0A096LP49-1.574.574", "start_pos": 574, "end_pos": 574, "uniprot_canonical_ac": "A0A096LP49-1", "length": 1063, "uniprot_id": "CC187_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 187", "refseq_ac": "NP_001278445", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 187 isoform 1", "gene_name": "CCDC187", "gene_names_uniprotkb": "CCDC187", "gene_names_refseq": "CCDC187", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A0A096LP49", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A0A096LP49" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1831309331", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831309331", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1831309331", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1831309331#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1831309331", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1831309331", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PGPRLRNPLERPSPPAQRPW", "down_seq": "SSGVQRAGPQGKGRGIGSPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1831309331", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831309331" }, { "id": "rs1831309331", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1831309331#frequency_tab" }, { "id": "rs1831309331", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1831309331" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136290892", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S574", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A0A096LP49-1.741.741", "start_pos": 741, "end_pos": 741, "uniprot_canonical_ac": "A0A096LP49-1", "length": 1063, "uniprot_id": "CC187_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 187", "refseq_ac": "NP_001278445", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 187 isoform 1", "gene_name": "CCDC187", "gene_names_uniprotkb": "CCDC187", "gene_names_refseq": "CCDC187", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A0A096LP49", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A0A096LP49" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1831276862", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831276862", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1831276862", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1831276862#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1831276862", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1831276862", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VLEWSKVTSGMVLGGQEAPG", "down_seq": "FCLCLNRAWNHAETLDPPGM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1831276862", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1831276862" }, { "id": "rs1831276862", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1831276862#frequency_tab" }, { "id": "rs1831276862", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1831276862" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SFC->NFC).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136289959", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S741", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "A0A096LP49-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A0A096LP49-1.753.753", "start_pos": 753, "end_pos": 753, "uniprot_canonical_ac": "A0A096LP49-1", "length": 1063, "uniprot_id": "CC187_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 187", "refseq_ac": "NP_001278445", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 187 isoform 1", "gene_name": "CCDC187", "gene_names_uniprotkb": "CCDC187", "gene_names_refseq": "CCDC187", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A0A096LP49", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A0A096LP49" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1055697739", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1055697739", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1055697739", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1055697739#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1055697739", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1055697739", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LGGQEAPGSFCLCLNRAWNH", "down_seq": "ETLDPPGMGGPQDGRDAPVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1055697739", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1055697739" }, { "id": "rs1055697739", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1055697739#frequency_tab" }, { "id": "rs1055697739", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1055697739" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHA->NHS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136286661", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A753", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1055697739", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1055697739" }, { "id": "rs1055697739", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1055697739#frequency_tab" }, { "id": "rs1055697739", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1055697739" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHA->NHT).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136286661", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A753", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "A0A096LP49-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "F5H4A9-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "F5H4A9-1", "length": 247, "uniprot_id": "CC080_HUMAN", "protein_name": "Uncharacterized membrane protein C3orf80", "refseq_ac": "NP_001161686", "refseq_name": "uncharacterized membrane protein C3orf80 precursor", "gene_name": "C3orf80", "gene_names_uniprotkb": "C3orf80", "gene_names_refseq": "C3orf80", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "F5H4A9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/F5H4A9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "F5H4A9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/F5H4A9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1487974923", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1487974923", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1487974923", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1487974923", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GGGGCAELACGERERCCDAT", "down_seq": "ATAVRCCKLPLHAFLDNVGW", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn57", "evidence": [ { "id": "F5H4A9", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/F5H4A9#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1487974923", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1487974923" }, { "id": "rs1487974923", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1487974923" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->DAT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "160225804", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N57", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "F5H4A9-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "F5H4A9-1.139.139", "start_pos": 139, "end_pos": 139, "uniprot_canonical_ac": "F5H4A9-1", "length": 247, "uniprot_id": "CC080_HUMAN", "protein_name": "Uncharacterized membrane protein C3orf80", "refseq_ac": "NP_001161686", "refseq_name": "uncharacterized membrane protein C3orf80 precursor", "gene_name": "C3orf80", "gene_names_uniprotkb": "C3orf80", "gene_names_refseq": "C3orf80", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "F5H4A9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/F5H4A9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1725665759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1725665759", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1725665759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1725665759#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RPGPPGGAGPLGGAGPPDDD", "down_seq": "DSPALLRDEAAAGSQDSLLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1725665759", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1725665759" }, { "id": "rs1725665759", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1725665759#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDS->NDS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "160226050", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D139", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "F5H4A9-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "F5H4A9-1", "length": 247, "uniprot_id": "CC080_HUMAN", "protein_name": "Uncharacterized membrane protein C3orf80", "refseq_ac": "NP_001161686", "refseq_name": "uncharacterized membrane protein C3orf80 precursor", "gene_name": "C3orf80", "gene_names_uniprotkb": "C3orf80", "gene_names_refseq": "C3orf80", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "F5H4A9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/F5H4A9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1559895946", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1559895946", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1559895946", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1559895946", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GGCAELACGERERCCDATNA", "down_seq": "AVRCCKLPLHAFLDNVGWFV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1559895946", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1559895946" }, { "id": "rs1559895946", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1559895946" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->NAM).", "chr_id": "3", "chr_pos": "160225811", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T59", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "F5H4A9-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.1047.1047", "start_pos": 1047, "end_pos": 1047, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QTPPSPPVSPRVLSPPTTKR", "down_seq": "TSPPHQPKLPNPPPESAPAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29071122", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1047", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "A6NGG8-1.1051.1051", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.1051.1051", "start_pos": 1051, "end_pos": 1051, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SPPVSPRVLSPPTTKRRTSP", "down_seq": "HQPKLPNPPPESAPAQCKVP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29071110", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1051", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "A6NGG8-1.1047.1047", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.114.114", "start_pos": 114, "end_pos": 114, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "PGTKTSSSQLNKSQSHMAKD", "down_seq": "PFKTQGSHGSQGADFSGDES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29073922", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I114", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.1161.1161", "start_pos": 1161, "end_pos": 1161, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "HPLTPPSLPPEAGGPLGNPA", "down_seq": "CWKNSSGPWLRADSQRRAAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29070781", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E1161", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "A6NGG8-1.1175.1175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.1175.1175", "start_pos": 1175, "end_pos": 1175, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PLGNPAECWKNSSGPWLRAD", "down_seq": "QRRAALCALNPLPFLRRTAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29070738", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1175", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "A6NGG8-1.1161.1161", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.1197.1197", "start_pos": 1197, "end_pos": 1197, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RRAALCALNPLPFLRRTASD", "down_seq": "QPGGRPQPPTLDPTSTSYES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29070672", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1197", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.206.206", "start_pos": 206, "end_pos": 206, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "QAYTYLHSSLSKYEAILCII", "down_seq": "QATQTRELLQPMVSFLLLCF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29073646", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H206", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.290.290", "start_pos": 290, "end_pos": 290, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LLQYTVSKLQVLNGTVASLT", "down_seq": "SFLEGSSSYLHSTATHLENK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29073394", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G290", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "A6NGG8-1.273.273", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "A6NGG8-1.304.304", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.29.29", "start_pos": 29, "end_pos": 29, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DLVNSVAKSGIQFLKKPKAI", "down_seq": "PGCQGGSERGSIPLLVKNST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29074177", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R29", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.304.304", "start_pos": 304, "end_pos": 304, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TVASLTGSFLEGSSSYLHST", "down_seq": "THLENKLSTKRNVDERLLRA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29073351", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A304", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "A6NGG8-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "A6NGG8-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.320.320", "start_pos": 320, "end_pos": 320, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LHSTATHLENKLSTKRNVDE", "down_seq": "LLRALRQLESLASGCGDPGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29073304", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R320", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "A6NGG8-1.304.304", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.343.343", "start_pos": 343, "end_pos": 343, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "RALRQLESLASGCGDPGVQG", "down_seq": "PLCSEDSGIGADNESVQSVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29073235", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L343", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.425.425", "start_pos": 425, "end_pos": 425, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GSGRPQDCLLSGAPMAKVQP", "down_seq": "AQDEARSPCLSSTSPENITS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29072989", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R425", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "A6NGG8-1.433.433", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.433.433", "start_pos": 433, "end_pos": 433, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LLSGAPMAKVQPRAQDEARS", "down_seq": "CLSSTSPENITSPPLKLGTS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29072965", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P433", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "A6NGG8-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.649.649", "start_pos": 649, "end_pos": 649, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LGAKGQGQSQEQILQPRAAA", "down_seq": "WPNGTCRVSPSNTTSRLKAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29072317", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V649", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.688.688", "start_pos": 688, "end_pos": 688, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "ASLTKNFSILPSQDKSILQK", "down_seq": "NPHPEDEQGKAGKLPNAIPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29072199", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C688", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.784.784", "start_pos": 784, "end_pos": 784, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MPPRFPKYTGLAPLYPKPQI", "down_seq": "PASGRESLKMGIGWKPLAPI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NGG8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NGG8" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "29071911", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S784", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NGG8-1.273.273", "start_pos": 273, "end_pos": 273, "uniprot_canonical_ac": "A6NGG8-1", "length": 1288, "uniprot_id": "PCARE_HUMAN", "protein_name": "Photoreceptor cilium actin regulator", "refseq_ac": "NP_001025054", "refseq_name": "photoreceptor cilium actin regulator", "gene_name": "PCARE", "gene_names_uniprotkb": "PCARE; C2orf71", "gene_names_refseq": "C2orf71; PCARE; RP54", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NGG8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NGG8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Multiple myeloma phosphotyrosine proteomic profile associated with FGFR3 expression, ligand activation, and drug inhibition.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2009", "authors": "St-Germain JR, Taylor P, Tong J, Jin LL, Nikolic A, Stewart II, Ewing RM, Dharsee M, Li Z, Trudel S, Moran MF", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "A6NGG8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/A6NGG8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19901323", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19901323" } ] } ], "crossref": [ { "id": "A6NGG8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/A6NGG8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19901323", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19901323", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "WPLKKREPQEQPNLLQQLLQ", "down_seq": "TVSKLQVLNGTVASLTGSFL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "A6NGG8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/A6NGG8" }, { "database": "PubMed", "id": "19901323", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19901323" } ], "site_lbl": "Tyr273" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "1161", "end_pos": "1161" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1197", "end_pos": "1197" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "273", "end_pos": "273" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "A6NGG8-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "A6NI87-1.102.102", "start_pos": 102, "end_pos": 102, "uniprot_canonical_ac": "A6NI87-1", "length": 242, "uniprot_id": "CBY3_HUMAN", "protein_name": "Sperm annulus positioning complex subunit Chibby3", "refseq_ac": "NP_001157916", "refseq_name": "sperm annulus positioning complex subunit Chibby3", "gene_name": "CBY3", "gene_names_uniprotkb": "CBY3", "gene_names_refseq": "CBY3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NI87", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NI87" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The Cby3/ciBAR1 complex positions the annulus along the sperm flagellum during spermiogenesis.", "journal": "The Journal of cell biology", "date": "2024-03-04", "authors": "Hoque Mohammed, Li Feng-Qian, Weber William David, Chen Jun Jie, Kim Eunice N, Kuo Pao-Lin, Visconti Pablo E, Takemaru Ken-Ichi", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NI87", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NI87" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38197861", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38197861" } ] } ], "crossref": [ { "id": "A6NI87", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NI87", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "38197861", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38197861", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DHISRPFSPRRPPLRRMPSL", "down_seq": "TFYLLDHNTRQAELGLAYGA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduced interaction with CIBAR1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NI87", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NI87" }, { "database": "PubMed", "id": "38197861", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38197861" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "A6NI87-1.117.117", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "A6NI87-1.117.117", "start_pos": 117, "end_pos": 117, "uniprot_canonical_ac": "A6NI87-1", "length": 242, "uniprot_id": "CBY3_HUMAN", "protein_name": "Sperm annulus positioning complex subunit Chibby3", "refseq_ac": "NP_001157916", "refseq_name": "sperm annulus positioning complex subunit Chibby3", "gene_name": "CBY3", "gene_names_uniprotkb": "CBY3", "gene_names_refseq": "CBY3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NI87", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NI87" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The Cby3/ciBAR1 complex positions the annulus along the sperm flagellum during spermiogenesis.", "journal": "The Journal of cell biology", "date": "2024-03-04", "authors": "Hoque Mohammed, Li Feng-Qian, Weber William David, Chen Jun Jie, Kim Eunice N, Kuo Pao-Lin, Visconti Pablo E, Takemaru Ken-Ichi", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NI87", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NI87" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38197861", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38197861" } ] } ], "crossref": [ { "id": "A6NI87", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NI87", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "38197861", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38197861", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RMPSLSTFYLLDHNTRQAEL", "down_seq": "LAYGAPCMRLSNQAFVFRGG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduced interaction with CIBAR1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NI87", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NI87" }, { "database": "PubMed", "id": "38197861", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38197861" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "A6NI87-1.102.102", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.105.105", "start_pos": 105, "end_pos": 105, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Distinct urinary glycoprotein signatures in prostate cancer patients.", "journal": "Oncotarget", "date": "2018", "authors": "Kawahara R, Ortega F, Rosa-Fernandes L, Guimaraes V, Quina D, Nahas W, Schwammle V, Srougi M, Leite KRM, Thaysen-Andersen M, Larsen MR, Palmisano G", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30237853", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30237853", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs377154070", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377154070", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377154070", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377154070", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377154070", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377154070#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377154070", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377154070", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201067115", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201067115", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201067115", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201067115", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201067115", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201067115", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201067115", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201067115#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201067115", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201067115", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TYYCCKKDLCNFNEQLENGG", "down_seq": "SLSEKTVLLLVTPFLAAAWS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G51287LK", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr105", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60554YG", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr105", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G74724QE", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr105", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs377154070", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377154070" }, { "id": "rs377154070", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377154070" }, { "id": "rs377154070", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377154070#frequency_tab" }, { "id": "rs377154070", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377154070" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "11", "chr_pos": "33710199", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T105", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs201067115", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201067115" }, { "id": "rs201067115", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201067115" }, { "id": "rs201067115", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201067115" }, { "id": "rs201067115", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201067115#frequency_tab" }, { "id": "rs201067115", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201067115" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "11", "chr_pos": "33710200", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "T105", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.106.106", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 3 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 3 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.106.106", "start_pos": 106, "end_pos": 106, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Distinct urinary glycoprotein signatures in prostate cancer patients.", "journal": "Oncotarget", "date": "2018", "authors": "Kawahara R, Ortega F, Rosa-Fernandes L, Guimaraes V, Quina D, Nahas W, Schwammle V, Srougi M, Leite KRM, Thaysen-Andersen M, Larsen MR, Palmisano G", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30237853", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30237853", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YYCCKKDLCNFNEQLENGGT", "down_seq": "LSEKTVLLLVTPFLAAAWSL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G31685JQ", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser106", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.105.105", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Distinct urinary glycoprotein signatures in prostate cancer patients.", "journal": "Oncotarget", "date": "2018", "authors": "Kawahara R, Ortega F, Rosa-Fernandes L, Guimaraes V, Quina D, Nahas W, Schwammle V, Srougi M, Leite KRM, Thaysen-Andersen M, Larsen MR, Palmisano G", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30237853", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "title": "Highly Efficient Enrichment of O-GlcNAc Glycopeptides Based on Chemical Oxidation and Reversible Hydrazide Chemistry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Chen Y, Qin H, Yue X, Zhou J, Liu L, Nie Y, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P13987", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34846842", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30237853", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "34846842", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P13987", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P13987", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs370913821", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370913821", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370913821", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370913821#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370913821", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370913821", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CHSGHSLQCYNCPNPTADCK", "down_seq": "AVNCSSDFDACLITKAGLQV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G12728EY", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr40", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G22625SJ", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr40", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47448YK", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr40", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr40", "evidence": [ { "id": "34846842", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842" }, { "id": "P13987", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P13987" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs370913821", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370913821" }, { "id": "rs370913821", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370913821#frequency_tab" }, { "id": "rs370913821", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370913821" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "11", "chr_pos": "33717420", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T40", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.29.29", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.33.33", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.37.37", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 4 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 4 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural study on the glycosyl-phosphatidylinositol anchor and the asparagine-linked sugar chain of a soluble form of CD59 in human urine.", "journal": "Archives of biochemistry and biophysics", "date": "1994", "authors": "Nakano Y, Noda K, Endo T, Kobata A, Tomita M", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7514386", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "title": "Oligosaccharide analysis and molecular modeling of soluble forms of glycoproteins belonging to the Ly-6, scavenger receptor, and immunoglobulin superfamilies expressed in Chinese hamster ovary cells.", "journal": "Glycobiology", "date": "1999", "authors": "Rudd PM, Wormald MR, Harvey DJ, Devasahayam M, McAlister MS, Brown MH, Davis SJ, Barclay AN, Dwek RA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10207177", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Distinct urinary glycoprotein signatures in prostate cancer patients.", "journal": "Oncotarget", "date": "2018", "authors": "Kawahara R, Ortega F, Rosa-Fernandes L, Guimaraes V, Quina D, Nahas W, Schwammle V, Srougi M, Leite KRM, Thaysen-Andersen M, Larsen MR, Palmisano G", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30237853", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Quantitative Longitudinal Inventory of the N-Glycoproteome of Human Milk from a Single Donor Reveals the Highly Variable Repertoire and Dynamic Site-Specific Changes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2020", "authors": "Zhu J, Lin YH, Dingess KA, Mank M, Stahl B, Heck AJR", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32125861", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" } ] }, { "title": "Comprehensive Glycoprofiling of Oral Tumors Associates N-Glycosylation With Lymph Node Metastasis and Patient Survival.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2023-07", "authors": "Carnielli Carolina Moretto, Melo de Lima Morais Thayn\u00e1, Malta de S\u00e1 Patroni F\u00e1bio, Prado Ribeiro Ana Carolina, Brand\u00e3o Tha\u00eds Bianca, Sobroza Evandro, Matos Leandro Luongo, Kowalski Luiz Paulo, Paes Leme Adriana Franco, Kawahara Rebeca, Thaysen-Andersen Morten", "evidence": [ { "database": "GlyTableMaker", "id": "TP6640575", "url": "https://glygen.ccrc.uga.edu/tablemaker/data/TP6640575" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37268159", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37268159" } ] }, { "title": "Glycoproteomic analysis of the secretome of human endothelial cells.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Yin X, Bern M, Xing Q, Ho J, Viner R, Mayr M", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23345538", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" } ] }, { "title": "N-Glycoproteomics of Human Seminal Plasma Glycoproteins.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2016", "authors": "Saraswat M, Joenvaara S, Tomar AK, Singh S, Yadav S, Renkonen R", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26791533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26791533" } ] }, { "title": "Identification of N-linked glycoproteins in human milk by hydrophilic interaction liquid chromatography and mass spectrometry.", "journal": "Proteomics", "date": "2008", "authors": "Picariello G, Ferranti P, Mamone G, Roepstorff P, Addeo F", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18780401", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18780401" } ] }, { "title": "Structural composition and functional characterization of soluble CD59: heterogeneity of the oligosaccharide and glycophosphoinositol (GPI) anchor revealed by laser-desorption mass spectrometric analysis.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "1996", "authors": "Meri S, Lehto T, Sutton CW, Tyynela J, Baumann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8670172", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8670172" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "7514386", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10207177", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30237853", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32125861", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37268159", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37268159", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "TP6640575", "url": "https://glygen.ccrc.uga.edu/tablemaker/data/TP6640575", "database": "GlyTableMaker", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23345538", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26791533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26791533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18780401", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18780401", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "8670172", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8670172", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1351382260", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1351382260", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1351382260", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1351382260#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1351382260", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1351382260", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GHSLQCYNCPNPTADCKTAV", "down_seq": "CSSDFDACLITKAGLQVYNK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00176HZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G00273SJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02030ZB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02315DX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02528FI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02815KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G03382KH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G04657PL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05962QB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06247RL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06290IR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06330RB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06356OH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G07246CJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G07483YN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G07755XJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08520NM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08918WF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G09831WQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVNCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10846ZT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11629QQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" } ] }, { "glytoucan_ac": "G12341GU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G12793SR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G13131HA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G13191RB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G13728QT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G13749ZZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37268159", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37268159" }, { "id": "TP6640575", "database": "GlyTableMaker", "url": "https://glygen.ccrc.uga.edu/tablemaker/data/TP6640575" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14456RI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14882EB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14972EH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14994KB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G15169WU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G15488CF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G16768LX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37268159", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37268159" }, { "id": "TP6640575", "database": "GlyTableMaker", "url": "https://glygen.ccrc.uga.edu/tablemaker/data/TP6640575" } ] }, { "glytoucan_ac": "G16828VN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G17208MA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G18647XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G20312EM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" } ] }, { "glytoucan_ac": "G22310AV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G22625SJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G22768VO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23133OF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23863VK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23984SE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G24835MQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "23345538", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G24954UD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25418HZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27126ED", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27919IH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G29501UT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G30740WO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G30751OD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G30799SW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31596VW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31615DN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G32788FZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G34617SM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G34989PA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G36013ES", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G36134VO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G36191CD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G36379GD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37412TK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37773JL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37818NZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39064KU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39213VZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39595FH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40124HY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40574BA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40834TG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41405QQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G42124LM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43223CG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43669FQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G44173IH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G44215PV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G44413JJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G44778BV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45883VE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46487SG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46665ZP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46691LC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46902YN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47012YE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47518TP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47644PP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G48414YA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G50120TH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G50427EO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" } ] }, { "glytoucan_ac": "G50856PC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G51413EV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" } ] }, { "glytoucan_ac": "G52114WE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G52358QA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G52589SM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G55220VL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G56087PR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G56518TU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57557NS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57776ZS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57888GL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57939IT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G58596DI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G58598BO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G58667NI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59536GA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59924QI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60033FS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60177UT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60834IK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G61207RZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G61256FT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G61505ZR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G61806WR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63628AV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63640QH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63889NK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64227LK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64394MX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64527OM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G65019XG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G65092SV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G66621EA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G66760KM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G67164EE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G67900CJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G68833MP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G69521XL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70232NH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70619PT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70822IO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70888PK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70894RY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G71146HJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G71463BG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G71919QK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72667IM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72797UR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72886NH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75568BH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75607BQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75983OB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" } ] }, { "glytoucan_ac": "G76295SF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G76417NN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G77023TY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G77149EE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G77669RF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G78059CC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G78502KD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G78649WQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79568CQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79666IR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80075MS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80223IX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80858MF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80966KZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G81124ET", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G81198YO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G81263BG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G81637OR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82348BZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82443XX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82830MN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83229XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83633GK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83646BJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G85269DF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G85282JO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G85737WG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86182NS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "23345538", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86226EA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86234IN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86357DX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86408JD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86795LJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "32125861", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32125861" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86880BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87123QX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87618BG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G88374WZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "26791533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26791533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90382BL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90717TP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G91473PK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" } ] }, { "glytoucan_ac": "G91636VS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92062TF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92081HT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "30237853", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30237853" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92135MA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92275SC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G93141AZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G93993PD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "GlycoSuiteDB curation notes. Reported structure can be attached to the following: Asn43 ; Asn43", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "glytoucan_ac": "G94470IW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G94831VI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95177YH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95865ZB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95977AE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G98611JV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TAVnCSSDFDACLITK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn43", "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "P13987", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987#ptm_processing" }, { "id": "18780401", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18780401" }, { "id": "8670172", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8670172" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1351382260", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1351382260" }, { "id": "rs1351382260", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1351382260#frequency_tab" }, { "id": "rs1351382260", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1351382260" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCS->SCS).", "chr_id": "11", "chr_pos": "33717411", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N43", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.29.29", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.33.33", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.37.37", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.40.40", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 208 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 207 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 207 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 207 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 207 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 207 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 14 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.67.78", "start_pos": 67, "end_pos": 78, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "FEHCNFNDVTTR", "start_aa": "F", "up_seq": "DFDACLITKAGLQVYNKCWK", "down_seq": "LRENELTYYCCKKDLCNFNE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FEHCNFNDVTTR", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Phe", "end_aa": "Arg", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Probing the O-glycoproteome of gastric cancer cell lines for biomarker discovery.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2015", "authors": "Campos D, Freitas D, Gomes J, Magalhaes A, Steentoft C, Gomes C, Vester-Christensen MB, Ferreira JA, Afonso LP, Santos LL, Pinto de Sousa J, Mandel U, Clausen H, Vakhrushev SY, Reis CA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" } ] }, { "title": "Probing the O-Glycoproteome of Gastric Cancer Cell Lines for Biomarker Discovery", "journal": "Molecular & Cellular Proteomics", "date": "2015", "authors": "Campos D., Freitas D., Gomes J., Magalh\u00e3es A., Steentoft C., Gomes C., Vester-Christensen M. B., Ferreira J. A., Afonso L. P., Santos L. L., Pinto de Sousa J., Mandel U., Clausen H., Vakhrushev S. Y., Reis C. A.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AGLQVYNKCWKFEHCNFNDV", "down_seq": "TRLRENELTYYCCKKDLCNF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr76", "evidence": [ { "id": "25813380", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" }, { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GalNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GalNAc...) threonine;O-GalNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr76", "evidence": [ { "id": "P13987", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.76.77", "start_pos": 76, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "TT", "start_aa": "T", "up_seq": "AGLQVYNKCWKFEHCNFNDV", "down_seq": "RLRENELTYYCCKKDLCNFN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TT", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Probing the O-glycoproteome of gastric cancer cell lines for biomarker discovery.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2015", "authors": "Campos D, Freitas D, Gomes J, Magalhaes A, Steentoft C, Gomes C, Vester-Christensen MB, Ferreira JA, Afonso LP, Santos LL, Pinto de Sousa J, Mandel U, Clausen H, Vakhrushev SY, Reis CA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" } ] }, { "title": "Probing the O-Glycoproteome of Gastric Cancer Cell Lines for Biomarker Discovery", "journal": "Molecular & Cellular Proteomics", "date": "2015", "authors": "Campos D., Freitas D., Gomes J., Magalh\u00e3es A., Steentoft C., Gomes C., Vester-Christensen M. B., Ferreira J. A., Afonso L. P., Santos L. L., Pinto de Sousa J., Mandel U., Clausen H., Vakhrushev S. Y., Reis C. A.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1853485378", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1853485378", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1853485378", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1853485378", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GLQVYNKCWKFEHCNFNDVT", "down_seq": "RLRENELTYYCCKKDLCNFN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr77", "evidence": [ { "id": "25813380", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" }, { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GalNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GalNAc...) threonine;O-GalNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr77", "evidence": [ { "id": "P13987", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1853485378", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1853485378" }, { "id": "rs1853485378", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1853485378" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "11", "chr_pos": "33710283", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T77", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Oligosaccharide analysis and molecular modeling of soluble forms of glycoproteins belonging to the Ly-6, scavenger receptor, and immunoglobulin superfamilies expressed in Chinese hamster ovary cells.", "journal": "Glycobiology", "date": "1999", "authors": "Rudd PM, Wormald MR, Harvey DJ, Devasahayam M, McAlister MS, Brown MH, Davis SJ, Barclay AN, Dwek RA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10207177", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "title": "Structural study on the glycosyl-phosphatidylinositol anchor and the asparagine-linked sugar chain of a soluble form of CD59 in human urine.", "journal": "Archives of biochemistry and biophysics", "date": "1994", "authors": "Nakano Y, Noda K, Endo T, Kobata A, Tomita M", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7514386", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P13987", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P13987", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P13987", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P13987", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10207177", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "79", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "7514386", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P13987", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P13987", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G01079KY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06356OH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G16389EC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23863VK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31544HA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G36191CD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39213VZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46687AB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "P13987", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P13987" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "glytoucan_ac": "G50045TK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G51519NL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70894RY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G71269BI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72797UR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75727PF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G78059CC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" }, { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80218BM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83461WR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "7514386", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7514386" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90093AU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "10207177", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10207177" }, { "id": "79", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 20 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 19 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 19 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 20 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 19 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 19 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.29.29", "start_pos": 29, "end_pos": 29, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LFGLLLVLAVFCHSGHSLQC", "down_seq": "NCPNPTADCKTAVNCSSDFD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "R", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.33.33", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.37.37", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.40.40", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.33.33", "start_pos": 33, "end_pos": 33, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LLVLAVFCHSGHSLQCYNCP", "down_seq": "PTADCKTAVNCSSDFDACLI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Q", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] }, { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "R", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.29.29", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.37.37", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.40.40", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.37.37", "start_pos": 37, "end_pos": 37, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AVFCHSGHSLQCYNCPNPTA", "down_seq": "CKTAVNCSSDFDACLITKAG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "R", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.29.29", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.33.33", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.40.40", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "CYNCPNPTADCKTAVNCSSD", "down_seq": "DACLITKAGLQVYNKCWKFE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "R", "comment": "Some loss of function. Some lysis.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.29.29", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.33.33", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.37.37", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.40.40", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.49.49", "start_pos": 49, "end_pos": 49, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "YNCPNPTADCKTAVNCSSDF", "down_seq": "ACLITKAGLQVYNKCWKFEH", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "R", "comment": "Loss of function. Lysis.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.29.29", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.33.33", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.37.37", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.40.40", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "CKTAVNCSSDFDACLITKAG", "down_seq": "QVYNKCWKFEHCNFNDVTTR", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "E", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.40.40", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.63.63", "start_pos": 63, "end_pos": 63, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "NCSSDFDACLITKAGLQVYN", "down_seq": "CWKFEHCNFNDVTTRLRENE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.65.65", "start_pos": 65, "end_pos": 65, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "SSDFDACLITKAGLQVYNKC", "down_seq": "KFEHCNFNDVTTRLRENELT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "E", "comment": "Complete loss of function. Lysis.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.66.66", "start_pos": 66, "end_pos": 66, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Molecular basis for a link between complement and the vascular complications of diabetes.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2000", "authors": "Acosta J, Hettinga J, Fluckiger R, Krumrei N, Goldfine A, Angarita L, Halperin J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10805801", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10805801" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10805801", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10805801", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SDFDACLITKAGLQVYNKCW", "down_seq": "FEHCNFNDVTTRLRENELTY", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "D", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "10805801", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10805801" } ] }, { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Loss of glycation mediated inactivation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "10805801", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10805801" } ] } ], "glycation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "residue": "Lys", "comment": "N-linked (Glc) (glycation) lysine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987#ptm_processing" }, { "database": "PubMed", "id": "10805801", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10805801" } ], "relation": "attached" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": true, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.67.67", "start_pos": 67, "end_pos": 67, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "DFDACLITKAGLQVYNKCWK", "down_seq": "EHCNFNDVTTRLRENELTYY", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "K", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Molecular basis for a link between complement and the vascular complications of diabetes.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2000", "authors": "Acosta J, Hettinga J, Fluckiger R, Krumrei N, Goldfine A, Angarita L, Halperin J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10805801", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10805801" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10805801", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10805801", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "DACLITKAGLQVYNKCWKFE", "down_seq": "CNFNDVTTRLRENELTYYCC", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Q", "comment": "Loss of glycation mediated inactivation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "10805801", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10805801" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "LITKAGLQVYNKCWKFEHCN", "down_seq": "NDVTTRLRENELTYYCCKKD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "E", "comment": "Almost complete loss of function. Lysis.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.78.78", "start_pos": 78, "end_pos": 78, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LQVYNKCWKFEHCNFNDVTT", "down_seq": "LRENELTYYCCKKDLCNFNE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "E", "comment": "Loss of function. Lysis.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.79.79", "start_pos": 79, "end_pos": 79, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "QVYNKCWKFEHCNFNDVTTR", "down_seq": "RENELTYYCCKKDLCNFNEQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "D", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.81.81", "start_pos": 81, "end_pos": 81, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "YNKCWKFEHCNFNDVTTRLR", "down_seq": "NELTYYCCKKDLCNFNEQLE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "R", "comment": "Almost complete loss of function. Lysis.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.82.82", "start_pos": 82, "end_pos": 82, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NKCWKFEHCNFNDVTTRLRE", "down_seq": "ELTYYCCKKDLCNFNEQLEN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mutational analysis of the active site and antibody epitopes of the complement-inhibitory glycoprotein, CD59.", "journal": "The Journal of experimental medicine", "date": "1997", "authors": "Bodian DL, Davis SJ, Morgan BP, Rushmere NK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "FEHCNFNDVTTRLRENELTY", "down_seq": "CCKKDLCNFNEQLENGGTSL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "R", "comment": "No loss of function.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" }, { "database": "PubMed", "id": "9053451", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9053451" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.105.105", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.106.106", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13987-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13987", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LVLAVFCHSGHSLQCYNCPN", "down_seq": "TADCKTAVNCSSDFDACLIT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P13987", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13987" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPT->NQT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "33717438", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P34", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.29.29", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.33.33", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.37.37", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.40.40", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P13987-1.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767238039", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767238039", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767238039", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767238039", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767238039", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767238039", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SLQCYNCPNPTADCKTAVNC", "down_seq": "SDFDACLITKAGLQVYNKCW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767238039", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767238039" }, { "id": "rs767238039", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767238039" }, { "id": "rs767238039", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767238039" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCS->NCP).", "chr_id": "11", "chr_pos": "33717406", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S45", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.29.29", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.33.33", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.37.37", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.40.40", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.43.43", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.48.48", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.49.49", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P13987-1.74.74", "start_pos": 74, "end_pos": 74, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P13987", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13987", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs144931418", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144931418", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144931418", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144931418", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144931418", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144931418#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144931418", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144931418", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144931418", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144931418", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TKAGLQVYNKCWKFEHCNFN", "down_seq": "VTTRLRENELTYYCCKKDLC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P13987", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13987" }, { "id": "rs144931418", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144931418" }, { "id": "rs144931418", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144931418" }, { "id": "rs144931418", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144931418#frequency_tab" }, { "id": "rs144931418", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144931418" }, { "id": "rs144931418", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144931418" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVT->NVT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "33710293", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D74", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.63.63", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.65.65", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.66.66", "categories": [ "mutagenesis_flag", "glycation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.67", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.69.69", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P13987-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "P13987-1", "length": 128, "uniprot_id": "CD59_HUMAN", "protein_name": "CD59 glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000602", "refseq_name": "CD59 glycoprotein preproprotein", "gene_name": "CD59", "gene_names_uniprotkb": "CD59; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MSK21", "gene_names_refseq": "16.3A5; 1F5; CD59; EJ16; EJ30; EL32; G344; HRF-20; HRF20; MAC-IP; MACIF; MEM43; MIC11; MIN1; MIN2; MIN3; MIRL; MSK21; p18-20", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13987", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13987" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758095639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758095639", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758095639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758095639", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758095639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758095639#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758095639", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758095639", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FNDVTTRLRENELTYYCCKK", "down_seq": "LCNFNEQLENGGTSLSEKTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758095639", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758095639" }, { "id": "rs758095639", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758095639" }, { "id": "rs758095639", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758095639#frequency_tab" }, { "id": "rs758095639", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758095639" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLC->NLC).", "chr_id": "11", "chr_pos": "33710239", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "glycation", "site_list": [ { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.67.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.72.72", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.76.77", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.77.77", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.78.78", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.82.82", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P13987-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.105.105", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P13987-1.106.106", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07766-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "P07766-1", "length": 207, "uniprot_id": "CD3E_HUMAN", "protein_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain", "refseq_ac": "NP_000724", "refseq_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain precursor", "gene_name": "CD3E", "gene_names_uniprotkb": "CD3E; T3E", "gene_names_refseq": "CD3E; CD3epsilon; IMD18; T3E; TCRE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Discovery of O-GlcNAc-modified proteins in published large-scale proteome data.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2012", "authors": "Hahne H, Gholami AM, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P07766", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07766" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P07766", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22661428", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22661428" } ] } ], "crossref": [ { "id": "22661428", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22661428", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07766", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P07766", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1188442723", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188442723", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188442723", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1188442723#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188442723", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188442723", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PYKVSISGTTVILTCPQYPG", "down_seq": "EILWQHNDKNIGGDEDDKNI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser55", "evidence": [ { "id": "22661428", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22661428" }, { "id": "P07766", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P07766" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1188442723", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188442723" }, { "id": "rs1188442723", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1188442723#frequency_tab" }, { "id": "rs1188442723", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188442723" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "11", "chr_pos": "118312678", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S55", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P07766-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P07766-1", "length": 207, "uniprot_id": "CD3E_HUMAN", "protein_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain", "refseq_ac": "NP_000724", "refseq_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain precursor", "gene_name": "CD3E", "gene_names_uniprotkb": "CD3E; T3E", "gene_names_refseq": "CD3E; CD3epsilon; IMD18; T3E; TCRE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Discovery of O-GlcNAc-modified proteins in published large-scale proteome data.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2012", "authors": "Hahne H, Gholami AM, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P07766", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07766" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P07766", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22661428", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22661428" } ] } ], "crossref": [ { "id": "22661428", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22661428", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07766", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07766", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "22661428", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22661428" }, { "id": "P07766", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07766" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P07766-1.137.137", "start_pos": 137, "end_pos": 137, "uniprot_canonical_ac": "P07766-1", "length": 207, "uniprot_id": "CD3E_HUMAN", "protein_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain", "refseq_ac": "NP_000724", "refseq_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain precursor", "gene_name": "CD3E", "gene_names_uniprotkb": "CD3E; T3E", "gene_names_refseq": "CD3E; CD3epsilon; IMD18; T3E; TCRE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2134767843", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134767843", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RVCENCMEMDVMSVATIVIV", "down_seq": "ICITGGLLLLVYYWSKNRKA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2134767843", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2134767843" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIC->NIC).", "chr_id": "11", "chr_pos": "118313763", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D137", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0111971", "recommended_name": { "id": "DOID:0111971", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111971", "name": "immunodeficiency 18", "description": "A primary immunodeficiency disease characterized by onset in infancy or early childhood of recurrent infections with variable severity that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CD3E gene on chromosome 11q23.3." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111971", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111971", "name": "CD3-epsilon deficiency", "description": "" }, { "id": "DOID:0111971", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111971", "name": "IMD18", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014278", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014278", "name": "immunodeficiency 18", "description": "Immunodeficiency-18 is an autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by onset in infancy or early childhood of recurrent infections. Immunologic work-up of the IMD18 SCID patients shows a T cell-negative, B cell-positive, natural killer (NK) cell-positive phenotype, whereas T-cell development is not impaired in the mild form of IMD18." }, { "id": "MONDO:0014278", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014278", "name": "CD3-Epsilon deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014278", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014278", "name": "IMD18", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014278", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014278", "name": "immunodeficiency 18", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014278", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014278", "name": "immunodeficiency 18, SCID variant", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014278", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014278", "name": "immunodeficiency 18, Severe combined immunodeficiency variant", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014278", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014278", "name": "immunodeficiency type 18", "description": "" }, { "id": "MIM:615615", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615615", "name": "Immunodeficiency 18", "description": "Immunodeficiency 18" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615615", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615615" }, { "id": "0111971", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111971" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07766-1.166.166", "start_pos": 166, "end_pos": 166, "uniprot_canonical_ac": "P07766-1", "length": 207, "uniprot_id": "CD3E_HUMAN", "protein_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain", "refseq_ac": "NP_000724", "refseq_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain precursor", "gene_name": "CD3E", "gene_names_uniprotkb": "CD3E; T3E", "gene_names_refseq": "CD3E; CD3epsilon; IMD18; T3E; TCRE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P07766", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07766", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LLVYYWSKNRKAKAKPVTRG", "down_seq": "GAGGRQRGQNKERPPPVPNP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P07766", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07766" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "118313851", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A166", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07766-1.190.190", "start_pos": 190, "end_pos": 190, "uniprot_canonical_ac": "P07766-1", "length": 207, "uniprot_id": "CD3E_HUMAN", "protein_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain", "refseq_ac": "NP_000724", "refseq_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain precursor", "gene_name": "CD3E", "gene_names_uniprotkb": "CD3E; T3E", "gene_names_refseq": "CD3E; CD3epsilon; IMD18; T3E; TCRE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P07766", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07766", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GRQRGQNKERPPPVPNPDYE", "down_seq": "IRKGQRDLYSGLNQRRI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P07766", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07766" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "118315487", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P190", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P07766-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P07766-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P07766-1.200.200", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P07766-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07766-1.205.205", "start_pos": 205, "end_pos": 205, "uniprot_canonical_ac": "P07766-1", "length": 207, "uniprot_id": "CD3E_HUMAN", "protein_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain", "refseq_ac": "NP_000724", "refseq_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain precursor", "gene_name": "CD3E", "gene_names_uniprotkb": "CD3E; T3E", "gene_names_refseq": "CD3E; CD3epsilon; IMD18; T3E; TCRE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs780379117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780379117", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780379117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780379117", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780379117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780379117#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780379117", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780379117", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NPDYEPIRKGQRDLYSGLNQ", "down_seq": "RI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780379117", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780379117" }, { "id": "rs780379117", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780379117" }, { "id": "rs780379117", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780379117#frequency_tab" }, { "id": "rs780379117", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780379117" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQR->NQT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "118315532", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R205", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P07766-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P07766-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P07766-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P07766-1.200.200", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07766-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "P07766-1", "length": 207, "uniprot_id": "CD3E_HUMAN", "protein_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain", "refseq_ac": "NP_000724", "refseq_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain precursor", "gene_name": "CD3E", "gene_names_uniprotkb": "CD3E; T3E", "gene_names_refseq": "CD3E; CD3epsilon; IMD18; T3E; TCRE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation of the N-terminal and C-terminal CD3-epsilon-ITAM tyrosines is differentially regulated in T cells.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2002", "authors": "Guirado M, de Aos I, Orta T, Rivas L, Terhorst C, Zubiaur M, Sancho J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11855827", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11855827" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Structural basis for Syk tyrosine kinase ubiquity in signal transduction pathways revealed by the crystal structure of its regulatory SH2 domains bound to a dually phosphorylated ITAM peptide.", "journal": "Journal of molecular biology", "date": "1998", "authors": "Futterer K, Wong J, Grucza RA, Chan AC, Waksman G", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9698567", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9698567" } ] }, { "title": "Immunoaffinity profiling of tyrosine phosphorylation in cancer cells.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2005", "authors": "Rush J, Moritz A, Lee KA, Guo A, Goss VL, Spek EJ, Zhang H, Zha XM, Polakiewicz RD, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15592455", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15592455" } ] }, { "title": "Analysis of the interaction of ZAP-70 and syk protein-tyrosine kinases with the T-cell antigen receptor by plasmon resonance.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "1995-05-23", "authors": "Bu J Y, Shaw A S, Chan A C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7761456", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7761456" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11855827", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11855827", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9698567", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9698567", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15592455", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15592455", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07766", "url": "https://www.ebi.ac.uk/intact/interactors/id:P07766*", "database": "IntAct", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7761456", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7761456", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07766", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=P07766", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "AGGRQRGQNKERPPPVPNPD", "down_seq": "EPIRKGQRDLYSGLNQRRI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P06239-1", "kinase_gene_name": "LCK", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" }, { "database": "PubMed", "id": "11855827", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11855827" } ], "site_lbl": "Tyr188" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "9698567", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9698567" }, { "database": "PubMed", "id": "15592455", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15592455" }, { "database": "IntAct", "id": "P07766", "url": "https://www.ebi.ac.uk/intact/interactors/id:P07766*" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" }, { "database": "PubMed", "id": "11855827", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11855827" }, { "database": "PubMed", "id": "7761456", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7761456" }, { "database": "PRO", "id": "P07766", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=P07766" } ], "site_lbl": "Tyr188" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P07766-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P07766-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P07766-1.200.200", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P07766-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P07766-1.199.199", "start_pos": 199, "end_pos": 199, "uniprot_canonical_ac": "P07766-1", "length": 207, "uniprot_id": "CD3E_HUMAN", "protein_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain", "refseq_ac": "NP_000724", "refseq_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain precursor", "gene_name": "CD3E", "gene_names_uniprotkb": "CD3E; T3E", "gene_names_refseq": "CD3E; CD3epsilon; IMD18; T3E; TCRE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation of the N-terminal and C-terminal CD3-epsilon-ITAM tyrosines is differentially regulated in T cells.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2002", "authors": "Guirado M, de Aos I, Orta T, Rivas L, Terhorst C, Zubiaur M, Sancho J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11855827", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11855827" } ] }, { "title": "Structural basis for Syk tyrosine kinase ubiquity in signal transduction pathways revealed by the crystal structure of its regulatory SH2 domains bound to a dually phosphorylated ITAM peptide.", "journal": "Journal of molecular biology", "date": "1998", "authors": "Futterer K, Wong J, Grucza RA, Chan AC, Waksman G", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9698567", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9698567" } ] }, { "title": "Analysis of the interaction of ZAP-70 and syk protein-tyrosine kinases with the T-cell antigen receptor by plasmon resonance.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "1995-05-23", "authors": "Bu J Y, Shaw A S, Chan A C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7761456", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7761456" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11855827", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11855827", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9698567", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9698567", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07766", "url": "https://www.ebi.ac.uk/intact/interactors/id:P07766*", "database": "IntAct", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7761456", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7761456", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07766", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=P07766", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "RPPPVPNPDYEPIRKGQRDL", "down_seq": "SGLNQRRI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P06239-1", "kinase_gene_name": "LCK", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" }, { "database": "PubMed", "id": "11855827", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11855827" } ], "site_lbl": "Tyr199" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" }, { "database": "PubMed", "id": "9698567", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9698567" }, { "database": "IntAct", "id": "P07766", "url": "https://www.ebi.ac.uk/intact/interactors/id:P07766*" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" }, { "database": "PubMed", "id": "11855827", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11855827" }, { "database": "PubMed", "id": "7761456", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7761456" }, { "database": "PRO", "id": "P07766", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=P07766" } ], "site_lbl": "Tyr199" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P07766-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P07766-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P07766-1.200.200", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P07766-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P07766-1.200.200", "start_pos": 200, "end_pos": 200, "uniprot_canonical_ac": "P07766-1", "length": 207, "uniprot_id": "CD3E_HUMAN", "protein_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain", "refseq_ac": "NP_000724", "refseq_name": "T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain precursor", "gene_name": "CD3E", "gene_names_uniprotkb": "CD3E; T3E", "gene_names_refseq": "CD3E; CD3epsilon; IMD18; T3E; TCRE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Robust phosphoproteomic profiling of tyrosine phosphorylation sites from human T cells using immobilized metal affinity chromatography and tandem mass spectrometry.", "journal": "Anal. Chem.", "date": "2004", "authors": "Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07766", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07766" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15144186", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15144186" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15144186", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15144186", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPPVPNPDYEPIRKGQRDLY", "down_seq": "GLNQRRI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P07766", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07766" }, { "database": "PubMed", "id": "15144186", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15144186" } ], "site_lbl": "Ser200" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P07766-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P07766-1.190.190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P07766-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P07766-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95067-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PTASVKPVQMEKLAPKGPSP", "down_seq": "PEDVSMKEENLCQAFSDALL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr94", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Thr94" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.77.77", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.92.92", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.99.99", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95067-1.164.164", "start_pos": 164, "end_pos": 164, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95067", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95067", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs144432316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144432316", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144432316", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144432316", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144432316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144432316", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144432316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144432316#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144432316", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144432316", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144432316", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144432316", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QLEVLQSINPHFLDGRDING", "down_seq": "MRAILVDWLVQVHSKFRLLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95067", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95067" }, { "id": "rs144432316", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144432316" }, { "id": "rs144432316", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144432316" }, { "id": "rs144432316", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144432316" }, { "id": "rs144432316", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144432316#frequency_tab" }, { "id": "rs144432316", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144432316" }, { "id": "rs144432316", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144432316" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGR->NGC).", "chr_id": "15", "chr_pos": "59114769", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R164", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95067-1.375.375", "start_pos": 375, "end_pos": 375, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs757391426", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757391426", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757391426", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757391426", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757391426", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757391426#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757391426", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757391426", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "NENLTKFIAIKNKYASSKLL", "down_seq": "ISMIPQLNSKAVKDLASPLI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757391426", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757391426" }, { "id": "rs757391426", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757391426" }, { "id": "rs757391426", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757391426#frequency_tab" }, { "id": "rs757391426", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757391426" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIS->NIS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "59124805", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K375", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.392.392", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95067-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2140285299", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2140285299", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2140285299", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2140285299", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VAKKAQNTKVPVQPTKTTNV", "down_seq": "KQLKPTASVKPVQMEKLAPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2140285299", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2140285299" }, { "id": "rs2140285299", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2140285299" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVN->NVS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "59107609", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N69", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.77.77", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95067-1.97.97", "start_pos": 97, "end_pos": 97, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1445628854", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1445628854", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1445628854", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1445628854", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SVKPVQMEKLAPKGPSPTPE", "down_seq": "VSMKEENLCQAFSDALLCKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1445628854", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1445628854" }, { "id": "rs1445628854", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1445628854" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVS->NVS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "59114465", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D97", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.77.77", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.92.92", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.94.94", "categories": [ "glycosylation_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.99.99", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95067-1.11.11", "start_pos": 11, "end_pos": 11, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MALLRRPTVS", "down_seq": "DLENIDTGVNSKVKSHVTIR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "site_lbl": "Ser11" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.8.8", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95067-1.204.204", "start_pos": 204, "end_pos": 204, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QETLYMCVGIMDRFLQVQPV", "down_seq": "RKKLQLVGITALLLASKYEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser204" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95067-1.392.392", "start_pos": 392, "end_pos": 392, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLLKISMIPQLNSKAVKDLA", "down_seq": "PLIGRS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "site_lbl": "Ser392" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.375.375", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.398.398", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95067-1.398.398", "start_pos": 398, "end_pos": 398, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MIPQLNSKAVKDLASPLIGR", "down_seq": "", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "site_lbl": "Ser398" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.392.392", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95067-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KVPVQPTKTTNVNKQLKPTA", "down_seq": "VKPVQMEKLAPKGPSPTPED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "site_lbl": "Ser77" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.92.92", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.94.94", "categories": [ "glycosylation_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95067-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MALLRRP", "down_seq": "VSSDLENIDTGVNSKVKSHV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "site_lbl": "Thr8" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.11.11", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95067-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Evaluation of the low-specificity protease elastase for large-scale phosphoproteome analysis.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2008", "authors": "Wang B, Malik R, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Brill LM, Xiong W, Lee KB, Ficarro SB, Crain A, Xu Y, Terskikh A, Snyder EY, Ding S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LKPTASVKPVQMEKLAPKGP", "down_seq": "PTPEDVSMKEENLCQAFSDA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" }, { "database": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ], "site_lbl": "Ser92" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.77.77", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.94.94", "categories": [ "glycosylation_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O95067-1.99.99", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95067-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "O95067-1", "length": 398, "uniprot_id": "CCNB2_HUMAN", "protein_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "refseq_ac": "NP_004692", "refseq_name": "G2/mitotic-specific cyclin-B2", "gene_name": "CCNB2", "gene_names_uniprotkb": "CCNB2", "gene_names_refseq": "CCNB2; HsT17299", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KPVQMEKLAPKGPSPTPEDV", "down_seq": "MKEENLCQAFSDALLCKIED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95067", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95067" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95067", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95067" } ], "site_lbl": "Ser99" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.92.92", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.94.94", "categories": [ "glycosylation_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O95067-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95415-1.116.116", "start_pos": 116, "end_pos": 116, "uniprot_canonical_ac": "O95415-1", "length": 125, "uniprot_id": "BRI3_HUMAN", "protein_name": "Membrane protein BRI3", "refseq_ac": "NP_001152963", "refseq_name": "membrane protein BRI3 isoform b", "gene_name": "BRI3", "gene_names_uniprotkb": "BRI3", "gene_names_refseq": "BRI3; I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95415", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95415" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95415", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95415", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FLAIILFPFGFICCFALRKR", "down_seq": "CPNCGATFA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95415", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95415" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98291211", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R116", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "O95415", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95415" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "98291212", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R116", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14569-1.23.23", "start_pos": 23, "end_pos": 23, "uniprot_canonical_ac": "O14569-1", "length": 222, "uniprot_id": "C56D2_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane reductase CYB561D2", "refseq_ac": "NP_001278213", "refseq_name": "transmembrane reductase CYB561D2 isoform 1", "gene_name": "CYB561D2", "gene_names_uniprotkb": "CYB561D2; 101F6; LUCA12.2", "gene_names_refseq": "101F6; CYB561D2; TSCytb; TSP10; XXcos-LUCA11.4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14569", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14569" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14569", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14569", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LSAETESHIYRALRTASGAA", "down_seq": "HLVALGFTIFVAVLARPGSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14569", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14569" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "50351500", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A23", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14569-1.49.49", "start_pos": 49, "end_pos": 49, "uniprot_canonical_ac": "O14569-1", "length": 222, "uniprot_id": "C56D2_HUMAN", "protein_name": "Transmembrane reductase CYB561D2", "refseq_ac": "NP_001278213", "refseq_name": "transmembrane reductase CYB561D2 isoform 1", "gene_name": "CYB561D2", "gene_names_uniprotkb": "CYB561D2; 101F6; LUCA12.2", "gene_names_refseq": "101F6; CYB561D2; TSCytb; TSP10; XXcos-LUCA11.4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14569", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14569" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14569", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14569", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GFTIFVAVLARPGSSLFSWH", "down_seq": "VLMSLAFSFLMTEALLVFSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14569", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14569" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "11", "frequency": "0.6", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (11/1906).", "chr_id": "3", "chr_pos": "50352027", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P49", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14613-1.39.42", "start_pos": 39, "end_pos": 42, "uniprot_canonical_ac": "O14613-1", "length": 210, "uniprot_id": "BORG1_HUMAN", "protein_name": "Cdc42 effector protein 2", "refseq_ac": "NP_006770", "refseq_name": "cdc42 effector protein 2", "gene_name": "CDC42EP2", "gene_names_uniprotkb": "CDC42EP2; BORG1; CEP2", "gene_names_refseq": "BORG1; CDC42EP2; CEP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A new family of Cdc42 effector proteins, CEPs, function in fibroblast and epithelial cell shape changes.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2001", "authors": "Hirsch DS, Pirone DM, Burbelo PD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11035016", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11035016" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11035016", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11035016", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "HTIH", "start_aa": "H", "up_seq": "EKLRDLLSSDMISPPLGDFR", "down_seq": "IGSGGGSDMFGDISFLQGKF", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "HTIH", "sequence_mut": "ATIA", "comment": "No binding with CDC42; no induced pseudopodia formation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" }, { "database": "PubMed", "id": "11035016", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11035016" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "39", "end_pos": "42" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "185", "end_pos": "185" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O14613-1.31.31", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O14613-1.185.185", "start_pos": 185, "end_pos": 185, "uniprot_canonical_ac": "O14613-1", "length": 210, "uniprot_id": "BORG1_HUMAN", "protein_name": "Cdc42 effector protein 2", "refseq_ac": "NP_006770", "refseq_name": "cdc42 effector protein 2", "gene_name": "CDC42EP2", "gene_names_uniprotkb": "CDC42EP2; BORG1; CEP2", "gene_names_refseq": "BORG1; CDC42EP2; CEP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14613", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14613", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "PESGAEEPFLSNASSLLSLH", "down_seq": "DLGPSILDDVLQIMDQDLDS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14613", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14613" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65321451", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V185", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "39", "end_pos": "42" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "185", "end_pos": "185" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14613-1.101.101", "start_pos": 101, "end_pos": 101, "uniprot_canonical_ac": "O14613-1", "length": 210, "uniprot_id": "BORG1_HUMAN", "protein_name": "Cdc42 effector protein 2", "refseq_ac": "NP_006770", "refseq_name": "cdc42 effector protein 2", "gene_name": "CDC42EP2", "gene_names_uniprotkb": "CDC42EP2; BORG1; CEP2", "gene_names_refseq": "BORG1; CDC42EP2; CEP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale discovery of ERK2 substrates identifies ERK-mediated transcriptional regulation by ETV3.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Carlson SM, Chouinard CR, Labadorf A, Lam CJ, Schmelzle K, Fraenkel E, White FM", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22028470", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22028470" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22028470", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22028470", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LPFQFTRTATVCGRELPDGP", "down_seq": "PLLKNAISLPVIGGPQALTL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P28482-1", "kinase_gene_name": "MAPK1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613" }, { "database": "PubMed", "id": "22028470", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22028470" } ], "site_lbl": "Ser101" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser101" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "39", "end_pos": "42" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "185", "end_pos": "185" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O14613-1.141.141", "start_pos": 141, "end_pos": 141, "uniprot_canonical_ac": "O14613-1", "length": 210, "uniprot_id": "BORG1_HUMAN", "protein_name": "Cdc42 effector protein 2", "refseq_ac": "NP_006770", "refseq_name": "cdc42 effector protein 2", "gene_name": "CDC42EP2", "gene_names_uniprotkb": "CDC42EP2; BORG1; CEP2", "gene_names_refseq": "BORG1; CDC42EP2; CEP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LPTAQAPPKPPRLHLETPQP", "down_seq": "PQEGGSVDIWRIPETGSPNS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613" } ], "site_lbl": "Ser141" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "39", "end_pos": "42" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "185", "end_pos": "185" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O14613-1.31.31", "start_pos": 31, "end_pos": 31, "uniprot_canonical_ac": "O14613-1", "length": 210, "uniprot_id": "BORG1_HUMAN", "protein_name": "Cdc42 effector protein 2", "refseq_ac": "NP_006770", "refseq_name": "cdc42 effector protein 2", "gene_name": "CDC42EP2", "gene_names_uniprotkb": "CDC42EP2; BORG1; CEP2", "gene_names_refseq": "BORG1; CDC42EP2; CEP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RGSRKGKKEKLRDLLSSDMI", "down_seq": "PPLGDFRHTIHIGSGGGSDM", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14613", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14613" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O14613", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O14613" } ], "site_lbl": "Ser31" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "39", "end_pos": "42" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "185", "end_pos": "185" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O14613-1.39.42", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15178-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Global profiling of O-GlcNAcylated and/or phosphorylated proteins in hepatoblastoma.", "journal": "Signal transduction and targeted therapy", "date": "2019", "authors": "Song H, Ma J, Bian Z, Chen S, Zhu J, Wang J, Huang N, Yin M, Sun F, Xu M, Pan Q", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O15178", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31637018", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31637018", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15178", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1779165413", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779165413", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1779165413", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1779165413", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "M", "down_seq": "SPGTESAGKSLQYRVDHLLS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser2", "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "O15178", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" }, { "id": "31637018", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018" }, { "id": "O15178", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1779165413", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779165413" }, { "id": "rs1779165413", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1779165413" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->C).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166167588", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S2", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.3.3", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.6.6", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.8.8", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15178-1.359.359", "start_pos": 359, "end_pos": 359, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1582963662", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1582963662", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1582963662", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1582963662", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SPPTSSSQYPSLWSVSNGAV", "down_seq": "PGSQAAAVSNGLGAQFFRGS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr359", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166158547", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T359", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1582963662", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1582963662" }, { "id": "rs1582963662", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1582963662" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166158548", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T359", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.3.3", "start_pos": 3, "end_pos": 3, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Global profiling of O-GlcNAcylated and/or phosphorylated proteins in hepatoblastoma.", "journal": "Signal transduction and targeted therapy", "date": "2019", "authors": "Song H, Ma J, Bian Z, Chen S, Zhu J, Wang J, Huang N, Yin M, Sun F, Xu M, Pan Q", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O15178", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31637018", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31637018", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15178", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs943965268", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs943965268", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs943965268", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs943965268#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs943965268", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs943965268", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MS", "down_seq": "PGTESAGKSLQYRVDHLLSA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser3", "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "O15178", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" }, { "id": "31637018", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018" }, { "id": "O15178", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs943965268", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs943965268" }, { "id": "rs943965268", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs943965268#frequency_tab" }, { "id": "rs943965268", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs943965268" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166167584", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S3", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs943965268", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs943965268" }, { "id": "rs943965268", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs943965268#frequency_tab" }, { "id": "rs943965268", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs943965268" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166167584", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S3", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.2.2", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.6.6", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.8.8", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15178-1.6.6", "start_pos": 6, "end_pos": 6, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Global profiling of O-GlcNAcylated and/or phosphorylated proteins in hepatoblastoma.", "journal": "Signal transduction and targeted therapy", "date": "2019", "authors": "Song H, Ma J, Bian Z, Chen S, Zhu J, Wang J, Huang N, Yin M, Sun F, Xu M, Pan Q", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O15178", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31637018", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31637018", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15178", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MSSPG", "down_seq": "ESAGKSLQYRVDHLLSAVEN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr6", "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "O15178", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" }, { "id": "31637018", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018" }, { "id": "O15178", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.2.2", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.3.3", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.8.8", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15178-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Global profiling of O-GlcNAcylated and/or phosphorylated proteins in hepatoblastoma.", "journal": "Signal transduction and targeted therapy", "date": "2019", "authors": "Song H, Ma J, Bian Z, Chen S, Zhu J, Wang J, Huang N, Yin M, Sun F, Xu M, Pan Q", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O15178", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31637018", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15178", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31637018", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15178", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs180733987", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs180733987", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs180733987", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs180733987", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1169244839", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1169244839", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1169244839", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1169244839", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSSPGTE", "down_seq": "AGKSLQYRVDHLLSAVENEL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser8", "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "O15178", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15178" }, { "id": "31637018", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31637018" }, { "id": "O15178", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15178" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs180733987", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs180733987" }, { "id": "rs180733987", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs180733987" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->C).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166167570", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S8", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1169244839", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1169244839" }, { "id": "rs1169244839", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1169244839" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166167568", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S8", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.2.2", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.3.3", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.6.6", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15178-1.101.101", "start_pos": 101, "end_pos": 101, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1779130226", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779130226", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1779130226", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1779130226", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GLDPNAMYSFLLDFVAADNH", "down_seq": "WKYVNGEWVPGGKPEPQAPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1779130226", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1779130226" }, { "id": "rs1779130226", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1779130226" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHR->NHC).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166166762", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R101", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHR->NHS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166166762", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R101", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.123.123", "start_pos": 123, "end_pos": 123, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KYVNGEWVPGGKPEPQAPSC", "down_seq": "YIHPDSPNFGAHWMKAPVSF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166166696", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V123", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.128.128", "start_pos": 128, "end_pos": 128, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EWVPGGKPEPQAPSCVYIHP", "down_seq": "SPNFGAHWMKAPVSFSKVKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166166681", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D128", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.147.147", "start_pos": 147, "end_pos": 147, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1344948819", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1344948819", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1344948819", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1344948819#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1344948819", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1344948819", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PDSPNFGAHWMKAPVSFSKV", "down_seq": "LTNKLNGGGQIMLNSLHKYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1344948819", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1344948819" }, { "id": "rs1344948819", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1344948819#frequency_tab" }, { "id": "rs1344948819", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1344948819" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KLT->NLT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166166622", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K147", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.169.169", "start_pos": 169, "end_pos": 169, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TNKLNGGGQIMLNSLHKYEP", "down_seq": "IHIVRVGGPQRMITSHCFPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166165807", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R169", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.302.302", "start_pos": 302, "end_pos": 302, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1024103231", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1024103231", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1024103231", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1024103231", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LRSHRSSPYPSPYAHRNNSP", "down_seq": "YSDNSPACLSMLQSHDNWSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1024103231", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1024103231" }, { "id": "rs1024103231", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1024103231" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TYS->NYS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166160966", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T302", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.343.343", "start_pos": 343, "end_pos": 343, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs372221322", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372221322", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372221322", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372221322", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372221322", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372221322", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LGMPAHPSMLPVSHNASPPT", "down_seq": "SSQYPSLWSVSNGAVTPGSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs372221322", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372221322" }, { "id": "rs372221322", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372221322" }, { "id": "rs372221322", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372221322" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166160843", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S343", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.359.359", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.357.357", "start_pos": 357, "end_pos": 357, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1474892153", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474892153", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1474892153", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1474892153", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "NASPPTSSSQYPSLWSVSNG", "down_seq": "VTPGSQAAAVSNGLGAQFFR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1474892153", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474892153" }, { "id": "rs1474892153", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1474892153" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGA->NGT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166158554", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A357", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.359.359", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.360.360", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.360.360", "start_pos": 360, "end_pos": 360, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PPTSSSQYPSLWSVSNGAVT", "down_seq": "GSQAAAVSNGLGAQFFRGSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166158544", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P360", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.359.359", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.381.381", "start_pos": 381, "end_pos": 381, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GSQAAAVSNGLGAQFFRGSP", "down_seq": "HYTPLTHPVSAPSSSGSPLY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166158482", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A381", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166158481", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A381", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.382.382", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.382.382", "start_pos": 382, "end_pos": 382, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs573464240", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573464240", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573464240", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs573464240", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "SQAAAVSNGLGAQFFRGSPA", "down_seq": "YTPLTHPVSAPSSSGSPLYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs573464240", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573464240" }, { "id": "rs573464240", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs573464240" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HYT->NYT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166158479", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H382", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.381.381", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LLSAVENELQAGSEKGDPTE", "down_seq": "ELRVGLEESELWLRFKELTN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166167473", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R40", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.418.418", "start_pos": 418, "end_pos": 418, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SPLYEGAAAATDIVDSQYDA", "down_seq": "AQGRLIASWTPVSPPSM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166158371", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A418", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.431.431", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs376160217", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376160217", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376160217", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376160217", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376160217", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376160217#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376160217", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376160217", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "NGRRMFPVLKVNVSGLDPNA", "down_seq": "YSFLLDFVAADNHRWKYVNG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs376160217", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376160217" }, { "id": "rs376160217", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376160217" }, { "id": "rs376160217", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376160217#frequency_tab" }, { "id": "rs376160217", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376160217" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAM->NAT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166166803", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M87", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GRRMFPVLKVNVSGLDPNAM", "down_seq": "SFLLDFVAADNHRWKYVNGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166166799", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y88", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15178", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KVNVSGLDPNAMYSFLLDFV", "down_seq": "ADNHRWKYVNGEWVPGGKPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15178", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15178" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "166166776", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A96", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O15178-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15178-1.431.431", "start_pos": 431, "end_pos": 431, "uniprot_canonical_ac": "O15178-1", "length": 435, "uniprot_id": "TBXT_HUMAN", "protein_name": "T-box transcription factor T", "refseq_ac": "NP_001257413", "refseq_name": "T-box transcription factor T isoform 2", "gene_name": "TBXT", "gene_names_uniprotkb": "TBXT; T", "gene_names_refseq": "SAVA; TBXT; TFT; T", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15178", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15178" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15178-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15178-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15178", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15178", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VDSQYDAAAQGRLIASWTPV", "down_seq": "PPSM", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15178", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15178" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ], "site_lbl": "Ser431" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "431", "end_pos": "431" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O15178-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.112.112", "start_pos": 112, "end_pos": 112, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1028", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1028" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Cryo-EM structure of the human IgM B cell receptor.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2022-08-19", "authors": "Su Qiang, Chen Mengying, Shi Yan, Zhang Xiaofeng, Huang Gaoxingyu, Huang Bangdong, Liu Dongwei, Liu Zhangsuo, Shi Yigong", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1028", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1028", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XQ8", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XQ8", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "7XQ8|A|112", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6|A|112", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782657446", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782657446", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782657446", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782657446", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782657446", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782657446#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782657446", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782657446", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782207639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782207639", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782207639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782207639", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782207639", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782207639#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782207639", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782207639", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "IIQNVNKSHGGIYVCRVQEG", "down_seq": "ESYQQSCGTYLRVRQPPPRP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VQEGnESYQQSCGTYLR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn112", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VQEGnESYQQSCGTYLR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn112", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64527OM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn112", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1028", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1028" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VQEGnESYQQSCGTYLR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn112", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=7XQ8&bu=0&command=select+.A:112;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn112", "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "id": "35981043", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" }, { "id": "7XQ8", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/sequence/7XQ8" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "7XT6", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs782657446", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782657446" }, { "id": "rs782657446", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782657446" }, { "id": "rs782657446", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782657446#frequency_tab" }, { "id": "rs782657446", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782657446" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NES->DES).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879244", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N112", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs782207639", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782207639" }, { "id": "rs782207639", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782207639" }, { "id": "rs782207639", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782207639#frequency_tab" }, { "id": "rs782207639", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782207639" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NES->SES).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879245", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N112", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081137", "recommended_name": { "id": "DOID:0081137", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081137", "name": "agammaglobulinemia 3", "description": "An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Any autosomal agammaglobulinemia in which the cause of the disease is a mutation in the CD79A gene." }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "CD79A autosomal agammaglobulinemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "autosomal agammaglobulinemia caused by mutation in CD79A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "AGM3", "description": "" }, { "id": "MIM:613501", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501", "name": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613501", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501" }, { "id": "0081137", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081137" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.97.97", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 4 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 4 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Cryo-EM structure of the human IgM B cell receptor.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2022-08-19", "authors": "Su Qiang, Chen Mengying, Shi Yan, Zhang Xiaofeng, Huang Gaoxingyu, Huang Bangdong, Liu Dongwei, Liu Zhangsuo, Shi Yigong", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XQ8", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XQ8", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "7XQ8|A|57", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6|A|57", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KVPASLMVSLGEDAHFQCPH", "down_seq": "SSNNANVTWWRVLHGNYTWP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=7XQ8&bu=0&command=select+.A:57;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn57", "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "id": "35981043", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" }, { "id": "7XQ8", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/sequence/7XQ8" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "7XT6", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.60.60", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.61.61", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.63.63", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ASLMVSLGEDAHFQCPHNSS", "down_seq": "NANVTWWRVLHGNYTWPPEF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn60", "evidence": [ { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.61.61", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.63.63", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SLMVSLGEDAHFQCPHNSSN", "down_seq": "ANVTWWRVLHGNYTWPPEFL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn61", "evidence": [ { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.60.60", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.63.63", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.63.63", "start_pos": 63, "end_pos": 63, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Cryo-EM structure of the human IgM B cell receptor.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2022-08-19", "authors": "Su Qiang, Chen Mengying, Shi Yan, Zhang Xiaofeng, Huang Gaoxingyu, Huang Bangdong, Liu Dongwei, Liu Zhangsuo, Shi Yigong", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XQ8", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XQ8", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "7XQ8|A|63", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6|A|63", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs151224661", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs151224661", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs151224661", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs151224661", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs151224661", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs151224661", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs151224661", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs151224661#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs151224661", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs151224661", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs151224661", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs151224661", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140047688", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140047688", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140047688", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140047688", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140047688", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140047688#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140047688", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140047688", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "MVSLGEDAHFQCPHNSSNNA", "down_seq": "VTWWRVLHGNYTWPPEFLGP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=7XQ8&bu=0&command=select+.A:63;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn63", "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "id": "35981043", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" }, { "id": "7XQ8", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/sequence/7XQ8" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "7XT6", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" }, { "id": "rs151224661", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs151224661" }, { "id": "rs151224661", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs151224661" }, { "id": "rs151224661", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs151224661" }, { "id": "rs151224661", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs151224661#frequency_tab" }, { "id": "rs151224661", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs151224661" }, { "id": "rs151224661", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs151224661" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->SVT); n-glyco-sequon-gain (NAN->NAS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879098", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N63", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:0081137", "recommended_name": { "id": "DOID:0081137", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081137", "name": "agammaglobulinemia 3", "description": "An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Any autosomal agammaglobulinemia in which the cause of the disease is a mutation in the CD79A gene." }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "CD79A autosomal agammaglobulinemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "autosomal agammaglobulinemia caused by mutation in CD79A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "AGM3", "description": "" }, { "id": "MIM:613501", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501", "name": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613501", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501" }, { "id": "0081137", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081137" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs151224661", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs151224661" }, { "id": "rs151224661", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs151224661" }, { "id": "rs151224661", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs151224661" }, { "id": "rs151224661", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs151224661#frequency_tab" }, { "id": "rs151224661", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs151224661" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->IVT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879098", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N63", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081137", "recommended_name": { "id": "DOID:0081137", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081137", "name": "agammaglobulinemia 3", "description": "An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Any autosomal agammaglobulinemia in which the cause of the disease is a mutation in the CD79A gene." }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "CD79A autosomal agammaglobulinemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "autosomal agammaglobulinemia caused by mutation in CD79A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "AGM3", "description": "" }, { "id": "MIM:613501", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501", "name": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613501", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501" }, { "id": "0081137", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081137" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs140047688", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140047688" }, { "id": "rs140047688", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140047688" }, { "id": "rs140047688", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140047688#frequency_tab" }, { "id": "rs140047688", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140047688" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->KVT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879099", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N63", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.60.60", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.61.61", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.73.73", "start_pos": 73, "end_pos": 73, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Cryo-EM structure of the human IgM B cell receptor.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2022-08-19", "authors": "Su Qiang, Chen Mengying, Shi Yan, Zhang Xiaofeng, Huang Gaoxingyu, Huang Bangdong, Liu Dongwei, Liu Zhangsuo, Shi Yigong", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XQ8", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XQ8", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "7XQ8|A|73", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6|A|73", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2074205671", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2074205671", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2074205671", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2074205671", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "QCPHNSSNNANVTWWRVLHG", "down_seq": "YTWPPEFLGPGEDPNGTLII", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=7XQ8&bu=0&command=select+.A:73;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn73", "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "id": "35981043", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" }, { "id": "7XQ8", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/sequence/7XQ8" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "7XT6", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2074205671", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2074205671" }, { "id": "rs2074205671", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2074205671" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->TYT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879128", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N73", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.60.60", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.61.61", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.63.63", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.88.88", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Cryo-EM structure of the human IgM B cell receptor.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2022-08-19", "authors": "Su Qiang, Chen Mengying, Shi Yan, Zhang Xiaofeng, Huang Gaoxingyu, Huang Bangdong, Liu Dongwei, Liu Zhangsuo, Shi Yigong", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XQ8", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XQ8", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "7XQ8|A|88", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6|A|88", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570673845", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570673845", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570673845", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570673845", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570673845", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs570673845#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570673845", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs570673845", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RVLHGNYTWPPEFLGPGEDP", "down_seq": "GTLIIQNVNKSHGGIYVCRV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=7XQ8&bu=0&command=select+.A:88;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn88", "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "id": "35981043", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" }, { "id": "7XQ8", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/sequence/7XQ8" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "7XT6", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs570673845", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570673845" }, { "id": "rs570673845", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570673845" }, { "id": "rs570673845", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs570673845#frequency_tab" }, { "id": "rs570673845", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs570673845" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->SGT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879173", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N88", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081137", "recommended_name": { "id": "DOID:0081137", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081137", "name": "agammaglobulinemia 3", "description": "An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Any autosomal agammaglobulinemia in which the cause of the disease is a mutation in the CD79A gene." }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "CD79A autosomal agammaglobulinemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "autosomal agammaglobulinemia caused by mutation in CD79A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "AGM3", "description": "" }, { "id": "MIM:613501", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501", "name": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613501", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501" }, { "id": "0081137", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081137" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.97.97", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TWPPEFLGPGEDPNGTLIIQ", "down_seq": "VNKSHGGIYVCRVQEGNESY", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn95", "evidence": [ { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.88.88", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.97.97", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.112.112", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.97.97", "start_pos": 97, "end_pos": 97, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Cryo-EM structure of the human IgM B cell receptor.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2022-08-19", "authors": "Su Qiang, Chen Mengying, Shi Yan, Zhang Xiaofeng, Huang Gaoxingyu, Huang Bangdong, Liu Dongwei, Liu Zhangsuo, Shi Yigong", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XQ8", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XQ8", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "7XQ8|A|97", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7XT6|A|97", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PPEFLGPGEDPNGTLIIQNV", "down_seq": "KSHGGIYVCRVQEGNESYQQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=7XQ8&bu=0&command=select+.A:97;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn97", "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "id": "35981043", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" }, { "id": "7XQ8", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/sequence/7XQ8" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "7XT6", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/7XT6" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.88.88", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.112.112", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P11912", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P11912", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P11912", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "P11912", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P11912" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Cryo-EM structure of the human IgM B cell receptor.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2022-08-19", "authors": "Su Qiang, Chen Mengying, Shi Yan, Zhang Xiaofeng, Huang Gaoxingyu, Huang Bangdong, Liu Dongwei, Liu Zhangsuo, Shi Yigong", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "PFLDMGEGTKNRIITAEGII", "down_seq": "LFCAVVPGTLLLFRKRWQNE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "W", "comment": "Blocks IgMBCR assembly.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.156.156", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.156.156", "start_pos": 156, "end_pos": 156, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Cryo-EM structure of the human IgM B cell receptor.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2022-08-19", "authors": "Su Qiang, Chen Mengying, Shi Yan, Zhang Xiaofeng, Huang Gaoxingyu, Huang Bangdong, Liu Dongwei, Liu Zhangsuo, Shi Yigong", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MGEGTKNRIITAEGIILLFC", "down_seq": "VVPGTLLLFRKRWQNEKLGL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "A", "sequence_mut": "W", "comment": "Blocks IgMBCR assembly.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "35981043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35981043" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.152.152", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The serine and threonine residues in the Ig-alpha cytoplasmic tail negatively regulate immunoreceptor tyrosine-based activation motif-mediated signal transduction.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2000", "authors": "Muller R, Wienands J, Reth M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10900006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10900006" } ] }, { "title": "Syk is a dual-specificity kinase that self-regulates the signal output from the B-cell antigen receptor.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2010", "authors": "Heizmann B, Reth M, Infantino S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20940318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20940318" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10900006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10900006", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20940318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20940318", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DAGDEYEDENLYEGLNLDDC", "down_seq": "MYEDISRGLQGTYQDVGSLN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Increased phosphorylation of Y-188; when associated with A-203 and V-209.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "10900006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10900006" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P43405-1", "kinase_gene_name": "SYK", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "20940318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20940318" } ], "site_lbl": "Ser197" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.203.203", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.209.209", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.210.210", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.203.203", "start_pos": 203, "end_pos": 203, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The serine and threonine residues in the Ig-alpha cytoplasmic tail negatively regulate immunoreceptor tyrosine-based activation motif-mediated signal transduction.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2000", "authors": "Muller R, Wienands J, Reth M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10900006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10900006" } ] }, { "title": "Syk is a dual-specificity kinase that self-regulates the signal output from the B-cell antigen receptor.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2010", "authors": "Heizmann B, Reth M, Infantino S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20940318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20940318" } ] }, { "title": "Syk protein-tyrosine kinase is regulated by tyrosine-phosphorylated Ig alpha/Ig beta immunoreceptor tyrosine activation motif binding and autophosphorylation.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1995", "authors": "Rowley RB, Burkhardt AL, Chao HG, Matsueda GR, Bolen JB", "evidence": [ { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-983695", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-983695" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7538118", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7538118" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10900006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10900006", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20940318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20940318", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7538118", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7538118", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EDENLYEGLNLDDCSMYEDI", "down_seq": "RGLQGTYQDVGSLNIGDVQL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Increased phosphorylation of Y-188; when associated with A-197 and V-209.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "10900006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10900006" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P43405-1", "kinase_gene_name": "SYK", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "20940318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20940318" }, { "database": "PubMed", "id": "7538118", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7538118" } ], "site_lbl": "Ser203" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.197.197", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.209.209", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.210.210", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.209.209", "start_pos": 209, "end_pos": 209, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The serine and threonine residues in the Ig-alpha cytoplasmic tail negatively regulate immunoreceptor tyrosine-based activation motif-mediated signal transduction.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2000", "authors": "Muller R, Wienands J, Reth M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10900006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10900006" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10900006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10900006", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EGLNLDDCSMYEDISRGLQG", "down_seq": "YQDVGSLNIGDVQLEKP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "V", "comment": "Increased phosphorylation of Y-188; when associated with A-197 and A-203.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "10900006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10900006" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.197.197", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.203.203", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.210.210", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.107.107", "start_pos": 107, "end_pos": 107, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PNGTLIIQNVNKSHGGIYVC", "down_seq": "VQEGNESYQQSCGTYLRVRQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879230", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R107", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879229", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R107", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.88.88", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.97.97", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.112.112", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.114.114", "start_pos": 114, "end_pos": 114, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs145895409", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145895409", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145895409", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145895409", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145895409", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145895409#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145895409", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145895409", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QNVNKSHGGIYVCRVQEGNE", "down_seq": "YQQSCGTYLRVRQPPPRPFL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NES->NEA).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879250", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S114", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs145895409", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145895409" }, { "id": "rs145895409", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145895409" }, { "id": "rs145895409", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145895409#frequency_tab" }, { "id": "rs145895409", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145895409" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NES->NEL).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879251", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S114", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081137", "recommended_name": { "id": "DOID:0081137", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081137", "name": "agammaglobulinemia 3", "description": "An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Any autosomal agammaglobulinemia in which the cause of the disease is a mutation in the CD79A gene." }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "CD79A autosomal agammaglobulinemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "autosomal agammaglobulinemia caused by mutation in CD79A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "AGM3", "description": "" }, { "id": "MIM:613501", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501", "name": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613501", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501" }, { "id": "0081137", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081137" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.97.97", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.112.112", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.124.124", "start_pos": 124, "end_pos": 124, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YVCRVQEGNESYQQSCGTYL", "down_seq": "VRQPPPRPFLDMGEGTKNRI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879281", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R124", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.112.112", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.140.140", "start_pos": 140, "end_pos": 140, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GTYLRVRQPPPRPFLDMGEG", "down_seq": "KNRIITAEGIILLFCAVVPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879574", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T140", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.152.152", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.156.156", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.179.179", "start_pos": 179, "end_pos": 179, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PGTLLLFRKRWQNEKLGLDA", "down_seq": "DEYEDENLYEGLNLDDCSMY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41880706", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G179", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.197.197", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.194.194", "start_pos": 194, "end_pos": 194, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LGLDAGDEYEDENLYEGLNL", "down_seq": "DCSMYEDISRGLQGTYQDVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDC->NDC).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41880879", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D194", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.197.197", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.203.203", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.209.209", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.210.210", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.195.195", "start_pos": 195, "end_pos": 195, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs782658262", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782658262", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782658262", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782658262", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782658262", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782658262#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782658262", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782658262", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GLDAGDEYEDENLYEGLNLD", "down_seq": "CSMYEDISRGLQGTYQDVGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs782658262", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782658262" }, { "id": "rs782658262", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782658262" }, { "id": "rs782658262", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782658262#frequency_tab" }, { "id": "rs782658262", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782658262" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DCS->NCS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41880882", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D195", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081137", "recommended_name": { "id": "DOID:0081137", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081137", "name": "agammaglobulinemia 3", "description": "An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Any autosomal agammaglobulinemia in which the cause of the disease is a mutation in the CD79A gene." }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "CD79A autosomal agammaglobulinemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "autosomal agammaglobulinemia caused by mutation in CD79A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "AGM3", "description": "" }, { "id": "MIM:613501", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501", "name": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613501", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501" }, { "id": "0081137", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081137" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.197.197", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.203.203", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.209.209", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.210.210", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.201.201", "start_pos": 201, "end_pos": 201, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EYEDENLYEGLNLDDCSMYE", "down_seq": "ISRGLQGTYQDVGSLNIGDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIS->NIS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41880900", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D201", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.197.197", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.203.203", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.209.209", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.210.210", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2074205255", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2074205255", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2074205255", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2074205255", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2074205255", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2074205255", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PASLMVSLGEDAHFQCPHNS", "down_seq": "NNANVTWWRVLHGNYTWPPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2074205255", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2074205255" }, { "id": "rs2074205255", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2074205255" }, { "id": "rs2074205255", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2074205255" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->NSN).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879086", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S59", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.60.60", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.61.61", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.63.63", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.62.62", "start_pos": 62, "end_pos": 62, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs782467376", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782467376", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782467376", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782467376", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782467376", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782467376#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs782467376", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782467376", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LMVSLGEDAHFQCPHNSSNN", "down_seq": "NVTWWRVLHGNYTWPPEFLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNA->NNS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879094", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A62", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" }, { "id": "rs782467376", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782467376" }, { "id": "rs782467376", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs782467376" }, { "id": "rs782467376", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs782467376#frequency_tab" }, { "id": "rs782467376", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs782467376" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNA->NNT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879094", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A62", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:0081137", "recommended_name": { "id": "DOID:0081137", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081137", "name": "agammaglobulinemia 3", "description": "An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Any autosomal agammaglobulinemia in which the cause of the disease is a mutation in the CD79A gene." }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "CD79A autosomal agammaglobulinemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "autosomal agammaglobulinemia caused by mutation in CD79A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "AGM3", "description": "" }, { "id": "MIM:613501", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501", "name": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613501", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501" }, { "id": "0081137", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081137" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.60.60", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.61.61", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.63.63", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "DAHFQCPHNSSNNANVTWWR", "down_seq": "LHGNYTWPPEFLGPGEDPNG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879115", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V69", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.60.60", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.61.61", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.63.63", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.88.88", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.75.75", "start_pos": 75, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs199967393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199967393", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199967393", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199967393", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199967393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199967393", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199967393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199967393#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199967393", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199967393", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PHNSSNNANVTWWRVLHGNY", "down_seq": "WPPEFLGPGEDPNGTLIIQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs199967393", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199967393" }, { "id": "rs199967393", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199967393" }, { "id": "rs199967393", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199967393" }, { "id": "rs199967393", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199967393#frequency_tab" }, { "id": "rs199967393", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199967393" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYK).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879134", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "T75", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081137", "recommended_name": { "id": "DOID:0081137", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081137", "name": "agammaglobulinemia 3", "description": "An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Any autosomal agammaglobulinemia in which the cause of the disease is a mutation in the CD79A gene." }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "CD79A autosomal agammaglobulinemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "autosomal agammaglobulinemia caused by mutation in CD79A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "AGM3", "description": "" }, { "id": "MIM:613501", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501", "name": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613501", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501" }, { "id": "0081137", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081137" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" }, { "id": "rs199967393", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199967393" }, { "id": "rs199967393", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199967393" }, { "id": "rs199967393", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199967393" }, { "id": "rs199967393", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199967393#frequency_tab" }, { "id": "rs199967393", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199967393" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYM).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879134", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T75", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:0081137", "recommended_name": { "id": "DOID:0081137", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081137", "name": "agammaglobulinemia 3", "description": "An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Any autosomal agammaglobulinemia in which the cause of the disease is a mutation in the CD79A gene." }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "CD79A autosomal agammaglobulinemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "autosomal agammaglobulinemia caused by mutation in CD79A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "AGM3", "description": "" }, { "id": "MIM:613501", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501", "name": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613501", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501" }, { "id": "0081137", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081137" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.60.60", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.61.61", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.63.63", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.88.88", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.90.90", "start_pos": 90, "end_pos": 90, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs137953079", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137953079", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137953079", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs137953079", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137953079", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137953079", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137953079", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs137953079#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137953079", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs137953079", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P11912", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LHGNYTWPPEFLGPGEDPNG", "down_seq": "LIIQNVNKSHGGIYVCRVQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs137953079", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137953079" }, { "id": "rs137953079", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs137953079" }, { "id": "rs137953079", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137953079" }, { "id": "rs137953079", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs137953079#frequency_tab" }, { "id": "rs137953079", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs137953079" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGK).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879179", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T90", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P11912", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P11912" }, { "id": "rs137953079", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137953079" }, { "id": "rs137953079", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs137953079" }, { "id": "rs137953079", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137953079" }, { "id": "rs137953079", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs137953079#frequency_tab" }, { "id": "rs137953079", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs137953079" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGM).", "chr_id": "19", "chr_pos": "41879179", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T90", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:0081137", "recommended_name": { "id": "DOID:0081137", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081137", "name": "agammaglobulinemia 3", "description": "An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Any autosomal agammaglobulinemia in which the cause of the disease is a mutation in the CD79A gene." }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "CD79A autosomal agammaglobulinemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "autosomal agammaglobulinemia caused by mutation in CD79A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013288", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013288", "name": "AGM3", "description": "" }, { "id": "MIM:613501", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501", "name": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive", "description": "Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613501", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613501" }, { "id": "0081137", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081137" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.88.88", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.97.97", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P11912-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Asymmetrical phosphorylation and function of immunoreceptor tyrosine-based activation motif tyrosines in B cell antigen receptor signal transduction.", "journal": "Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)", "date": "1998", "authors": "Pao LI, Famiglietti SJ, Cambier JC", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9531288", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9531288" } ] }, { "title": "Reconstitution of the B cell antigen receptor signaling components in COS cells.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1995", "authors": "Saouaf SJ, Kut SA, Fargnoli J, Rowley RB, Bolen JB, Mahajan S", "evidence": [ { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-983695", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-983695" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7592958", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592958" } ] }, { "title": "Tyrosine phosphorylation within the intrinsically disordered cytosolic domains of the B-cell receptor: an NMR-based structural analysis.", "journal": "PloS one", "date": "2014", "authors": "Rosenlow J, Isaksson L, Mayzel M, Lengqvist J, Orekhov VY", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24769851", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24769851" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9531288", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9531288", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7592958", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592958", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P11912", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=P11912", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24769851", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24769851", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "RWQNEKLGLDAGDEYEDENL", "down_seq": "EGLNLDDCSMYEDISRGLQG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P07948-1", "kinase_gene_name": "LYN", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "9531288", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9531288" } ], "site_lbl": "Tyr188" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P51451-1", "kinase_gene_name": "BLK", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "7592958", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592958" } ], "site_lbl": "Tyr188" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by SRC-type Tyr-kinases", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" }, { "database": "PRO", "id": "P11912", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=P11912" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "24769851", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24769851" } ], "site_lbl": "Tyr188" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.197.197", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.203.203", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.199.199", "start_pos": 199, "end_pos": 199, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Asymmetrical phosphorylation and function of immunoreceptor tyrosine-based activation motif tyrosines in B cell antigen receptor signal transduction.", "journal": "Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)", "date": "1998", "authors": "Pao LI, Famiglietti SJ, Cambier JC", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9531288", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9531288" } ] }, { "title": "Reconstitution of the B cell antigen receptor signaling components in COS cells.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1995", "authors": "Saouaf SJ, Kut SA, Fargnoli J, Rowley RB, Bolen JB, Mahajan S", "evidence": [ { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-983695", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-983695" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7592958", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592958" } ] }, { "title": "Tyrosine phosphorylation within the intrinsically disordered cytosolic domains of the B-cell receptor: an NMR-based structural analysis.", "journal": "PloS one", "date": "2014", "authors": "Rosenlow J, Isaksson L, Mayzel M, Lengqvist J, Orekhov VY", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24769851", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24769851" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9531288", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9531288", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7592958", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592958", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P11912", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=P11912", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24769851", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24769851", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GDEYEDENLYEGLNLDDCSM", "down_seq": "EDISRGLQGTYQDVGSLNIG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P06241-1", "kinase_gene_name": "FYN", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "9531288", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9531288" } ], "site_lbl": "Tyr199" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P51451-1", "kinase_gene_name": "BLK", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "7592958", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592958" } ], "site_lbl": "Tyr199" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by SRC-type Tyr-kinases", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" }, { "database": "PRO", "id": "P11912", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=P11912" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P11912", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P11912" }, { "database": "PubMed", "id": "24769851", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24769851" } ], "site_lbl": "Tyr199" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.188.188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.197.197", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.203.203", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.209.209", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P11912-1.210.210", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P11912-1.210.210", "start_pos": 210, "end_pos": 210, "uniprot_canonical_ac": "P11912-1", "length": 226, "uniprot_id": "CD79A_HUMAN", "protein_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain", "refseq_ac": "NP_001774", "refseq_name": "B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain isoform 1 precursor", "gene_name": "CD79A", "gene_names_uniprotkb": "CD79A; IGA; MB1", "gene_names_refseq": "CD79A; IGAlpha; IGA; MB-1; MB1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GLNLDDCSMYEDISRGLQGT", "down_seq": "QDVGSLNIGDVQLEKP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by Tyr-kinases", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P11912", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11912" } ], "site_lbl": "Tyr210" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.197.197", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.199.199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.203.203", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P11912-1.209.209", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.117.117", "start_pos": 117, "end_pos": 117, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761509414", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761509414", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761509414", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761509414", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761509414", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761509414#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761509414", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761509414", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VRSFRAAAAETLERKGLYIF", "down_seq": "LTSLTKSENILSATLYFCIG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GLYIFNLTSLTK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn117", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn117", "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645#ptm_processing" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761509414", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761509414" }, { "id": "rs761509414", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761509414" }, { "id": "rs761509414", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761509414#frequency_tab" }, { "id": "rs761509414", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761509414" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->SLT).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81045771", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N117", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.141.141", "start_pos": 141, "end_pos": 141, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LTKSENILSATLYFCIGELG", "down_seq": "ISLSCPVSGGCSHHAQRKHI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn141", "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.175.175", "start_pos": 175, "end_pos": 175, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1283903146", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1283903146", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1283903146", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1283903146", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781318646", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781318646", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781318646", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781318646", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781318646", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781318646#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781318646", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781318646", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "HAQRKHIQIDLSAWTLKFSR", "down_seq": "QSQLLGHLSVDMAKSHRDIM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G37412TK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FSRnQSQLLGHLSVDMAK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn175", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G58954YZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FSRnQSQLLGHLSVDMAK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn175", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G78787DI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FSRnQSQLLGHLSVDMAK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn175", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79666IR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FSRnQSQLLGHLSVDMAK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn175", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "NQSQLLGHLSVDMAK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn175", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn175", "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645#ptm_processing" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1283903146", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1283903146" }, { "id": "rs1283903146", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1283903146" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQS->IQS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81045945", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N175", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs781318646", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781318646" }, { "id": "rs781318646", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781318646" }, { "id": "rs781318646", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781318646#frequency_tab" }, { "id": "rs781318646", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781318646" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQS->KQS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81045946", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N175", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQS->TQS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81045945", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N175", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 5 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 5 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.220.220", "start_pos": 220, "end_pos": 220, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KDITQLLRKAKENEEFLIGF", "down_seq": "ITSKGRQLPKRRLPFPEPYI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn220", "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.264.272", "start_pos": 264, "end_pos": 272, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "NFPTGTVPK", "start_aa": "N", "up_seq": "ANDAAISEPESVVSSLQGHR", "down_seq": "WDSHIRAALSIERRKKRSTG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "NFPTGTVPK", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Lys", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.346.346", "start_pos": 346, "end_pos": 346, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P12645", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P12645" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P12645", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P12645" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P12645", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P12645", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P12645", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P12645", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1171024220", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1171024220", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1171024220", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1171024220", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AQAPEKSKNKKKQRKGPHRK", "down_seq": "QTLQFDEQTLKKARRKQWIE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser346", "evidence": [ { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "P12645", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P12645" }, { "id": "P12645", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P12645" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1171024220", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1171024220" }, { "id": "rs1171024220", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1171024220" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (SQT->NQT); o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046458", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S346", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.348.348", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.463.463", "start_pos": 463, "end_pos": 463, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1360488361", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1360488361", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1360488361", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1360488361#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1310726114", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1310726114", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1310726114", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1310726114#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1310726114", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1310726114", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SSLSILFFDENKNVVLKVYP", "down_seq": "MTVESCACR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645#ptm_processing" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1360488361", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1360488361" }, { "id": "rs1360488361", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1360488361#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->DMT).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81053504", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N463", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1310726114", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1310726114" }, { "id": "rs1310726114", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1310726114#frequency_tab" }, { "id": "rs1310726114", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1310726114" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->IMT).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81053505", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N463", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.63.74", "start_pos": 63, "end_pos": 74, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "LYDRYSTVQAAR", "start_aa": "L", "up_seq": "GGGPDSELQPQDKVSEHMLR", "down_seq": "TPGSLEGGSQPWRPRLLREG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LYDRYSTVQAAR", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Leu", "end_aa": "Arg", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.75", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.89", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.83.83", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.68.68", "start_pos": 68, "end_pos": 68, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1274290921", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1274290921", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1274290921", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1274290921", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309650684", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309650684", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309650684", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1309650684#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SELQPQDKVSEHMLRLYDRY", "down_seq": "TVQAARTPGSLEGGSQPWRP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser68", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1274290921", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1274290921" }, { "id": "rs1274290921", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1274290921" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81031486", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1309650684", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309650684" }, { "id": "rs1309650684", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1309650684#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81031488", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.63.74", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.75", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.89", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.83.83", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs963222043", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs963222043", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs963222043", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs963222043", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ELQPQDKVSEHMLRLYDRYS", "down_seq": "VQAARTPGSLEGGSQPWRPR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr69", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" }, { "id": "rs963222043", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs963222043" }, { "id": "rs963222043", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs963222043" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81031490", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T69", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.63.74", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.75", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.89", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.83.83", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.75.75", "start_pos": 75, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs548380124", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs548380124", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs548380124", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs548380124", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs548380124", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs548380124", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KVSEHMLRLYDRYSTVQAAR", "down_seq": "PGSLEGGSQPWRPRLLREGN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr75", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs548380124", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs548380124" }, { "id": "rs548380124", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs548380124" }, { "id": "rs548380124", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs548380124" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81031508", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "T75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.63.74", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.89", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.83.83", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.75.89", "start_pos": 75, "end_pos": 89, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "TPGSLEGGSQPWRPR", "start_aa": "T", "up_seq": "KVSEHMLRLYDRYSTVQAAR", "down_seq": "LLREGNTVRSFRAAAAETLE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TPGSLEGGSQPWRPR", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Arg", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.63.74", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.75.75", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.83.83", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.83.83", "start_pos": 83, "end_pos": 83, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1739768242", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1739768242", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1739768242", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1739768242#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1739768242", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1739768242", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LYDRYSTVQAARTPGSLEGG", "down_seq": "QPWRPRLLREGNTVRSFRAA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser83", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1739768242", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1739768242" }, { "id": "rs1739768242", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1739768242#frequency_tab" }, { "id": "rs1739768242", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1739768242" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->P).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81031531", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S83", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.63.74", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.75.75", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.75.89", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P12645-1.119.119", "start_pos": 119, "end_pos": 119, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1198305199", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198305199", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1198305199", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198305199", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SFRAAAAETLERKGLYIFNL", "down_seq": "SLTKSENILSATLYFCIGEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1198305199", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198305199" }, { "id": "rs1198305199", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198305199" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLA).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81045776", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T119", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.117.117", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.143.143", "start_pos": 143, "end_pos": 143, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1316736469", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316736469", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316736469", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1316736469#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KSENILSATLYFCIGELGNI", "down_seq": "LSCPVSGGCSHHAQRKHIQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1316736469", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316736469" }, { "id": "rs1316736469", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1316736469#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->NIR).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81045850", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S143", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.141.141", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.164.164", "start_pos": 164, "end_pos": 164, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs952008759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs952008759", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs952008759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs952008759#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs952008759", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs952008759", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LSCPVSGGCSHHAQRKHIQI", "down_seq": "LSAWTLKFSRNQSQLLGHLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs952008759", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs952008759" }, { "id": "rs952008759", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs952008759#frequency_tab" }, { "id": "rs952008759", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs952008759" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81045911", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D164", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.175.175", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.177.177", "start_pos": 177, "end_pos": 177, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs922553725", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs922553725", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs922553725", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs922553725", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QRKHIQIDLSAWTLKFSRNQ", "down_seq": "QLLGHLSVDMAKSHRDIMSW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" }, { "id": "rs922553725", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs922553725" }, { "id": "rs922553725", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs922553725" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQS->NQG).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81045950", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S177", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.175.175", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.222.222", "start_pos": 222, "end_pos": 222, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs114620549", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114620549", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114620549", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114620549", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114620549", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114620549", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114620549", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs114620549#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs114620549", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs114620549", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34505126", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34505126", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34505126", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34505126", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34505126", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34505126", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34505126", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34505126#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34505126", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34505126", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ITQLLRKAKENEEFLIGFNI", "down_seq": "SKGRQLPKRRLPFPEPYILV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs114620549", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114620549" }, { "id": "rs114620549", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs114620549" }, { "id": "rs114620549", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs114620549" }, { "id": "rs114620549", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs114620549#frequency_tab" }, { "id": "rs114620549", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs114620549" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIA).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046085", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000588697", "site_lbl": "T222", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs34505126", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34505126" }, { "id": "rs34505126", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34505126" }, { "id": "rs34505126", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34505126" }, { "id": "rs34505126", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34505126#frequency_tab" }, { "id": "rs34505126", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34505126" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIK).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046086", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T222", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" }, { "id": "rs34505126", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34505126" }, { "id": "rs34505126", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34505126" }, { "id": "rs34505126", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34505126" }, { "id": "rs34505126", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34505126#frequency_tab" }, { "id": "rs34505126", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34505126" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIM).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046086", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T222", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs34505126", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34505126" }, { "id": "rs34505126", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34505126" }, { "id": "rs34505126", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34505126" }, { "id": "rs34505126", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34505126#frequency_tab" }, { "id": "rs34505126", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34505126" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIR).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046086", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T222", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.220.220", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.226.226", "start_pos": 226, "end_pos": 226, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LRKAKENEEFLIGFNITSKG", "down_seq": "QLPKRRLPFPEPYILVYAND", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046097", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R226", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.220.220", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.247.247", "start_pos": 247, "end_pos": 247, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QLPKRRLPFPEPYILVYAND", "down_seq": "AISEPESVVSSLQGHRNFPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDA->NDS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046160", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A247", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.264.272", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs866813886", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs866813886", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs866813886", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs866813886", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DAAISEPESVVSSLQGHRNF", "down_seq": "TGTVPKWDSHIRAALSIERR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" }, { "id": "rs866813886", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs866813886" }, { "id": "rs866813886", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs866813886" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "9", "frequency": "0.4", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFP->NFS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046217", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P266", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.264.272", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.280.280", "start_pos": 280, "end_pos": 280, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QGHRNFPTGTVPKWDSHIRA", "down_seq": "LSIERRKKRSTGVLLPLQNN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046260", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A280", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.264.272", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.304.304", "start_pos": 304, "end_pos": 304, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "ERRKKRSTGVLLPLQNNELP", "down_seq": "AEYQYKKDEVWEERKPYKTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046332", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G304", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.311.311", "start_pos": 311, "end_pos": 311, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "TGVLLPLQNNELPGAEYQYK", "down_seq": "DEVWEERKPYKTLQAQAPEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046353", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K311", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.304.304", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.348.348", "start_pos": 348, "end_pos": 348, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "APEKSKNKKKQRKGPHRKSQ", "down_seq": "LQFDEQTLKKARRKQWIEPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046464", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T348", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.346.346", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.371.371", "start_pos": 371, "end_pos": 371, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1740253619", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1740253619", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1740253619", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1740253619#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FDEQTLKKARRKQWIEPRNC", "down_seq": "RRYLKVDFADIGWSEWIISP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1740253619", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1740253619" }, { "id": "rs1740253619", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1740253619#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NCA->NCT).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046532", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A371", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.388.388", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.388.388", "start_pos": 388, "end_pos": 388, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758140617", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758140617", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758140617", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758140617", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758140617", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758140617", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "RNCARRYLKVDFADIGWSEW", "down_seq": "ISPKSFDAYYCSGACQFPMP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758140617", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758140617" }, { "id": "rs758140617", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758140617" }, { "id": "rs758140617", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758140617" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IIS->NIS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81046584", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I388", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.417.417", "start_pos": 417, "end_pos": 417, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2109914100", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2109914100", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2109914100", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2109914100", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "YYCSGACQFPMPKSLKPSNH", "down_seq": "TIQSIVRAVGVVPGIPEPCC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2109914100", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2109914100" }, { "id": "rs2109914100", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2109914100" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHA->NHS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81053366", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A417", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.441.441", "start_pos": 441, "end_pos": 441, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SIVRAVGVVPGIPEPCCVPE", "down_seq": "MSSLSILFFDENKNVVLKVY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KMS->NMS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81053440", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K441", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.449.449", "start_pos": 449, "end_pos": 449, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "VPGIPEPCCVPEKMSSLSIL", "down_seq": "FDENKNVVLKVYPNMTVESC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.2", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81053464", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F449", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.463.463", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.465.465", "start_pos": 465, "end_pos": 465, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1268045023", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1268045023", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1268045023", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1268045023#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1268045023", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1268045023", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1338252528", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1338252528", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1338252528", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1338252528", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LSILFFDENKNVVLKVYPNM", "down_seq": "VESCACR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1268045023", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1268045023" }, { "id": "rs1268045023", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1268045023#frequency_tab" }, { "id": "rs1268045023", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1268045023" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->NMA).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81053510", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T465", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1338252528", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1338252528" }, { "id": "rs1338252528", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1338252528" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->NMK).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81053511", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T465", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.449.449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.463.463", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.470.470", "start_pos": 470, "end_pos": 470, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FDENKNVVLKVYPNMTVESC", "down_seq": "CR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81053525", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A470", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.463.463", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P12645", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs541377183", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs541377183", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs541377183", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs541377183", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs541377183", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs541377183", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "AVPGDRTAGGGPDSELQPQD", "down_seq": "VSEHMLRLYDRYSTVQAART", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P12645", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P12645" }, { "id": "rs541377183", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs541377183" }, { "id": "rs541377183", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs541377183" }, { "id": "rs541377183", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs541377183" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KVS->NVS).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81031449", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K55", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.63.74", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.67.67", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.75", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.89", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P12645-1.67.67", "start_pos": 67, "end_pos": 67, "uniprot_canonical_ac": "P12645-1", "length": 472, "uniprot_id": "BMP3_HUMAN", "protein_name": "Bone morphogenetic protein 3", "refseq_ac": "NP_001192", "refseq_name": "bone morphogenetic protein 3 preproprotein", "gene_name": "BMP3", "gene_names_uniprotkb": "BMP3; BMP3A", "gene_names_refseq": "BMP-3A; BMP3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P12645", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12645" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs74764079", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs74764079", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs74764079", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs74764079", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs74764079", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs74764079", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs74764079", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs74764079#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs74764079", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs74764079", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "DSELQPQDKVSEHMLRLYDR", "down_seq": "STVQAARTPGSLEGGSQPWR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs74764079", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs74764079" }, { "id": "rs74764079", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs74764079" }, { "id": "rs74764079", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs74764079" }, { "id": "rs74764079", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs74764079#frequency_tab" }, { "id": "rs74764079", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs74764079" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YST->NST).", "chr_id": "4", "chr_pos": "81031483", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00922292", "site_lbl": "Y67", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P12645-1.63.74", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.69.69", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.75", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.75.89", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P12645-1.83.83", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.49.49", "start_pos": 49, "end_pos": 49, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y3T9" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2006", "authors": "Nousiainen M, Sillje HH, Sauer G, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Immobilized metal affinity chromatography revisited: pH/acid control toward high selectivity in phosphoproteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Tsai CF, Wang YT, Chen YR, Lai CY, Lin PY, Pan KT, Chen JY, Khoo KH, Chen YJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149" } ] }, { "title": "Evaluation of the low-specificity protease elastase for large-scale phosphoproteome analysis.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2008", "authors": "Wang B, Malik R, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] }, { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] } ], "crossref": [ { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y3T9", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y3T9", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs755524938", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755524938", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755524938", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755524938", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755524938", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755524938#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755524938", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755524938", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ESESENSPQAETREAREAAR", "down_seq": "PDKPGGSPSASRRKGRASEH", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser49", "evidence": [ { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "Q9Y3T9", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y3T9" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q9Y3T9", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9Y3T9" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs755524938", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755524938" }, { "id": "rs755524938", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755524938" }, { "id": "rs755524938", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755524938#frequency_tab" }, { "id": "rs755524938", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755524938" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "1", "chr_pos": "958961", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S49", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149" }, { "database": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ], "site_lbl": "Ser49" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.32.32", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.35.35", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.56.56", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.58.58", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.60.60", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.67.67", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 20 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.101.101", "start_pos": 101, "end_pos": 101, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764948090", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764948090", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764948090", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764948090", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764948090", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764948090", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PEFYKFLQENDQSLLNFSDS", "down_seq": "SSEEEEGPFHSLPDVLEEAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764948090", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764948090" }, { "id": "rs764948090", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764948090" }, { "id": "rs764948090", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764948090" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "957152", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D101", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.98.98", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.102.102", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.103.103", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.112.112", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.121.121", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.144.144", "start_pos": 144, "end_pos": 144, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs749893385", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749893385", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749893385", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749893385", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749893385", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749893385#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749893385", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749893385", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "EDGAEEGEDGDRVPRGLKGK", "down_seq": "NSVPVTVAMVERWKQAAKQR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9" }, { "id": "rs749893385", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749893385" }, { "id": "rs749893385", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749893385" }, { "id": "rs749893385", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749893385#frequency_tab" }, { "id": "rs749893385", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749893385" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KNS->NNS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "956948", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K144", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.230.230", "start_pos": 230, "end_pos": 230, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201024260", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201024260", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201024260", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201024260", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201024260", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201024260", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201024260", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201024260#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201024260", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201024260", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FCIRDLIGCLQKLLFGKVAK", "down_seq": "SSRMLQPSSSPLWGKLRVDI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201024260", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201024260" }, { "id": "rs201024260", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201024260" }, { "id": "rs201024260", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201024260" }, { "id": "rs201024260", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201024260#frequency_tab" }, { "id": "rs201024260", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201024260" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "955933", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "D230", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.240.240", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.275.275", "start_pos": 275, "end_pos": 275, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GSAIQLVSCLSETTVLAAVL", "down_seq": "HISVLVPCFLTFPKQCRMLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "953846", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R275", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200036735", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200036735", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200036735", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200036735", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200036735", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200036735", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200036735", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200036735#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200036735", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200036735", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "VDEFLASGFDSESESESENS", "down_seq": "QAETREAREAARSPDKPGGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200036735", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200036735" }, { "id": "rs200036735", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200036735" }, { "id": "rs200036735", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200036735" }, { "id": "rs200036735", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200036735#frequency_tab" }, { "id": "rs200036735", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200036735" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSP->NSS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "959002", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P36", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSP->NST).", "chr_id": "1", "chr_pos": "959002", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P36", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.32.32", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.35.35", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.49.49", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.56.56", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.377.377", "start_pos": 377, "end_pos": 377, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FMQWTLTELLALEPGVAYQH", "down_seq": "FLYIRQLAIHLRNAMTTRKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "952474", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A377", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.392.392", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.397.397", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.392.392", "start_pos": 392, "end_pos": 392, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1332700559", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1332700559", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1332700559", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1332700559#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1332700559", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1332700559", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "VAYQHAFLYIRQLAIHLRNA", "down_seq": "TTRKKETYQSVYNWQYVHCL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1332700559", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1332700559" }, { "id": "rs1332700559", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1332700559#frequency_tab" }, { "id": "rs1332700559", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1332700559" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAM->NAT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "952428", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M392", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.397.397", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.397.397", "start_pos": 397, "end_pos": 397, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs202064701", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202064701", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202064701", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs202064701", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202064701", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202064701", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202064701", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs202064701#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202064701", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs202064701", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "AFLYIRQLAIHLRNAMTTRK", "down_seq": "ETYQSVYNWQYVHCLFLWCR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs202064701", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202064701" }, { "id": "rs202064701", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs202064701" }, { "id": "rs202064701", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202064701" }, { "id": "rs202064701", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs202064701#frequency_tab" }, { "id": "rs202064701", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs202064701" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KET->NET).", "chr_id": "1", "chr_pos": "952412", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "K397", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.392.392", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.440.440", "start_pos": 440, "end_pos": 440, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557619698", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557619698", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557619698", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557619698", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "STAGPSEALQPLVYPLAQVI", "down_seq": "GCIKLIPTARFYPLRMHCIR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557619698", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557619698" }, { "id": "rs1557619698", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557619698" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IGC->NGC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "952012", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I440", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.512.512", "start_pos": 512, "end_pos": 512, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762655000", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762655000", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762655000", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762655000", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762655000", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762655000", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PGRMSSKPINFSVILKLSNV", "down_seq": "LQEKAYRDGLVEQLYDLTLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762655000", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762655000" }, { "id": "rs762655000", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762655000" }, { "id": "rs762655000", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762655000" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVN->NVS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "948512", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N512", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.528.528", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.528.528", "start_pos": 528, "end_pos": 528, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767385738", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767385738", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767385738", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767385738", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767385738", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767385738#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767385738", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767385738", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LSNVNLQEKAYRDGLVEQLY", "down_seq": "LTLEYLHSQAHCIGFPELVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767385738", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767385738" }, { "id": "rs767385738", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767385738" }, { "id": "rs767385738", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767385738#frequency_tab" }, { "id": "rs767385738", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767385738" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLT->NLT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "948208", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D528", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.587.587", "start_pos": 587, "end_pos": 587, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "CRQVQQLLGKVQENSAYICS", "down_seq": "RQRVSFGVSEQQAVEAWEKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "946445", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R587", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.618.618", "start_pos": 618, "end_pos": 618, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1248524078", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1248524078", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1248524078", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1248524078#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1248524078", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1248524078", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QQAVEAWEKLTREEGTPLTL", "down_seq": "YSHWRKLRDREIQLEISGKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1248524078", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1248524078" }, { "id": "rs1248524078", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1248524078#frequency_tab" }, { "id": "rs1248524078", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1248524078" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YYS->NYS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "946238", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y618", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.646.646", "start_pos": 646, "end_pos": 646, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760522368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760522368", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760522368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760522368", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760522368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760522368#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760522368", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760522368", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RDREIQLEISGKERLEDLNF", "down_seq": "EIKRRKMADRKDEDRKQFKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9" }, { "id": "rs760522368", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760522368" }, { "id": "rs760522368", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760522368" }, { "id": "rs760522368", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760522368#frequency_tab" }, { "id": "rs760522368", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760522368" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFP->NFS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "945635", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P646", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.676.676", "start_pos": 676, "end_pos": 676, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RKDEDRKQFKDLFDLNSSEE", "down_seq": "DTEGFSERGILRPLSTRHGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9" }, { "id": "", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDT->NDT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "945545", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D676", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.672.672", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.673.673", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.678.678", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.682.682", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.691.691", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.699.699", "start_pos": 699, "end_pos": 699, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EGFSERGILRPLSTRHGVED", "down_seq": "EEDEEEGEEDSSNSEDGDPD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y3T9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y3T9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "945105", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D699", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.682.682", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.691.691", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.710.710", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.711.711", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.713.713", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.711.711", "start_pos": 711, "end_pos": 711, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs780019064", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780019064", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780019064", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780019064", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780019064", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780019064#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780019064", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780019064", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "STRHGVEDDEEDEEEGEEDS", "down_seq": "NSEDGDPDAEAGLAPGELQQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780019064", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780019064" }, { "id": "rs780019064", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780019064" }, { "id": "rs780019064", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780019064#frequency_tab" }, { "id": "rs780019064", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780019064" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SNS->NNS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "945068", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S711", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser711" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.691.691", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.710.710", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.713.713", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1257495008", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1257495008", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1257495008", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1257495008", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DQLSRLKDRDPEFYKFLQEN", "down_seq": "QSLLNFSDSDSSEEEEGPFH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1257495008", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1257495008" }, { "id": "rs1257495008", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1257495008" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DQS->NQS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "957182", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.98.98", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.102.102", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.103.103", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.100.100", "start_pos": 100, "end_pos": 100, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DPEFYKFLQENDQSLLNFSD", "down_seq": "DSSEEEEGPFHSLPDVLEEA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser100" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.98.98", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.102.102", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.103.103", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.112.112", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.102.102", "start_pos": 102, "end_pos": 102, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EFYKFLQENDQSLLNFSDSD", "down_seq": "SEEEEGPFHSLPDVLEEASE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser102" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.98.98", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.103.103", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.112.112", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.121.121", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.103.103", "start_pos": 103, "end_pos": 103, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FYKFLQENDQSLLNFSDSDS", "down_seq": "EEEEGPFHSLPDVLEEASEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser103" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.98.98", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.102.102", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.112.112", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.121.121", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.112.112", "start_pos": 112, "end_pos": 112, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QSLLNFSDSDSSEEEEGPFH", "down_seq": "LPDVLEEASEEEDGAEEGED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser112" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.98.98", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.102.102", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.103.103", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.121.121", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.121.121", "start_pos": 121, "end_pos": 121, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Evaluation of the low-specificity protease elastase for large-scale phosphoproteome analysis.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2008", "authors": "Wang B, Malik R, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DSSEEEEGPFHSLPDVLEEA", "down_seq": "EEEDGAEEGEDGDRVPRGLK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser121" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.102.102", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.103.103", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.112.112", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.22.22", "start_pos": 22, "end_pos": 22, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AAAGSRKRRLAELTVDEFLA", "down_seq": "GFDSESESESENSPQAETRE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser22" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.32.32", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.35.35", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.240.240", "start_pos": 240, "end_pos": 240, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QKLLFGKVAKDSSRMLQPSS", "down_seq": "PLWGKLRVDIKAYLGSAIQL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser240" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.26.26", "start_pos": 26, "end_pos": 26, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SRKRRLAELTVDEFLASGFD", "down_seq": "ESESESENSPQAETREAREA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser26" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.32.32", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.35.35", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.28.28", "start_pos": 28, "end_pos": 28, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KRRLAELTVDEFLASGFDSE", "down_seq": "ESESENSPQAETREAREAAR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser28" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.32.32", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.35.35", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.30.30", "start_pos": 30, "end_pos": 30, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RLAELTVDEFLASGFDSESE", "down_seq": "ESENSPQAETREAREAARSP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser30" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.32.32", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.35.35", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.49.49", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AELTVDEFLASGFDSESESE", "down_seq": "ENSPQAETREAREAARSPDK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser32" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.35.35", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.49.49", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.35.35", "start_pos": 35, "end_pos": 35, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2006", "authors": "Nousiainen M, Sillje HH, Sauer G, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" } ] }, { "title": "Evaluation of the low-specificity protease elastase for large-scale phosphoproteome analysis.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2008", "authors": "Wang B, Malik R, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TVDEFLASGFDSESESESEN", "down_seq": "PQAETREAREAARSPDKPGG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" }, { "database": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" } ], "site_lbl": "Ser35" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.30.30", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.32.32", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.49.49", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Global phosphoproteome of HT-29 human colon adenocarcinoma cells.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2005", "authors": "Kim JE, Tannenbaum SR, White FM", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16083285", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16083285" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2006", "authors": "Nousiainen M, Sillje HH, Sauer G, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Evaluation of the low-specificity protease elastase for large-scale phosphoproteome analysis.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2008", "authors": "Wang B, Malik R, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] }, { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16083285", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16083285", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PQAETREAREAARSPDKPGG", "down_seq": "PSASRRKGRASEHKDQLSRL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "16083285", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16083285" }, { "database": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser56" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.49.49", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.58.58", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.60.60", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.67.67", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 11 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AETREAREAARSPDKPGGSP", "down_seq": "ASRRKGRASEHKDQLSRLKD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser58" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.49.49", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.56.56", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.60.60", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.67.67", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TREAREAARSPDKPGGSPSA", "down_seq": "RRKGRASEHKDQLSRLKDRD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser60" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.49.49", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.56.56", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.58.58", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.67.67", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.672.672", "start_pos": 672, "end_pos": 672, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2006", "authors": "Nousiainen M, Sillje HH, Sauer G, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human Chang liver cells using SCX and a complementary mass spectrometric strategy.", "journal": "Proteomics", "date": "2008", "authors": "Sui S, Wang J, Yang B, Song L, Zhang J, Chen M, Liu J, Lu Z, Cai Y, Chen S, Bi W, Zhu Y, He F, Qian X", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Immobilized metal affinity chromatography revisited: pH/acid control toward high selectivity in phosphoproteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Tsai CF, Wang YT, Chen YR, Lai CY, Lin PY, Pan KT, Chen JY, Khoo KH, Chen YJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KMADRKDEDRKQFKDLFDLN", "down_seq": "SEEDDTEGFSERGILRPLST", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser672" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.673.673", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.678.678", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.682.682", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.691.691", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 14 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.673.673", "start_pos": 673, "end_pos": 673, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2006", "authors": "Nousiainen M, Sillje HH, Sauer G, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human Chang liver cells using SCX and a complementary mass spectrometric strategy.", "journal": "Proteomics", "date": "2008", "authors": "Sui S, Wang J, Yang B, Song L, Zhang J, Chen M, Liu J, Lu Z, Cai Y, Chen S, Bi W, Zhu Y, He F, Qian X", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Immobilized metal affinity chromatography revisited: pH/acid control toward high selectivity in phosphoproteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Tsai CF, Wang YT, Chen YR, Lai CY, Lin PY, Pan KT, Chen JY, Khoo KH, Chen YJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MADRKDEDRKQFKDLFDLNS", "down_seq": "EEDDTEGFSERGILRPLSTR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "18707149", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18707149" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser673" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.672.672", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.678.678", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.682.682", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.691.691", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.678.678", "start_pos": 678, "end_pos": 678, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DEDRKQFKDLFDLNSSEEDD", "down_seq": "EGFSERGILRPLSTRHGVED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr678" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.672.672", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.673.673", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.682.682", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.691.691", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.67.67", "start_pos": 67, "end_pos": 67, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ARSPDKPGGSPSASRRKGRA", "down_seq": "EHKDQLSRLKDRDPEFYKFL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ], "site_lbl": "Ser67" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.49.49", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.56.56", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.58.58", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.60.60", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.682.682", "start_pos": 682, "end_pos": 682, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KQFKDLFDLNSSEEDDTEGF", "down_seq": "ERGILRPLSTRHGVEDDEED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser682" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.672.672", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.673.673", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.678.678", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.691.691", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.691.691", "start_pos": 691, "end_pos": 691, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Hydrophilic interaction chromatography reduces the complexity of the phosphoproteome and improves global phosphopeptide isolation and detection.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2008", "authors": "McNulty DE, Annan RS", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NSSEEDDTEGFSERGILRPL", "down_seq": "TRHGVEDDEEDEEEGEEDSS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" } ], "site_lbl": "Ser691" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.672.672", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.673.673", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.678.678", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.682.682", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.710.710", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.711.711", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.710.710", "start_pos": 710, "end_pos": 710, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LSTRHGVEDDEEDEEEGEED", "down_seq": "SNSEDGDPDAEAGLAPGELQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser710" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.691.691", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.711.711", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.713.713", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.713.713", "start_pos": 713, "end_pos": 713, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RHGVEDDEEDEEEGEEDSSN", "down_seq": "EDGDPDAEAGLAPGELQQLA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser713" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.710.710", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.711.711", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.746.746", "start_pos": 746, "end_pos": 746, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PGELQQLAQGPEDELEDLQL", "down_seq": "EDD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser746" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LSRLKDRDPEFYKFLQENDQ", "down_seq": "LLNFSDSDSSEEEEGPFHSL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser93" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.98.98", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.102.102", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.103.103", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.112.112", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y3T9-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y3T9-1", "length": 749, "uniprot_id": "NOC2L_HUMAN", "protein_name": "Nucleolar complex protein 2 homolog", "refseq_ac": "NP_056473", "refseq_name": "nucleolar complex protein 2 homolog", "gene_name": "NOC2L", "gene_names_uniprotkb": "NOC2L; NIR", "gene_names_refseq": "NET15; NET7; NIR; NOC2L; PPP1R112", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y3T9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3T9" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DRDPEFYKFLQENDQSLLNF", "down_seq": "DSDSSEEEEGPFHSLPDVLE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y3T9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y3T9" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser98" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "49" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9Y3T9-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.102.102", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.103.103", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9Y3T9-1.112.112", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14254-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14254", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14254" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14254", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14254" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14254", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14254" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14254", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14254", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "Q14254", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14254" }, { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q14254-1.4.4", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q14254-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q14254-1.20.20", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14254-1.19.19", "start_pos": 19, "end_pos": 19, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DHHC5 protein palmitoylates flotillin-2 and is rapidly degraded on induction of neuronal differentiation in cultured cells.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Li Y, Martin BR, Cravatt BF, Hofmann SL", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22081607", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22081607" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22081607", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22081607", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "MGNCHTVGPNEALVVSGG", "down_seq": "CGSDYKQYVFGGWAWAWWCI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Partial loss of ZDHHC5-catalyzed palmitoylation; when associated with S-4 or S-20. Complete loss of palmitoylation; when associated with S-4 and S-20.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" }, { "database": "PubMed", "id": "22081607", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22081607" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q14254-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q14254-1.4.4", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q14254-1.20.20", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14254-1.20.20", "start_pos": 20, "end_pos": 20, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DHHC5 protein palmitoylates flotillin-2 and is rapidly degraded on induction of neuronal differentiation in cultured cells.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Li Y, Martin BR, Cravatt BF, Hofmann SL", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22081607", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22081607" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22081607", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22081607", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "", "down_seq": "GSDYKQYVFGGWAWAWWCIS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Loss of ZDHHC5-catalyzed palmitoylation; when associated with S-4. Partial loss of ZDHHC5-catalyzed palmitoylation; when associated with S-19. Complete loss of palmitoylation; when associated with S-4 and S-19.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" }, { "database": "PubMed", "id": "22081607", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22081607" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q14254-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q14254-1.4.4", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q14254-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14254-1.4.4", "start_pos": 4, "end_pos": 4, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DHHC5 protein palmitoylates flotillin-2 and is rapidly degraded on induction of neuronal differentiation in cultured cells.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Li Y, Martin BR, Cravatt BF, Hofmann SL", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22081607", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22081607" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22081607", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22081607", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "MGN", "down_seq": "HTVGPNEALVVSGGCCGSDY", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Loss of ZDHHC5-catalyzed palmitoylation; when associated with S-20. Partial loss of ZDHHC5-catalyzed palmitoylation; when associated with S-19. Complete loss of palmitoylation; when associated with S-19 and S-20.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" }, { "database": "PubMed", "id": "22081607", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22081607" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q14254-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q14254-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q14254-1.20.20", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14254-1.103.103", "start_pos": 103, "end_pos": 103, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14254", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14254", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LLAVACEQFLGKNVQDIKNV", "down_seq": "LQTLEGHLRSILGTLTVEQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14254", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14254" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28883147", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V103", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14254-1.247.247", "start_pos": 247, "end_pos": 247, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14254", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14254", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SEEVNIKTAEAQLAYELQGA", "down_seq": "EQQKIRQEEIEIEVVQRKKQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14254", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14254" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28881989", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R247", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q14254-1.241.241", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14254-1.287.287", "start_pos": 287, "end_pos": 287, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14254", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14254", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QIAVEAQEILRTDKELIATV", "down_seq": "RPAEAEAHRIQQIAEGEKVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14254", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14254" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28881869", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R287", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14254-1.285.285", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14254-1.73.73", "start_pos": 73, "end_pos": 73, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14254", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14254", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QPRCEDVETAEGVALTVTGV", "down_seq": "QVKIMTEKELLAVACEQFLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14254", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14254" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "28884230", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A73", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14254-1.241.241", "start_pos": 241, "end_pos": 241, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Multiple reaction monitoring for robust quantitative proteomic analysis of cellular signaling networks.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Wolf-Yadlin A, Hautaniemi S, Lauffenburger DA, White FM", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14254", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14254" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17389395", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17389395" } ] }, { "title": "Multiple myeloma phosphotyrosine proteomic profile associated with FGFR3 expression, ligand activation, and drug inhibition.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2009", "authors": "St-Germain JR, Taylor P, Tong J, Jin LL, Nikolic A, Stewart II, Ewing RM, Dharsee M, Li Z, Trudel S, Moran MF", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14254", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14254" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19901323", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19901323" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14254", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14254", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17389395", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17389395", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19901323", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19901323", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LQKSAFSEEVNIKTAEAQLA", "down_seq": "ELQGAREQQKIRQEEIEIEV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14254", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14254" }, { "database": "PubMed", "id": "17389395", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17389395" }, { "database": "PubMed", "id": "19901323", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19901323" } ], "site_lbl": "Tyr241" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q14254-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14254-1.285.285", "start_pos": 285, "end_pos": 285, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q14254", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14254" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14254", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q14254", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14254", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14254", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KKQIAVEAQEILRTDKELIA", "down_seq": "VRRPAEAEAHRIQQIAEGEK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q14254", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q14254" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14254", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14254" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Thr285" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14254-1.287.287", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14254-1.405.405", "start_pos": 405, "end_pos": 405, "uniprot_canonical_ac": "Q14254-1", "length": 428, "uniprot_id": "FLOT2_HUMAN", "protein_name": "Flotillin-2", "refseq_ac": "NP_004466", "refseq_name": "flotillin-2 isoform 1", "gene_name": "FLOT2", "gene_names_uniprotkb": "FLOT2; ESA1; M17S1", "gene_names_refseq": "ECS-1; ECS1; ESA1; ESA; FLOT2; M17S1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14254", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14254" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14254", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14254", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SGDNSKVTSEVNRLLAELPA", "down_seq": "VHALTGVDLSKIPLIKKATG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14254", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14254" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14254", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14254" } ], "site_lbl": "Ser405" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.140.140", "start_pos": 140, "end_pos": 140, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780822047", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780822047", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780822047", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780822047", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780822047", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780822047#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780822047", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780822047", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1554635969", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1554635969", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1554635969", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1554635969", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "HNLKYHPGEENFKLTMVKRN", "down_seq": "QTIFEQTINDLTFDGSFVKE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G36653ED", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "RNNQTIFEQTINDLTFDGSFVKEENAEQAESTEVSSSGISISK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn140", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780822047", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780822047" }, { "id": "rs780822047", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780822047" }, { "id": "rs780822047", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780822047#frequency_tab" }, { "id": "rs780822047", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780822047" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQT->KQT).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255527", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N140", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1554635969", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1554635969" }, { "id": "rs1554635969", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1554635969" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQT->SQT).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255528", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N140", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.226.226", "start_pos": 226, "end_pos": 226, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs760635874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760635874", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760635874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760635874", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760635874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760635874#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760635874", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760635874", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760635874", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760635874", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VPEEKENEIKPDREEIVENP", "down_seq": "SSASESNTSTSIVNRIHPST", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser226", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs760635874", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760635874" }, { "id": "rs760635874", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760635874" }, { "id": "rs760635874", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760635874#frequency_tab" }, { "id": "rs760635874", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760635874" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS); o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255270", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S226", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" }, { "id": "rs760635874", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760635874" }, { "id": "rs760635874", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760635874" }, { "id": "rs760635874", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760635874#frequency_tab" }, { "id": "rs760635874", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760635874" }, { "id": "rs760635874", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760635874" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->I).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255270", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S226", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.227.227", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.228.228", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.230.230", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.232.232", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.245.245", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.246.246", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.227.227", "start_pos": 227, "end_pos": 227, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs952936160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs952936160", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs952936160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs952936160#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs952936160", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs952936160", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PEEKENEIKPDREEIVENPS", "down_seq": "SASESNTSTSIVNRIHPSTA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser227", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs952936160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs952936160" }, { "id": "rs952936160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs952936160#frequency_tab" }, { "id": "rs952936160", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs952936160" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255267", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S227", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs952936160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs952936160" }, { "id": "rs952936160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs952936160#frequency_tab" }, { "id": "rs952936160", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs952936160" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255267", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S227", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.226.226", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.228.228", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.230.230", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.232.232", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.245.245", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.246.246", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "Methods for Enrichment and Assignment of N-Acetylglucosamine Modification Sites.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2021", "authors": "Maynard JC, Chalkley RJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32938750", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32938750", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEKENEIKPDREEIVENPSS", "down_seq": "ASESNTSTSIVNRIHPSTAS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser228", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "32938750", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32938750" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.226.226", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.227.227", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.230.230", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.232.232", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.245.245", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.246.246", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.230.230", "start_pos": 230, "end_pos": 230, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KENEIKPDREEIVENPSSSA", "down_seq": "ESNTSTSIVNRIHPSTASTV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser230", "evidence": [ { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.226.226", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.227.227", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.228.228", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.232.232", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.245.245", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.246.246", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.232.232", "start_pos": 232, "end_pos": 232, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NEIKPDREEIVENPSSSASE", "down_seq": "NTSTSIVNRIHPSTASTVVT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser232", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.226.226", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.227.227", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.228.228", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.230.230", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.245.245", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.246.246", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.252.252", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.245.245", "start_pos": 245, "end_pos": 245, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1563809690", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1563809690", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1563809690", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1563809690", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSSSASESNTSTSIVNRIHP", "down_seq": "TASTVVTPAAVLPGLAQVIT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser245", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1563809690", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1563809690" }, { "id": "rs1563809690", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1563809690" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255213", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S245", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.226.226", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.227.227", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.228.228", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.230.230", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.232.232", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.246.246", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.252.252", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.246.246", "start_pos": 246, "end_pos": 246, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SSSASESNTSTSIVNRIHPS", "down_seq": "ASTVVTPAAVLPGLAQVITA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr246", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.226.226", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.227.227", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.228.228", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.230.230", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.232.232", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.245.245", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.252.252", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.248.248", "start_pos": 248, "end_pos": 248, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs965804264", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs965804264", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs965804264", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs965804264#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs965804264", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs965804264", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SASESNTSTSIVNRIHPSTA", "down_seq": "TVVTPAAVLPGLAQVITAVS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser248", "evidence": [ { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs965804264", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs965804264" }, { "id": "rs965804264", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs965804264#frequency_tab" }, { "id": "rs965804264", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs965804264" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->C).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255205", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S248", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs965804264", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs965804264" }, { "id": "rs965804264", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs965804264#frequency_tab" }, { "id": "rs965804264", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs965804264" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255205", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S248", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.228.228", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.230.230", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.232.232", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.245.245", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.246.246", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.252.252", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.268.268", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.268.268", "start_pos": 268, "end_pos": 268, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs755198935", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755198935", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755198935", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755198935", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "STVVTPAAVLPGLAQVITAV", "down_seq": "AQQNSNLIPKVLIPVNSIPT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser268", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs755198935", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755198935" }, { "id": "rs755198935", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755198935" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255144", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S268", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.252.252", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.429.429", "start_pos": 429, "end_pos": 429, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Cell-type-specific labeling and profiling of glycans in living mice.", "journal": "Nature chemical biology", "date": "2022-06", "authors": "Fan Xinqi, Song Qitao, Sun De-En, Hao Yi, Wang Jingyang, Wang Chunting, Chen Xing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35513511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35513511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VTAPIALTVAGVPSQNNIQK", "down_seq": "QVPAAQPTAETKPATAAVPT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser429", "evidence": [ { "id": "35513511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35513511" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.426.426", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.437.437", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.440.440", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.444.444", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.437.437", "start_pos": 437, "end_pos": 437, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs376788877", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376788877", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376788877", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376788877", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376788877", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376788877#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376788877", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376788877", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762258094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762258094", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762258094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762258094", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762258094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762258094#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762258094", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762258094", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VAGVPSQNNIQKSQVPAAQP", "down_seq": "AETKPATAAVPTSQSVKHET", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr437", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs376788877", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376788877" }, { "id": "rs376788877", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376788877" }, { "id": "rs376788877", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376788877#frequency_tab" }, { "id": "rs376788877", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376788877" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254638", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T437", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs762258094", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762258094" }, { "id": "rs762258094", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762258094" }, { "id": "rs762258094", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762258094#frequency_tab" }, { "id": "rs762258094", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762258094" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254637", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T437", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.426.426", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.429.429", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.440.440", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.444.444", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.450.450", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.452.452", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.440.440", "start_pos": 440, "end_pos": 440, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1826016188", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1826016188", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1826016188", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1826016188#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1826016188", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1826016188", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VPSQNNIQKSQVPAAQPTAE", "down_seq": "KPATAAVPTSQSVKHETALV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr440", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1826016188", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1826016188" }, { "id": "rs1826016188", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1826016188#frequency_tab" }, { "id": "rs1826016188", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1826016188" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254628", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T440", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.426.426", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.429.429", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.437.437", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.444.444", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.450.450", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.452.452", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.444.444", "start_pos": 444, "end_pos": 444, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1826015813", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1826015813", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1826015813", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1826015813#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1826015813", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1826015813", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1826015813", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1826015813", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NNIQKSQVPAAQPTAETKPA", "down_seq": "AAVPTSQSVKHETALVNPDS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr444", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1826015813", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1826015813" }, { "id": "rs1826015813", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1826015813#frequency_tab" }, { "id": "rs1826015813", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1826015813" }, { "id": "rs1826015813", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1826015813" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254617", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T444", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254616", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T444", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.426.426", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.429.429", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.437.437", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.440.440", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.450.450", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.452.452", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.449.449", "start_pos": 449, "end_pos": 449, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs368339951", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368339951", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368339951", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368339951", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368339951", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368339951#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368339951", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368339951", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SQVPAAQPTAETKPATAAVP", "down_seq": "SQSVKHETALVNPDSFGIRA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr449", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs368339951", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368339951" }, { "id": "rs368339951", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368339951" }, { "id": "rs368339951", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368339951#frequency_tab" }, { "id": "rs368339951", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368339951" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254602", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T449", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs368339951", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368339951" }, { "id": "rs368339951", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368339951" }, { "id": "rs368339951", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368339951#frequency_tab" }, { "id": "rs368339951", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368339951" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254602", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T449", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.429.429", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.437.437", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.440.440", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.444.444", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.450.450", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.452.452", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.450.450", "start_pos": 450, "end_pos": 450, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] }, { "title": "OGA mutant aberrantly hydrolyzes O-GlcNAc modification from PDLIM7 to modulate p53 and cytoskeleton in promoting cancer cell malignancy.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-06-11", "authors": "Hu Chia-Wei, Wang Ao, Fan Dacheng, Worth Matthew, Chen Zhengwei, Huang Junfeng, Xie Jinshan, Macdonald John, Li Lingjun, Jiang Jiaoyang", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38838015", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38838015" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "38838015", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38838015", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QVPAAQPTAETKPATAAVPT", "down_seq": "QSVKHETALVNPDSFGIRAK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser450", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "id": "38838015", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38838015" }, { "id": "2093", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.437.437", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.440.440", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.444.444", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.452.452", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.452.452", "start_pos": 452, "end_pos": 452, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Simultaneously Identifying and Distinguishing Glycoproteins with O-GlcNAc and O-GalNAc (the Tn Antigen) in Human Cancer Cells.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022", "authors": "Xu S, Zheng J, Xiao H, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Next-generation unnatural monosaccharides reveal that ESRRB O-GlcNAcylation regulates pluripotency of mouse embryonic stem cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2019", "authors": "Hao Y, Fan X, Shi Y, Zhang C, Sun DE, Qin K, Qin W, Zhou W, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "A Chemoenzymatic Method Based on Easily Accessible Enzymes for Profiling Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2020", "authors": "Xu S, Sun F, Wu R", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "Extensive crosstalk between O-GlcNAcylation and phosphorylation regulates cytokinesis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Wang Z, Udeshi ND, Slawson C, Compton PD, Sakabe K, Cheung WD, Shabanowitz J, Hunt DF, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" } ] }, { "title": "Artificial Cysteine S-Glycosylation Induced by Per-O-Acetylated Unnatural Monosaccharides during Metabolic Glycan Labeling.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2018", "authors": "Qin W, Qin K, Fan X, Peng L, Hong W, Zhu Y, Lv P, Du Y, Huang R, Han M, Cheng B, Liu Y, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35132862", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31492838", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32574038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068230", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29237092", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PAAQPTAETKPATAAVPTSQ", "down_seq": "VKHETALVNPDSFGIRAKKT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser452", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9UKY1" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "35132862", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35132862" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "31492838", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31492838" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "32574038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32574038" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "20068230", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068230" }, { "id": "29237092", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29237092" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q9UKY1", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9UKY1" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.437.437", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.440.440", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.444.444", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.450.450", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Site-Specific Profiling of Serum Glycoproteins Using N-Linked Glycan and Glycosite Analysis Revealing Atypical N-Glycosylation Sites on Albumin and alpha-1B-Glycoprotein.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Sun S, Hu Y, Jia L, Eshghi ST, Liu Y, Shah P, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29671580", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29671580", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "2093", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1826048726", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1826048726", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1826048726", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1826048726", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TPDLNMFTFHVDSEHPNVVL", "down_seq": "SSYVCVECNFLTKRYDALSE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G01650EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn99", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23294PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn99", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "2093", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/2093" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1826048726", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1826048726" }, { "id": "rs1826048726", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1826048726" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->SSS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255651", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.101.101", "start_pos": 101, "end_pos": 101, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs763739765", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763739765", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763739765", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763739765", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763739765", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763739765#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763739765", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763739765", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763739765", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs763739765", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DLNMFTFHVDSEHPNVVLNS", "down_seq": "YVCVECNFLTKRYDALSEHN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" }, { "id": "rs763739765", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763739765" }, { "id": "rs763739765", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763739765" }, { "id": "rs763739765", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763739765#frequency_tab" }, { "id": "rs763739765", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763739765" }, { "id": "rs763739765", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs763739765" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->NSF).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255645", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S101", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.99.99", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.138.138", "start_pos": 138, "end_pos": 138, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SEHNLKYHPGEENFKLTMVK", "down_seq": "NNQTIFEQTINDLTFDGSFV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255535", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R138", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.140.140", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.142.142", "start_pos": 142, "end_pos": 142, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1429928152", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1429928152", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1429928152", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1429928152", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LKYHPGEENFKLTMVKRNNQ", "down_seq": "IFEQTINDLTFDGSFVKEEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1429928152", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1429928152" }, { "id": "rs1429928152", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1429928152" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQT->NQI).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255522", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T142", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.140.140", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.225.225", "start_pos": 225, "end_pos": 225, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DVPEEKENEIKPDREEIVEN", "down_seq": "SSSASESNTSTSIVNRIHPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255273", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P225", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.226.226", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.227.227", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.228.228", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.230.230", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.232.232", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.245.245", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.297.297", "start_pos": 297, "end_pos": 297, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1586823058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1586823058", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1586823058", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1586823058", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PKVLIPVNSIPTYNAALDNN", "down_seq": "LLLNTYNKFPYPTMSEITVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" }, { "id": "rs1586823058", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1586823058" }, { "id": "rs1586823058", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1586823058" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNP->NNS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255058", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P297", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.289.289", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.303.303", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.342.342", "start_pos": 342, "end_pos": 342, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1826027753", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1826027753", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1826027753", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1826027753", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KYTEEQIKIWFSAQRLKHGV", "down_seq": "WTPEEVEEARRKQFNGTVHT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1826027753", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1826027753" }, { "id": "rs1826027753", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1826027753" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SWT->NWT).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254922", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S342", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.393.393", "start_pos": 393, "end_pos": 393, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "HISTGSNGLPSILQTCQIVG", "down_seq": "PGLVLTQVAGTNTLPVTAPI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254769", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q393", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.407.407", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.407.407", "start_pos": 407, "end_pos": 407, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1251194744", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1251194744", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1251194744", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1251194744#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "TCQIVGQPGLVLTQVAGTNT", "down_seq": "PVTAPIALTVAGVPSQNNIQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1251194744", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1251194744" }, { "id": "rs1251194744", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1251194744#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTL->NTS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254727", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L407", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.393.393", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.426.426", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.426.426", "start_pos": 426, "end_pos": 426, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777798392", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777798392", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777798392", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777798392", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777798392", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777798392#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777798392", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777798392", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "TLPVTAPIALTVAGVPSQNN", "down_seq": "QKSQVPAAQPTAETKPATAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777798392", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777798392" }, { "id": "rs777798392", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777798392" }, { "id": "rs777798392", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777798392#frequency_tab" }, { "id": "rs777798392", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777798392" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNI->NNT).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254670", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I426", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.407.407", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.429.429", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.437.437", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.440.440", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.444.444", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.42.42", "start_pos": 42, "end_pos": 42, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1205575188", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1205575188", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1205575188", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1205575188", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1205575188", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1205575188", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LELISDLDEGPPVLTPVENT", "down_seq": "AESISSDEEVHESVDSDNQQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" }, { "id": "rs1205575188", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1205575188" }, { "id": "rs1205575188", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1205575188" }, { "id": "rs1205575188", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1205575188" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTR->NTT).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255822", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R42", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.45.45", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.48.48", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs1437432471", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1437432471", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1437432471", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1437432471#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1437432471", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1437432471", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ISDLDEGPPVLTPVENTRAE", "down_seq": "ISSDEEVHESVDSDNQQNKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1437432471", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1437432471" }, { "id": "rs1437432471", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1437432471#frequency_tab" }, { "id": "rs1437432471", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1437432471" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SIS->NIS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123255813", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S45", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser45" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.48.48", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.468.468", "start_pos": 468, "end_pos": 468, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PTSQSVKHETALVNPDSFGI", "down_seq": "AKKTKEQLAELKVSYLKNQF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254545", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R468", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.449.449", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.450.450", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.452.452", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.513.513", "start_pos": 513, "end_pos": 513, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EIIRLMKITGLTKGEIKKWF", "down_seq": "DTRYNQRNSKSNQCLHLNND", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SDT->NDT).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254409", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S513", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.566.566", "start_pos": 566, "end_pos": 566, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TTESPTVGTAQPKQSWNPFP", "down_seq": "FTPQKFKEKTAEQLRVLQAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "11", "frequency": "0.3", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (11/4177).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254249", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D566", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.581.581", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.581.581", "start_pos": 581, "end_pos": 581, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "WNPFPDFTPQKFKEKTAEQL", "down_seq": "VLQASFLNSSVLTDEELNRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254206", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R581", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.566.566", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.620.620", "start_pos": 620, "end_pos": 620, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RLRAQTKLTRREIDAWFTEK", "down_seq": "KSKALKEEKMEIDESNAGSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254087", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K620", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.633.633", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.635.635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.639.639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.640.640", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.633.633", "start_pos": 633, "end_pos": 633, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1417446625", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1417446625", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1417446625", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1417446625", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DAWFTEKKKSKALKEEKMEI", "down_seq": "ESNAGSSKEEAGETSPADES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1417446625", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1417446625" }, { "id": "rs1417446625", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1417446625" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123254050", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D633", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.620.620", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.635.635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.639.639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.640.640", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.648.648", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.651.651", "start_pos": 651, "end_pos": 651, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1228778296", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1228778296", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1228778296", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1228778296", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EIDESNAGSSKEEAGETSPA", "down_seq": "ESGAPKSGSTGKICKKTPEQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1228778296", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1228778296" }, { "id": "rs1228778296", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1228778296" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123253996", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D651", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.633.633", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.635.635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.639.639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.640.640", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.648.648", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.712.712", "start_pos": 712, "end_pos": 712, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KLAKESGLARTDIVSWFGDT", "down_seq": "YAWKNGNLKWYYYYQSANSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123253812", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R712", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.780.780", "start_pos": 780, "end_pos": 780, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PRGSKRINNWDRGPSLIKFK", "down_seq": "GTAILKDYYLKHKFLNEQDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TGT->NGT).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123253608", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T780", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.774.774", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.853.853", "start_pos": 853, "end_pos": 853, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EENEEEDEVIDDQEEDEEET", "down_seq": "DSDTWEPPRHVKRKLSKSDD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9UKY1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9UKY1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDS->NDS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "123253390", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D853", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.202.202", "start_pos": 202, "end_pos": 202, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PIMKMMKNKVENKRIAVHHN", "down_seq": "VEDVPEEKENEIKPDREEIV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser202" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.252.252", "start_pos": 252, "end_pos": 252, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9UKY1", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SNTSTSIVNRIHPSTASTVV", "down_seq": "PAAVLPGLAQVITAVSAQQN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Thr252" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.232.232", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.245.245", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.246.246", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.248.248", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.268.268", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.26.26", "start_pos": 26, "end_pos": 26, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KSTTPCMVLASEQDPDLELI", "down_seq": "DLDEGPPVLTPVENTRAESI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser26" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.8.8", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.45.45", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.289.289", "start_pos": 289, "end_pos": 289, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global survey of phosphotyrosine signaling identifies oncogenic kinases in lung cancer.", "journal": "Cell", "date": "2007", "authors": "Rikova K, Guo A, Zeng Q, Possemato A, Yu J, Haack H, Nardone J, Lee K, Reeves C, Li Y, Hu Y, Tan Z, Stokes M, Sullivan L, Mitchell J, Wetzel R, Macneill J, Ren JM, Yuan J, Bakalarski CE, Villen J, Kornhauser JM, Smith B, Li D, Zhou X, Gygi SP, Gu TL, Polakiewicz RD, Rush J, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "AQQNSNLIPKVLIPVNSIPT", "down_seq": "NAALDNNPLLLNTYNKFPYP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107" } ], "site_lbl": "Tyr289" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.303.303", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.303.303", "start_pos": 303, "end_pos": 303, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global survey of phosphotyrosine signaling identifies oncogenic kinases in lung cancer.", "journal": "Cell", "date": "2007", "authors": "Rikova K, Guo A, Zeng Q, Possemato A, Yu J, Haack H, Nardone J, Lee K, Reeves C, Li Y, Hu Y, Tan Z, Stokes M, Sullivan L, Mitchell J, Wetzel R, Macneill J, Ren JM, Yuan J, Bakalarski CE, Villen J, Kornhauser JM, Smith B, Li D, Zhou X, Gygi SP, Gu TL, Polakiewicz RD, Rush J, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VNSIPTYNAALDNNPLLLNT", "down_seq": "NKFPYPTMSEITVLSAQAKY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107" } ], "site_lbl": "Tyr303" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.289.289", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SEQDPDLELISDLDEGPPVL", "down_seq": "PVENTRAESISSDEEVHESV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" } ], "site_lbl": "Thr36" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.45.45", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.48.48", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.47.47", "start_pos": 47, "end_pos": 47, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DLDEGPPVLTPVENTRAESI", "down_seq": "SDEEVHESVDSDNQQNKKVE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser47" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.45.45", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.48.48", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LDEGPPVLTPVENTRAESIS", "down_seq": "DEEVHESVDSDNQQNKKVEG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser48" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.45.45", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.635.635", "start_pos": 635, "end_pos": 635, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WFTEKKKSKALKEEKMEIDE", "down_seq": "NAGSSKEEAGETSPADESGA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser635" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.620.620", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.633.633", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.639.639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.640.640", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.648.648", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.639.639", "start_pos": 639, "end_pos": 639, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KKKSKALKEEKMEIDESNAG", "down_seq": "SKEEAGETSPADESGAPKSG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser639" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.620.620", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.633.633", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.635.635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.640.640", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.648.648", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.640.640", "start_pos": 640, "end_pos": 640, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KKSKALKEEKMEIDESNAGS", "down_seq": "KEEAGETSPADESGAPKSGS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser640" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.620.620", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.633.633", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.635.635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.639.639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.648.648", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.648.648", "start_pos": 648, "end_pos": 648, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2004", "authors": "Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villen J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EKMEIDESNAGSSKEEAGET", "down_seq": "PADESGAPKSGSTGKICKKT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser648" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.633.633", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.635.635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.639.639", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.640.640", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.682.682", "start_pos": 682, "end_pos": 682, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "ATM and ATR substrate analysis reveals extensive protein networks responsive to DNA damage.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2007", "authors": "Matsuoka S, Ballif BA, Smogorzewska A, McDonald ER 3rd, Hurov KE, Luo J, Bakalarski CE, Zhao Z, Solimini N, Lerenthal Y, Shiloh Y, Gygi SP, Elledge SJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GKICKKTPEQLHMLKSAFVR", "down_seq": "QWPSPEEYDKLAKESGLART", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ], "site_lbl": "Thr682" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.774.774", "start_pos": 774, "end_pos": 774, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GRPRGRPRGSKRINNWDRGP", "down_seq": "LIKFKTGTAILKDYYLKHKF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" } ], "site_lbl": "Ser774" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.7.7", "start_pos": 7, "end_pos": 7, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MASRRK", "down_seq": "TTPCMVLASEQDPDLELISD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser7" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.8.8", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MASRRKS", "down_seq": "TPCMVLASEQDPDLELISDL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Thr8" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.9.9", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9UKY1-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q9UKY1-1", "length": 873, "uniprot_id": "ZHX1_HUMAN", "protein_name": "Zinc fingers and homeoboxes protein 1", "refseq_ac": "NP_001017926", "refseq_name": "zinc fingers and homeoboxes protein 1", "gene_name": "ZHX1", "gene_names_uniprotkb": "ZHX1", "gene_names_refseq": "ZHX1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9UKY1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY1" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MASRRKST", "down_seq": "PCMVLASEQDPDLELISDLD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9UKY1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9UKY1" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Thr9" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9UKY1-1.8.8", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9UKY1-1.26.26", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5JY77" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5JY77" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5JY77", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5JY77", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q5JY77", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5JY77" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.1010.1010", "start_pos": 1010, "end_pos": 1010, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GSRTLADEDEAIVGSWFWAG", "down_seq": "EAHFESNPSPVFRAICRSTC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5JY77", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "102656941", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1010", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.1071.1071", "start_pos": 1071, "end_pos": 1071, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QFKPGPWGRVGFPSISPFRF", "down_seq": "KEAASLFCEMFGGKPRNMVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5JY77", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "102657125", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1071", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.1167.1167", "start_pos": 1167, "end_pos": 1167, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "CELKIGSEEFEELLLLMEKI", "down_seq": "DPFIHEISKIAMGMRSASQF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5JY77", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "102657412", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1167", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.1208.1208", "start_pos": 1208, "end_pos": 1208, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "TRDFIRDSGVVSLIETLLNY", "down_seq": "SSRVRTSFLENMIRMAPPYP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5JY77", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "23", "chr_pos": "102657536", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1208", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.1354.1354", "start_pos": 1354, "end_pos": 1354, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "NIQIVLAIFENIGNNIKKET", "down_seq": "FSDDDFNIEPLISAFHKVEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5JY77", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "102657973", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V1354", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.21.21", "start_pos": 21, "end_pos": 21, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "MTGAEIESGAQVKPEKKPGE", "down_seq": "VVGGAEIENDVPLVVRPKVR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5JY77", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "102653974", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E21", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.706.706", "start_pos": 706, "end_pos": 706, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YPAGGGSWKSRPEEEEDIVN", "down_seq": "WFWSRKYTKPEAIIGSWLWA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5JY77", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "102656030", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S706", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.820.820", "start_pos": 820, "end_pos": 820, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "EDRLAAEKEGIVGSWFGARE", "down_seq": "TIRREAGSCSKSSPKAEEEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5JY77", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JY77" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "102656373", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E820", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.297.297", "start_pos": 297, "end_pos": 297, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EDPNSRSRFRSKKEVYVESS", "down_seq": "GSEHEDHLESWFGAGKEAKF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "site_lbl": "Ser297" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.631.631", "start_pos": 631, "end_pos": 631, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PIIGSWFWTRVEACVEGDVN", "down_seq": "KSSLEDKEEAMIPCFGAKEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "site_lbl": "Ser631" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JY77-1.899.899", "start_pos": 899, "end_pos": 899, "uniprot_canonical_ac": "Q5JY77-1", "length": 1395, "uniprot_id": "GASP1_HUMAN", "protein_name": "G protein-coupled receptor-associated sorting protein 1", "refseq_ac": "NP_001092880", "refseq_name": "G-protein coupled receptor-associated sorting protein 1", "gene_name": "GPRASP1", "gene_names_uniprotkb": "GPRASP1; GASP; KIAA0443", "gene_names_refseq": "GASP-1; GASP1; GASP; GPRASP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JY77", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JY77" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q5JY77", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q5JY77", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5JY77", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JY77", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FWPEEEASIQAGSQAVEEME", "down_seq": "ETEEETIFGSWFWDGKEVSE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JY77" }, { "database": "IEDB", "id": "Q5JY77", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q5JY77" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JY77", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JY77" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Ser899" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1167", "end_pos": "1167" }, { "start_pos": "1208", "end_pos": "1208" }, { "start_pos": "1354", "end_pos": "1354" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75444-2.259.259", "start_pos": 259, "end_pos": 259, "uniprot_canonical_ac": "O75444-2", "length": 373, "uniprot_id": "MAF_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor Maf", "refseq_ac": "NP_001026974", "refseq_name": "transcription factor Maf isoform b", "gene_name": "MAF", "gene_names_uniprotkb": "MAF", "gene_names_refseq": "AYGRP; CCA4; CTRCT21; MAF; c-MAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75444", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75444", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AAGAGGALHPHHAAGGLHFD", "down_seq": "RFSDEQLVTMSVRELNRQLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75444", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75444" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "79599128", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D259", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75444-2.53.53", "start_pos": 53, "end_pos": 53, "uniprot_canonical_ac": "O75444-2", "length": 373, "uniprot_id": "MAF_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor Maf", "refseq_ac": "NP_001026974", "refseq_name": "transcription factor Maf isoform b", "gene_name": "MAF", "gene_names_uniprotkb": "MAF", "gene_names_refseq": "AYGRP; CCA4; CTRCT21; MAF; c-MAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75444", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75444", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "KKEPVETDRIISQCGRLIAG", "down_seq": "SLSSTPMSTPCSSVPPSPSF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75444", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75444" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "79599745", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G53", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O75444-2.58.58", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O75444-2.62.62", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75444-2.83.83", "start_pos": 83, "end_pos": 83, "uniprot_canonical_ac": "O75444-2", "length": 373, "uniprot_id": "MAF_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor Maf", "refseq_ac": "NP_001026974", "refseq_name": "transcription factor Maf isoform b", "gene_name": "MAF", "gene_names_uniprotkb": "MAF", "gene_names_refseq": "AYGRP; CCA4; CTRCT21; MAF; c-MAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75444", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75444", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "PCSSVPPSPSFSAPSPGSGS", "down_seq": "QKAHLEDYYWMTGYPQQLNP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75444", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75444" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "79599656", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E83", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O75444-2.92.92", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75444-2.131.131", "start_pos": 131, "end_pos": 131, "uniprot_canonical_ac": "O75444-2", "length": 373, "uniprot_id": "MAF_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor Maf", "refseq_ac": "NP_001026974", "refseq_name": "transcription factor Maf isoform b", "gene_name": "MAF", "gene_names_uniprotkb": "MAF", "gene_names_refseq": "AYGRP; CCA4; CTRCT21; MAF; c-MAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reciprocal regulation of C-Maf tyrosine phosphorylation by Tec and Ptpn22.", "journal": "PloS one", "date": "2015", "authors": "Liu CC, Lai CY, Yen WF, Lin YH, Chang HH, Tai TS, Lu YJ, Tsao HW, Ho IC, Miaw SC", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25993510", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25993510" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25993510", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25993510", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "EDAVEALISNSHQLQGGFDG", "down_seq": "ARGAQQLAAAAGAGAGASLG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444" }, { "database": "PubMed", "id": "25993510", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25993510" } ], "site_lbl": "Tyr131" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75444-2.21.21", "start_pos": 21, "end_pos": 21, "uniprot_canonical_ac": "O75444-2", "length": 373, "uniprot_id": "MAF_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor Maf", "refseq_ac": "NP_001026974", "refseq_name": "transcription factor Maf isoform b", "gene_name": "MAF", "gene_names_uniprotkb": "MAF", "gene_names_refseq": "AYGRP; CCA4; CTRCT21; MAF; c-MAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reciprocal regulation of C-Maf tyrosine phosphorylation by Tec and Ptpn22.", "journal": "PloS one", "date": "2015", "authors": "Liu CC, Lai CY, Yen WF, Lin YH, Chang HH, Tai TS, Lu YJ, Tsao HW, Ho IC, Miaw SC", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25993510", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25993510" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25993510", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25993510", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "MASELAMSNSDLPTSPLAME", "down_seq": "VNDFDLMKFEVKKEPVETDR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444" }, { "database": "PubMed", "id": "25993510", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25993510" } ], "site_lbl": "Tyr21" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75444-2.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "O75444-2", "length": 373, "uniprot_id": "MAF_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor Maf", "refseq_ac": "NP_001026974", "refseq_name": "transcription factor Maf isoform b", "gene_name": "MAF", "gene_names_uniprotkb": "MAF", "gene_names_refseq": "AYGRP; CCA4; CTRCT21; MAF; c-MAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "GSK3-mediated MAF phosphorylation in multiple myeloma as a potential therapeutic target.", "journal": "Blood cancer journal", "date": "2014", "authors": "Herath NI, Rocques N, Garancher A, Eychene A, Pouponnot C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ETDRIISQCGRLIAGGSLSS", "down_seq": "PMSTPCSSVPPSPSFSAPSP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444" }, { "database": "PubMed", "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204" } ], "site_lbl": "Thr58" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O75444-2.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O75444-2.62.62", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75444-2.62.62", "start_pos": 62, "end_pos": 62, "uniprot_canonical_ac": "O75444-2", "length": 373, "uniprot_id": "MAF_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor Maf", "refseq_ac": "NP_001026974", "refseq_name": "transcription factor Maf isoform b", "gene_name": "MAF", "gene_names_uniprotkb": "MAF", "gene_names_refseq": "AYGRP; CCA4; CTRCT21; MAF; c-MAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "GSK3-mediated MAF phosphorylation in multiple myeloma as a potential therapeutic target.", "journal": "Blood cancer journal", "date": "2014", "authors": "Herath NI, Rocques N, Garancher A, Eychene A, Pouponnot C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IISQCGRLIAGGSLSSTPMS", "down_seq": "PCSSVPPSPSFSAPSPGSGS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444" }, { "database": "PubMed", "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204" } ], "site_lbl": "Thr62" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O75444-2.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O75444-2.58.58", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75444-2.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "O75444-2", "length": 373, "uniprot_id": "MAF_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor Maf", "refseq_ac": "NP_001026974", "refseq_name": "transcription factor Maf isoform b", "gene_name": "MAF", "gene_names_uniprotkb": "MAF", "gene_names_refseq": "AYGRP; CCA4; CTRCT21; MAF; c-MAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reciprocal regulation of C-Maf tyrosine phosphorylation by Tec and Ptpn22.", "journal": "PloS one", "date": "2015", "authors": "Liu CC, Lai CY, Yen WF, Lin YH, Chang HH, Tai TS, Lu YJ, Tsao HW, Ho IC, Miaw SC", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25993510", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25993510" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25993510", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25993510", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SFSAPSPGSGSEQKAHLEDY", "down_seq": "WMTGYPQQLNPEALGFSPED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75444", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75444" }, { "database": "PubMed", "id": "25993510", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25993510" } ], "site_lbl": "Tyr92" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O75444-2.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15525-1.148.148", "start_pos": 148, "end_pos": 148, "uniprot_canonical_ac": "O15525-1", "length": 162, "uniprot_id": "MAFG_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafG", "refseq_ac": "NP_002350", "refseq_name": "transcription factor MafG", "gene_name": "MAFG", "gene_names_uniprotkb": "MAFG", "gene_names_refseq": "MAFG; hMAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15525", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15525" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O15525", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15525" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15525", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15525" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15525", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15525", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15525", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15525", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PARGPLAAGLGPLVPGKVAA", "down_seq": "SVITIVKSKTDARS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr148", "evidence": [ { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "O15525", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15525" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "O15525", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15525" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15525-1.53.53", "start_pos": 53, "end_pos": 53, "uniprot_canonical_ac": "O15525-1", "length": 162, "uniprot_id": "MAFG_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafG", "refseq_ac": "NP_002350", "refseq_name": "transcription factor MafG", "gene_name": "MAFG", "gene_names_uniprotkb": "MAFG", "gene_names_refseq": "MAFG; hMAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Stimulation of NF-E2 DNA binding by CREB-binding protein (CBP)-mediated acetylation.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2001", "authors": "Hung HL, Kim AY, Hong W, Rakowski C, Blobel GA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SVRELNQHLRGLSKEEIVQL", "down_seq": "QRRRTLKNRGYAASCRVKRV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes acetylation. Has no effect on binding to NFE2 but impairs the DNA binding and transcriptional activities of NFE2; when associated with A-60; A-71 and A-76.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" }, { "database": "PubMed", "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O15525-1.60.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O15525-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O15525-1.71.71", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15525-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "O15525-1", "length": 162, "uniprot_id": "MAFG_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafG", "refseq_ac": "NP_002350", "refseq_name": "transcription factor MafG", "gene_name": "MAFG", "gene_names_uniprotkb": "MAFG", "gene_names_refseq": "MAFG; hMAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Stimulation of NF-E2 DNA binding by CREB-binding protein (CBP)-mediated acetylation.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2001", "authors": "Hung HL, Kim AY, Hong W, Rakowski C, Blobel GA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "HLRGLSKEEIVQLKQRRRTL", "down_seq": "NRGYAASCRVKRVTQKEELE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes acetylation. Has no effect on binding to NFE2 but impairs the DNA binding and transcriptional activities of NFE2; when associated with A-53; A-71 and A-76.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" }, { "database": "PubMed", "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O15525-1.53.53", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O15525-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O15525-1.71.71", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O15525-1.76.76", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15525-1.71.71", "start_pos": 71, "end_pos": 71, "uniprot_canonical_ac": "O15525-1", "length": 162, "uniprot_id": "MAFG_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafG", "refseq_ac": "NP_002350", "refseq_name": "transcription factor MafG", "gene_name": "MAFG", "gene_names_uniprotkb": "MAFG", "gene_names_refseq": "MAFG; hMAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Stimulation of NF-E2 DNA binding by CREB-binding protein (CBP)-mediated acetylation.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2001", "authors": "Hung HL, Kim AY, Hong W, Rakowski C, Blobel GA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QLKQRRRTLKNRGYAASCRV", "down_seq": "RVTQKEELEKQKAELQQEVE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes acetylation. Has no effect on binding to NFE2 but impairs the DNA binding and transcriptional activities of NFE2; when associated with A-53; A-60; and A-76.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" }, { "database": "PubMed", "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O15525-1.53.53", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O15525-1.60.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O15525-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O15525-1.76.76", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15525-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "O15525-1", "length": 162, "uniprot_id": "MAFG_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafG", "refseq_ac": "NP_002350", "refseq_name": "transcription factor MafG", "gene_name": "MAFG", "gene_names_uniprotkb": "MAFG", "gene_names_refseq": "MAFG; hMAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Stimulation of NF-E2 DNA binding by CREB-binding protein (CBP)-mediated acetylation.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2001", "authors": "Hung HL, Kim AY, Hong W, Rakowski C, Blobel GA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RRTLKNRGYAASCRVKRVTQ", "down_seq": "EELEKQKAELQQEVEKLASE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes acetylation. Has no effect on binding to NFE2 but impairs the DNA binding and transcriptional activities of NFE2; when associated with A-53; A-60 and A-71.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" }, { "database": "PubMed", "id": "11154691", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11154691" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O15525-1.60.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O15525-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O15525-1.71.71", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15525-1.15.15", "start_pos": 15, "end_pos": 15, "uniprot_canonical_ac": "O15525-1", "length": 162, "uniprot_id": "MAFG_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafG", "refseq_ac": "NP_002350", "refseq_name": "transcription factor MafG", "gene_name": "MAFG", "gene_names_uniprotkb": "MAFG", "gene_names_refseq": "MAFG; hMAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15525", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15525", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MTTPNKGNKALKVK", "down_seq": "EPGENGTSLTDEELVTMSVR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15525", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15525" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "81923050", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R15", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O15525-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15525-1.23.23", "start_pos": 23, "end_pos": 23, "uniprot_canonical_ac": "O15525-1", "length": 162, "uniprot_id": "MAFG_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafG", "refseq_ac": "NP_002350", "refseq_name": "transcription factor MafG", "gene_name": "MAFG", "gene_names_uniprotkb": "MAFG", "gene_names_refseq": "MAFG; hMAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1434689859", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1434689859", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1434689859", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1434689859", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TPNKGNKALKVKREPGENGT", "down_seq": "LTDEELVTMSVRELNQHLRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1434689859", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1434689859" }, { "id": "rs1434689859", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1434689859" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLT->NLT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "81923026", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S23", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O15525-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15525-1.63.63", "start_pos": 63, "end_pos": 63, "uniprot_canonical_ac": "O15525-1", "length": 162, "uniprot_id": "MAFG_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafG", "refseq_ac": "NP_002350", "refseq_name": "transcription factor MafG", "gene_name": "MAFG", "gene_names_uniprotkb": "MAFG", "gene_names_refseq": "MAFG; hMAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs377657966", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377657966", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377657966", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377657966", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377657966", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377657966#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377657966", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377657966", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "GLSKEEIVQLKQRRRTLKNR", "down_seq": "YAASCRVKRVTQKEELEKQK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs377657966", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377657966" }, { "id": "rs377657966", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377657966" }, { "id": "rs377657966", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377657966#frequency_tab" }, { "id": "rs377657966", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377657966" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRG->NRS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "81922907", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G63", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O15525-1.53.53", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O15525-1.60.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O15525-1.71.71", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O15525-1.76.76", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15525-1.124.124", "start_pos": 124, "end_pos": 124, "uniprot_canonical_ac": "O15525-1", "length": 162, "uniprot_id": "MAFG_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafG", "refseq_ac": "NP_002350", "refseq_name": "transcription factor MafG", "gene_name": "MAFG", "gene_names_uniprotkb": "MAFG", "gene_names_refseq": "MAFG; hMAF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15525", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15525" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15525", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15525" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15525", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15525", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LDALRSKYEALQTFARTVAR", "down_seq": "PVAPARGPLAAGLGPLVPGK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15525", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15525" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15525", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15525" } ], "site_lbl": "Ser124" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5Q3-1.319.319", "start_pos": 319, "end_pos": 319, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Q3-1", "length": 323, "uniprot_id": "MAFB_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafB", "refseq_ac": "NP_005452", "refseq_name": "transcription factor MafB", "gene_name": "MAFB", "gene_names_uniprotkb": "MAFB; KRML", "gene_names_refseq": "DURS3; KRML; MAFB; MCTO", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Q3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Q3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Q3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Q3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "EKLANSGFREAGSTSDSPSS", "down_seq": "EFFL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Q3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Q3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "20", "chr_pos": "40687896", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P319", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Q3-1.3.3", "start_pos": 3, "end_pos": 3, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Q3-1", "length": 323, "uniprot_id": "MAFB_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafB", "refseq_ac": "NP_005452", "refseq_name": "transcription factor MafB", "gene_name": "MAFB", "gene_names_uniprotkb": "MAFB; KRML", "gene_names_refseq": "DURS3; KRML; MAFB; MCTO", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Q3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Q3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Q3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Q3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MA", "down_seq": "ELSMGPELPTSPLAMEYVND", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Q3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Q3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "20", "chr_pos": "40688843", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A3", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Q3-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Q3-1", "length": 323, "uniprot_id": "MAFB_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafB", "refseq_ac": "NP_005452", "refseq_name": "transcription factor MafB", "gene_name": "MAFB", "gene_names_uniprotkb": "MAFB; KRML", "gene_names_refseq": "DURS3; KRML; MAFB; MCTO", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Q3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Q3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Q3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Q3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "YVNDFDLLKFDVKKEPLGRA", "down_seq": "RPGRPCTRLQPAGSVSSTPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Q3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Q3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "40688733", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E40", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Q3-1.58.58", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Q3-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Q3-1", "length": 323, "uniprot_id": "MAFB_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafB", "refseq_ac": "NP_005452", "refseq_name": "transcription factor MafB", "gene_name": "MAFB", "gene_names_uniprotkb": "MAFB; KRML", "gene_names_refseq": "DURS3; KRML; MAFB; MCTO", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Q3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Q3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Q3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Q3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KTHLEDLYWMASNYQQMNPE", "down_seq": "LNLTPEDAVEALIGSHPVPQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y5Q3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y5Q3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "40688555", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A99", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y5Q3-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Q3-1", "length": 323, "uniprot_id": "MAFB_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafB", "refseq_ac": "NP_005452", "refseq_name": "transcription factor MafB", "gene_name": "MAFB", "gene_names_uniprotkb": "MAFB; KRML", "gene_names_refseq": "DURS3; KRML; MAFB; MCTO", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Q3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Q3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "GSK3-mediated MAF phosphorylation in multiple myeloma as a potential therapeutic target.", "journal": "Blood cancer journal", "date": "2014", "authors": "Herath NI, Rocques N, Garancher A, Eychene A, Pouponnot C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5Q3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Q3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Q3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Q3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RAERPGRPCTRLQPAGSVSS", "down_seq": "PLSTPCSSVPSSPSFSPTEQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5Q3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Q3" }, { "database": "PubMed", "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204" } ], "site_lbl": "Thr58" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Q3-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y5Q3-1.62.62", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y5Q3-1.62.62", "start_pos": 62, "end_pos": 62, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y5Q3-1", "length": 323, "uniprot_id": "MAFB_HUMAN", "protein_name": "Transcription factor MafB", "refseq_ac": "NP_005452", "refseq_name": "transcription factor MafB", "gene_name": "MAFB", "gene_names_uniprotkb": "MAFB; KRML", "gene_names_refseq": "DURS3; KRML; MAFB; MCTO", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y5Q3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y5Q3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "MafB protein stability is regulated by the JNK and ubiquitin-proteasome pathways.", "journal": "Archives of biochemistry and biophysics", "date": "2010", "authors": "Tanahashi H, Kito K, Ito T, Yoshioka K", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5Q3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Q3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19932079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19932079" } ] }, { "title": "GSK3-mediated MAF phosphorylation in multiple myeloma as a potential therapeutic target.", "journal": "Blood cancer journal", "date": "2014", "authors": "Herath NI, Rocques N, Garancher A, Eychene A, Pouponnot C", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5Q3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Q3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y5Q3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Q3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19932079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19932079", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PGRPCTRLQPAGSVSSTPLS", "down_seq": "PCSSVPSSPSFSPTEQKTHL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P45983-1", "kinase_gene_name": "MAPK8", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5Q3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Q3" }, { "database": "PubMed", "id": "19932079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19932079" } ], "site_lbl": "Thr62" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y5Q3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y5Q3" }, { "database": "PubMed", "id": "24442204", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24442204" } ], "site_lbl": "Thr62" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y5Q3-1.58.58", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5XKL5-3.138.138", "start_pos": 138, "end_pos": 138, "uniprot_canonical_ac": "Q5XKL5-3", "length": 1792, "uniprot_id": "BTBD8_HUMAN", "protein_name": "BTB/POZ domain-containing protein 8", "refseq_ac": "NP_056052", "refseq_name": "BTB/POZ domain-containing protein 8 isoform 2", "gene_name": "BTBD8", "gene_names_uniprotkb": "BTBD8; KIAA1107", "gene_names_refseq": "BTBD8; KIAA1107", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5XKL5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5XKL5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5XKL5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5XKL5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "IYSSNRNIKNYEEEILRKKI", "down_seq": "EIGISQKQLDISFPKCENSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5XKL5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5XKL5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "1", "chr_pos": "92102539", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M138", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5XKL5-3.166.166", "start_pos": 166, "end_pos": 166, "uniprot_canonical_ac": "Q5XKL5-3", "length": 1792, "uniprot_id": "BTBD8_HUMAN", "protein_name": "BTB/POZ domain-containing protein 8", "refseq_ac": "NP_056052", "refseq_name": "BTB/POZ domain-containing protein 8 isoform 2", "gene_name": "BTBD8", "gene_names_uniprotkb": "BTBD8; KIAA1107", "gene_names_refseq": "BTBD8; KIAA1107", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5XKL5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5XKL5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5XKL5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5XKL5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "QLDISFPKCENSSDCSLQKH", "down_seq": "IPEDISDRDDDFISNDNYDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5XKL5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5XKL5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "92102621", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E166", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5XKL5-3.209.209", "start_pos": 209, "end_pos": 209, "uniprot_canonical_ac": "Q5XKL5-3", "length": 1792, "uniprot_id": "BTBD8_HUMAN", "protein_name": "BTB/POZ domain-containing protein 8", "refseq_ac": "NP_056052", "refseq_name": "BTB/POZ domain-containing protein 8 isoform 2", "gene_name": "BTBD8", "gene_names_uniprotkb": "BTBD8; KIAA1107", "gene_names_refseq": "BTBD8; KIAA1107", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5XKL5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5XKL5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5XKL5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5XKL5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ASELGEDLLKLYVKPCCPDI", "down_seq": "IFVDGKRFKAHRAILSARSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5XKL5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5XKL5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "92107964", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D209", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5XKL5-3.1266.1266", "start_pos": 1266, "end_pos": 1266, "uniprot_canonical_ac": "Q5XKL5-3", "length": 1792, "uniprot_id": "BTBD8_HUMAN", "protein_name": "BTB/POZ domain-containing protein 8", "refseq_ac": "NP_056052", "refseq_name": "BTB/POZ domain-containing protein 8 isoform 2", "gene_name": "BTBD8", "gene_names_uniprotkb": "BTBD8; KIAA1107", "gene_names_refseq": "BTBD8; KIAA1107", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5XKL5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5XKL5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated proteogenomic deep sequencing and analytics accurately identify non-canonical peptides in tumor immunopeptidomes.", "journal": "Nature communications", "date": "2020-03-10", "authors": "Chong Chloe, M\u00fcller Markus, Pak HuiSong, Harnett Dermot, Huber Florian, Grun Delphine, Leleu Marion, Auger Aymeric, Arnaud Marion, Stevenson Brian J, Michaux Justine, Bilic Ilija, Hirsekorn Antje, Calviello Lorenzo, Sim\u00f3-Riudalbas Laia, Planet Evarist, Lubi\u0144ski Jan, Bry\u015bkiewicz Marta, Wiznerowicz Maciej, Xenarios Ioannis, Zhang Lin, Trono Didier, Harari Alexandre, Ohler Uwe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5XKL5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5XKL5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32157095", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32157095" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5XKL5", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q5XKL5", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5XKL5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5XKL5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32157095", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32157095", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ESPESDTGSATTSSDDIKPR", "down_seq": "EDYDAGGSQDDDGSNDRGIS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q5XKL5", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q5XKL5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5XKL5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5XKL5" }, { "database": "PubMed", "id": "32157095", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32157095" } ], "site_lbl": "Ser1266" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5XKL5-3.275.275", "start_pos": 275, "end_pos": 275, "uniprot_canonical_ac": "Q5XKL5-3", "length": 1792, "uniprot_id": "BTBD8_HUMAN", "protein_name": "BTB/POZ domain-containing protein 8", "refseq_ac": "NP_056052", "refseq_name": "BTB/POZ domain-containing protein 8 isoform 2", "gene_name": "BTBD8", "gene_names_uniprotkb": "BTBD8; KIAA1107", "gene_names_refseq": "BTBD8; KIAA1107", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5XKL5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5XKL5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5XKL5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5XKL5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5XKL5", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q5XKL5", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5XKL5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5XKL5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VELNVMMHFIYGGTLDIPDK", "down_seq": "NVGQILNMADMYGLEGLKEV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q5XKL5", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q5XKL5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5XKL5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5XKL5" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Thr275" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P24863-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P24863-1", "length": 283, "uniprot_id": "CCNC_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-C", "refseq_ac": "NP_001013417", "refseq_name": "cyclin-C isoform b", "gene_name": "CCNC", "gene_names_uniprotkb": "CCNC", "gene_names_refseq": "CCNC; CycC; SRB11; hSRB11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P24863", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P24863" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P24863", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P24863", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "P24863", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P24863" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P24863-1.187.187", "start_pos": 187, "end_pos": 187, "uniprot_canonical_ac": "P24863-1", "length": 283, "uniprot_id": "CCNC_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-C", "refseq_ac": "NP_001013417", "refseq_name": "cyclin-C isoform b", "gene_name": "CCNC", "gene_names_uniprotkb": "CCNC", "gene_names_refseq": "CCNC; CycC; SRB11; hSRB11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P24863", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P24863", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GQEDMLLPLAWRIVNDTYRT", "down_seq": "LCLLYPPFMIALACLHVACV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P24863", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P24863" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "99549547", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D187", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P24863-1.121.121", "start_pos": 121, "end_pos": 121, "uniprot_canonical_ac": "P24863-1", "length": 283, "uniprot_id": "CCNC_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-C", "refseq_ac": "NP_001013417", "refseq_name": "cyclin-C isoform b", "gene_name": "CCNC", "gene_names_uniprotkb": "CCNC", "gene_names_refseq": "CCNC; CycC; SRB11; hSRB11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GVVSNTRLIAAATSVLKTRF", "down_seq": "YAFPKEFPYRMNHILECEFY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ], "site_lbl": "Ser121" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P24863-1.122.122", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P24863-1.122.122", "start_pos": 122, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "P24863-1", "length": 283, "uniprot_id": "CCNC_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-C", "refseq_ac": "NP_001013417", "refseq_name": "cyclin-C isoform b", "gene_name": "CCNC", "gene_names_uniprotkb": "CCNC", "gene_names_refseq": "CCNC; CycC; SRB11; hSRB11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VVSNTRLIAAATSVLKTRFS", "down_seq": "AFPKEFPYRMNHILECEFYL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ], "site_lbl": "Tyr122" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P24863-1.121.121", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P24863-1.252.252", "start_pos": 252, "end_pos": 252, "uniprot_canonical_ac": "P24863-1", "length": 283, "uniprot_id": "CCNC_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-C", "refseq_ac": "NP_001013417", "refseq_name": "cyclin-C isoform b", "gene_name": "CCNC", "gene_names_uniprotkb": "CCNC", "gene_names_refseq": "CCNC; CycC; SRB11; hSRB11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RVILKLYEQWKNFDERKEMA", "down_seq": "ILSKMPKPKPPPNSEGEQGP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr252" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P24863-1.275.275", "start_pos": 275, "end_pos": 275, "uniprot_canonical_ac": "P24863-1", "length": 283, "uniprot_id": "CCNC_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-C", "refseq_ac": "NP_001013417", "refseq_name": "cyclin-C isoform b", "gene_name": "CCNC", "gene_names_uniprotkb": "CCNC", "gene_names_refseq": "CCNC; CycC; SRB11; hSRB11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "ATM and ATR substrate analysis reveals extensive protein networks responsive to DNA damage.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2007", "authors": "Matsuoka S, Ballif BA, Smogorzewska A, McDonald ER 3rd, Hurov KE, Luo J, Bakalarski CE, Zhao Z, Solimini N, Lerenthal Y, Shiloh Y, Gygi SP, Elledge SJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P24863-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ] }, { "title": "Profiling of UV-induced ATM/ATR signaling pathways.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Stokes MP, Rush J, Macneill J, Ren JM, Sprott K, Nardone J, Yang V, Beausoleil SA, Gygi SP, Livingstone M, Zhang H, Polakiewicz RD, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SKMPKPKPPPNSEGEQGPNG", "down_seq": "QNSSYSQS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" }, { "database": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863" }, { "database": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser275" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P24863-1.278.278", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P24863-1.279.279", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P24863-1.281.281", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P24863-1.278.278", "start_pos": 278, "end_pos": 278, "uniprot_canonical_ac": "P24863-1", "length": 283, "uniprot_id": "CCNC_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-C", "refseq_ac": "NP_001013417", "refseq_name": "cyclin-C isoform b", "gene_name": "CCNC", "gene_names_uniprotkb": "CCNC", "gene_names_refseq": "CCNC; CycC; SRB11; hSRB11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Profiling of UV-induced ATM/ATR signaling pathways.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Stokes MP, Rush J, Macneill J, Ren JM, Sprott K, Nardone J, Yang V, Beausoleil SA, Gygi SP, Livingstone M, Zhang H, Polakiewicz RD, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PKPKPPPNSEGEQGPNGSQN", "down_seq": "SYSQS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863" }, { "database": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ], "site_lbl": "Ser278" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P24863-1.275.275", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P24863-1.279.279", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P24863-1.281.281", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P24863-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "P24863-1", "length": 283, "uniprot_id": "CCNC_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-C", "refseq_ac": "NP_001013417", "refseq_name": "cyclin-C isoform b", "gene_name": "CCNC", "gene_names_uniprotkb": "CCNC", "gene_names_refseq": "CCNC; CycC; SRB11; hSRB11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "ATM and ATR substrate analysis reveals extensive protein networks responsive to DNA damage.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2007", "authors": "Matsuoka S, Ballif BA, Smogorzewska A, McDonald ER 3rd, Hurov KE, Luo J, Bakalarski CE, Zhao Z, Solimini N, Lerenthal Y, Shiloh Y, Gygi SP, Elledge SJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P24863-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KPKPPPNSEGEQGPNGSQNS", "down_seq": "YSQS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863" }, { "database": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ], "site_lbl": "Ser279" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P24863-1.275.275", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P24863-1.278.278", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P24863-1.281.281", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P24863-1.281.281", "start_pos": 281, "end_pos": 281, "uniprot_canonical_ac": "P24863-1", "length": 283, "uniprot_id": "CCNC_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-C", "refseq_ac": "NP_001013417", "refseq_name": "cyclin-C isoform b", "gene_name": "CCNC", "gene_names_uniprotkb": "CCNC", "gene_names_refseq": "CCNC; CycC; SRB11; hSRB11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "ATM and ATR substrate analysis reveals extensive protein networks responsive to DNA damage.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2007", "authors": "Matsuoka S, Ballif BA, Smogorzewska A, McDonald ER 3rd, Hurov KE, Luo J, Bakalarski CE, Zhao Z, Solimini N, Lerenthal Y, Shiloh Y, Gygi SP, Elledge SJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P24863", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P24863" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P24863-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ] }, { "title": "Profiling of UV-induced ATM/ATR signaling pathways.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Stokes MP, Rush J, Macneill J, Ren JM, Sprott K, Nardone J, Yang V, Beausoleil SA, Gygi SP, Livingstone M, Zhang H, Polakiewicz RD, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KPPPNSEGEQGPNGSQNSSY", "down_seq": "QS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P24863", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P24863" }, { "database": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" }, { "database": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ], "site_lbl": "Ser281" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P24863-1.275.275", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P24863-1.278.278", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P24863-1.279.279", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6QEF8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6QEF8", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QVVAEQARPHEGARPLRAVF", "down_seq": "ADGKLLSTGFSRMSERQLAL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr228", "evidence": [ { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "Q6QEF8", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6QEF8" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.103.103", "start_pos": 103, "end_pos": 103, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6QEF8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6QEF8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1485148160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485148160", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1485148160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1485148160#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1485148160", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485148160", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1485148160", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1485148160", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PVLDIDWCPHNDNVIASASD", "down_seq": "TTIMVWQIPDYTPMRNITEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6QEF8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6QEF8" }, { "id": "rs1485148160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485148160" }, { "id": "rs1485148160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1485148160#frequency_tab" }, { "id": "rs1485148160", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485148160" }, { "id": "rs1485148160", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1485148160" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTT->NTT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "29619665", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D103", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6QEF8-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6QEF8-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6QEF8-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.113.113", "start_pos": 113, "end_pos": 113, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1318869637", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1318869637", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1318869637", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1318869637#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NDNVIASASDDTTIMVWQIP", "down_seq": "YTPMRNITEPIITLEGHSKR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1318869637", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1318869637" }, { "id": "rs1318869637", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1318869637#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYT->NYT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "29619174", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D113", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6QEF8-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6QEF8-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6QEF8-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.121.121", "start_pos": 121, "end_pos": 121, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6QEF8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6QEF8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SDDTTIMVWQIPDYTPMRNI", "down_seq": "EPIITLEGHSKRVGILSWHP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6QEF8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6QEF8" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "17", "chr_pos": "29619149", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T121", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6QEF8-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6QEF8-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.162.162", "start_pos": 162, "end_pos": 162, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777737033", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777737033", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777737033", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777737033", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777737033", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777737033#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777737033", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777737033", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "TARNVLLSAGGDNVIIIWNV", "down_seq": "TGEVLLSLDDMHPDVIHSVC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777737033", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777737033" }, { "id": "rs777737033", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777737033" }, { "id": "rs777737033", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777737033#frequency_tab" }, { "id": "rs777737033", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777737033" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVG->NVS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "29618939", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G162", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.196.196", "start_pos": 196, "end_pos": 196, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1173353565", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1173353565", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1173353565", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1173353565#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1173353565", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1173353565", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DVIHSVCWNSNGSLLATTCK", "down_seq": "KTLRIIDPRKGQVVAEQARP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1173353565", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1173353565" }, { "id": "rs1173353565", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1173353565#frequency_tab" }, { "id": "rs1173353565", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1173353565" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DKT->NKT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "29618837", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D196", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.264.264", "start_pos": 264, "end_pos": 264, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1446243910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1446243910", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1446243910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1446243910#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1446243910", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1446243910", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RQLALWDPNNFEEPVALQEM", "down_seq": "TSNGVLLPFYDPDSSIVYLC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1446243910", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1446243910" }, { "id": "rs1446243910", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1446243910#frequency_tab" }, { "id": "rs1446243910", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1446243910" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTS->NTS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "29617006", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D264", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.288.288", "start_pos": 288, "end_pos": 288, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1229050440", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1229050440", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1229050440", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1229050440", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GVLLPFYDPDSSIVYLCGKG", "down_seq": "SSIRYFEITDEPPFVHYLNT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1229050440", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1229050440" }, { "id": "rs1229050440", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1229050440" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "29616844", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D288", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.327.327", "start_pos": 327, "end_pos": 327, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764936433", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764936433", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764936433", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764936433", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764936433", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764936433", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NTFSSKEPQRGMGFMPKRGL", "down_seq": "VSKCEIARFYKLHERKCEPI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764936433", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764936433" }, { "id": "rs764936433", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764936433" }, { "id": "rs764936433", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764936433" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVS->NVS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "29616727", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D327", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750836319", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750836319", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750836319", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750836319", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750836319", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750836319", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GQAAKADQAYEDIRVSKVTW", "down_seq": "SSFCAVNPKFLAIIVEAGGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750836319", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750836319" }, { "id": "rs750836319", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750836319" }, { "id": "rs750836319", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750836319" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "29621316", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D36", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6QEF8-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q6QEF8-1", "length": 472, "uniprot_id": "CORO6_HUMAN", "protein_name": "Coronin-6", "refseq_ac": "NP_116243", "refseq_name": "coronin-6 isoform 1", "gene_name": "CORO6", "gene_names_uniprotkb": "CORO6; PP1009; PP1782; PP1881", "gene_names_refseq": "CORO6; ClipinE", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6QEF8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6QEF8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6QEF8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6QEF8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2150935914", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2150935914", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2150935914", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2150935914", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PLVTGHTAPVLDIDWCPHND", "down_seq": "VIASASDDTTIMVWQIPDYT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6QEF8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6QEF8" }, { "id": "rs2150935914", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2150935914" }, { "id": "rs2150935914", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2150935914" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDN->NDS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "29619688", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N95", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "228", "end_pos": "228" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6QEF8-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6QEF8-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53T94-1.13.13", "start_pos": 13, "end_pos": 13, "uniprot_canonical_ac": "Q53T94-1", "length": 588, "uniprot_id": "TAF1B_HUMAN", "protein_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B", "refseq_ac": "NP_001305905", "refseq_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B isoform b", "gene_name": "TAF1B", "gene_names_uniprotkb": "TAF1B", "gene_names_refseq": "MGC:9349; RAF1B; RAFI63; SL1; TAF1B; TAFI63", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "TAF1B is a TFIIB-like component of the basal transcription machinery for RNA polymerase I.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2011", "authors": "Naidu S, Friedrich JK, Russell J, Zomerdijk JC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21921199", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21921199" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21921199", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21921199", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "MDLEEAEEFKER", "down_seq": "TQCAAVSWGLTDEGKYYCTS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes Pol I transcription but not recruitment of SL1/TIF-IB complex to rDNA promoters.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" }, { "database": "PubMed", "id": "21921199", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21921199" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q53T94-1.31.31", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q53T94-1.31.31", "start_pos": 31, "end_pos": 31, "uniprot_canonical_ac": "Q53T94-1", "length": 588, "uniprot_id": "TAF1B_HUMAN", "protein_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B", "refseq_ac": "NP_001305905", "refseq_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B isoform b", "gene_name": "TAF1B", "gene_names_uniprotkb": "TAF1B", "gene_names_refseq": "MGC:9349; RAF1B; RAFI63; SL1; TAF1B; TAFI63", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "TAF1B is a TFIIB-like component of the basal transcription machinery for RNA polymerase I.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2011", "authors": "Naidu S, Friedrich JK, Russell J, Zomerdijk JC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21921199", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21921199" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21921199", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21921199", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "ERCTQCAAVSWGLTDEGKYY", "down_seq": "TSCHNVTERYQEVTNTDLIP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes Pol I transcription but not recruitment of SL1/TIF-IB complex to rDNA promoters.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" }, { "database": "PubMed", "id": "21921199", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21921199" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q53T94-1.13.13", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q53T94-1.34.34", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q53T94-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q53T94-1", "length": 588, "uniprot_id": "TAF1B_HUMAN", "protein_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B", "refseq_ac": "NP_001305905", "refseq_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B isoform b", "gene_name": "TAF1B", "gene_names_uniprotkb": "TAF1B", "gene_names_refseq": "MGC:9349; RAF1B; RAFI63; SL1; TAF1B; TAFI63", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "TAF1B is a TFIIB-like component of the basal transcription machinery for RNA polymerase I.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2011", "authors": "Naidu S, Friedrich JK, Russell J, Zomerdijk JC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21921199", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21921199" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21921199", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21921199", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "TQCAAVSWGLTDEGKYYCTS", "down_seq": "HNVTERYQEVTNTDLIPNTQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes Pol I transcription but not recruitment of SL1/TIF-IB complex to rDNA promoters.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" }, { "database": "PubMed", "id": "21921199", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21921199" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q53T94-1.31.31", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q53T94-1.201.201", "start_pos": 201, "end_pos": 201, "uniprot_canonical_ac": "Q53T94-1", "length": 588, "uniprot_id": "TAF1B_HUMAN", "protein_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B", "refseq_ac": "NP_001305905", "refseq_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B isoform b", "gene_name": "TAF1B", "gene_names_uniprotkb": "TAF1B", "gene_names_refseq": "MGC:9349; RAF1B; RAFI63; SL1; TAF1B; TAFI63", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53T94", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53T94", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ASQSETSVCSGSLDGVEYSQ", "down_seq": "KEKGIVKMTMPQTLAFCYLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53T94", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53T94" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "9875913", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R201", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53T94-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q53T94-1", "length": 588, "uniprot_id": "TAF1B_HUMAN", "protein_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B", "refseq_ac": "NP_001305905", "refseq_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B isoform b", "gene_name": "TAF1B", "gene_names_uniprotkb": "TAF1B", "gene_names_refseq": "MGC:9349; RAF1B; RAFI63; SL1; TAF1B; TAFI63", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53T94", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53T94", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "YGRDRGIFGIESWPDYEDIY", "down_seq": "KTVEVGTFLDLPRFPDITED", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53T94", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53T94" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.2", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "2", "chr_pos": "9904886", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K279", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q53T94-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53T94-1.292.292", "start_pos": 292, "end_pos": 292, "uniprot_canonical_ac": "Q53T94-1", "length": 588, "uniprot_id": "TAF1B_HUMAN", "protein_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B", "refseq_ac": "NP_001305905", "refseq_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B isoform b", "gene_name": "TAF1B", "gene_names_uniprotkb": "TAF1B", "gene_names_refseq": "MGC:9349; RAF1B; RAFI63; SL1; TAF1B; TAFI63", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53T94", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53T94", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PDYEDIYKKTVEVGTFLDLP", "down_seq": "FPDITEDCYLHPNILCMKYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53T94", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53T94" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "9904925", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R292", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q53T94-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53T94-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "Q53T94-1", "length": 588, "uniprot_id": "TAF1B_HUMAN", "protein_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B", "refseq_ac": "NP_001305905", "refseq_name": "TATA box-binding protein-associated factor RNA polymerase I subunit B isoform b", "gene_name": "TAF1B", "gene_names_uniprotkb": "TAF1B", "gene_names_refseq": "MGC:9349; RAF1B; RAFI63; SL1; TAF1B; TAFI63", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53T94", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53T94" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53T94", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53T94", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "WDWYVCEGFQYILYQQAEAL", "down_seq": "NLGVGPELKNDVLHNFWKRY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53T94", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53T94" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "2", "chr_pos": "9851611", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K92", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.202.202", "start_pos": 202, "end_pos": 202, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P20807", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20807" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P20807", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20807" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P20807", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20807" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P20807", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P20807" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P20807", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20807", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P20807", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P20807", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2548258110", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2548258110", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LPTYNNQLVFTKSNHRNEFW", "down_seq": "ALLEKAYAKLHGSYEALKGG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser202", "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "P20807", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20807" }, { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "P20807", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P20807" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70994MS", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser202", "evidence": [ { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "GLY_000142", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2548258110", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2548258110" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->I).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42387859", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S202", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20807-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation of Def Regulates Nucleolar p53 Turnover and Cell Cycle Progression through Def Recruitment of Calpain3.", "journal": "PLoS biology", "date": "2016", "authors": "Guan Y, Huang D, Chen F, Gao C, Tao T, Shi H, Zhao S, Liao Z, Lo LJ, Wang Y, Chen J, Peng J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27657329", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27657329" } ] }, { "title": "Interactions with M-band titin and calpain 3 link myospryn (CMYA5) to tibial and limb-girdle muscular dystrophies.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2010", "authors": "Sarparanta J, Blandin G, Charton K, Vihola A, Marchand S, Milic A, Hackman P, Ehler E, Richard I, Udd B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20634290", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20634290" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27657329", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27657329", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20634290", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20634290", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "PRFIIDGANRTDICQGELGD", "down_seq": "WFLAAIACLTLNQHLLFRVI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Loss of activity. No effect on CMYA5-binding. Does not degradate p53/TP53.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" }, { "database": "PubMed", "id": "27657329", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27657329" }, { "database": "PubMed", "id": "20634290", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20634290" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20807-1.120.120", "start_pos": 120, "end_pos": 120, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs765935351", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765935351", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765935351", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765935351", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765935351", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765935351#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765935351", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765935351", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765935351", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs765935351", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KRPPEICENPRFIIDGANRT", "down_seq": "ICQGELGDCWFLAAIACLTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" }, { "id": "rs765935351", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765935351" }, { "id": "rs765935351", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765935351" }, { "id": "rs765935351", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765935351#frequency_tab" }, { "id": "rs765935351", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765935351" }, { "id": "rs765935351", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs765935351" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIC->NIC).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42384531", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D120", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110275", "recommended_name": { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the proteolytic enzyme calpain-3 (CAPN3) on chromosome 15q15." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "pelvofemoral muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" }, { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110274", "recommended_name": { "id": "DOID:0110274", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110274", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "A limb-girdle muscular dystrophy has_material_basis_in autosomal recessive inheritance." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110274", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110274" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.129.129", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LAAIACLTLNQHLLFRVIPH", "down_seq": "QSFIENYAGIFHFQFWRYGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DQS->NQS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42386241", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D152", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.160.160", "start_pos": 160, "end_pos": 160, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749697583", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749697583", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749697583", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749697583", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749697583", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749697583#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749697583", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749697583", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768956233", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768956233", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768956233", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768956233", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768956233", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768956233#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LNQHLLFRVIPHDQSFIENY", "down_seq": "GIFHFQFWRYGEWVDVVIDD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749697583", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749697583" }, { "id": "rs749697583", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749697583" }, { "id": "rs749697583", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749697583#frequency_tab" }, { "id": "rs749697583", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749697583" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYA->NYS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42386265", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A160", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110275", "recommended_name": { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the proteolytic enzyme calpain-3 (CAPN3) on chromosome 15q15." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "pelvofemoral muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" }, { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110274", "recommended_name": { "id": "DOID:0110274", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110274", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "A limb-girdle muscular dystrophy has_material_basis_in autosomal recessive inheritance." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110274", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110274" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs749697583", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749697583" }, { "id": "rs749697583", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749697583" }, { "id": "rs749697583", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749697583#frequency_tab" }, { "id": "rs749697583", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749697583" }, { "id": "rs768956233", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768956233" }, { "id": "rs768956233", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768956233" }, { "id": "rs768956233", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768956233#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYA->NYT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42386265", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A160", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110275", "recommended_name": { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the proteolytic enzyme calpain-3 (CAPN3) on chromosome 15q15." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "pelvofemoral muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" }, { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110274", "recommended_name": { "id": "DOID:0110274", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110274", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "A limb-girdle muscular dystrophy has_material_basis_in autosomal recessive inheritance." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110274", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110274" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.179.179", "start_pos": 179, "end_pos": 179, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2548257946", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2548257946", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "YAGIFHFQFWRYGEWVDVVI", "down_seq": "DCLPTYNNQLVFTKSNHRNE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" }, { "id": "rs2548257946", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2548257946" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDC->NDC).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42387789", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D179", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs199718635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199718635", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199718635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199718635", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199718635", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199718635#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199718635", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199718635", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VIDDCLPTYNNQLVFTKSNH", "down_seq": "NEFWSALLEKAYAKLHGSYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs199718635", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199718635" }, { "id": "rs199718635", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199718635" }, { "id": "rs199718635", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199718635#frequency_tab" }, { "id": "rs199718635", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199718635" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHR->NHC).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42387843", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R197", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110275", "recommended_name": { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the proteolytic enzyme calpain-3 (CAPN3) on chromosome 15q15." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "pelvofemoral muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" }, { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110274", "recommended_name": { "id": "DOID:0110274", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110274", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "A limb-girdle muscular dystrophy has_material_basis_in autosomal recessive inheritance." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110274", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110274" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.202.202", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.217.217", "start_pos": 217, "end_pos": 217, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "RNEFWSALLEKAYAKLHGSY", "down_seq": "ALKGGNTTEAMEDFTGGVAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42388944", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E217", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.202.202", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.268.268", "start_pos": 268, "end_pos": 268, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1414776544", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1414776544", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1414776544", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1414776544#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1414776544", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1414776544", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MYKIMKKAIERGSLMGCSID", "down_seq": "GTNMTYGTSPSGLNMGELIA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1414776544", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1414776544" }, { "id": "rs1414776544", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1414776544#frequency_tab" }, { "id": "rs1414776544", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1414776544" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42389953", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D268", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "M", "down_seq": "TVISASVAPRTAAEPRSPGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42359810", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P2", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.314.314", "start_pos": 314, "end_pos": 314, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781522974", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781522974", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781522974", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781522974", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781522974", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781522974", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MDNSLLQDSDLDPRGSDERP", "down_seq": "RTIIPVQYETRMACGLVRGH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781522974", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781522974" }, { "id": "rs781522974", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781522974" }, { "id": "rs781522974", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781522974" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TRT->NRT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42390092", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T314", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.375.375", "start_pos": 375, "end_pos": 375, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2053707997", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2053707997", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RLRNPWGQVEWNGSWSDRWK", "down_seq": "WSFVDKDEKARLQHQVTEDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2053707997", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2053707997" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DWS->NWS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42396807", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D375", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110275", "recommended_name": { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the proteolytic enzyme calpain-3 (CAPN3) on chromosome 15q15." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "pelvofemoral muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" }, { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110274", "recommended_name": { "id": "DOID:0110274", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110274", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "A limb-girdle muscular dystrophy has_material_basis_in autosomal recessive inheritance." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110274", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110274" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.39.39", "start_pos": 39, "end_pos": 39, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs981295495", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs981295495", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs981295495", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs981295495#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1377988349", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1377988349", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1377988349", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1377988349", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SPGPVPHPAQSKATEAGGGN", "down_seq": "SGIYSAIISRNFPIIGVKEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs981295495", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs981295495" }, { "id": "rs981295495", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs981295495#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42359921", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P39", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1377988349", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1377988349" }, { "id": "rs1377988349", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1377988349" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NSS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42359920", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P39", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.461.461", "start_pos": 461, "end_pos": 461, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GCSAGGCRNFPDTFWTNPQY", "down_seq": "LKLLEEDDDPDDSEVICSFL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42401667", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R461", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42401668", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R461", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.49.49", "start_pos": 49, "end_pos": 49, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SKATEAGGGNPSGIYSAIIS", "down_seq": "NFPIIGVKEKTFEQLHKKCL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42359951", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R49", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1228852607", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1228852607", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1228852607", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1228852607#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1228852607", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1228852607", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "TEAGGGNPSGIYSAIISRNF", "down_seq": "IIGVKEKTFEQLHKKCLEKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1228852607", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1228852607" }, { "id": "rs1228852607", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1228852607#frequency_tab" }, { "id": "rs1228852607", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1228852607" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFP->NFS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42359959", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P52", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.534.534", "start_pos": 534, "end_pos": 534, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1253648259", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1253648259", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1253648259", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1253648259", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HGNKQHLQKDFFLYNASKAR", "down_seq": "KTYINMREVSQRFRLPPSEY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1253648259", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1253648259" }, { "id": "rs1253648259", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1253648259" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SKT->NKT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42402858", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S534", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.588.588", "start_pos": 588, "end_pos": 588, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1555422386", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1555422386", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1555422386", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1555422386", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "EFILRVFSEKRNLSEEVENT", "down_seq": "SVDRPVKKKKTKPIIFVSDR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1555422386", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1555422386" }, { "id": "rs1555422386", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1555422386" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTI->NTT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42403758", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I588", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.590.590", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.590.590", "start_pos": 590, "end_pos": 590, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "ILRVFSEKRNLSEEVENTIS", "down_seq": "DRPVKKKKTKPIIFVSDRAN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42403763", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V590", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.597.597", "start_pos": 597, "end_pos": 597, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs112606316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs112606316", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs112606316", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs112606316", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KRNLSEEVENTISVDRPVKK", "down_seq": "KTKPIIFVSDRANSNKELGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs112606316", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs112606316" }, { "id": "rs112606316", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs112606316" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKT->NKT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42405934", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K597", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.590.590", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.627.627", "start_pos": 627, "end_pos": 627, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759721684", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759721684", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759721684", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759721684", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759721684", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759721684", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DRANSNKELGVDQESEEGKG", "down_seq": "TSPDKQKQSPQPQPGSSDQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759721684", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759721684" }, { "id": "rs759721684", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759721684" }, { "id": "rs759721684", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759721684" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KTS->NTS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42409819", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K627", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.724.724", "start_pos": 724, "end_pos": 724, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1479682556", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479682556", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1479682556", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1479682556#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1479682556", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1479682556", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "MDTDGSGKLNLQEFHHLWNK", "down_seq": "KAWQKIFKHYDTDQSGTINS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1479682556", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479682556" }, { "id": "rs1479682556", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1479682556#frequency_tab" }, { "id": "rs1479682556", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1479682556" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKI->NKT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42410483", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I724", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.737.737", "start_pos": 737, "end_pos": 737, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1441359398", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1441359398", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1441359398", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1441359398", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FHHLWNKIKAWQKIFKHYDT", "down_seq": "QSGTINSYEMRNAVNDAGFH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1441359398", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1441359398" }, { "id": "rs1441359398", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1441359398" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DQS->NQS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42410612", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D737", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.748.748", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.748.748", "start_pos": 748, "end_pos": 748, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QKIFKHYDTDQSGTINSYEM", "down_seq": "NAVNDAGFHLNNQLYDIITM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42410646", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R748", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.765.765", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.753.753", "start_pos": 753, "end_pos": 753, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HYDTDQSGTINSYEMRNAVN", "down_seq": "AGFHLNNQLYDIITMRYADK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42410660", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D753", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.748.748", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.765.765", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.754.754", "start_pos": 754, "end_pos": 754, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs137927542", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137927542", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137927542", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs137927542", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137927542", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137927542", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137927542", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs137927542#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137927542", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs137927542", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "YDTDQSGTINSYEMRNAVND", "down_seq": "GFHLNNQLYDIITMRYADKH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs137927542", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137927542" }, { "id": "rs137927542", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs137927542" }, { "id": "rs137927542", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137927542" }, { "id": "rs137927542", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs137927542#frequency_tab" }, { "id": "rs137927542", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs137927542" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDA->NDT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42410663", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "A754", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110275", "recommended_name": { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the proteolytic enzyme calpain-3 (CAPN3) on chromosome 15q15." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "pelvofemoral muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0110275", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110275", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" }, { "id": "0110275", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110275" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110274", "recommended_name": { "id": "DOID:0110274", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110274", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "A limb-girdle muscular dystrophy has_material_basis_in autosomal recessive inheritance." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy." }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "CAPN3 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "Leyden-Moebius muscular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAPN3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "primary calpainopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "LGMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "limb-girdle muscular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009675", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009675", "name": "muscular dystrophy limb girdle type 2A, erb type", "description": "" }, { "id": "MIM:253600", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/253600", "name": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1", "description": "Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110274", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110274" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.748.748", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.765.765", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.765.765", "start_pos": 765, "end_pos": 765, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs577644038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577644038", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577644038", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs577644038", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577644038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577644038", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577644038", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs577644038", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "YEMRNAVNDAGFHLNNQLYD", "down_seq": "ITMRYADKHMNIDFDSFICC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs577644038", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577644038" }, { "id": "rs577644038", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs577644038" }, { "id": "rs577644038", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577644038" }, { "id": "rs577644038", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs577644038" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IIT->NIT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42410914", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "I765", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.748.748", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "PEFPPDETSLFYSQKFPIQF", "down_seq": "WKRPPEICENPRFIIDGANR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20807", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20807" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "42360097", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V98", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20807-1.417.417", "start_pos": 417, "end_pos": 417, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P20807-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20807-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20807", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FWMSYEDFIYHFTKLEICNL", "down_seq": "ADALQSDKLQTWTVSVNEGR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P20807", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20807" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr417" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.423.423", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.432.432", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20807-1.423.423", "start_pos": 423, "end_pos": 423, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P20807-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20807-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20807", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DFIYHFTKLEICNLTADALQ", "down_seq": "DKLQTWTVSVNEGRWVRGCS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P20807", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20807" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser423" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.417.417", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P20807-1.432.432", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20807-1.432.432", "start_pos": 432, "end_pos": 432, "uniprot_canonical_ac": "P20807-1", "length": 821, "uniprot_id": "CAN3_HUMAN", "protein_name": "Calpain-3", "refseq_ac": "NP_000061", "refseq_name": "calpain-3 isoform a", "gene_name": "CAPN3", "gene_names_uniprotkb": "CAPN3; CANP3; CANPL3; NCL1", "gene_names_refseq": "CANP3; CANPL3; CAPN3; LGMD2A; LGMD2; LGMDD4; LGMDR1; nCL-1; p94", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20807", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20807" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P20807-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20807-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P20807", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20807", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EICNLTADALQSDKLQTWTV", "down_seq": "VNEGRWVRGCSAGGCRNFPD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P20807", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20807" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser432" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "202", "end_pos": "202" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.417.417", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P20807-1.423.423", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y2R2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y2R2", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "Q9Y2R2", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y2R2" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Crystal structure of the human lymphoid tyrosine phosphatase catalytic domain: insights into redox regulation .", "journal": "Biochemistry", "date": "2009", "authors": "Tsai SJ, Sen U, Zhao L, Greenleaf WB, Dasgupta J, Fiorillo E, Orru V, Bottini N, Chen XS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19371084", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19371084" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19371084", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19371084", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "TLLDFWRMIWEYSVLIIVMA", "down_seq": "MEYEMGKKKCERYWAEPGEM", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Decreases activity 2 fold.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "19371084", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19371084" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Crystal structure of the human lymphoid tyrosine phosphatase catalytic domain: insights into redox regulation .", "journal": "Biochemistry", "date": "2009", "authors": "Tsai SJ, Sen U, Zhao L, Greenleaf WB, Dasgupta J, Fiorillo E, Orru V, Bottini N, Chen XS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19371084", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19371084" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19371084", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19371084", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "DVRCYQEDDSVPICIHCSAG", "down_seq": "GRTGVICAIDYTWMLLKDGI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Decreases activity 7 fold.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "19371084", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19371084" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.35.35", "start_pos": 35, "end_pos": 35, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure, inhibitor, and regulatory mechanism of Lyp, a lymphoid-specific tyrosine phosphatase implicated in autoimmune diseases.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Yu X, Sun JP, He Y, Guo X, Liu S, Zhou B, Hudmon A, Zhang ZY", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18056643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18056643" } ] }, { "title": "Use of short interfering RNA delivered by cationic liposomes to enable efficient down-regulation of PTPN22 gene in human T lymphocytes.", "journal": "PloS one", "date": "2017", "authors": "Perri V, Pellegrino M, Ceccacci F, Scipioni A, Petrini S, Gianchecchi E, Lo Russo A, De Santis S, Mancini G, Fierabracci A", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28437437", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28437437" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18056643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18056643", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28437437", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28437437", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QSKKITKEEFANEFLKLKRQ", "down_seq": "TKYKADKTYPTTVAEKPKNI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "E", "comment": "Loss of phosphorylation by PKC/PRKCD.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "18056643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18056643" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q05655-1", "kinase_gene_name": "PRKCD", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "18056643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18056643" } ], "site_lbl": "Ser35" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by PKC/PRKCD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "18056643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18056643" }, { "database": "PubMed", "id": "28437437", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28437437" } ], "site_lbl": "Ser35" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y2R2-1.36.36", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure, inhibitor, and regulatory mechanism of Lyp, a lymphoid-specific tyrosine phosphatase implicated in autoimmune diseases.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Yu X, Sun JP, He Y, Guo X, Liu S, Zhou B, Hudmon A, Zhang ZY", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18056643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18056643" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18056643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18056643", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SKKITKEEFANEFLKLKRQS", "down_seq": "KYKADKTYPTTVAEKPKNIK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "E", "comment": "No effect on phosphorylation by PKC/PRKCD.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "18056643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18056643" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y2R2-1.35.35", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.183.183", "start_pos": 183, "end_pos": 183, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y2R2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EKRKSDYIIRTLKVKFNSET", "down_seq": "TIYQFHYKNWPDHDVPSSID", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y2R2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y2R2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "113855042", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R183", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.370.370", "start_pos": 370, "end_pos": 370, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y2R2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "ESSSFDFRTSEISAKEELVL", "down_seq": "PAKSSTSFDFLELNYSFDKN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y2R2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y2R2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "113838292", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H370", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.414.414", "start_pos": 414, "end_pos": 414, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] }, { "title": "Direct identification of clinically relevant neoepitopes presented on native human melanoma tissue by mass spectrometry.", "journal": "Nature communications", "date": "2016-11-21", "authors": "Bassani-Sternberg Michal, Br\u00e4unlein Eva, Klar Richard, Engleitner Thomas, Sinitcyn Pavel, Audehm Stefan, Straub Melanie, Weber Julia, Slotta-Huspenina Julia, Specht Katja, Martignoni Marc E, Werner Angelika, Hein R\u00fcdiger, H Busch Dirk, Peschel Christian, Rad Roland, Cox J\u00fcrgen, Mann Matthias, Krackhardt Angela M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27869121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27869121" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9Y2R2", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27869121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27869121", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TMKWQTKAFPIVGEPLQKHQ", "down_seq": "LDLGSLLFEGCSNSKPVNAA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" }, { "database": "IEDB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "27869121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27869121" } ], "site_lbl": "Ser414" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.449.449", "start_pos": 449, "end_pos": 449, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KPVNAAGRYFNSKVPITRTK", "down_seq": "TPFELIQQRETKEVDSKENF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" } ], "site_lbl": "Ser449" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.635.635", "start_pos": 635, "end_pos": 635, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Molecular Basis for the Presentation of Phosphorylated Peptides by HLA-B Antigens.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2017-02", "authors": "Alp\u00edzar Ad\u00e1n, Marino Fabio, Ramos-Fern\u00e1ndez Antonio, Lombard\u00eda Manuel, Jeko Anita, Pazos Florencio, Paradela Alberto, Santiago C\u00e9sar, Heck Albert J R, Marcilla Miguel", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" }, { "database": "IEDB", "id": "222446", "url": "https://www.iedb.org/epitope/222446" }, { "database": "IEDB", "id": "448196", "url": "https://www.iedb.org/epitope/448196" }, { "database": "IEDB", "id": "492076", "url": "https://www.iedb.org/epitope/492076" }, { "database": "IEDB", "id": "612106", "url": "https://www.iedb.org/epitope/612106" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27920218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27920218" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9Y2R2", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27920218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27920218", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPLPVRTPESFIVVEEAGEF", "down_seq": "PNVPKSLSSAVKVKIGTSLE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" }, { "database": "IEDB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9Y2R2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "27920218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27920218" } ], "site_lbl": "Ser635" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.681.681", "start_pos": 681, "end_pos": 681, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Pre-fractionation Extends but also Creates a Bias in the Detectable HLA Class \u0399 Ligandome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2019-04-05", "authors": "Demmers Laura C, Heck Albert J R, Wu Wei", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30784271", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30784271" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9Y2R2", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30784271", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30784271", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EPKKFDDSVILRPSKSVKLR", "down_seq": "PKSELHQDRSSPPPPLPERT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9Y2R2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y2R2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y2R2" }, { "database": "PubMed", "id": "30784271", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30784271" } ], "site_lbl": "Ser681" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9Y2R2-1.684.684", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9Y2R2-1.692.692", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.684.684", "start_pos": 684, "end_pos": 684, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KFDDSVILRPSKSVKLRSPK", "down_seq": "ELHQDRSSPPPPLPERTLES", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "site_lbl": "Ser684" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9Y2R2-1.681.681", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9Y2R2-1.692.692", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y2R2-1.692.692", "start_pos": 692, "end_pos": 692, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y2R2-1", "length": 807, "uniprot_id": "PTN22_HUMAN", "protein_name": "Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22", "refseq_ac": "NP_001295226", "refseq_name": "tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 isoform 4", "gene_name": "PTPN22", "gene_names_uniprotkb": "PTPN22; PTPN8", "gene_names_refseq": "LYP1; LYP2; LYP; PEP; PTPN22.5; PTPN22.6; PTPN22; PTPN8", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RPSKSVKLRSPKSELHQDRS", "down_seq": "PPPPLPERTLESFFLADEDC", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y2R2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2R2" } ], "site_lbl": "Ser692" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9Y2R2-1.681.681", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9Y2R2-1.684.684", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.455.455", "start_pos": 455, "end_pos": 455, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1622", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1622" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1622", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1622", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AQ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AQ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760205696", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760205696", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760205696", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760205696", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760205696", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760205696#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760205696", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760205696", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RLAQKLQGLENWGQDPGVSA", "down_seq": "ASKAWHQKSHFQNSREWSGK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G02815KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LQGLENWGQDPGVSAnASK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05724UK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1622", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1622" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08290VR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LQGLENWGQDPGVSAnASK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G18647XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LQGLENWGQDPGVSAnASK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LQGLENWGQDPGVSAnASK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LQGLENWGQDPGVSAnASK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46503DX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LQGLENWGQDPGVSAnASK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G48584BU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1622", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1622" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LQGLENWGQDPGVSAnASK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64409MC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LQGLENWGQDPGVSAnASK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64527OM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1622", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1622" } ] }, { "glytoucan_ac": "G67031OU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LQGLENWGQDPGVSANASK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LQGLENWGQDPGVSAnASK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AQ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AQ6" }, { "id": "rs760205696", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760205696" }, { "id": "rs760205696", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760205696" }, { "id": "rs760205696", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760205696#frequency_tab" }, { "id": "rs760205696", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760205696" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->SAS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "154946310", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N455", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.457.457", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 14 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 13 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 13 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 13 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 13 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 13 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.457.457", "start_pos": 457, "end_pos": 457, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96AQ6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q96AQ6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of Raptor transduces glucose signals to mTORC1.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-08-17", "authors": "Xu Chenchen, Pan Xiaoqing, Wang Dong, Guan Yuanyuan, Yang Wenyu, Chen Xing, Liu Ying", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q96AQ6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37541260", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260" } ] }, { "title": "Highly Efficient Enrichment of O-GlcNAc Glycopeptides Based on Chemical Oxidation and Reversible Hydrazide Chemistry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Chen Y, Qin H, Yue X, Zhou J, Liu L, Nie Y, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q96AQ6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34846842", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96AQ6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37541260", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AQ6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96AQ6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "34846842", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AQ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AQ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AQKLQGLENWGQDPGVSANA", "down_seq": "KAWHQKSHFQNSREWSGKEK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser457", "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "Q96AQ6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96AQ6" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "37541260", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260" }, { "id": "Q96AQ6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96AQ6" }, { "id": "34846842", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AQ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AQ6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->NA*); o-glyco-site-loss (S->*).", "chr_id": "1", "chr_pos": "154946304", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S457", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.447.447", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.455.455", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.615.619", "start_pos": 615, "end_pos": 619, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An inherent role of microtubule network in the action of nuclear receptor.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2006", "authors": "Manavathi B, Acconcia F, Rayala SK, Kumar R", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17043237", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17043237" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17043237", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17043237", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "LASLL", "start_aa": "L", "up_seq": "ARQEGLTFFGTELAPVRQQE", "down_seq": "RTYLARLPWAGQLTKELPLS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "LASLL", "sequence_mut": "AASAA", "comment": "Reduces interaction with ESR1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "PubMed", "id": "17043237", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17043237" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.150.150", "start_pos": 150, "end_pos": 150, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AQ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs763419474", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763419474", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763419474", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763419474", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763419474", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763419474#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763419474", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763419474", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LPSTPKAAWIREEGRCSSSD", "down_seq": "DTDVDMEGLRRRRGREAGPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AQ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AQ6" }, { "id": "rs763419474", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763419474" }, { "id": "rs763419474", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763419474" }, { "id": "rs763419474", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763419474#frequency_tab" }, { "id": "rs763419474", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763419474" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDT->NDT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "154948328", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D150", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.146.146", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.147.147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.148.148", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.152.152", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.182.182", "start_pos": 182, "end_pos": 182, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs369602118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369602118", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369602118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369602118", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369602118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369602118#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369602118", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369602118", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "RRGREAGPPQPMVPLAVENQ", "down_seq": "GGEGAGGELGISLNMCLLGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs369602118", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369602118" }, { "id": "rs369602118", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369602118" }, { "id": "rs369602118", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369602118#frequency_tab" }, { "id": "rs369602118", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369602118" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQA->NQT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "154948232", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A182", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.25.25", "start_pos": 25, "end_pos": 25, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AQ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PDSDNSWVLAGSESLPVETL", "down_seq": "PASRMDPESERALQAPHSPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AQ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AQ6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "154951900", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G25", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.269.269", "start_pos": 269, "end_pos": 269, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1375103634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375103634", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1375103634", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1375103634#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1375103634", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375103634", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LREQLQAPVPPDSVPSLQNM", "down_seq": "LLLDKLAKENQDIRLLQAQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1375103634", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375103634" }, { "id": "rs1375103634", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1375103634#frequency_tab" }, { "id": "rs1375103634", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375103634" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMG->NMC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "154947482", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G269", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1375103634", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375103634" }, { "id": "rs1375103634", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1375103634#frequency_tab" }, { "id": "rs1375103634", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375103634" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMG->NMS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "154947482", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G269", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.418.418", "start_pos": 418, "end_pos": 418, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs535456361", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535456361", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535456361", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs535456361", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535456361", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535456361", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535456361", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs535456361#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs535456361", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs535456361", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LERQRRLLGSVQQDLERSLQ", "down_seq": "ASRGDPAHAGLAELGHRLAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs535456361", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535456361" }, { "id": "rs535456361", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs535456361" }, { "id": "rs535456361", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs535456361" }, { "id": "rs535456361", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs535456361#frequency_tab" }, { "id": "rs535456361", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs535456361" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAS->NAS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "154946422", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "D418", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.447.447", "start_pos": 447, "end_pos": 447, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1209198293", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1209198293", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1209198293", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1209198293", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "AGLAELGHRLAQKLQGLENW", "down_seq": "QDPGVSANASKAWHQKSHFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1209198293", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1209198293" }, { "id": "rs1209198293", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1209198293" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NWG->NWC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "154946335", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G447", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.455.455", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.457.457", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.485.485", "start_pos": 485, "end_pos": 485, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AQ6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "HFQNSREWSGKEKWWDGQRD", "down_seq": "KAEHWKHKKEESGRERKKNW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96AQ6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96AQ6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "154946221", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R485", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TVVTGLGPDTQDLEGQSPPQ", "down_seq": "LPSTPKAAWIREEGRCSSSD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" } ], "site_lbl": "Ser129" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.146.146", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.147.147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.148.148", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.146.146", "start_pos": 146, "end_pos": 146, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPQSLPSTPKAAWIREEGRC", "down_seq": "SSDDDTDVDMEGLRRRRGRE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" } ], "site_lbl": "Ser146" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.129.129", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.147.147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.148.148", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.152.152", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.147.147", "start_pos": 147, "end_pos": 147, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PQSLPSTPKAAWIREEGRCS", "down_seq": "SDDDTDVDMEGLRRRRGREA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" } ], "site_lbl": "Ser147" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.129.129", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.146.146", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.148.148", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.152.152", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.148.148", "start_pos": 148, "end_pos": 148, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QSLPSTPKAAWIREEGRCSS", "down_seq": "DDDTDVDMEGLRRRRGREAG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" } ], "site_lbl": "Ser148" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.129.129", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.146.146", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.147.147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.152.152", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "STPKAAWIREEGRCSSSDDD", "down_seq": "DVDMEGLRRRRGREAGPPQP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" } ], "site_lbl": "Thr152" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.146.146", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.147.147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.148.148", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Evaluation of the low-specificity protease elastase for large-scale phosphoproteome analysis.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2008", "authors": "Wang B, Malik R, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TLGPASRMDPESERALQAPH", "down_seq": "PSKTDGKELAGTMDGEGTLF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19007248", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19007248" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser43" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96AQ6-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "TiO(2)-based phosphoproteomic analysis of the plasma membrane and the effects of phosphatase inhibitor treatment.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Thingholm TE, Larsen MR, Ingrell CR, Kassem M, Jensen ON", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18578522", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18578522" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18578522", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18578522", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GPASRMDPESERALQAPHSP", "down_seq": "KTDGKELAGTMDGEGTLFQT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96AQ6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96AQ6" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18578522", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18578522" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser45" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96AQ6-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96AQ6-1.567.567", "start_pos": 567, "end_pos": 567, "uniprot_canonical_ac": "Q96AQ6-1", "length": 731, "uniprot_id": "PBIP1_HUMAN", "protein_name": "Pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1", "refseq_ac": "NP_001304663", "refseq_name": "pre-B-cell leukemia transcription factor-interacting protein 1 isoform 2", "gene_name": "PBXIP1", "gene_names_uniprotkb": "PBXIP1; HPIP", "gene_names_refseq": "HPIP; PBXIP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SFHSSGEKQKQPRWREGTKD", "down_seq": "HDPLPSWAELLRPKYRAPQG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96AQ6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AQ6" } ], "site_lbl": "Ser567" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "615", "end_pos": "619" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.117.117", "start_pos": 117, "end_pos": 117, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LADIVKDPVSRTPALVFEHV", "down_seq": "NTDFKQLYQTLTDYDIRFYM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G59924QI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TPALVFEHVNNTDFK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn117", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNT->INT).", "chr_id": "20", "chr_pos": "499271", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N117", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.127.127", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.127.127", "start_pos": 127, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Post-translationally modified residues of native human osteopontin are located in clusters: identification of 36 phosphorylation and five O-glycosylation sites and their biological implications.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2005", "authors": "Christensen B, Nielsen MS, Haselmann KF, Petersen TE, Sorensen ES", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000481", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000481" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15869464", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15869464" } ] } ], "crossref": [ { "id": "15869464", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15869464", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000481", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000481", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769568917", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769568917", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769568917", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769568917", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769568917", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs769568917", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769568917", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769568917", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RTPALVFEHVNNTDFKQLYQ", "down_seq": "LTDYDIRFYMYEILKALDYC", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "automatic_literature_mining", "site_category_dict": { "automatic_literature_mining": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr127", "evidence": [ { "id": "15869464", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15869464" }, { "id": "GLY_000481", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000481" } ], "mining_tool": "GlycoSiteMiner_1.0", "mining_tool_list": [ { "label": "GlycoSiteMiner_1.0" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769568917", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769568917" }, { "id": "rs769568917", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769568917" }, { "id": "rs769568917", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs769568917" }, { "id": "rs769568917", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769568917" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "NC_000020.11", "chr_pos": "497767", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "0.000004109", "site_lbl": "T127", "keywords": [ "ebi", "somatic", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.117.117", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "mining_tool" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "mining_tool" ] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.17.17", "start_pos": 17, "end_pos": 17, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Discovery of a novel OGT inhibitor through high-throughput screening based on Homogeneous Time-Resolved Fluorescence (HTRF).", "journal": "Bioorganic chemistry", "date": "2023-10", "authors": "Wu Xinyu, Wang Mingchen, Cao Yu, Xu Ying, Yang Ziqun, Ding Yiluan, Lu Jing, Zheng Jie, Luo Cheng, Zhao Kehao, Chen Shijie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37451145", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "A Direct Fluorescent Activity Assay for Glycosyltransferases Enables Convenient High-Throughput Screening: Application to O-GlcNAc Transferase.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2020", "authors": "Alteen MG, Gros C, Meek RW, Cardoso DA, Busmann JA, Sangouard G, Deen MC, Tan HY, Shen DL, Russell CC, Davies GJ, Robinson PJ, McCluskey A, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32092778", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778" } ] }, { "title": "The conserved threonine-rich region of the HCF-1PRO repeat activates promiscuous OGT:UDP-GlcNAc glycosylation and proteolysis activities.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2018", "authors": "Kapuria V, Rohrig UF, Waridel P, Lammers F, Borodkin VS, van Aalten DMF, Zoete V, Herr W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30224358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of CSNK2A1 by OGT is Involved in the Progression of Colorectal Cancer.", "journal": "Molecular biotechnology", "date": "2024-01-30", "authors": "Yu Zhengyao, He Huijuan, Jiang Baoying, Hu Jing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38289573", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "The Early Metazoan Trichoplax adhaerens Possesses a Functional O-GlcNAc System.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2015", "authors": "Selvan N, Mariappa D, van den Toorn HW, Heck AJ, Ferenbach AT, van Aalten DM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25778404", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Detecting and Imaging O-GlcNAc Sites Using Glycosyltransferases: A Systematic Approach to Study O-GlcNAc.", "journal": "Cell chemical biology", "date": "2018", "authors": "Wu ZL, Tatge TJ, Grill AE, Zou Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30100348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348" } ] }, { "title": "Fluorescent Detection of O-GlcNAc via Tandem Glycan Labeling.", "journal": "Bioconjugate chemistry", "date": "2020", "authors": "Wu ZL, Luo A, Grill A, Lao T, Zou Y, Chen Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32830957", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957" } ] }, { "title": "A highly effective and adjustable dual plasmid system for O-GlcNAcylated recombinant protein production in E. coli.", "journal": "Journal of biochemistry", "date": "2015", "authors": "Han C, Shan H, Bi C, Zhang X, Qi J, Zhang B, Gu Y, Yu W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25619971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971" } ] }, { "title": "Targeted Protein O-GlcNAcylation Using Bifunctional Small Molecules.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2024-04-10", "authors": "Ma Bowen, Khan Khadija Shahed, Xu Tongyang, Xeque Amada Josefina, Guo Zhihao, Huang Yunpeng, Yan Yu, Lam Henry, Cheng Alfred Sze-Lok, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38561350", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2018", "authors": "Selvan N, George S, Serajee FJ, Shaw M, Hobson L, Kalscheuer V, Prasad N, Levy SE, Taylor J, Aftimos S, Schwartz CE, Huq AM, Gecz J, Wells L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29769320", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320" } ] }, { "title": "Direct Monitoring of Protein O-GlcNAcylation by High-Resolution Native Mass Spectrometry.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Leney AC, Rafie K, van Aalten DMF, Heck AJR", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28609614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614" } ] }, { "title": "Targeted O-GlcNAcylation of CK2\u03b1 Triggers Its Ubiquitin-Proteasome Degradation and Alters Downstream Phosphorylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2025-06-16", "authors": "Xu Tongyang, Ma Bowen, Li Yuanpei, Guo Zhihao, Zhang Miaomiao, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40521680", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Native detection of protein O-GlcNAcylation by gel electrophoresis.", "journal": "The Analyst", "date": "2020", "authors": "Fu C, van Aalten DMF", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33103664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664" } ] }, { "title": "Glucose-induced CRL4COP1-p53 axis amplifies glycometabolism to drive tumorigenesis.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-07-06", "authors": "Su Yang, Luo Yifan, Zhang Peitao, Lin Hong, Pu Weijie, Zhang Hongyun, Wang Huifang, Hao Yi, Xiao Yihang, Zhang Xiaozhe, Wei Xiayun, Nie Siyue, Zhang Keren, Fu Qiuyu, Chen Hao, Huang Niu, Ren Yan, Wu Mingxuan, Chow Billy Kwok Chong, Chen Xing, Jin Wenfei, Wang Fengchao, Zhao Li, Rao Feng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37390815", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Ligand-Directed Self-Assembling Chimeras for Targeted Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2025-12-19", "authors": "Guo Zhihao, Xu Tongyang, Khan Khadija Shahed, Scheeff Stephan, Qin Yao, Yu Sin-Yi, Lo Richard, Li Yuanpei, Xie Yalun, Ma Bowen, Huang Yunpeng, Yip Hillary Yui-Yan, Chung Clive Yik-Sham, Tamura Tomonori, Hamachi Itaru, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "41348108", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37451145", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32092778", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30224358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38289573", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25778404", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30100348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32830957", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25619971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38561350", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29769320", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28609614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40521680", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33103664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37390815", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "41348108", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MSGPVPSRARVYTDVN", "down_seq": "HRPREYWDYESHVVEWGNQD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr17", "evidence": [ { "id": "37451145", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145" }, { "id": "P68400", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "32092778", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778" }, { "id": "30224358", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "38289573", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "25778404", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "30100348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348" }, { "id": "32830957", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957" }, { "id": "25619971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971" }, { "id": "38561350", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29769320", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320" }, { "id": "28609614", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614" }, { "id": "40521680", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "33103664", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664" }, { "id": "37390815", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "41348108", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "P68400", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.2.2", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 30 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.343.343", "start_pos": 343, "end_pos": 343, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Discovery of a novel OGT inhibitor through high-throughput screening based on Homogeneous Time-Resolved Fluorescence (HTRF).", "journal": "Bioorganic chemistry", "date": "2023-10", "authors": "Wu Xinyu, Wang Mingchen, Cao Yu, Xu Ying, Yang Ziqun, Ding Yiluan, Lu Jing, Zheng Jie, Luo Cheng, Zhao Kehao, Chen Shijie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37451145", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "A Direct Fluorescent Activity Assay for Glycosyltransferases Enables Convenient High-Throughput Screening: Application to O-GlcNAc Transferase.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2020", "authors": "Alteen MG, Gros C, Meek RW, Cardoso DA, Busmann JA, Sangouard G, Deen MC, Tan HY, Shen DL, Russell CC, Davies GJ, Robinson PJ, McCluskey A, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32092778", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778" } ] }, { "title": "The conserved threonine-rich region of the HCF-1PRO repeat activates promiscuous OGT:UDP-GlcNAc glycosylation and proteolysis activities.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2018", "authors": "Kapuria V, Rohrig UF, Waridel P, Lammers F, Borodkin VS, van Aalten DMF, Zoete V, Herr W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30224358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of CSNK2A1 by OGT is Involved in the Progression of Colorectal Cancer.", "journal": "Molecular biotechnology", "date": "2024-01-30", "authors": "Yu Zhengyao, He Huijuan, Jiang Baoying, Hu Jing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38289573", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "The Early Metazoan Trichoplax adhaerens Possesses a Functional O-GlcNAc System.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2015", "authors": "Selvan N, Mariappa D, van den Toorn HW, Heck AJ, Ferenbach AT, van Aalten DM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25778404", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Detecting and Imaging O-GlcNAc Sites Using Glycosyltransferases: A Systematic Approach to Study O-GlcNAc.", "journal": "Cell chemical biology", "date": "2018", "authors": "Wu ZL, Tatge TJ, Grill AE, Zou Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30100348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348" } ] }, { "title": "Fluorescent Detection of O-GlcNAc via Tandem Glycan Labeling.", "journal": "Bioconjugate chemistry", "date": "2020", "authors": "Wu ZL, Luo A, Grill A, Lao T, Zou Y, Chen Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32830957", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957" } ] }, { "title": "A highly effective and adjustable dual plasmid system for O-GlcNAcylated recombinant protein production in E. coli.", "journal": "Journal of biochemistry", "date": "2015", "authors": "Han C, Shan H, Bi C, Zhang X, Qi J, Zhang B, Gu Y, Yu W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25619971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971" } ] }, { "title": "Targeted Protein O-GlcNAcylation Using Bifunctional Small Molecules.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2024-04-10", "authors": "Ma Bowen, Khan Khadija Shahed, Xu Tongyang, Xeque Amada Josefina, Guo Zhihao, Huang Yunpeng, Yan Yu, Lam Henry, Cheng Alfred Sze-Lok, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38561350", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2018", "authors": "Selvan N, George S, Serajee FJ, Shaw M, Hobson L, Kalscheuer V, Prasad N, Levy SE, Taylor J, Aftimos S, Schwartz CE, Huq AM, Gecz J, Wells L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29769320", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320" } ] }, { "title": "Direct Monitoring of Protein O-GlcNAcylation by High-Resolution Native Mass Spectrometry.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Leney AC, Rafie K, van Aalten DMF, Heck AJR", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28609614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614" } ] }, { "title": "Targeted O-GlcNAcylation of CK2\u03b1 Triggers Its Ubiquitin-Proteasome Degradation and Alters Downstream Phosphorylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2025-06-16", "authors": "Xu Tongyang, Ma Bowen, Li Yuanpei, Guo Zhihao, Zhang Miaomiao, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40521680", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Native detection of protein O-GlcNAcylation by gel electrophoresis.", "journal": "The Analyst", "date": "2020", "authors": "Fu C, van Aalten DMF", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33103664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664" } ] }, { "title": "Glucose-induced CRL4COP1-p53 axis amplifies glycometabolism to drive tumorigenesis.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-07-06", "authors": "Su Yang, Luo Yifan, Zhang Peitao, Lin Hong, Pu Weijie, Zhang Hongyun, Wang Huifang, Hao Yi, Xiao Yihang, Zhang Xiaozhe, Wei Xiayun, Nie Siyue, Zhang Keren, Fu Qiuyu, Chen Hao, Huang Niu, Ren Yan, Wu Mingxuan, Chow Billy Kwok Chong, Chen Xing, Jin Wenfei, Wang Fengchao, Zhao Li, Rao Feng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37390815", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Ligand-Directed Self-Assembling Chimeras for Targeted Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2025-12-19", "authors": "Guo Zhihao, Xu Tongyang, Khan Khadija Shahed, Scheeff Stephan, Qin Yao, Yu Sin-Yi, Lo Richard, Li Yuanpei, Xie Yalun, Ma Bowen, Huang Yunpeng, Yip Hillary Yui-Yan, Chung Clive Yik-Sham, Tamura Tomonori, Hamachi Itaru, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "41348108", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37451145", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32092778", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30224358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38289573", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25778404", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30100348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32830957", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25619971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38561350", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29769320", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28609614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40521680", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33103664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37390815", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "41348108", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1407828502", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1407828502", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1407828502", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1407828502#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1407828502", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1407828502", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2514632975", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2514632975", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YFYTVVKDQARMGSSSMPGG", "down_seq": "TPVSSANMMSGISSVPTPSP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser343", "evidence": [ { "id": "37451145", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145" }, { "id": "P68400", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "32092778", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778" }, { "id": "30224358", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "38289573", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "25778404", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "30100348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348" }, { "id": "32830957", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957" }, { "id": "25619971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971" }, { "id": "38561350", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29769320", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320" }, { "id": "28609614", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614" }, { "id": "40521680", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "33103664", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664" }, { "id": "37390815", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "41348108", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "P68400", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1407828502", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1407828502" }, { "id": "rs1407828502", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1407828502#frequency_tab" }, { "id": "rs1407828502", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1407828502" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->I).", "chr_id": "20", "chr_pos": "486408", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S343", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2514632975", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2514632975" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "null", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->X).", "chr_id": "20", "chr_pos": "486415", "ref_nt": "p", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S343", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser343" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.347.347", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.348.348", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.353.353", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.356.356", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.360.360", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.362.362", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 31 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.344.344", "start_pos": 344, "end_pos": 344, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Discovery of a novel OGT inhibitor through high-throughput screening based on Homogeneous Time-Resolved Fluorescence (HTRF).", "journal": "Bioorganic chemistry", "date": "2023-10", "authors": "Wu Xinyu, Wang Mingchen, Cao Yu, Xu Ying, Yang Ziqun, Ding Yiluan, Lu Jing, Zheng Jie, Luo Cheng, Zhao Kehao, Chen Shijie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37451145", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "A Direct Fluorescent Activity Assay for Glycosyltransferases Enables Convenient High-Throughput Screening: Application to O-GlcNAc Transferase.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2020", "authors": "Alteen MG, Gros C, Meek RW, Cardoso DA, Busmann JA, Sangouard G, Deen MC, Tan HY, Shen DL, Russell CC, Davies GJ, Robinson PJ, McCluskey A, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32092778", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778" } ] }, { "title": "The conserved threonine-rich region of the HCF-1PRO repeat activates promiscuous OGT:UDP-GlcNAc glycosylation and proteolysis activities.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2018", "authors": "Kapuria V, Rohrig UF, Waridel P, Lammers F, Borodkin VS, van Aalten DMF, Zoete V, Herr W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30224358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of CSNK2A1 by OGT is Involved in the Progression of Colorectal Cancer.", "journal": "Molecular biotechnology", "date": "2024-01-30", "authors": "Yu Zhengyao, He Huijuan, Jiang Baoying, Hu Jing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38289573", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "The Early Metazoan Trichoplax adhaerens Possesses a Functional O-GlcNAc System.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2015", "authors": "Selvan N, Mariappa D, van den Toorn HW, Heck AJ, Ferenbach AT, van Aalten DM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25778404", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Detecting and Imaging O-GlcNAc Sites Using Glycosyltransferases: A Systematic Approach to Study O-GlcNAc.", "journal": "Cell chemical biology", "date": "2018", "authors": "Wu ZL, Tatge TJ, Grill AE, Zou Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30100348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348" } ] }, { "title": "Fluorescent Detection of O-GlcNAc via Tandem Glycan Labeling.", "journal": "Bioconjugate chemistry", "date": "2020", "authors": "Wu ZL, Luo A, Grill A, Lao T, Zou Y, Chen Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32830957", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957" } ] }, { "title": "A highly effective and adjustable dual plasmid system for O-GlcNAcylated recombinant protein production in E. coli.", "journal": "Journal of biochemistry", "date": "2015", "authors": "Han C, Shan H, Bi C, Zhang X, Qi J, Zhang B, Gu Y, Yu W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25619971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971" } ] }, { "title": "Targeted Protein O-GlcNAcylation Using Bifunctional Small Molecules.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2024-04-10", "authors": "Ma Bowen, Khan Khadija Shahed, Xu Tongyang, Xeque Amada Josefina, Guo Zhihao, Huang Yunpeng, Yan Yu, Lam Henry, Cheng Alfred Sze-Lok, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38561350", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2018", "authors": "Selvan N, George S, Serajee FJ, Shaw M, Hobson L, Kalscheuer V, Prasad N, Levy SE, Taylor J, Aftimos S, Schwartz CE, Huq AM, Gecz J, Wells L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29769320", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320" } ] }, { "title": "Direct Monitoring of Protein O-GlcNAcylation by High-Resolution Native Mass Spectrometry.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Leney AC, Rafie K, van Aalten DMF, Heck AJR", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28609614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614" } ] }, { "title": "Targeted O-GlcNAcylation of CK2\u03b1 Triggers Its Ubiquitin-Proteasome Degradation and Alters Downstream Phosphorylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2025-06-16", "authors": "Xu Tongyang, Ma Bowen, Li Yuanpei, Guo Zhihao, Zhang Miaomiao, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40521680", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Native detection of protein O-GlcNAcylation by gel electrophoresis.", "journal": "The Analyst", "date": "2020", "authors": "Fu C, van Aalten DMF", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33103664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664" } ] }, { "title": "Glucose-induced CRL4COP1-p53 axis amplifies glycometabolism to drive tumorigenesis.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-07-06", "authors": "Su Yang, Luo Yifan, Zhang Peitao, Lin Hong, Pu Weijie, Zhang Hongyun, Wang Huifang, Hao Yi, Xiao Yihang, Zhang Xiaozhe, Wei Xiayun, Nie Siyue, Zhang Keren, Fu Qiuyu, Chen Hao, Huang Niu, Ren Yan, Wu Mingxuan, Chow Billy Kwok Chong, Chen Xing, Jin Wenfei, Wang Fengchao, Zhao Li, Rao Feng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37390815", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Ligand-Directed Self-Assembling Chimeras for Targeted Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2025-12-19", "authors": "Guo Zhihao, Xu Tongyang, Khan Khadija Shahed, Scheeff Stephan, Qin Yao, Yu Sin-Yi, Lo Richard, Li Yuanpei, Xie Yalun, Ma Bowen, Huang Yunpeng, Yip Hillary Yui-Yan, Chung Clive Yik-Sham, Tamura Tomonori, Hamachi Itaru, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "41348108", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Phosphorylation of casein kinase II by p34cdc2. Identification of phosphorylation sites using phosphorylation site mutants in vitro.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1995", "authors": "Bosc DG, Slominski E, Sichler C, Litchfield DW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37451145", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32092778", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30224358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38289573", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25778404", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30100348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32830957", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25619971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38561350", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29769320", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28609614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40521680", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33103664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37390815", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "41348108", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1172510158", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1172510158", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1172510158", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1172510158", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1465876027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1465876027", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1465876027", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1465876027", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1465876027", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1465876027", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FYTVVKDQARMGSSSMPGGS", "down_seq": "PVSSANMMSGISSVPTPSPL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr344", "evidence": [ { "id": "37451145", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145" }, { "id": "P68400", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "32092778", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778" }, { "id": "30224358", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "38289573", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "25778404", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "30100348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348" }, { "id": "32830957", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957" }, { "id": "25619971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971" }, { "id": "38561350", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29769320", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320" }, { "id": "28609614", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614" }, { "id": "40521680", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "33103664", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664" }, { "id": "37390815", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "41348108", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "P68400", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1172510158", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1172510158" }, { "id": "rs1172510158", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1172510158" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "20", "chr_pos": "486406", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T344", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1465876027", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1465876027" }, { "id": "rs1465876027", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1465876027" }, { "id": "rs1465876027", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1465876027" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "20", "chr_pos": "486405", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T344", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P06493-1", "kinase_gene_name": "CDK1", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" } ], "site_lbl": "Thr344" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by CDK1", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" } ], "site_lbl": "Thr344" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.343.343", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.347.347", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.348.348", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.353.353", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.356.356", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.360.360", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.362.362", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 31 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.347.347", "start_pos": 347, "end_pos": 347, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Discovery of a novel OGT inhibitor through high-throughput screening based on Homogeneous Time-Resolved Fluorescence (HTRF).", "journal": "Bioorganic chemistry", "date": "2023-10", "authors": "Wu Xinyu, Wang Mingchen, Cao Yu, Xu Ying, Yang Ziqun, Ding Yiluan, Lu Jing, Zheng Jie, Luo Cheng, Zhao Kehao, Chen Shijie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37451145", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "A Direct Fluorescent Activity Assay for Glycosyltransferases Enables Convenient High-Throughput Screening: Application to O-GlcNAc Transferase.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2020", "authors": "Alteen MG, Gros C, Meek RW, Cardoso DA, Busmann JA, Sangouard G, Deen MC, Tan HY, Shen DL, Russell CC, Davies GJ, Robinson PJ, McCluskey A, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32092778", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778" } ] }, { "title": "The conserved threonine-rich region of the HCF-1PRO repeat activates promiscuous OGT:UDP-GlcNAc glycosylation and proteolysis activities.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2018", "authors": "Kapuria V, Rohrig UF, Waridel P, Lammers F, Borodkin VS, van Aalten DMF, Zoete V, Herr W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30224358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of CSNK2A1 by OGT is Involved in the Progression of Colorectal Cancer.", "journal": "Molecular biotechnology", "date": "2024-01-30", "authors": "Yu Zhengyao, He Huijuan, Jiang Baoying, Hu Jing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38289573", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "The Early Metazoan Trichoplax adhaerens Possesses a Functional O-GlcNAc System.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2015", "authors": "Selvan N, Mariappa D, van den Toorn HW, Heck AJ, Ferenbach AT, van Aalten DM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25778404", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Detecting and Imaging O-GlcNAc Sites Using Glycosyltransferases: A Systematic Approach to Study O-GlcNAc.", "journal": "Cell chemical biology", "date": "2018", "authors": "Wu ZL, Tatge TJ, Grill AE, Zou Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30100348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348" } ] }, { "title": "Fluorescent Detection of O-GlcNAc via Tandem Glycan Labeling.", "journal": "Bioconjugate chemistry", "date": "2020", "authors": "Wu ZL, Luo A, Grill A, Lao T, Zou Y, Chen Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32830957", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957" } ] }, { "title": "A highly effective and adjustable dual plasmid system for O-GlcNAcylated recombinant protein production in E. coli.", "journal": "Journal of biochemistry", "date": "2015", "authors": "Han C, Shan H, Bi C, Zhang X, Qi J, Zhang B, Gu Y, Yu W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25619971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971" } ] }, { "title": "Targeted Protein O-GlcNAcylation Using Bifunctional Small Molecules.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2024-04-10", "authors": "Ma Bowen, Khan Khadija Shahed, Xu Tongyang, Xeque Amada Josefina, Guo Zhihao, Huang Yunpeng, Yan Yu, Lam Henry, Cheng Alfred Sze-Lok, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38561350", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2018", "authors": "Selvan N, George S, Serajee FJ, Shaw M, Hobson L, Kalscheuer V, Prasad N, Levy SE, Taylor J, Aftimos S, Schwartz CE, Huq AM, Gecz J, Wells L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29769320", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320" } ] }, { "title": "Direct Monitoring of Protein O-GlcNAcylation by High-Resolution Native Mass Spectrometry.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Leney AC, Rafie K, van Aalten DMF, Heck AJR", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28609614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614" } ] }, { "title": "Targeted O-GlcNAcylation of CK2\u03b1 Triggers Its Ubiquitin-Proteasome Degradation and Alters Downstream Phosphorylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2025-06-16", "authors": "Xu Tongyang, Ma Bowen, Li Yuanpei, Guo Zhihao, Zhang Miaomiao, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40521680", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Native detection of protein O-GlcNAcylation by gel electrophoresis.", "journal": "The Analyst", "date": "2020", "authors": "Fu C, van Aalten DMF", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33103664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664" } ] }, { "title": "Glucose-induced CRL4COP1-p53 axis amplifies glycometabolism to drive tumorigenesis.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-07-06", "authors": "Su Yang, Luo Yifan, Zhang Peitao, Lin Hong, Pu Weijie, Zhang Hongyun, Wang Huifang, Hao Yi, Xiao Yihang, Zhang Xiaozhe, Wei Xiayun, Nie Siyue, Zhang Keren, Fu Qiuyu, Chen Hao, Huang Niu, Ren Yan, Wu Mingxuan, Chow Billy Kwok Chong, Chen Xing, Jin Wenfei, Wang Fengchao, Zhao Li, Rao Feng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37390815", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Ligand-Directed Self-Assembling Chimeras for Targeted Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2025-12-19", "authors": "Guo Zhihao, Xu Tongyang, Khan Khadija Shahed, Scheeff Stephan, Qin Yao, Yu Sin-Yi, Lo Richard, Li Yuanpei, Xie Yalun, Ma Bowen, Huang Yunpeng, Yip Hillary Yui-Yan, Chung Clive Yik-Sham, Tamura Tomonori, Hamachi Itaru, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "41348108", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] }, { "title": "Regulation of CK2 by phosphorylation and O-GlcNAcylation revealed by semisynthesis.", "journal": "Nature chemical biology", "date": "2012", "authors": "Tarrant MK, Rho HS, Xie Z, Jiang YL, Gross C, Culhane JC, Yan G, Qian J, Ichikawa Y, Matsuoka T, Zachara N, Etzkorn FA, Hart GW, Jeong JS, Blackshaw S, Zhu H, Cole PA", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22267120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22267120" } ] }, { "title": "Writing and Erasing O-GlcNAc on Casein Kinase 2 Alpha Alters the Phosphoproteome.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Schwein PA, Ge Y, Yang B, D'Souza A, Mody A, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35467332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35467332" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37451145", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32092778", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30224358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38289573", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25778404", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30100348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32830957", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25619971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38561350", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29769320", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28609614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40521680", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33103664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37390815", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "41348108", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22267120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22267120", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "35467332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35467332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5HGV", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5HGV", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "4GYW", "url": "https://www.rcsb.org/structure/4GYW", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5HGV|D|21", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5HGV|B|21", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "4GYW|B|21", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "4GYW|D|21", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs771672472", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771672472", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771672472", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771672472", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771672472", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771672472", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VVKDQARMGSSSMPGGSTPV", "down_seq": "SANMMSGISSVPTPSPLGPL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser347", "evidence": [ { "id": "37451145", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145" }, { "id": "P68400", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "32092778", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778" }, { "id": "30224358", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "38289573", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "25778404", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "30100348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348" }, { "id": "32830957", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957" }, { "id": "25619971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971" }, { "id": "38561350", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29769320", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320" }, { "id": "28609614", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614" }, { "id": "40521680", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "33103664", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664" }, { "id": "37390815", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "41348108", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "22267120", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22267120" }, { "id": "P68400", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" }, { "id": "35467332", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35467332" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5HGV&bu=0&command=select+.D:21;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser347", "evidence": [ { "id": "5HGV", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5HGV" }, { "id": "4GYW", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/4GYW" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "20", "chr_pos": "486397", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S347", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs771672472", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771672472" }, { "id": "rs771672472", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771672472" }, { "id": "rs771672472", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771672472" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "20", "chr_pos": "486396", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S347", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.343.343", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.348.348", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.353.353", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.356.356", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.360.360", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.362.362", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 32 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.348.348", "start_pos": 348, "end_pos": 348, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Discovery of a novel OGT inhibitor through high-throughput screening based on Homogeneous Time-Resolved Fluorescence (HTRF).", "journal": "Bioorganic chemistry", "date": "2023-10", "authors": "Wu Xinyu, Wang Mingchen, Cao Yu, Xu Ying, Yang Ziqun, Ding Yiluan, Lu Jing, Zheng Jie, Luo Cheng, Zhao Kehao, Chen Shijie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37451145", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "A Direct Fluorescent Activity Assay for Glycosyltransferases Enables Convenient High-Throughput Screening: Application to O-GlcNAc Transferase.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2020", "authors": "Alteen MG, Gros C, Meek RW, Cardoso DA, Busmann JA, Sangouard G, Deen MC, Tan HY, Shen DL, Russell CC, Davies GJ, Robinson PJ, McCluskey A, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32092778", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778" } ] }, { "title": "The conserved threonine-rich region of the HCF-1PRO repeat activates promiscuous OGT:UDP-GlcNAc glycosylation and proteolysis activities.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2018", "authors": "Kapuria V, Rohrig UF, Waridel P, Lammers F, Borodkin VS, van Aalten DMF, Zoete V, Herr W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30224358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358" } ] }, { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of CSNK2A1 by OGT is Involved in the Progression of Colorectal Cancer.", "journal": "Molecular biotechnology", "date": "2024-01-30", "authors": "Yu Zhengyao, He Huijuan, Jiang Baoying, Hu Jing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38289573", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "The Early Metazoan Trichoplax adhaerens Possesses a Functional O-GlcNAc System.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2015", "authors": "Selvan N, Mariappa D, van den Toorn HW, Heck AJ, Ferenbach AT, van Aalten DM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25778404", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404" } ] }, { "title": "O-GlcNAc Transferase Recognizes Protein Substrates Using an Asparagine Ladder in the Tetratricopeptide Repeat (TPR) Superhelix.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Levine ZG, Fan C, Melicher MS, Orman M, Benjamin T, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Detecting and Imaging O-GlcNAc Sites Using Glycosyltransferases: A Systematic Approach to Study O-GlcNAc.", "journal": "Cell chemical biology", "date": "2018", "authors": "Wu ZL, Tatge TJ, Grill AE, Zou Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30100348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348" } ] }, { "title": "Fluorescent Detection of O-GlcNAc via Tandem Glycan Labeling.", "journal": "Bioconjugate chemistry", "date": "2020", "authors": "Wu ZL, Luo A, Grill A, Lao T, Zou Y, Chen Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32830957", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957" } ] }, { "title": "A highly effective and adjustable dual plasmid system for O-GlcNAcylated recombinant protein production in E. coli.", "journal": "Journal of biochemistry", "date": "2015", "authors": "Han C, Shan H, Bi C, Zhang X, Qi J, Zhang B, Gu Y, Yu W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25619971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971" } ] }, { "title": "Targeted Protein O-GlcNAcylation Using Bifunctional Small Molecules.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2024-04-10", "authors": "Ma Bowen, Khan Khadija Shahed, Xu Tongyang, Xeque Amada Josefina, Guo Zhihao, Huang Yunpeng, Yan Yu, Lam Henry, Cheng Alfred Sze-Lok, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38561350", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350" } ] }, { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2018", "authors": "Selvan N, George S, Serajee FJ, Shaw M, Hobson L, Kalscheuer V, Prasad N, Levy SE, Taylor J, Aftimos S, Schwartz CE, Huq AM, Gecz J, Wells L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29769320", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320" } ] }, { "title": "Direct Monitoring of Protein O-GlcNAcylation by High-Resolution Native Mass Spectrometry.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Leney AC, Rafie K, van Aalten DMF, Heck AJR", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28609614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614" } ] }, { "title": "Targeted O-GlcNAcylation of CK2\u03b1 Triggers Its Ubiquitin-Proteasome Degradation and Alters Downstream Phosphorylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2025-06-16", "authors": "Xu Tongyang, Ma Bowen, Li Yuanpei, Guo Zhihao, Zhang Miaomiao, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40521680", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Native detection of protein O-GlcNAcylation by gel electrophoresis.", "journal": "The Analyst", "date": "2020", "authors": "Fu C, van Aalten DMF", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33103664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664" } ] }, { "title": "Glucose-induced CRL4COP1-p53 axis amplifies glycometabolism to drive tumorigenesis.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-07-06", "authors": "Su Yang, Luo Yifan, Zhang Peitao, Lin Hong, Pu Weijie, Zhang Hongyun, Wang Huifang, Hao Yi, Xiao Yihang, Zhang Xiaozhe, Wei Xiayun, Nie Siyue, Zhang Keren, Fu Qiuyu, Chen Hao, Huang Niu, Ren Yan, Wu Mingxuan, Chow Billy Kwok Chong, Chen Xing, Jin Wenfei, Wang Fengchao, Zhao Li, Rao Feng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37390815", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Ligand-Directed Self-Assembling Chimeras for Targeted Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2025-12-19", "authors": "Guo Zhihao, Xu Tongyang, Khan Khadija Shahed, Scheeff Stephan, Qin Yao, Yu Sin-Yi, Lo Richard, Li Yuanpei, Xie Yalun, Ma Bowen, Huang Yunpeng, Yip Hillary Yui-Yan, Chung Clive Yik-Sham, Tamura Tomonori, Hamachi Itaru, Ng Billy Wai-Lung", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "41348108", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108" } ] }, { "title": "Spatiotemporal Activation of Protein O-GlcNAcylation in Living Cells.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2022", "authors": "He J, Fan Z, Tian Y, Yang W, Zhou Y, Zhu Q, Zhang W, Qin W, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37451145", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32092778", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30224358", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38289573", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25778404", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29485866", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30100348", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "32830957", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25619971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38561350", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29769320", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28609614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40521680", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33103664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37390815", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "41348108", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35138101", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VKDQARMGSSSMPGGSTPVS", "down_seq": "ANMMSGISSVPTPSPLGPLA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser348", "evidence": [ { "id": "37451145", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37451145" }, { "id": "P68400", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P68400" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "32092778", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32092778" }, { "id": "30224358", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30224358" }, { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "38289573", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38289573" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "25778404", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25778404" }, { "id": "29485866", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29485866" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "30100348", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30100348" }, { "id": "32830957", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32830957" }, { "id": "25619971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619971" }, { "id": "38561350", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38561350" }, { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "29769320", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29769320" }, { "id": "28609614", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28609614" }, { "id": "40521680", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40521680" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "33103664", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33103664" }, { "id": "37390815", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37390815" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "41348108", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41348108" }, { "id": "35138101", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35138101" }, { "id": "P68400", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P68400" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.343.343", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.347.347", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.353.353", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.356.356", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.360.360", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.362.362", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 30 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.360.360", "start_pos": 360, "end_pos": 360, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphorylation of casein kinase II by p34cdc2. Identification of phosphorylation sites using phosphorylation site mutants in vitro.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1995", "authors": "Bosc DG, Slominski E, Sichler C, Litchfield DW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" } ] }, { "title": "EGF-induced ERK activation promotes CK2-mediated disassociation of alpha-Catenin from beta-Catenin and transactivation of beta-Catenin.", "journal": "Molecular cell", "date": "2009", "authors": "Ji H, Wang J, Nika H, Hawke D, Keezer S, Ge Q, Fang B, Fang X, Fang D, Litchfield DW, Aldape K, Lu Z", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19941816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19941816" } ] } ], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577076268", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577076268", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577076268", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs577076268", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577076268", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577076268", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577076268", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs577076268#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577076268", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs577076268", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs61747403", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61747403", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61747403", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61747403", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61747403", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61747403", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61747403", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61747403", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19941816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19941816", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PGGSTPVSSANMMSGISSVP", "down_seq": "PSPLGPLAGSPVIAAANPLG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr360", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs577076268", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577076268" }, { "id": "rs577076268", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs577076268" }, { "id": "rs577076268", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577076268" }, { "id": "rs577076268", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs577076268#frequency_tab" }, { "id": "rs577076268", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs577076268" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "20", "chr_pos": "484059", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T360", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" }, { "id": "rs61747403", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61747403" }, { "id": "rs61747403", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61747403" }, { "id": "rs61747403", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61747403" }, { "id": "rs61747403", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61747403" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "20", "chr_pos": "484058", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T360", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P06493-1", "kinase_gene_name": "CDK1", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" }, { "database": "PubMed", "id": "19941816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19941816" } ], "site_lbl": "Thr360" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P28482-1", "kinase_gene_name": "MAPK1", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "19941816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19941816" } ], "site_lbl": "Thr360" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by CDK1", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" } ], "site_lbl": "Thr360" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.343.343", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.347.347", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.348.348", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.353.353", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.356.356", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.362.362", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.370.370", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.172.172", "start_pos": 172, "end_pos": 172, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IMHRDVKPHNVMIDHEHRKL", "down_seq": "LIDWGLAEFYHPGQEYNVRV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "492361", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R172", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.182.182", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.210.210", "start_pos": 210, "end_pos": 210, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs375065792", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375065792", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375065792", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375065792", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375065792", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375065792", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375065792", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs375065792", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VRVASRYFKGPELLVDYQMY", "down_seq": "YSLDMWSLGCMLASMIFRKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" }, { "id": "rs375065792", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375065792" }, { "id": "rs375065792", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375065792" }, { "id": "rs375065792", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375065792" }, { "id": "rs375065792", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs375065792" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYS->NYS).", "chr_id": "20", "chr_pos": "489875", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D210", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.194.194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.236.236", "start_pos": 236, "end_pos": 236, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "WSLGCMLASMIFRKEPFFHG", "down_seq": "DNYDQLVRIAKVLGTEDLYD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "20", "chr_pos": "489796", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H236", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.255.255", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.272.272", "start_pos": 272, "end_pos": 272, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs755588741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755588741", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755588741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755588741", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755588741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755588741#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755588741", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755588741", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755588741", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs755588741", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "EDLYDYIDKYNIELDPRFND", "down_seq": "LGRHSRKRWERFVHSENQHL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs755588741", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755588741" }, { "id": "rs755588741", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755588741" }, { "id": "rs755588741", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755588741#frequency_tab" }, { "id": "rs755588741", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755588741" }, { "id": "rs755588741", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs755588741" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDI->NDT).", "chr_id": "20", "chr_pos": "488687", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I272", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.255.255", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.280.280", "start_pos": 280, "end_pos": 280, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KYNIELDPRFNDILGRHSRK", "down_seq": "WERFVHSENQHLVSPEALDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "20", "chr_pos": "487562", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R280", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.306.306", "start_pos": 306, "end_pos": 306, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "HSENQHLVSPEALDFLDKLL", "down_seq": "YDHQSRLTAREAMEHPYFYT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "20", "chr_pos": "487484", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R306", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.322.322", "start_pos": 322, "end_pos": 322, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DKLLRYDHQSRLTAREAMEH", "down_seq": "YFYTVVKDQARMGSSSMPGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "487436", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P322", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.306.306", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.352.352", "start_pos": 352, "end_pos": 352, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1213130837", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1213130837", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1213130837", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1213130837#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1213130837", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1213130837", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "ARMGSSSMPGGSTPVSSANM", "down_seq": "SGISSVPTPSPLGPLAGSPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1213130837", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1213130837" }, { "id": "rs1213130837", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1213130837#frequency_tab" }, { "id": "rs1213130837", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1213130837" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMM->NMT).", "chr_id": "20", "chr_pos": "486381", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M352", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.343.343", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.347.347", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.348.348", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.353.353", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.356.356", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.360.360", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.362.362", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.370.370", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.47.47", "start_pos": 47, "end_pos": 47, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ESHVVEWGNQDDYQLVRKLG", "down_seq": "GKYSEVFEAINITNNEKVVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "505191", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R47", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.80.80", "start_pos": 80, "end_pos": 80, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TNNEKVVVKILKPVKKKKIK", "down_seq": "EIKILENLRGGPNIITLADI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "499910", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R80", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P68400", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P68400" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "20", "chr_pos": "499909", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R80", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P68400-1.182.182", "start_pos": 182, "end_pos": 182, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Autocatalytic tyrosine-phosphorylation of protein kinase CK2 alpha and alpha' subunits: implication of Tyr182.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2001", "authors": "Donella-Deana A, Cesaro L, Sarno S, Brunati AM, Ruzzene M, Pinna LA", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11439109", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11439109" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11439109", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11439109", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VMIDHEHRKLRLIDWGLAEF", "down_seq": "HPGQEYNVRVASRYFKGPEL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "11439109", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11439109" } ], "site_lbl": "Tyr182" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.194.194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.194.194", "start_pos": 194, "end_pos": 194, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IDWGLAEFYHPGQEYNVRVA", "down_seq": "RYFKGPELLVDYQMYDYSLD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser194" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.182.182", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.210.210", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.255.255", "start_pos": 255, "end_pos": 255, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Tyrosine phosphorylation of protein kinase CK2 by Src-related tyrosine kinases correlates with increased catalytic activity.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2003", "authors": "Donella-Deana A, Cesaro L, Sarno S, Ruzzene M, Brunati AM, Marin O, Vilk G, Doherty-Kirby A, Lajoie G, Litchfield DW, Pinna LA", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12628006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12628006" } ] }, { "title": "Adiponectin receptor agonist AdipoRon modulates human and mouse platelet function.", "journal": "Acta pharmacologica Sinica", "date": "2022-08-02", "authors": "Zhou Xiang-Hui, Cheng Zhi-Peng, Lu Meng, Lin Wen-Yi, Luo Li-Li, Ming Zhang-Yin, Hu Yu", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35918410", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35918410" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12628006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12628006", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35918410", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35918410", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GHDNYDQLVRIAKVLGTEDL", "down_seq": "DYIDKYNIELDPRFNDILGR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P09769-1", "kinase_gene_name": "FGR", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "12628006", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12628006" } ], "site_lbl": "Tyr255" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "35918410", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35918410" } ], "site_lbl": "Tyr255" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "M", "down_seq": "GPVPSRARVYTDVNTHRPRE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser2" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.17.17", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.353.353", "start_pos": 353, "end_pos": 353, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RMGSSSMPGGSTPVSSANMM", "down_seq": "GISSVPTPSPLGPLAGSPVI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser353" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.343.343", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.347.347", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.348.348", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.356.356", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.360.360", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.362.362", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.370.370", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.356.356", "start_pos": 356, "end_pos": 356, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSSMPGGSTPVSSANMMSGI", "down_seq": "SVPTPSPLGPLAGSPVIAAA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser356" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.343.343", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.347.347", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.348.348", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.353.353", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.360.360", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.362.362", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.370.370", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.362.362", "start_pos": 362, "end_pos": 362, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphorylation of casein kinase II by p34cdc2. Identification of phosphorylation sites using phosphorylation site mutants in vitro.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1995", "authors": "Bosc DG, Slominski E, Sichler C, Litchfield DW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" } ] }, { "title": "EGF-induced ERK activation promotes CK2-mediated disassociation of alpha-Catenin from beta-Catenin and transactivation of beta-Catenin.", "journal": "Molecular cell", "date": "2009", "authors": "Ji H, Wang J, Nika H, Hawke D, Keezer S, Ge Q, Fang B, Fang X, Fang D, Litchfield DW, Aldape K, Lu Z", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19941816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19941816" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19941816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19941816", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GSTPVSSANMMSGISSVPTP", "down_seq": "PLGPLAGSPVIAAANPLGMP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P06493-1", "kinase_gene_name": "CDK1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" }, { "database": "PubMed", "id": "19941816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19941816" } ], "site_lbl": "Ser362" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P28482-1", "kinase_gene_name": "MAPK1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "19941816", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19941816" } ], "site_lbl": "Ser362" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by CDK1", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" } ], "site_lbl": "Ser362" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.343.343", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.347.347", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.348.348", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.353.353", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.356.356", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.360.360", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P68400-1.370.370", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P68400-1.370.370", "start_pos": 370, "end_pos": 370, "uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "length": 391, "uniprot_id": "CSK21_HUMAN", "protein_name": "Casein kinase II subunit alpha", "refseq_ac": "NP_001886", "refseq_name": "casein kinase II subunit alpha isoform a", "gene_name": "CSNK2A1", "gene_names_uniprotkb": "CSNK2A1; CK2A1", "gene_names_refseq": "CK2A1; CKII; CSNK2A1; Cka1; Cka2; OCNDS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphorylation of casein kinase II by p34cdc2. Identification of phosphorylation sites using phosphorylation site mutants in vitro.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1995", "authors": "Bosc DG, Slominski E, Sichler C, Litchfield DW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NMMSGISSVPTPSPLGPLAG", "down_seq": "PVIAAANPLGMPVPAAAGAQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P06493-1", "kinase_gene_name": "CDK1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" } ], "site_lbl": "Ser370" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by CDK1", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P68400", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68400" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P68400", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P68400" }, { "database": "PubMed", "id": "7592773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7592773" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ], "site_lbl": "Ser370" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.352.352", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.353.353", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.356.356", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.360.360", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P68400-1.362.362", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.100.100", "start_pos": 100, "end_pos": 100, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "5T89", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5T89|Y|100", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ACGRNGKQFCSTLTLNTAQA", "down_seq": "HTGFYSCKYLAVPTSKKKET", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "QFCSTLTLNTAQANHTGFYSCK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn100", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5T89&bu=0&command=select+.Y:100;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn100", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" }, { "id": "5T89", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.164.164", "start_pos": 164, "end_pos": 164, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "5T89", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5T89|Y|164", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1387615627", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1387615627", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1387615627", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1387615627#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1387615627", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1387615627", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1387615627", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1387615627", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1290255117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1290255117", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1290255117", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1290255117", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EIIHMTEGRELVIPCRVTSP", "down_seq": "ITVTLKKFPLDTLIPDGKRI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00273SJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G01485JJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08918WF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10846ZT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27126ED", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G28622IK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G34989PA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G42124LM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43223CG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43669FQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46691LC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57776ZS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70232NH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70619PT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G76295SF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83460ZZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPNITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83646BJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "771", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86880BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92135MA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VTSPnITVTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5T89&bu=0&command=select+.Y:164;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn164", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" }, { "id": "5T89", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->IIT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28438243", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N164", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs1387615627", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1387615627" }, { "id": "rs1387615627", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1387615627#frequency_tab" }, { "id": "rs1387615627", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1387615627" }, { "id": "rs1387615627", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1387615627" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->KIT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28438242", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N164", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1290255117", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1290255117" }, { "id": "rs1290255117", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1290255117" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->SIT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28438243", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N164", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 29 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 28 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 28 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 28 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 28 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 28 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.196.196", "start_pos": 196, "end_pos": 196, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Glycoproteomic analysis of the secretome of human endothelial cells.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Yin X, Bern M, Xing Q, Ho J, Viner R, Mayr M", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23345538", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23345538", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "5T89", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5T89|X|196", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TLIPDGKRIIWDSRKGFIIS", "down_seq": "ATYKEIGLLTCEATVNGHLY", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G01485JJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08918WF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14669DU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "23345538", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" }, { "id": "771", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G28681TP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "23345538", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G42124LM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISNATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43223CG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46691LC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57776ZS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G61256FT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G76295SF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80075MS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GFIISnATYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5T89&bu=0&command=select+.X:196;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn196", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" }, { "id": "5T89", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->HAT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28434148", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N196", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 18 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 18 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.251.251", "start_pos": 251, "end_pos": 251, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "5T89", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5T89|X|251", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5T89|Y|251", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772751830", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772751830", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772751830", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772751830", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772751830", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772751830", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767050810", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767050810", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767050810", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767050810", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767050810", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767050810#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767050810", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767050810", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767050810", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs767050810", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DVQISTPRPVKLLRGHTLVL", "down_seq": "CTATTPLNTRVQMTWSYPDE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G01485JJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G04657PL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06356OH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "771", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08918WF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10486CT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10488MI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10819WX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27947YN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G28541PG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G35029YA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37399XV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40926MX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G42124LM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45504EY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57776ZU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60033FS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G61256FT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G65184UU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70619PT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72787SB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72790NZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G77547TA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLNCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83633GK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83646BJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86182NS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86880BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92551JA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95865ZB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GHTLVLnCTATTPLNTR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5T89&bu=0&command=select+.X:251;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn251", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" }, { "id": "5T89", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772751830", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772751830" }, { "id": "rs772751830", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772751830" }, { "id": "rs772751830", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772751830" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCT->DCT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28433881", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N251", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs772751830", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772751830" }, { "id": "rs772751830", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772751830" }, { "id": "rs772751830", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772751830" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCT->HCT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28433881", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N251", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs767050810", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767050810" }, { "id": "rs767050810", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767050810" }, { "id": "rs767050810", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767050810#frequency_tab" }, { "id": "rs767050810", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767050810" }, { "id": "rs767050810", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs767050810" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCT->SCT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28433880", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N251", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs772751830", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772751830" }, { "id": "rs772751830", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772751830" }, { "id": "rs772751830", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772751830" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCT->YCT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28433881", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N251", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.238.238", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.261.261", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 38 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 37 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 37 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 37 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 37 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 37 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.323.323", "start_pos": 323, "end_pos": 323, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Glycoproteomic analysis of the secretome of human endothelial cells.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Yin X, Bern M, Xing Q, Ho J, Viner R, Mayr M", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23345538", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23345538", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "5T89", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5T89|X|323", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5T89|Y|323", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780080530", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780080530", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780080530", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780080530", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780080530", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780080530#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780080530", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780080530", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780080530", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs780080530", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NKDKGLYTCRVRSGPSFKSV", "down_seq": "TSVHIYDKAFITVKHRKQQV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G06356OH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn323", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "771", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10486CT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "SVnTSVHIYDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn323", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14669DU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn323", "evidence": [ { "id": "23345538", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" }, { "id": "771", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ] }, { "glytoucan_ac": "G28681TP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn323", "evidence": [ { "id": "23345538", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "SVnTSVHIYDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn323", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "SVNTSVHIYDK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn323", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5T89&bu=0&command=select+.X:323;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn323", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" }, { "id": "5T89", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780080530", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780080530" }, { "id": "rs780080530", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780080530" }, { "id": "rs780080530", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780080530#frequency_tab" }, { "id": "rs780080530", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780080530" }, { "id": "rs780080530", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs780080530" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->KTS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28431155", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N323", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 6 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 6 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.402.402", "start_pos": 402, "end_pos": 402, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "5T89", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5T89|X|402", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5T89|Y|402", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137539996", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539996", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137539996", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539996", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs995996532", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs995996532", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs995996532", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs995996532#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs995996532", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs995996532", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs995996532", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs995996532", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RYLTRGYSLIIKDVTEEDAG", "down_seq": "YTILLSIKQSNVFKNLTATL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08918WF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10486CT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40834TG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70619PT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72790NZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83633GK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86182NS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DVTEEDAGnYTILLSIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5T89&bu=0&command=select+.X:402;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn402", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" }, { "id": "5T89", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137539996", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539996" }, { "id": "rs2137539996", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539996" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->KYT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427822", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N402", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs995996532", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs995996532" }, { "id": "rs995996532", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs995996532#frequency_tab" }, { "id": "rs995996532", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs995996532" }, { "id": "rs995996532", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs995996532" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->SYT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427823", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N402", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.382.382", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.389.389", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.417.417", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 11 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 11 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 11 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 11 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 11 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.417.417", "start_pos": 417, "end_pos": 417, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "5T89", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5T89|X|417", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5T89|Y|417", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137539718", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539718", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137539718", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539718", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1593780776", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1593780776", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1593780776", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1593780776", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1593780776", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1593780776", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EEDAGNYTILLSIKQSNVFK", "down_seq": "LTATLIVNVKPQIYEKAVSS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5T89&bu=0&command=select+.X:417;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn417", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" }, { "id": "5T89", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137539718", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539718" }, { "id": "rs2137539718", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539718" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->HLT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427779", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N417", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1593780776", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1593780776" }, { "id": "rs1593780776", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1593780776" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->ILT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427778", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N417", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->KLT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427777", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N417", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs1593780776", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1593780776" }, { "id": "rs1593780776", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1593780776" }, { "id": "rs1593780776", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1593780776" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->TLT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427778", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N417", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.402.402", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.474.474", "start_pos": 474, "end_pos": 474, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Glycoproteomic analysis of the secretome of human endothelial cells.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Yin X, Bern M, Xing Q, Ho J, Viner R, Mayr M", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23345538", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23345538", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs2137538179", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137538179", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137538179", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137538179", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200003810", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200003810", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200003810", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200003810", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200003810", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200003810", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "CTAYGIPQPTIKWFWHPCNH", "down_seq": "HSEARCDFCSNNEESFILDA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G33609NS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn474", "evidence": [ { "id": "23345538", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" }, { "id": "771", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39446WN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn474", "evidence": [ { "id": "23345538", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn474", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137538179", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137538179" }, { "id": "rs2137538179", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137538179" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHS->DHS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427175", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N474", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs200003810", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200003810" }, { "id": "rs200003810", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200003810" }, { "id": "rs200003810", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200003810" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHS->KHS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427173", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N474", "keywords": [ "ebi", "somatic", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.476.476", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.477.477", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.547.547", "start_pos": 547, "end_pos": 547, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "5T89", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5T89|X|547", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5T89|Y|547", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs145358113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145358113", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145358113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145358113", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145358113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145358113#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145358113", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145358113", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SRISGIYICIASNKVGTVGR", "down_seq": "ISFYITDVPNGFHVNLEKMP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G01650EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02815KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10486CT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G28541PG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37399XV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39446WN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G49151OV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "NISFYITDVPNGFHVNLEKMPTEGEDLKLSCTVNK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70619PT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83646BJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95865ZB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nISFYITDVPNGFHVNLEK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5T89&bu=0&command=select+.X:547;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn547", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" }, { "id": "5T89", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs145358113", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145358113" }, { "id": "rs145358113", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145358113" }, { "id": "rs145358113", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145358113#frequency_tab" }, { "id": "rs145358113", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145358113" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->SIS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28396980", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N547", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.559.559", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 18 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 18 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 18 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.597.597", "start_pos": 597, "end_pos": 597, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs950473882", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs950473882", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs950473882", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs950473882", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "CTVNKFLYRDVTWILLRTVN", "down_seq": "RTMHYSISKQKMAITKEHSI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn597", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs950473882", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs950473882" }, { "id": "rs950473882", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs950473882" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->SRT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389975", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N597", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->TRT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389975", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N597", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.593.593", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.598.598", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.603.603", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.620.620", "start_pos": 620, "end_pos": 620, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "MHYSISKQKMAITKEHSITL", "down_seq": "LTIMNVSLQDSGTYACRARN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn620", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.603.603", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.622.622", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.625.625", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.625.625", "start_pos": 625, "end_pos": 625, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Glycoproteomic analysis of the secretome of human endothelial cells.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Yin X, Bern M, Xing Q, Ho J, Viner R, Mayr M", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23345538", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23345538", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "771", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "5T89", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5T89|X|625", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5T89|Y|625", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764646845", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764646845", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764646845", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764646845", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SKQKMAITKEHSITLNLTIM", "down_seq": "VSLQDSGTYACRARNVYTGE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G23453IV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn625", "evidence": [ { "id": "23345538", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" }, { "id": "771", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/771" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57776ZU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn625", "evidence": [ { "id": "23345538", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23345538" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5T89&bu=0&command=select+.X:625;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn625", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" }, { "id": "5T89", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5T89" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764646845", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764646845" }, { "id": "rs764646845", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764646845" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->KVS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389890", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N625", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.620.620", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.622.622", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.642.642", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.666.666", "start_pos": 666, "end_pos": 666, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EILQKKEITIRDQEAPYLLR", "down_seq": "LSDHTVAISSSTTLDCHANG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn666", "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->ILS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28385004", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N666", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.668.668", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.673.673", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.675.675", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A relatively low glucose promotes the proliferation of vascular endothelial cells by suppressing VEGFR2 O-GlcNAcylation and its proteasome degradation.", "journal": "International ophthalmology", "date": "2022-09-12", "authors": "Deng Zifeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P17948", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36089631", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36089631" } ] } ], "crossref": [ { "id": "36089631", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36089631", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P17948", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "36089631", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36089631" }, { "id": "P17948", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P17948" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.1050.1050", "start_pos": 1050, "end_pos": 1050, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A single amino acid substitution in the activation loop defines the decoy characteristic of VEGFR-1/FLT-1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2006", "authors": "Meyer RD, Mohammadi M, Rahimi N", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16286478", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16286478" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16286478", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16286478", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LSENNVVKICDFGLARDIYK", "down_seq": "PDYVRKGDTRLPLKWMAPES", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Strongly increases kinase activity. Increases activity in promoting proliferation of endothelial cells.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "16286478", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16286478" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1048.1048", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1053.1053", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1060.1060", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.1169.1169", "start_pos": 1169, "end_pos": 1169, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The phosphorylated 1169-tyrosine containing region of flt-1 kinase (VEGFR-1) is a major binding site for PLCgamma.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "1997", "authors": "Sawano A, Takahashi T, Yamaguchi S, Shibuya M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537" } ] }, { "title": "Direct identification of a major autophosphorylation site on vascular endothelial growth factor receptor Flt-1 that mediates phosphatidylinositol 3'-kinase binding.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2001", "authors": "Yu Y, Hulmes JD, Herley MT, Whitney RG, Crabb JW, Sato JD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "ELVEKLGDLLQANVQQDGKD", "down_seq": "IPINAILTGNSGFTYSTPAF", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Loss of phosphorylation site. Abolishes interaction with PLCG.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "kinase_gene_name": "FLT1", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "site_lbl": "Tyr1169" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" }, { "database": "PubMed", "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537" } ], "site_lbl": "Tyr1169" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1175.1175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.1213.1213", "start_pos": 1213, "end_pos": 1213, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification of vascular endothelial growth factor receptor-1 tyrosine phosphorylation sites and binding of SH2 domain-containing molecules.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1998", "authors": "Ito N, Wernstedt C, Engstrom U, Claesson-Welsh L", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-195399", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-195399" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ] }, { "title": "Direct identification of a major autophosphorylation site on vascular endothelial growth factor receptor Flt-1 that mediates phosphatidylinositol 3'-kinase binding.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2001", "authors": "Yu Y, Hulmes JD, Herley MT, Whitney RG, Crabb JW, Sato JD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" } ] }, { "title": "The phosphorylated 1169-tyrosine containing region of flt-1 kinase (VEGFR-1) is a major binding site for PLCgamma.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "1997", "authors": "Sawano A, Takahashi T, Yamaguchi S, Shibuya M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537" } ] }, { "title": "Signal transduction by VEGF receptor-1 wild type and mutant proteins.", "journal": "Cellular signalling", "date": "2001", "authors": "Ito N, Huang K, Claesson-Welsh L", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11583921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11583921" } ] }, { "title": "Role of VEGF receptors in normal and psoriatic human keratinocytes: evidence from irradiation with different UV sources.", "journal": "PloS one", "date": "2013", "authors": "Zhu JW, Wu XJ, Lu ZF, Luo D, Cai SQ, Zheng M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23383198", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23383198" } ] }, { "title": "Autocrine VEGFR1 and VEGFR2 signaling promotes survival in human glioblastoma models in vitro and in vivo.", "journal": "Neuro-oncology", "date": "2016", "authors": "Szabo E, Schneider H, Seystahl K, Rushing EJ, Herting F, Weidner KM, Weller M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27009237", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27009237" } ] }, { "title": "The anti-vascular endothelial growth factor receptor-1 monoclonal antibody D16F7 inhibits invasiveness of human glioblastoma and glioblastoma stem cells.", "journal": "Journal of experimental & clinical cancer research : CR", "date": "2017", "authors": "Atzori MG, Tentori L, Ruffini F, Ceci C, Lisi L, Bonanno E, Scimeca M, Eskilsson E, Daubon T, Miletic H, Ricci Vitiani L, Pallini R, Navarra P, Bjerkvig R, D'Atri S, Lacal PM, Graziani G", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28797294", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28797294" } ] }, { "title": "Role of PlGF in the intra- and intermolecular cross talk between the VEGF receptors Flt1 and Flk1.", "journal": "Nature medicine", "date": "2003", "authors": "Autiero M, Waltenberger J, Communi D, Kranz A, Moons L, Lambrechts D, Kroll J, Plaisance S, De Mol M, Bono F, Kliche S, Fellbrich G, Ballmer-Hofer K, Maglione D, Mayr-Beyrle U, Dewerchin M, Dombrowski S, Stanimirovic D, Van Hummelen P, Dehio C, Hicklin DJ, Persico G, Herbert JM, Communi D, Shibuya M, Collen D, Conway EM, Carmeliet P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12796773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12796773" } ] }, { "title": "Tyrosine 1213 of Flt-1 is a major binding site of Nck and SHP-2.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "1998", "authors": "Igarashi K, Isohara T, Kato T, Shigeta K, Yamano T, Uno I", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9600074", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9600074" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11583921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11583921", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23383198", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23383198", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27009237", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27009237", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28797294", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28797294", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12796773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12796773", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9600074", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9600074", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "FFKESISAPKFNSGSSDDVR", "down_seq": "VNAFKFMSLERIKTFEELLP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Loss of phosphorylation site. Abolishes interaction with PIK3R1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "kinase_gene_name": "FLT1", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" }, { "database": "PubMed", "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" }, { "database": "PubMed", "id": "11583921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11583921" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "site_lbl": "Tyr1213" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" }, { "database": "PubMed", "id": "23383198", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23383198" }, { "database": "PubMed", "id": "27009237", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27009237" }, { "database": "PubMed", "id": "28797294", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28797294" }, { "database": "PubMed", "id": "12796773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12796773" }, { "database": "PubMed", "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537" }, { "database": "PubMed", "id": "9600074", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9600074" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ], "site_lbl": "Tyr1213" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1233.1233", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.1242.1242", "start_pos": 1242, "end_pos": 1242, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification of vascular endothelial growth factor receptor-1 tyrosine phosphorylation sites and binding of SH2 domain-containing molecules.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1998", "authors": "Ito N, Wernstedt C, Engstrom U, Claesson-Welsh L", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-195399", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-195399" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ] }, { "title": "Direct identification of a major autophosphorylation site on vascular endothelial growth factor receptor Flt-1 that mediates phosphatidylinositol 3'-kinase binding.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2001", "authors": "Yu Y, Hulmes JD, Herley MT, Whitney RG, Crabb JW, Sato JD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LERIKTFEELLPNATSMFDD", "down_seq": "QGDSSTLLASPMLKRFTWTD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Loss of phosphorylation site.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "kinase_gene_name": "FLT1", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "site_lbl": "Tyr1242" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "site_lbl": "Tyr1242" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1233.1233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1245.1245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1246.1246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1249.1249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1259.1259", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.1327.1327", "start_pos": 1327, "end_pos": 1327, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification of vascular endothelial growth factor receptor-1 tyrosine phosphorylation sites and binding of SH2 domain-containing molecules.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1998", "authors": "Ito N, Wernstedt C, Engstrom U, Claesson-Welsh L", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-195399", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-195399" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ] }, { "title": "Direct identification of a major autophosphorylation site on vascular endothelial growth factor receptor Flt-1 that mediates phosphatidylinositol 3'-kinase binding.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2001", "authors": "Yu Y, Hulmes JD, Herley MT, Whitney RG, Crabb JW, Sato JD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" } ] }, { "title": "Role of PlGF in the intra- and intermolecular cross talk between the VEGF receptors Flt1 and Flk1.", "journal": "Nature medicine", "date": "2003", "authors": "Autiero M, Waltenberger J, Communi D, Kranz A, Moons L, Lambrechts D, Kroll J, Plaisance S, De Mol M, Bono F, Kliche S, Fellbrich G, Ballmer-Hofer K, Maglione D, Mayr-Beyrle U, Dewerchin M, Dombrowski S, Stanimirovic D, Van Hummelen P, Dehio C, Hicklin DJ, Persico G, Herbert JM, Communi D, Shibuya M, Collen D, Conway EM, Carmeliet P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12796773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12796773" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12796773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12796773", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "FTYDHAELERKIACCSPPPD", "down_seq": "NSVVLYSTPPI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Loss of phosphorylation site.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "kinase_gene_name": "FLT1", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "12796773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12796773" } ], "site_lbl": "Tyr1327" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ], "site_lbl": "Tyr1327" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1309.1309", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1319.1319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1333.1333", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.1333.1333", "start_pos": 1333, "end_pos": 1333, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The c-Cbl/CD2AP complex regulates VEGF-induced endocytosis and degradation of Flt-1 (VEGFR-1).", "journal": "FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology", "date": "2004", "authors": "Kobayashi S, Sawano A, Nojima Y, Shibuya M, Maru Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15001553", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15001553" } ] }, { "title": "Identification of vascular endothelial growth factor receptor-1 tyrosine phosphorylation sites and binding of SH2 domain-containing molecules.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1998", "authors": "Ito N, Wernstedt C, Engstrom U, Claesson-Welsh L", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-195399", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-195399" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ] }, { "title": "Direct identification of a major autophosphorylation site on vascular endothelial growth factor receptor Flt-1 that mediates phosphatidylinositol 3'-kinase binding.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2001", "authors": "Yu Y, Hulmes JD, Herley MT, Whitney RG, Crabb JW, Sato JD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" } ] }, { "title": "A novel angiogenesis inhibitor impairs lovo cell survival via targeting against human VEGFR and its signaling pathway of phosphorylation.", "journal": "Cell death & disease", "date": "2012", "authors": "Zhang YM, Dai BL, Zheng L, Zhan YZ, Zhang J, Smith WW, Wang XL, Chen YN, He LC", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23059825", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23059825" } ] }, { "title": "Systems Pharmacology of VEGF165b in Peripheral Artery Disease.", "journal": "CPT: pharmacometrics & systems pharmacology", "date": "2017", "authors": "Clegg LE, Ganta VC, Annex BH, Mac Gabhann F", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29193887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29193887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15001553", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15001553", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768011705", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768011705", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768011705", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768011705", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768011705", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768011705#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768011705", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768011705", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23059825", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23059825", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29193887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29193887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "ELERKIACCSPPPDYNSVVL", "down_seq": "STPPI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Loss of phosphorylation site. Abolishes interaction with CBL.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "15001553", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15001553" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768011705", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768011705" }, { "id": "rs768011705", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768011705" }, { "id": "rs768011705", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768011705#frequency_tab" }, { "id": "rs768011705", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768011705" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YST->NST).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28303187", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y1333", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "kinase_gene_name": "FLT1", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "11513746", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11513746" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "site_lbl": "Tyr1333" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "23059825", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23059825" }, { "database": "PubMed", "id": "29193887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29193887" } ], "site_lbl": "Tyr1333" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1319.1319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1327.1327", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.767.767", "start_pos": 767, "end_pos": 767, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "gamma-Secretase and presenilin mediate cleavage and phosphorylation of vascular endothelial growth factor receptor-1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Cai J, Chen Z, Ruan Q, Han S, Liu L, Qi X, Boye SL, Hauswirth WW, Grant MB, Boulton ME", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22016384", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22016384" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22016384", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22016384", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TVQGTSDKSNLELITLTCTC", "down_seq": "AATLFWLLLTLFIRKMKRSS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes proteolytic cleavage by PSEN1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "22016384", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22016384" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.861.861", "start_pos": 861, "end_pos": 861, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The phosphorylated 1169-tyrosine containing region of flt-1 kinase (VEGFR-1) is a major binding site for PLCgamma.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "1997", "authors": "Sawano A, Takahashi T, Yamaguchi S, Shibuya M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VVQASAFGIKKSPTCRTVAV", "down_seq": "MLKEGATASEYKALMTELKI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "M", "comment": "Abolishes enzyme activity. Abolishes interaction with PLCG.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "9299537", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9299537" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.914.914", "start_pos": 914, "end_pos": 914, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification of vascular endothelial growth factor receptor-1 tyrosine phosphorylation sites and binding of SH2 domain-containing molecules.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1998", "authors": "Ito N, Wernstedt C, Engstrom U, Claesson-Welsh L", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-195399", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-195399" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LLGACTKQGGPLMVIVEYCK", "down_seq": "GNLSNYLKSKRDLFFLNKDA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Reduces phosphorylation at other tyrosine residues.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "kinase_gene_name": "FLT1", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "9722576", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9722576" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "site_lbl": "Tyr914" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "site_lbl": "Tyr914" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.1245.1245", "start_pos": 1245, "end_pos": 1245, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs372046832", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372046832", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372046832", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372046832#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372046832", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372046832", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372046832", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs372046832", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "IKTFEELLPNATSMFDDYQG", "down_seq": "SSTLLASPMLKRFTWTDSKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs372046832", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372046832" }, { "id": "rs372046832", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372046832#frequency_tab" }, { "id": "rs372046832", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372046832" }, { "id": "rs372046832", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs372046832" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (5); n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28306760", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1245", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1233.1233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1242.1242", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1246.1246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1249.1249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1259.1259", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.198.198", "start_pos": 198, "end_pos": 198, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs201044311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201044311", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201044311", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201044311", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201044311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201044311", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201044311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201044311#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201044311", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201044311", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201044311", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201044311", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1877884084", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1877884084", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1877884084", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1877884084", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IPDGKRIIWDSRKGFIISNA", "down_seq": "YKEIGLLTCEATVNGHLYKT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs201044311", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201044311" }, { "id": "rs201044311", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201044311" }, { "id": "rs201044311", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201044311" }, { "id": "rs201044311", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201044311#frequency_tab" }, { "id": "rs201044311", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201044311" }, { "id": "rs201044311", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201044311" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); n-glyco-sequon-loss (NAT->NAM).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28434141", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T198", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1877884084", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1877884084" }, { "id": "rs1877884084", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1877884084" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->NAA).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28434142", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T198", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs201044311", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201044311" }, { "id": "rs201044311", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201044311" }, { "id": "rs201044311", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201044311" }, { "id": "rs201044311", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201044311#frequency_tab" }, { "id": "rs201044311", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201044311" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->NAK).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28434141", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T198", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.253.253", "start_pos": 253, "end_pos": 253, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777250910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777250910", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777250910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777250910", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QISTPRPVKLLRGHTLVLNC", "down_seq": "ATTPLNTRVQMTWSYPDEKN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777250910", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777250910" }, { "id": "rs777250910", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777250910" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (TAT->NAT); n-glyco-sequon-loss (NCT->NCN).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28433874", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T253", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs777250910", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777250910" }, { "id": "rs777250910", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777250910" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCT->NCI).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28433874", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T253", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.238.238", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.251.251", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.261.261", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.419.419", "start_pos": 419, "end_pos": 419, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs757441417", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757441417", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757441417", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757441417", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757441417", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757441417", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137539650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539650", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137539650", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539650", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DAGNYTILLSIKQSNVFKNL", "down_seq": "ATLIVNVKPQIYEKAVSSFP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TAT->NAT); n-glyco-sequon-loss (NLT->NLN).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427772", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T419", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs757441417", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757441417" }, { "id": "rs757441417", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757441417" }, { "id": "rs757441417", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757441417" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLA).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427773", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T419", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2137539650", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539650" }, { "id": "rs2137539650", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539650" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLI).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427772", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T419", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs757441417", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757441417" }, { "id": "rs757441417", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757441417" }, { "id": "rs757441417", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757441417" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLP).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427773", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T419", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.402.402", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.417.417", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1060.1060", "start_pos": 1060, "end_pos": 1060, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DFGLARDIYKNPDYVRKGDT", "down_seq": "LPLKWMAPESIFDKIYSTKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28319531", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1060", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1048.1048", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1050.1050", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1053.1053", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1076.1076", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1078.1078", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1076.1076", "start_pos": 1076, "end_pos": 1076, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2138826672", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2138826672", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2138826672", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2138826672", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "KGDTRLPLKWMAPESIFDKI", "down_seq": "STKSDVWSYGVLLWEIFSLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2138826672", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2138826672" }, { "id": "rs2138826672", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2138826672" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YST->NST).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28319483", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y1076", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1060.1060", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1078.1078", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1092.1092", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1078.1078", "start_pos": 1078, "end_pos": 1078, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2138826625", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2138826625", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2138826625", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2138826625", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DTRLPLKWMAPESIFDKIYS", "down_seq": "KSDVWSYGVLLWEIFSLGGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2138826625", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2138826625" }, { "id": "rs2138826625", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2138826625" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TKS->NKS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28319476", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1078", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1060.1060", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1076.1076", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1092.1092", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1092.1092", "start_pos": 1092, "end_pos": 1092, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2138826447", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2138826447", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2138826447", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2138826447", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "FDKIYSTKSDVWSYGVLLWE", "down_seq": "FSLGGSPYPGVQMDEDFCSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2138826447", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2138826447" }, { "id": "rs2138826447", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2138826447" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IFS->NFS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28319434", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I1092", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1076.1076", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1078.1078", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1108.1108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1112.1112", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1108.1108", "start_pos": 1108, "end_pos": 1108, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767531842", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767531842", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767531842", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767531842", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767531842", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767531842", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767531842", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs767531842", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LLWEIFSLGGSPYPGVQMDE", "down_seq": "FCSRLREGMRMRAPEYSTPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767531842", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767531842" }, { "id": "rs767531842", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767531842" }, { "id": "rs767531842", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767531842" }, { "id": "rs767531842", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs767531842" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFC->NFC).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28317562", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1108", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1092.1092", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1112.1112", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1112.1112", "start_pos": 1112, "end_pos": 1112, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IFSLGGSPYPGVQMDEDFCS", "down_seq": "LREGMRMRAPEYSTPEIYQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28317550", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1112", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1092.1092", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1108.1108", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1175.1175", "start_pos": 1175, "end_pos": 1175, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1260733910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1260733910", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1260733910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1260733910#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GDLLQANVQQDGKDYIPINA", "down_seq": "LTGNSGFTYSTPAFSEDFFK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1260733910", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1260733910" }, { "id": "rs1260733910", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1260733910#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAI->NAT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28311701", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I1175", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1169.1169", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1233.1233", "start_pos": 1233, "end_pos": 1233, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "YVNAFKFMSLERIKTFEELL", "down_seq": "NATSMFDDYQGDSSTLLASP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28308865", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1233", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28308865", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1233", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1213.1213", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1242.1242", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1245.1245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1246.1246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1249.1249", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1246.1246", "start_pos": 1246, "end_pos": 1246, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2138807174", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2138807174", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2138807174", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2138807174", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KTFEELLPNATSMFDDYQGD", "down_seq": "STLLASPMLKRFTWTDSKPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2138807174", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2138807174" }, { "id": "rs2138807174", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2138807174" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SST->NST).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28306756", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1246", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1233.1233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1242.1242", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1245.1245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1249.1249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1259.1259", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1266.1266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1249.1249", "start_pos": 1249, "end_pos": 1249, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "EELLPNATSMFDDYQGDSST", "down_seq": "LASPMLKRFTWTDSKPKASL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28306748", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L1249", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1233.1233", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1242.1242", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1245.1245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1246.1246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1259.1259", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1266.1266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1268.1268", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1259.1259", "start_pos": 1259, "end_pos": 1259, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1200181362", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1200181362", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1200181362", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1200181362", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FDDYQGDSSTLLASPMLKRF", "down_seq": "WTDSKPKASLKIDLRVTSKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1200181362", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1200181362" }, { "id": "rs1200181362", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1200181362" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TWT->NWT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28306717", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1259", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1242.1242", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1245.1245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1246.1246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1249.1249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1266.1266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1268.1268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1277.1277", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1266.1266", "start_pos": 1266, "end_pos": 1266, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SSTLLASPMLKRFTWTDSKP", "down_seq": "ASLKIDLRVTSKSKESGLSD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KAS->NAS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28306695", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1266", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1246.1246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1249.1249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1259.1259", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1268.1268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1277.1277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1286.1286", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1268.1268", "start_pos": 1268, "end_pos": 1268, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TLLASPMLKRFTWTDSKPKA", "down_seq": "LKIDLRVTSKSKESGLSDVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (7).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28306690", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1268", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1249.1249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1259.1259", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1266.1266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1277.1277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1286.1286", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1277.1277", "start_pos": 1277, "end_pos": 1277, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs765429388", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765429388", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765429388", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765429388", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765429388", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765429388#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765429388", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765429388", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765429388", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs765429388", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RFTWTDSKPKASLKIDLRVT", "down_seq": "KSKESGLSDVSRPSFCHSSC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs765429388", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765429388" }, { "id": "rs765429388", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765429388" }, { "id": "rs765429388", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765429388#frequency_tab" }, { "id": "rs765429388", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765429388" }, { "id": "rs765429388", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs765429388" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SKS->NKS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28303354", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1277", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1259.1259", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1266.1266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1268.1268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1286.1286", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1286.1286", "start_pos": 1286, "end_pos": 1286, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1368509935", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1368509935", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1368509935", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1368509935", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1368509935", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1368509935", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KASLKIDLRVTSKSKESGLS", "down_seq": "VSRPSFCHSSCGHVSEGKRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1368509935", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1368509935" }, { "id": "rs1368509935", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1368509935" }, { "id": "rs1368509935", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1368509935" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVS->NVS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28303328", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1286", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1266.1266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1268.1268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1277.1277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1299.1299", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1300.1300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1305.1305", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1299.1299", "start_pos": 1299, "end_pos": 1299, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "SKESGLSDVSRPSFCHSSCG", "down_seq": "VSEGKRRFTYDHAELERKIA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HVS->NVS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28303289", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H1299", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1286.1286", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1300.1300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1305.1305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1309.1309", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1319.1319", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YLAVPTSKKKETESAIYIFI", "down_seq": "DTGRPFVEMYSEIPEIIHMT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SDT->NDT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28466905", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S129", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1300.1300", "start_pos": 1300, "end_pos": 1300, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KESGLSDVSRPSFCHSSCGH", "down_seq": "SEGKRRFTYDHAELERKIAC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28303286", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V1300", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1286.1286", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1299.1299", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1305.1305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1309.1309", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1319.1319", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1305.1305", "start_pos": 1305, "end_pos": 1305, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SDVSRPSFCHSSCGHVSEGK", "down_seq": "RFTYDHAELERKIACCSPPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28303270", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1305", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1286.1286", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1299.1299", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1300.1300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1309.1309", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1319.1319", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1319.1319", "start_pos": 1319, "end_pos": 1319, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "HVSEGKRRFTYDHAELERKI", "down_seq": "CCSPPPDYNSVVLYSTPPI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28303229", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1319", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1299.1299", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1300.1300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1305.1305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1309.1309", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1327.1327", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1333.1333", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.136.136", "start_pos": 136, "end_pos": 136, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KKKETESAIYIFISDTGRPF", "down_seq": "EMYSEIPEIIHMTEGRELVI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28438328", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V136", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.129.129", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.144.144", "start_pos": 144, "end_pos": 144, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "IYIFISDTGRPFVEMYSEIP", "down_seq": "IIHMTEGRELVIPCRVTSPN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "7", "frequency": "0.3", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28438304", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E144", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.129.129", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.164.164", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.147.147", "start_pos": 147, "end_pos": 147, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs558999317", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558999317", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558999317", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs558999317#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558999317", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs558999317", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "FISDTGRPFVEMYSEIPEII", "down_seq": "MTEGRELVIPCRVTSPNITV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs558999317", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558999317" }, { "id": "rs558999317", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs558999317#frequency_tab" }, { "id": "rs558999317", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs558999317" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HMT->NMT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28438295", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H147", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.129.129", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.164.164", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.159.159", "start_pos": 159, "end_pos": 159, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YSEIPEIIHMTEGRELVIPC", "down_seq": "VTSPNITVTLKKFPLDTLIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28438259", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R159", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.164.164", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.161.161", "start_pos": 161, "end_pos": 161, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EIPEIIHMTEGRELVIPCRV", "down_seq": "SPNITVTLKKFPLDTLIPDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28438252", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T161", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.164.164", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.166.166", "start_pos": 166, "end_pos": 166, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2137560817", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137560817", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137560817", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137560817", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137560817", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2137560817", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IHMTEGRELVIPCRVTSPNI", "down_seq": "VTLKKFPLDTLIPDGKRIIW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs2137560817", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137560817" }, { "id": "rs2137560817", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137560817" }, { "id": "rs2137560817", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2137560817" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NII).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28438237", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T166", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.164.164", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.183.183", "start_pos": 183, "end_pos": 183, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PNITVTLKKFPLDTLIPDGK", "down_seq": "IIWDSRKGFIISNATYKEIG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28434187", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R183", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.164.164", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2137552962", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137552962", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137552962", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137552962", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LIPDGKRIIWDSRKGFIISN", "down_seq": "TYKEIGLLTCEATVNGHLYK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137552962", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137552962" }, { "id": "rs2137552962", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137552962" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->NPT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28434145", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A197", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.196.196", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.224.224", "start_pos": 224, "end_pos": 224, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LLTCEATVNGHLYKTNYLTH", "down_seq": "QTNTIIDVQISTPRPVKLLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28434063", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R224", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.238.238", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.230.230", "start_pos": 230, "end_pos": 230, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "TVNGHLYKTNYLTHRQTNTI", "down_seq": "DVQISTPRPVKLLRGHTLVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28433943", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I230", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.238.238", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.238.238", "start_pos": 238, "end_pos": 238, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TNYLTHRQTNTIIDVQISTP", "down_seq": "PVKLLRGHTLVLNCTATTPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28433919", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R238", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.251.251", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.261.261", "start_pos": 261, "end_pos": 261, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KLLRGHTLVLNCTATTPLNT", "down_seq": "VQMTWSYPDEKNKRASVRRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTR->NTT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28433850", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R261", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.251.251", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.275.275", "start_pos": 275, "end_pos": 275, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759508113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759508113", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759508113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759508113", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759508113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759508113#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759508113", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759508113", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566995849", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566995849", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566995849", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566995849", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566995849", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs566995849#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566995849", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs566995849", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TTPLNTRVQMTWSYPDEKNK", "down_seq": "ASVRRRIDQSNSHANIFYSV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759508113", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759508113" }, { "id": "rs759508113", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759508113" }, { "id": "rs759508113", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759508113#frequency_tab" }, { "id": "rs759508113", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759508113" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKR->NKS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28431299", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R275", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs566995849", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566995849" }, { "id": "rs566995849", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566995849" }, { "id": "rs566995849", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs566995849#frequency_tab" }, { "id": "rs566995849", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs566995849" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKR->NKT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28431300", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R275", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.261.261", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.283.283", "start_pos": 283, "end_pos": 283, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2137546894", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137546894", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137546894", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137546894", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QMTWSYPDEKNKRASVRRRI", "down_seq": "QSNSHANIFYSVLTIDKMQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137546894", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137546894" }, { "id": "rs2137546894", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137546894" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DQS->NQS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28431277", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D283", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.285.285", "start_pos": 285, "end_pos": 285, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1877666318", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1877666318", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1877666318", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1877666318#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TWSYPDEKNKRASVRRRIDQ", "down_seq": "NSHANIFYSVLTIDKMQNKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1877666318", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1877666318" }, { "id": "rs1877666318", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1877666318#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SNS->NNS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28431270", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S285", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.292.292", "start_pos": 292, "end_pos": 292, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "KNKRASVRRRIDQSNSHANI", "down_seq": "YSVLTIDKMQNKDKGLYTCR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28431248", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F292", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.339.339", "start_pos": 339, "end_pos": 339, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FKSVNTSVHIYDKAFITVKH", "down_seq": "KQQVLETVAGKRSYRLSMKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28430140", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R339", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.323.323", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.347.347", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.347.347", "start_pos": 347, "end_pos": 347, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "HIYDKAFITVKHRKQQVLET", "down_seq": "AGKRSYRLSMKVKAFPSPEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28430117", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V347", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.350.350", "start_pos": 350, "end_pos": 350, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DKAFITVKHRKQQVLETVAG", "down_seq": "RSYRLSMKVKAFPSPEVVWL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KRS->NRS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28430106", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K350", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.347.347", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.351.351", "start_pos": 351, "end_pos": 351, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KAFITVKHRKQQVLETVAGK", "down_seq": "SYRLSMKVKAFPSPEVVWLK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28430105", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R351", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.347.347", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.357.357", "start_pos": 357, "end_pos": 357, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "KHRKQQVLETVAGKRSYRLS", "down_seq": "KVKAFPSPEVVWLKDGLPAT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28430085", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M357", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.347.347", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.364.364", "start_pos": 364, "end_pos": 364, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LETVAGKRSYRLSMKVKAFP", "down_seq": "PEVVWLKDGLPATEKSARYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28430065", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S364", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.347.347", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.382.382", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.376.376", "start_pos": 376, "end_pos": 376, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SMKVKAFPSPEVVWLKDGLP", "down_seq": "TEKSARYLTRGYSLIIKDVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427901", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A376", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.357.357", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.382.382", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.389.389", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.382.382", "start_pos": 382, "end_pos": 382, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FPSPEVVWLKDGLPATEKSA", "down_seq": "YLTRGYSLIIKDVTEEDAGN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427884", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R382", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.389.389", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.402.402", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.389.389", "start_pos": 389, "end_pos": 389, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WLKDGLPATEKSARYLTRGY", "down_seq": "LIIKDVTEEDAGNYTILLSI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427862", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S389", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.382.382", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.402.402", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.394.394", "start_pos": 394, "end_pos": 394, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2137540168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137540168", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137540168", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137540168", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137540168", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2137540168", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LPATEKSARYLTRGYSLIIK", "down_seq": "VTEEDAGNYTILLSIKQSNV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs2137540168", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137540168" }, { "id": "rs2137540168", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137540168" }, { "id": "rs2137540168", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2137540168" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVT->NVT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427848", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D394", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.382.382", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.389.389", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.402.402", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.395.395", "start_pos": 395, "end_pos": 395, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "PATEKSARYLTRGYSLIIKD", "down_seq": "TEEDAGNYTILLSIKQSNVF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427845", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V395", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.382.382", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.389.389", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.402.402", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.404.404", "start_pos": 404, "end_pos": 404, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2137539968", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539968", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137539968", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539968", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137539959", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539959", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137539959", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539959", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LTRGYSLIIKDVTEEDAGNY", "down_seq": "ILLSIKQSNVFKNLTATLIV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137539968", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539968" }, { "id": "rs2137539968", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539968" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYA).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427818", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T404", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2137539959", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539959" }, { "id": "rs2137539959", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539959" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYI).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427817", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T404", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2137539959", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539959" }, { "id": "rs2137539959", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539959" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYT->NYR).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427817", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T404", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.389.389", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.402.402", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.417.417", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.410.410", "start_pos": 410, "end_pos": 410, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2137539821", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539821", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137539821", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539821", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LIIKDVTEEDAGNYTILLSI", "down_seq": "QSNVFKNLTATLIVNVKPQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137539821", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137539821" }, { "id": "rs2137539821", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137539821" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KQS->NQS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427798", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K410", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.394.394", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.402.402", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.417.417", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.418.418", "start_pos": 418, "end_pos": 418, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs74559282", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs74559282", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs74559282", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs74559282", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "EDAGNYTILLSIKQSNVFKN", "down_seq": "TATLIVNVKPQIYEKAVSSF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs74559282", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs74559282" }, { "id": "rs74559282", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs74559282" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NPT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427775", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L418", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.402.402", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.410.410", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.417.417", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.432.432", "start_pos": 432, "end_pos": 432, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SNVFKNLTATLIVNVKPQIY", "down_seq": "KAVSSFPDPALYPLGSRQIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "7", "frequency": "0.3", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427301", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E432", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.417.417", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.437.437", "start_pos": 437, "end_pos": 437, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NLTATLIVNVKPQIYEKAVS", "down_seq": "FPDPALYPLGSRQILTCTAY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427285", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S437", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.417.417", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.418.418", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.432.432", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.456.456", "start_pos": 456, "end_pos": 456, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SSFPDPALYPLGSRQILTCT", "down_seq": "YGIPQPTIKWFWHPCNHNHS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427229", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A456", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.437.437", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.474.474", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.476.476", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.476.476", "start_pos": 476, "end_pos": 476, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2137538154", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137538154", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137538154", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137538154", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137538154", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2137538154", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AYGIPQPTIKWFWHPCNHNH", "down_seq": "EARCDFCSNNEESFILDADS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs2137538154", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137538154" }, { "id": "rs2137538154", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137538154" }, { "id": "rs2137538154", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2137538154" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHS->NHF).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427168", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S476", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.456.456", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.474.474", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.477.477", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.477.477", "start_pos": 477, "end_pos": 477, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "YGIPQPTIKWFWHPCNHNHS", "down_seq": "ARCDFCSNNEESFILDADSN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28427166", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E477", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.474.474", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.476.476", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.481.481", "start_pos": 481, "end_pos": 481, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1875763802", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1875763802", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1875763802", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1875763802#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QPTIKWFWHPCNHNHSEARC", "down_seq": "FCSNNEESFILDADSNMGNR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1875763802", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1875763802" }, { "id": "rs1875763802", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1875763802#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFC->NFC).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28405890", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D481", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.474.474", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.476.476", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.477.477", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.502.502", "start_pos": 502, "end_pos": 502, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2137492234", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137492234", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137492234", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137492234", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "FCSNNEESFILDADSNMGNR", "down_seq": "ESITQRMAIIEGKNKMASTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137492234", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137492234" }, { "id": "rs2137492234", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137492234" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IES->NES).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28405826", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I502", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.504.504", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.504.504", "start_pos": 504, "end_pos": 504, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs756699326", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756699326", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756699326", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756699326", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756699326", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756699326", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SNNEESFILDADSNMGNRIE", "down_seq": "ITQRMAIIEGKNKMASTLVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756699326", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756699326" }, { "id": "rs756699326", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756699326" }, { "id": "rs756699326", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756699326" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SIT->NIT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28405820", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S504", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.508.508", "start_pos": 508, "end_pos": 508, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ESFILDADSNMGNRIESITQ", "down_seq": "MAIIEGKNKMASTLVVADSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28405809", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R508", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.504.504", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.518.518", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.518.518", "start_pos": 518, "end_pos": 518, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1195864683", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1195864683", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1195864683", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1195864683#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1195864683", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1195864683", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1195864683", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1195864683", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "MGNRIESITQRMAIIEGKNK", "down_seq": "ASTLVVADSRISGIYICIAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1195864683", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1195864683" }, { "id": "rs1195864683", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1195864683#frequency_tab" }, { "id": "rs1195864683", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1195864683" }, { "id": "rs1195864683", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1195864683" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKM->NKT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28397067", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M518", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.504.504", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.508.508", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.559.559", "start_pos": 559, "end_pos": 559, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "NKVGTVGRNISFYITDVPNG", "down_seq": "HVNLEKMPTEGEDLKLSCTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGF->NGC).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28390089", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F559", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.547.547", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.567.567", "start_pos": 567, "end_pos": 567, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "NISFYITDVPNGFHVNLEKM", "down_seq": "TEGEDLKLSCTVNKFLYRDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28390065", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P567", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.547.547", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.559.559", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.568.568", "start_pos": 568, "end_pos": 568, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ISFYITDVPNGFHVNLEKMP", "down_seq": "EGEDLKLSCTVNKFLYRDVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28390062", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T568", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.559.559", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.593.593", "start_pos": 593, "end_pos": 593, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LKLSCTVNKFLYRDVTWILL", "down_seq": "TVNNRTMHYSISKQKMAITK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389988", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R593", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.597.597", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.598.598", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.603.603", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.598.598", "start_pos": 598, "end_pos": 598, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2137459446", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137459446", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137459446", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137459446", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TVNKFLYRDVTWILLRTVNN", "down_seq": "TMHYSISKQKMAITKEHSIT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137459446", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137459446" }, { "id": "rs2137459446", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137459446" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNR->NNT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389972", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R598", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.593.593", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.597.597", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.603.603", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.599.599", "start_pos": 599, "end_pos": 599, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VNKFLYRDVTWILLRTVNNR", "down_seq": "MHYSISKQKMAITKEHSITL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->NRA).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389970", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T599", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->NRR).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389969", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T599", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.593.593", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.597.597", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.598.598", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.603.603", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.601.601", "start_pos": 601, "end_pos": 601, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1230674118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230674118", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1230674118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1230674118#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1230674118", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1230674118", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "KFLYRDVTWILLRTVNNRTM", "down_seq": "YSISKQKMAITKEHSITLNL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1230674118", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230674118" }, { "id": "rs1230674118", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1230674118#frequency_tab" }, { "id": "rs1230674118", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1230674118" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HYS->NYS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389964", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H601", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.593.593", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.597.597", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.598.598", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.603.603", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.620.620", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.603.603", "start_pos": 603, "end_pos": 603, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1874604335", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1874604335", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1874604335", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1874604335#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LYRDVTWILLRTVNNRTMHY", "down_seq": "ISKQKMAITKEHSITLNLTI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs1874604335", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1874604335" }, { "id": "rs1874604335", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1874604335#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SIS->NIS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389957", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S603", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.593.593", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.597.597", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.598.598", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.620.620", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.622.622", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.622.622", "start_pos": 622, "end_pos": 622, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1874600302", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1874600302", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1874600302", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1874600302#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1874600302", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1874600302", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YSISKQKMAITKEHSITLNL", "down_seq": "IMNVSLQDSGTYACRARNVY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs1874600302", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1874600302" }, { "id": "rs1874600302", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1874600302#frequency_tab" }, { "id": "rs1874600302", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1874600302" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLI).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389900", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T622", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.603.603", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.620.620", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.625.625", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.642.642", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.627.627", "start_pos": 627, "end_pos": 627, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs778425164", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778425164", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778425164", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778425164#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778425164", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs778425164", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QKMAITKEHSITLNLTIMNV", "down_seq": "LQDSGTYACRARNVYTGEEI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs778425164", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778425164" }, { "id": "rs778425164", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778425164#frequency_tab" }, { "id": "rs778425164", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs778425164" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->NVF).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389885", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S627", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.620.620", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.622.622", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.625.625", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.642.642", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.642.642", "start_pos": 642, "end_pos": 642, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "TIMNVSLQDSGTYACRARNV", "down_seq": "TGEEILQKKEITIRDQEAPY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVY->NVC).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28389840", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y642", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.622.622", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.625.625", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.665.665", "start_pos": 665, "end_pos": 665, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EEILQKKEITIRDQEAPYLL", "down_seq": "NLSDHTVAISSSTTLDCHAN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28385007", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R665", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.666.666", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.668.668", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.673.673", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.675.675", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.668.668", "start_pos": 668, "end_pos": 668, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2137449664", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137449664", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137449664", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137449664", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LQKKEITIRDQEAPYLLRNL", "down_seq": "DHTVAISSSTTLDCHANGVP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137449664", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137449664" }, { "id": "rs2137449664", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137449664" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->NLI).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28384998", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S668", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.666.666", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.673.673", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.675.675", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.669.669", "start_pos": 669, "end_pos": 669, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QKKEITIRDQEAPYLLRNLS", "down_seq": "HTVAISSSTTLDCHANGVPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DHT->NHT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28384996", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D669", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.666.666", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.668.668", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.673.673", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.675.675", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.689.689", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.673.673", "start_pos": 673, "end_pos": 673, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ITIRDQEAPYLLRNLSDHTV", "down_seq": "ISSSTTLDCHANGVPEPQIT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28384984", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A673", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.666.666", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.668.668", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.675.675", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.689.689", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.675.675", "start_pos": 675, "end_pos": 675, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2137449589", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137449589", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137449589", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137449589", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IRDQEAPYLLRNLSDHTVAI", "down_seq": "SSTTLDCHANGVPEPQITWF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137449589", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137449589" }, { "id": "rs2137449589", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137449589" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28384977", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S675", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.666.666", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.668.668", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.673.673", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.689.689", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.676.676", "start_pos": 676, "end_pos": 676, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2137449561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137449561", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2137449561", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137449561", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RDQEAPYLLRNLSDHTVAIS", "down_seq": "STTLDCHANGVPEPQITWFK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2137449561", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2137449561" }, { "id": "rs2137449561", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2137449561" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SST->NST).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28384974", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S676", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.666.666", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.668.668", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.673.673", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.675.675", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.689.689", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.689.689", "start_pos": 689, "end_pos": 689, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DHTVAISSSTTLDCHANGVP", "down_seq": "PQITWFKNNHKIQQEPGIIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "5", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28384936", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E689", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.673.673", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.675.675", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.676.676", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.713.713", "start_pos": 713, "end_pos": 713, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1233164771", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1233164771", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1233164771", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1233164771#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1233164771", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1233164771", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TWFKNNHKIQQEPGIILGPG", "down_seq": "STLFIERVTEEDEGVYHCKA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1233164771", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1233164771" }, { "id": "rs1233164771", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1233164771#frequency_tab" }, { "id": "rs1233164771", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1233164771" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SST->NST).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28357664", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S713", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "QCRGEAAHKWSLPEMVSKES", "down_seq": "RLSITKSACGRNGKQFCSTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28467077", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E72", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.753.753", "start_pos": 753, "end_pos": 753, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753755092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753755092", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753755092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753755092", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753755092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753755092#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753755092", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753755092", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ATNQKGSVESSAYLTVQGTS", "down_seq": "KSNLELITLTCTCVAATLFW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753755092", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753755092" }, { "id": "rs753755092", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753755092" }, { "id": "rs753755092", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753755092#frequency_tab" }, { "id": "rs753755092", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753755092" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DKS->NKS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28345543", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D753", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.767.767", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.75.75", "start_pos": 75, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1393191546", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1393191546", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1393191546", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1393191546#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1393191546", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1393191546", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GEAAHKWSLPEMVSKESERL", "down_seq": "ITKSACGRNGKQFCSTLTLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1393191546", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1393191546" }, { "id": "rs1393191546", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1393191546#frequency_tab" }, { "id": "rs1393191546", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1393191546" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SIT->NIT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28467067", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.769.769", "start_pos": 769, "end_pos": 769, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QGTSDKSNLELITLTCTCVA", "down_seq": "TLFWLLLTLFIRKMKRSSSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (7).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28345494", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A769", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.767.767", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AAHKWSLPEMVSKESERLSI", "down_seq": "KSACGRNGKQFCSTLTLNTA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TKS->NKS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28467061", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T77", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.781.781", "start_pos": 781, "end_pos": 781, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TLTCTCVAATLFWLLLTLFI", "down_seq": "KMKRSSSEIKTDYLSIIMDP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "7", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28345458", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R781", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.767.767", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.794.794", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.816.816", "start_pos": 816, "end_pos": 816, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs867377831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867377831", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867377831", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs867377831", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SIIMDPDEVPLDEQCERLPY", "down_seq": "ASKWEFARERLKLGKSLGRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs867377831", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867377831" }, { "id": "rs867377831", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs867377831" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAS->NAS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28339210", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D816", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.824.824", "start_pos": 824, "end_pos": 824, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VPLDEQCERLPYDASKWEFA", "down_seq": "ERLKLGKSLGRGAFGKVVQA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28339186", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R824", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.816.816", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.850.850", "start_pos": 850, "end_pos": 850, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GKSLGRGAFGKVVQASAFGI", "down_seq": "KSPTCRTVAVKMLKEGATAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28334068", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K850", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.861.861", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.854.854", "start_pos": 854, "end_pos": 854, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GRGAFGKVVQASAFGIKKSP", "down_seq": "CRTVAVKMLKEGATASEYKA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28334057", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T854", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.861.861", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.959.959", "start_pos": 959, "end_pos": 959, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EPKKEKMEPGLEQGKKPRLD", "down_seq": "VTSSESFASSGFQEDKSLSD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SVT->NVT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28322867", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S959", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.960.960", "start_pos": 960, "end_pos": 960, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "PKKEKMEPGLEQGKKPRLDS", "down_seq": "TSSESFASSGFQEDKSLSDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28322865", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V960", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.963.963", "start_pos": 963, "end_pos": 963, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1871524177", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1871524177", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1871524177", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1871524177#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EKMEPGLEQGKKPRLDSVTS", "down_seq": "ESFASSGFQEDKSLSDVEEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1871524177", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1871524177" }, { "id": "rs1871524177", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1871524177#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28322855", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S963", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.967.967", "start_pos": 967, "end_pos": 967, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PGLEQGKKPRLDSVTSSESF", "down_seq": "SSGFQEDKSLSDVEEEEDSD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28322843", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A967", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.974.974", "start_pos": 974, "end_pos": 974, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs774739621", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774739621", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774739621", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774739621", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774739621", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774739621", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774739621", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs774739621", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KPRLDSVTSSESFASSGFQE", "down_seq": "KSLSDVEEEEDSDGFYKEPI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" }, { "id": "rs774739621", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774739621" }, { "id": "rs774739621", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774739621" }, { "id": "rs774739621", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774739621" }, { "id": "rs774739621", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs774739621" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DKS->NKS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28322823", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D974", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.976.976", "start_pos": 976, "end_pos": 976, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RLDSVTSSESFASSGFQEDK", "down_seq": "LSDVEEEEDSDGFYKEPITM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLS->NLS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28322816", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S976", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.980.980", "start_pos": 980, "end_pos": 980, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VTSSESFASSGFQEDKSLSD", "down_seq": "EEEEDSDGFYKEPITMEDLI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P17948", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P17948" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "28322804", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V980", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.960.960", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.963.963", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P17948-1.1048.1048", "start_pos": 1048, "end_pos": 1048, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global survey of phosphotyrosine signaling identifies oncogenic kinases in lung cancer.", "journal": "Cell", "date": "2007", "authors": "Rikova K, Guo A, Zeng Q, Possemato A, Yu J, Haack H, Nardone J, Lee K, Reeves C, Li Y, Hu Y, Tan Z, Stokes M, Sullivan L, Mitchell J, Wetzel R, Macneill J, Ren JM, Yuan J, Bakalarski CE, Villen J, Kornhauser JM, Smith B, Li D, Zhou X, Gygi SP, Gu TL, Polakiewicz RD, Rush J, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107" } ] }, { "title": "Cell type- and tumor zone-specific expression of pVEGFR-1 and its ligands influence colon cancer metastasis.", "journal": "BMC cancer", "date": "2015", "authors": "Jayasinghe C, Simiantonaki N, Kirkpatrick CJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25880726", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25880726" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25880726", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25880726", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "ILLSENNVVKICDFGLARDI", "down_seq": "KNPDYVRKGDTRLPLKWMAP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107" }, { "database": "PubMed", "id": "25880726", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25880726" } ], "site_lbl": "Tyr1048" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1050.1050", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1053.1053", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1060.1060", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.1053.1053", "start_pos": 1053, "end_pos": 1053, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global survey of phosphotyrosine signaling identifies oncogenic kinases in lung cancer.", "journal": "Cell", "date": "2007", "authors": "Rikova K, Guo A, Zeng Q, Possemato A, Yu J, Haack H, Nardone J, Lee K, Reeves C, Li Y, Hu Y, Tan Z, Stokes M, Sullivan L, Mitchell J, Wetzel R, Macneill J, Ren JM, Yuan J, Bakalarski CE, Villen J, Kornhauser JM, Smith B, Li D, Zhou X, Gygi SP, Gu TL, Polakiewicz RD, Rush J, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "NNVVKICDFGLARDIYKNPD", "down_seq": "VRKGDTRLPLKWMAPESIFD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107" } ], "site_lbl": "Tyr1053" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1048.1048", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1050.1050", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1060.1060", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.1309.1309", "start_pos": 1309, "end_pos": 1309, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Role of PlGF in the intra- and intermolecular cross talk between the VEGF receptors Flt1 and Flk1.", "journal": "Nature medicine", "date": "2003", "authors": "Autiero M, Waltenberger J, Communi D, Kranz A, Moons L, Lambrechts D, Kroll J, Plaisance S, De Mol M, Bono F, Kliche S, Fellbrich G, Ballmer-Hofer K, Maglione D, Mayr-Beyrle U, Dewerchin M, Dombrowski S, Stanimirovic D, Van Hummelen P, Dehio C, Hicklin DJ, Persico G, Herbert JM, Communi D, Shibuya M, Collen D, Conway EM, Carmeliet P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12796773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12796773" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12796773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12796773", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "RPSFCHSSCGHVSEGKRRFT", "down_seq": "DHAELERKIACCSPPPDYNS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "kinase_gene_name": "FLT1", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "12796773", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12796773" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "site_lbl": "Tyr1309" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "site_lbl": "Tyr1309" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1299.1299", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1300.1300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.1305.1305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1319.1319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P17948-1.1327.1327", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P17948-1.794.794", "start_pos": 794, "end_pos": 794, "uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "length": 1338, "uniprot_id": "VGFR1_HUMAN", "protein_name": "Vascular endothelial growth factor receptor 1", "refseq_ac": "NP_001153392", "refseq_name": "vascular endothelial growth factor receptor 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "FLT1", "gene_names_uniprotkb": "FLT1; FLT; FRT; VEGFR1", "gene_names_refseq": "FLT-1; FLT1; FLT; VEGFR-1; VEGFR1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P17948", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17948" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Direct evidence for endothelial vascular endothelial growth factor receptor-1 function in nitric oxide-mediated angiogenesis.", "journal": "Circulation research", "date": "2006", "authors": "Ahmad S, Hewett PW, Wang P, Al-Ani B, Cudmore M, Fujisawa T, Haigh JJ, le Noble F, Wang L, Mukhopadhyay D, Ahmed A", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16946136", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16946136" } ] }, { "title": "Signals from Eph and ephrin proteins: a developmental tool kit.", "journal": "Science's STKE : signal transduction knowledge environment", "date": "2001", "authors": "Boyd AW, Lackmann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11741094", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11741094" } ] }, { "title": "Interactions of FLT-1 and KDR with phospholipase C gamma: identification of the phosphotyrosine binding sites.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "1997", "authors": "Cunningham SA, Arrate MP, Brock TA, Waxham MN", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9398617", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9398617" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16946136", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16946136", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11741094", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11741094", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9398617", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9398617", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LLLTLFIRKMKRSSSEIKTD", "down_seq": "LSIIMDPDEVPLDEQCERLP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P17948-1", "kinase_gene_name": "FLT1", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "16946136", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16946136" } ], "site_lbl": "Tyr794" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P17948", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P17948" }, { "database": "PubMed", "id": "11741094", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11741094" }, { "database": "PubMed", "id": "9398617", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9398617" } ], "site_lbl": "Tyr794" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "620", "end_pos": "620" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1245", "end_pos": "1245" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1175", "end_pos": "1175" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1246", "end_pos": "1246" }, { "start_pos": "1249", "end_pos": "1249" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "1266", "end_pos": "1266" }, { "start_pos": "1268", "end_pos": "1268" }, { "start_pos": "1277", "end_pos": "1277" }, { "start_pos": "1286", "end_pos": "1286" }, { "start_pos": "1299", "end_pos": "1299" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1305", "end_pos": "1305" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "394", "end_pos": "394" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "960", "end_pos": "960" }, { "start_pos": "963", "end_pos": "963" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1053", "end_pos": "1053" }, { "start_pos": "1169", "end_pos": "1169" }, { "start_pos": "1213", "end_pos": "1213" }, { "start_pos": "1242", "end_pos": "1242" }, { "start_pos": "1309", "end_pos": "1309" }, { "start_pos": "1327", "end_pos": "1327" }, { "start_pos": "1333", "end_pos": "1333" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P17948-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13042-1.145.145", "start_pos": 145, "end_pos": 145, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2081586011", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2081586011", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2081586011", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2081586011#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "QSSIKSSICLLRGKIYDALD", "down_seq": "RTLATYSYKEALKLDVYCFE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IYDALDnR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn145", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11314AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IYDALDnR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn145", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G35029YA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IYDALDnR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn145", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37399XV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IYDALDnR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn145", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40834TG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IYDALDnR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn145", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63041LO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IYDALDnR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn145", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72787SB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IYDALDnR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn145", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86182NS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IYDALDnR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn145", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95865ZB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IYDALDnR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn145", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2081586011", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2081586011" }, { "id": "rs2081586011", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2081586011#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->KRT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "114242174", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N145", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13042-1.147.147", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 9 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 9 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13042-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13042", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13042", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13042", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13042", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "Q13042", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13042" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13042-1.147.147", "start_pos": 147, "end_pos": 147, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775191073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775191073", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775191073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775191073", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775191073", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775191073", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SIKSSICLLRGKIYDALDNR", "down_seq": "LATYSYKEALKLDVYCFEAF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775191073", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775191073" }, { "id": "rs775191073", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775191073" }, { "id": "rs775191073", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775191073" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->NRI).", "chr_id": "13", "chr_pos": "114242179", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T147", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13042-1.145.145", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13042-1.192.192", "start_pos": 192, "end_pos": 192, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs899619618", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs899619618", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs899619618", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs899619618", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SHHMLTAQEEKELLESLPLS", "down_seq": "LCNEEQELLRFLFENKLKKY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs899619618", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs899619618" }, { "id": "rs899619618", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs899619618" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KLC->NLC).", "chr_id": "13", "chr_pos": "114243291", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K192", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q13042-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13042-1.209.209", "start_pos": 209, "end_pos": 209, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13042", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "PLSKLCNEEQELLRFLFENK", "down_seq": "KKYNKPSETVIPESVDGLQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13042", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13042" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKL->NKS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "114243341", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L209", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q13042-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q13042-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13042-1.215.215", "start_pos": 215, "end_pos": 215, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13042", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "NEEQELLRFLFENKLKKYNK", "down_seq": "SETVIPESVDGLQENLDVVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13042", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13042" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKP->NKT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "114243865", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P215", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q13042-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13042-1.446.446", "start_pos": 446, "end_pos": 446, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13042", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LDALEKIKAIGNEVTVDKWE", "down_seq": "LLNNLGHVCRKLKKYAEALD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13042", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13042" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "13", "chr_pos": "114261909", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P446", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13042-1.488.488", "start_pos": 488, "end_pos": 488, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs961227552", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs961227552", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs961227552", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs961227552", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "HRQALVLIPQNASTYSAIGY", "down_seq": "HSLMGNFENAVDYFHTALGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs961227552", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs961227552" }, { "id": "rs961227552", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs961227552" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IHS->NHS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "114262965", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I488", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13042-1.490.490", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13042-1.521.521", "start_pos": 521, "end_pos": 521, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13042", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "YFHTALGLRRDDTFSVTMLG", "down_seq": "CIEMYIGDSEAYIGADIKDK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13042", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13042" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "13", "chr_pos": "114265198", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H521", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q13042-1.524.524", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13042-1.524.524", "start_pos": 524, "end_pos": 524, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13042", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "TALGLRRDDTFSVTMLGHCI", "down_seq": "MYIGDSEAYIGADIKDKLKC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13042", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13042" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "114265207", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E524", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q13042-1.521.521", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13042-1.559.559", "start_pos": 559, "end_pos": 559, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2083737822", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2083737822", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2083737822", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2083737822#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2083737822", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2083737822", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KDKLKCYDFDVHTMKTLKNI", "down_seq": "SPPWDFREFEVEKQTAEETG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2083737822", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2083737822" }, { "id": "rs2083737822", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2083737822#frequency_tab" }, { "id": "rs2083737822", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2083737822" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NII->NIT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "114272256", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I559", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q13042-1.560.560", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13042-1.112.112", "start_pos": 112, "end_pos": 112, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mitotic regulation of the human anaphase-promoting complex by phosphorylation.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2003", "authors": "Kraft C, Herzog F, Gieffers C, Mechtler K, Hagting A, Pines J, Peters JM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-176412", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-176412" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VLDMEEPINKRLFEKYLKDE", "down_seq": "GFKDPSSDWEMSQSSIKSSI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "site_lbl": "Ser112" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13042-1.490.490", "start_pos": 490, "end_pos": 490, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mitotic regulation of the human anaphase-promoting complex by phosphorylation.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2003", "authors": "Kraft C, Herzog F, Gieffers C, Mechtler K, Hagting A, Pines J, Peters JM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-176412", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-176412" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QALVLIPQNASTYSAIGYIH", "down_seq": "LMGNFENAVDYFHTALGLRR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "site_lbl": "Ser490" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13042-1.488.488", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13042-1.560.560", "start_pos": 560, "end_pos": 560, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mitotic regulation of the human anaphase-promoting complex by phosphorylation.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2003", "authors": "Kraft C, Herzog F, Gieffers C, Mechtler K, Hagting A, Pines J, Peters JM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-176412", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-176412" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2006", "authors": "Nousiainen M, Sillje HH, Sauer G, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DKLKCYDFDVHTMKTLKNII", "down_seq": "PPWDFREFEVEKQTAEETGL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P06493-1", "kinase_gene_name": "CDK1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" }, { "database": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" } ], "site_lbl": "Ser560" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" }, { "database": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ], "site_lbl": "Ser560" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q13042-1.559.559", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13042-1.581.581", "start_pos": 581, "end_pos": 581, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Mitotic regulation of the human anaphase-promoting complex by phosphorylation.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2003", "authors": "Kraft C, Herzog F, Gieffers C, Mechtler K, Hagting A, Pines J, Peters JM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-176412", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-176412" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2006", "authors": "Beausoleil SA, Villen J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2006", "authors": "Nousiainen M, Sillje HH, Sauer G, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PPWDFREFEVEKQTAEETGL", "down_seq": "PLETSRKTPDSRPSLEETFE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" }, { "database": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" } ], "site_lbl": "Thr581" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q13042-1.595.595", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q13042-1.599.599", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13042-1.595.595", "start_pos": 595, "end_pos": 595, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mitotic regulation of the human anaphase-promoting complex by phosphorylation.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2003", "authors": "Kraft C, Herzog F, Gieffers C, Mechtler K, Hagting A, Pines J, Peters JM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-176412", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-176412" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AEETGLTPLETSRKTPDSRP", "down_seq": "LEETFEIEMNESDMMLETSM", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "site_lbl": "Ser595" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q13042-1.581.581", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q13042-1.599.599", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13042-1.599.599", "start_pos": 599, "end_pos": 599, "uniprot_canonical_ac": "Q13042-1", "length": 620, "uniprot_id": "CDC16_HUMAN", "protein_name": "Cell division cycle protein 16 homolog", "refseq_ac": "NP_001072113", "refseq_name": "cell division cycle protein 16 homolog isoform 1", "gene_name": "CDC16", "gene_names_uniprotkb": "CDC16; ANAPC6", "gene_names_refseq": "ANAPC6; APC6; CDC16Hs; CDC16; CUT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mitotic regulation of the human anaphase-promoting complex by phosphorylation.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2003", "authors": "Kraft C, Herzog F, Gieffers C, Mechtler K, Hagting A, Pines J, Peters JM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-176412", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-176412" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GLTPLETSRKTPDSRPSLEE", "down_seq": "FEIEMNESDMMLETSMSDHS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13042", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13042" }, { "database": "PubMed", "id": "14657031", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14657031" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13042", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13042" } ], "site_lbl": "Thr599" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q13042-1.581.581", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q13042-1.595.595", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16627-1.26.26", "start_pos": 26, "end_pos": 26, "uniprot_canonical_ac": "Q16627-1", "length": 93, "uniprot_id": "CCL14_HUMAN", "protein_name": "C-C motif chemokine 14", "refseq_ac": "NP_116738", "refseq_name": "C-C motif chemokine 14 isoform 2 precursor", "gene_name": "CCL14", "gene_names_uniprotkb": "CCL14; NCC2; SCYA14", "gene_names_refseq": "CC-1; CC-3; CCL14; CKB1; HCC-1(1-74); HCC-1/HCC-3; HCC-1; HCC-3; MCIF; NCC-2; NCC2; SCYA14; SCYL2; SY14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16627", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16627" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] }, { "title": "Posttranslationally processed forms of the human chemokine HCC-1.", "journal": "Biochemistry", "date": "2000", "authors": "Richter R, Schulz-Knappe P, John H, Forssmann WG", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16627", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16627#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q16627", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16627" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10978165", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10978165" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "Q16627", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16627", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10978165", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10978165", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16627", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16627", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1355977352", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355977352", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1355977352", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1355977352#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AAIPFFLLITIALGTKTESS", "down_seq": "RGPYHPSECCFTYTTYKIPR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser26", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GalNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GalNAc...) serine;O-GalNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser26", "evidence": [ { "id": "Q16627", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16627#ptm_processing" }, { "id": "10978165", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10978165" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16627", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16627" }, { "id": "rs1355977352", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355977352" }, { "id": "rs1355977352", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1355977352#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->*).", "chr_id": "17", "chr_pos": "35986573", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S26", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1355977352", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355977352" }, { "id": "rs1355977352", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1355977352#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->L).", "chr_id": "17", "chr_pos": "35986573", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S26", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "26", "end_pos": "26" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16627-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16627-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16627-1.78.78", "start_pos": 78, "end_pos": 78, "uniprot_canonical_ac": "Q16627-1", "length": 93, "uniprot_id": "CCL14_HUMAN", "protein_name": "C-C motif chemokine 14", "refseq_ac": "NP_116738", "refseq_name": "C-C motif chemokine 14 isoform 2 precursor", "gene_name": "CCL14", "gene_names_uniprotkb": "CCL14; NCC2; SCYA14", "gene_names_refseq": "CC-1; CC-3; CCL14; CKB1; HCC-1(1-74); HCC-1/HCC-3; HCC-1; HCC-3; MCIF; NCC-2; NCC2; SCYA14; SCYL2; SY14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16627", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16627" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16627", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16627", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs200023895", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200023895", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200023895", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200023895", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200023895", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200023895", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200023895", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200023895", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754288246", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754288246", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754288246", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754288246", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754288246", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754288246", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QCSKPGIVFITKRGHSVCTN", "down_seq": "SDKWVQDYIKDMKEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16627", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16627" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); n-glyco-sequon-gain (NPS->NSS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "35984348", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P78", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs200023895", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200023895" }, { "id": "rs200023895", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200023895" }, { "id": "rs200023895", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200023895" }, { "id": "rs200023895", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200023895" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NAS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "35983851", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "P78", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs754288246", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754288246" }, { "id": "rs754288246", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754288246" }, { "id": "rs754288246", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754288246" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "35983850", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P78", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "26", "end_pos": "26" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16627-1.20.20", "start_pos": 20, "end_pos": 20, "uniprot_canonical_ac": "Q16627-1", "length": 93, "uniprot_id": "CCL14_HUMAN", "protein_name": "C-C motif chemokine 14", "refseq_ac": "NP_116738", "refseq_name": "C-C motif chemokine 14 isoform 2 precursor", "gene_name": "CCL14", "gene_names_uniprotkb": "CCL14; NCC2; SCYA14", "gene_names_refseq": "CC-1; CC-3; CCL14; CKB1; HCC-1(1-74); HCC-1/HCC-3; HCC-1; HCC-3; MCIF; NCC-2; NCC2; SCYA14; SCYL2; SY14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16627", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16627" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1237266412", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1237266412", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1237266412", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1237266412", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "", "down_seq": "KTESSSRGPYHPSECCFTYT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1237266412", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1237266412" }, { "id": "rs1237266412", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1237266412" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TKT->NKT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "35986591", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T20", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "26", "end_pos": "26" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16627-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16627-1.26.26", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16627-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16627-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "Q16627-1", "length": 93, "uniprot_id": "CCL14_HUMAN", "protein_name": "C-C motif chemokine 14", "refseq_ac": "NP_116738", "refseq_name": "C-C motif chemokine 14 isoform 2 precursor", "gene_name": "CCL14", "gene_names_uniprotkb": "CCL14; NCC2; SCYA14", "gene_names_refseq": "CC-1; CC-3; CCL14; CKB1; HCC-1(1-74); HCC-1/HCC-3; HCC-1; HCC-3; MCIF; NCC-2; NCC2; SCYA14; SCYL2; SY14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16627", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16627" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16627", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16627", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs145557095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145557095", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145557095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145557095", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145557095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145557095#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145557095", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145557095", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "M", "down_seq": "ISVAAIPFFLLITIALGTKT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16627", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16627" }, { "id": "rs145557095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145557095" }, { "id": "rs145557095", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145557095" }, { "id": "rs145557095", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145557095#frequency_tab" }, { "id": "rs145557095", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145557095" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIS->NIS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "35986644", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K2", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "26", "end_pos": "26" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16627-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16627-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "Q16627-1", "length": 93, "uniprot_id": "CCL14_HUMAN", "protein_name": "C-C motif chemokine 14", "refseq_ac": "NP_116738", "refseq_name": "C-C motif chemokine 14 isoform 2 precursor", "gene_name": "CCL14", "gene_names_uniprotkb": "CCL14; NCC2; SCYA14", "gene_names_refseq": "CC-1; CC-3; CCL14; CKB1; HCC-1(1-74); HCC-1/HCC-3; HCC-1; HCC-3; MCIF; NCC-2; NCC2; SCYA14; SCYL2; SY14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16627", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16627" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16627", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16627", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LLITIALGTKTESSSRGPYH", "down_seq": "SECCFTYTTYKIPRQRIMDY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16627", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16627" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "35985780", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P32", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "26", "end_pos": "26" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16627-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16627-1.26.26", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16627-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "Q16627-1", "length": 93, "uniprot_id": "CCL14_HUMAN", "protein_name": "C-C motif chemokine 14", "refseq_ac": "NP_116738", "refseq_name": "C-C motif chemokine 14 isoform 2 precursor", "gene_name": "CCL14", "gene_names_uniprotkb": "CCL14; NCC2; SCYA14", "gene_names_refseq": "CC-1; CC-3; CCL14; CKB1; HCC-1(1-74); HCC-1/HCC-3; HCC-1; HCC-3; MCIF; NCC-2; NCC2; SCYA14; SCYL2; SY14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16627", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16627" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1483683795", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1483683795", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1483683795", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1483683795#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FTYTTYKIPRQRIMDYYETN", "down_seq": "QCSKPGIVFITKRGHSVCTN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1483683795", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1483683795" }, { "id": "rs1483683795", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1483683795#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SQC->NQC).", "chr_id": "17", "chr_pos": "35984362", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S57", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "26", "end_pos": "26" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HCM9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HCM9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HCM9", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LKDVKSTLEKNIPRKFGGSL", "down_seq": "TICPRDHKALLGLVKEINRC", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser279", "evidence": [ { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q9HCM9", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HCM9" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9HCM9-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9HCM9-1.280.280", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.280.280", "start_pos": 280, "end_pos": 280, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HCM9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HCM9" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HCM9", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9HCM9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1396956292", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1396956292", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1396956292", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1396956292#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1396956292", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1396956292", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1396956292", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1396956292", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KDVKSTLEKNIPRKFGGSLS", "down_seq": "ICPRDHKALLGLVKEINRCE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr280", "evidence": [ { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q9HCM9", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HCM9" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HCM9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9" }, { "id": "rs1396956292", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1396956292" }, { "id": "rs1396956292", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1396956292#frequency_tab" }, { "id": "rs1396956292", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1396956292" }, { "id": "rs1396956292", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1396956292" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "6", "chr_pos": "30340307", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T280", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9HCM9-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9HCM9-1.279.279", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.102.102", "start_pos": 102, "end_pos": 102, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HCM9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RQLGSMVEIAKQLQAVKRKI", "down_seq": "DESLCPQHHEALSLFCYEDQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HCM9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "30329621", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R102", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.145.145", "start_pos": 145, "end_pos": 145, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs893296728", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs893296728", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs893296728", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs893296728#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs893296728", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs893296728", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VCLICAISHTHRAHTVVPLD", "down_seq": "ATQEYKEKLQKCLEPLEQKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs893296728", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs893296728" }, { "id": "rs893296728", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs893296728#frequency_tab" }, { "id": "rs893296728", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs893296728" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAT->NAT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "30329750", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D145", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.244.244", "start_pos": 244, "end_pos": 244, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HCM9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QRLRENAAHLGDKRRDLAHL", "down_seq": "AEVEGKCLQSGFEMLKDVKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HCM9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "6", "chr_pos": "30335925", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A244", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.271.271", "start_pos": 271, "end_pos": 271, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HCM9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs775272809", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775272809", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775272809", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775272809", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775272809", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775272809#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775272809", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775272809", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775272809", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs775272809", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "CLQSGFEMLKDVKSTLEKNI", "down_seq": "RKFGGSLSTICPRDHKALLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HCM9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9" }, { "id": "rs775272809", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775272809" }, { "id": "rs775272809", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775272809" }, { "id": "rs775272809", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775272809#frequency_tab" }, { "id": "rs775272809", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775272809" }, { "id": "rs775272809", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs775272809" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIP->NIS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "30340279", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P271", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9HCM9-1.279.279", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9HCM9-1.280.280", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.322.322", "start_pos": 322, "end_pos": 322, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HCM9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "VKTMEVTSVSIELEKNFSNF", "down_seq": "RQYFALRKILKQLIADVTLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HCM9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFP->NFS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "30340575", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P322", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.401.401", "start_pos": 401, "end_pos": 401, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HCM9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs780423737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780423737", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780423737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780423737", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780423737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780423737#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780423737", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780423737", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780423737", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs780423737", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "CVLATEGFTSGRHYWEVEVG", "down_seq": "KTHWAVGVCRDSVSRKGELT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HCM9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9" }, { "id": "rs780423737", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780423737" }, { "id": "rs780423737", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780423737" }, { "id": "rs780423737", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780423737#frequency_tab" }, { "id": "rs780423737", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780423737" }, { "id": "rs780423737", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs780423737" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DKT->NKT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "30341903", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D401", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.507.507", "start_pos": 507, "end_pos": 507, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HCM9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FTEKLWPLFYPGIRAGRKNA", "down_seq": "PLTIRPPTDWE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HCM9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAA->NAT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "30342221", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A507", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HCM9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YLKEPVIIECGHNFCKACIT", "down_seq": "WWEDLERDFPCPVCRKTSRY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HCM9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "30329481", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R55", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9HCM9-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HCM9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "IIECGHNFCKACITRWWEDL", "down_seq": "RDFPCPVCRKTSRYRSLRPN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HCM9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HCM9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "30329498", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E61", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9HCM9-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HCM9-1.439.439", "start_pos": 439, "end_pos": 439, "uniprot_canonical_ac": "Q9HCM9-1", "length": 518, "uniprot_id": "TRI39_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39", "refseq_ac": "NP_067076", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase TRIM39 isoform 1", "gene_name": "TRIM39", "gene_names_uniprotkb": "TRIM39; RNF23; TFP", "gene_names_refseq": "RNF23; TFP; TRIM39B; TRIM39", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HCM9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCM9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteome analysis using a dendrimer conjugation chemistry and tandem mass spectrometry.", "journal": "Nature methods", "date": "2005", "authors": "Tao WA, Wollscheid B, O'Brien R, Eng JK, Li XJ, Bodenmiller B, Watts JD, Hood L, Aebersold R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9HCM9-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9HCM9-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16094384", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16094384" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9HCM9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9HCM9", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16094384", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16094384", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "ELTPLPETGYWRVRLWNGDK", "down_seq": "AATTTPFTPLHIKVKPKRVG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9HCM9", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9HCM9" }, { "database": "PubMed", "id": "16094384", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16094384" } ], "site_lbl": "Tyr439" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "439", "end_pos": "439" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16637", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16637", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16637", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16637", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16637", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q16637", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16637" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.4.4", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.5.5", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.8.8", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.102.102", "start_pos": 102, "end_pos": 102, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for dimethylarginine recognition by the Tudor domains of human SMN and SPF30 proteins.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2011", "authors": "Tripsianes K, Madl T, Machyna M, Fessas D, Englbrecht C, Fischer U, Neugebauer KM, Sattler M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "KKNTAASLQQWKVGDKCSAI", "down_seq": "SEDGCIYPATIASIDFKRET", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "L", "comment": "Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] }, { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "V", "comment": "Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.85.85", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.92.92", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.109.109", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.109.109", "start_pos": 109, "end_pos": 109, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for dimethylarginine recognition by the Tudor domains of human SMN and SPF30 proteins.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2011", "authors": "Tripsianes K, Madl T, Machyna M, Fessas D, Englbrecht C, Fischer U, Neugebauer KM, Sattler M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LQQWKVGDKCSAIWSEDGCI", "down_seq": "PATIASIDFKRETCVVVYTG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.92.92", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.102.102", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.127.127", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.127.127", "start_pos": 127, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for dimethylarginine recognition by the Tudor domains of human SMN and SPF30 proteins.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2011", "authors": "Tripsianes K, Madl T, Machyna M, Fessas D, Englbrecht C, Fischer U, Neugebauer KM, Sattler M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "CIYPATIASIDFKRETCVVV", "down_seq": "TGYGNREEQNLSDLLSPICE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] }, { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "L", "comment": "Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.109.109", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.130.130", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.132.132", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.134.134", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.134.136", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.130.130", "start_pos": 130, "end_pos": 130, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for dimethylarginine recognition by the Tudor domains of human SMN and SPF30 proteins.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2011", "authors": "Tripsianes K, Madl T, Machyna M, Fessas D, Englbrecht C, Fischer U, Neugebauer KM, Sattler M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PATIASIDFKRETCVVVYTG", "down_seq": "GNREEQNLSDLLSPICEVAN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "D", "comment": "Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.127.127", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.132.132", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.134.134", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.134.136", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.132.132", "start_pos": 132, "end_pos": 132, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for dimethylarginine recognition by the Tudor domains of human SMN and SPF30 proteins.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2011", "authors": "Tripsianes K, Madl T, Machyna M, Fessas D, Englbrecht C, Fischer U, Neugebauer KM, Sattler M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TIASIDFKRETCVVVYTGYG", "down_seq": "REEQNLSDLLSPICEVANNI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] }, { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.127.127", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.130.130", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.134.134", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.134.136", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.134.134", "start_pos": 134, "end_pos": 134, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Rpp20 interacts with SMN and is re-distributed into SMN granules in response to stress.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2004", "authors": "Hua Y, Zhou J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "14715275", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14715275" } ] }, { "title": "Structural basis for dimethylarginine recognition by the Tudor domains of human SMN and SPF30 proteins.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2011", "authors": "Tripsianes K, Madl T, Machyna M, Fessas D, Englbrecht C, Fischer U, Neugebauer KM, Sattler M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] }, { "title": "HuD interacts with survival motor neuron protein and can rescue spinal muscular atrophy-like neuronal defects.", "journal": "Human molecular genetics", "date": "2011", "authors": "Hubers L, Valderrama-Carvajal H, Laframboise J, Timbers J, Sanchez G, Cote J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21088113", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21088113" } ] }, { "title": "SMN tudor domain structure and its interaction with the Sm proteins.", "journal": "Nature structural biology", "date": "2001", "authors": "Selenko P, Sprangers R, Stier G, Buhler D, Fischer U, Sattler M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11135666", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11135666" } ] }, { "title": "The survival of motor neuron (SMN) protein interacts with the mRNA-binding protein HuD and regulates localization of poly(A) mRNA in primary motor neuron axons.", "journal": "The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience", "date": "2011", "authors": "Fallini C, Zhang H, Su Y, Silani V, Singer RH, Rossoll W, Bassell GJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21389246", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21389246" } ] }, { "title": "HuD and the Survival Motor Neuron Protein Interact in Motoneurons and Are Essential for Motoneuron Development, Function, and mRNA Regulation.", "journal": "The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience", "date": "2017", "authors": "Hao le T, Duy PQ, An M, Talbot J, Iyer CC, Wolman M, Beattie CE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29061699", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29061699" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "14715275", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14715275", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21088113", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21088113", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "11135666", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11135666", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21389246", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21389246", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29061699", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29061699", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "ASIDFKRETCVVVYTGYGNR", "down_seq": "EQNLSDLLSPICEVANNIEQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Impairs SMN binding to RPP20/POP7. Abolishes the interaction with ELAVL4. Abolishes interaction with SNRPD1 and SNRPD3. Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "14715275", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/14715275" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" }, { "database": "PubMed", "id": "21088113", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21088113" }, { "database": "PubMed", "id": "11135666", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11135666" }, { "database": "PubMed", "id": "21389246", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21389246" }, { "database": "PubMed", "id": "29061699", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29061699" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.127.127", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.130.130", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.132.132", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.134.136", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.134.136", "start_pos": 134, "end_pos": 136, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for dimethylarginine recognition by the Tudor domains of human SMN and SPF30 proteins.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2011", "authors": "Tripsianes K, Madl T, Machyna M, Fessas D, Englbrecht C, Fischer U, Neugebauer KM, Sattler M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "EEQ", "start_aa": "E", "up_seq": "ASIDFKRETCVVVYTGYGNR", "down_seq": "NLSDLLSPICEVANNIEQNA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "EEQ", "sequence_mut": "SEV", "comment": "Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.127.127", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.130.130", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.132.132", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.134.134", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.260.260", "start_pos": 260, "end_pos": 260, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "PPIIPPPPPICPDSLDDADA", "down_seq": "GSMLISWYMSGYHTGYYMGF", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Impairs homooligomerization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.263.263", "start_pos": 263, "end_pos": 263, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] }, { "title": "Identification and structural analysis of the Schizosaccharomyces pombe SMN complex.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2021", "authors": "Veepaschit J, Viswanathan A, Bordonne R, Grimm C, Fischer U", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "IPPPPPICPDSLDDADALGS", "down_seq": "LISWYMSGYHTGYYMGFRQN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "M", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs homooligomerization and GEMIN8 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" }, { "database": "PubMed", "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639" } ] }, { "sequence_org": "M", "sequence_mut": "R", "comment": "Impairs homooligomerization and GEMIN8 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" }, { "database": "PubMed", "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639" } ] }, { "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Impairs homooligomerization and GEMIN8 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" }, { "database": "PubMed", "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.264.264", "start_pos": 264, "end_pos": 264, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "PPPPPICPDSLDDADALGSM", "down_seq": "ISWYMSGYHTGYYMGFRQNQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs homooligomerization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] }, { "title": "Identification and structural analysis of the Schizosaccharomyces pombe SMN complex.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2021", "authors": "Veepaschit J, Viswanathan A, Bordonne R, Grimm C, Fischer U", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPPICPDSLDDADALGSMLI", "down_seq": "WYMSGYHTGYYMGFRQNQKE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Impairs homooligomerization and GEMIN8 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" }, { "database": "PubMed", "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.267.267", "start_pos": 267, "end_pos": 267, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "PPICPDSLDDADALGSMLIS", "down_seq": "YMSGYHTGYYMGFRQNQKEG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs homooligomerization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.287.287", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.268.268", "start_pos": 268, "end_pos": 268, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PICPDSLDDADALGSMLISW", "down_seq": "MSGYHTGYYMGFRQNQKEGR", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs homooligomerization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.287.287", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.271.271", "start_pos": 271, "end_pos": 271, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PDSLDDADALGSMLISWYMS", "down_seq": "YHTGYYMGFRQNQKEGRCSH", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs homooligomerization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.287.287", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.272.272", "start_pos": 272, "end_pos": 272, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "DSLDDADALGSMLISWYMSG", "down_seq": "HTGYYMGFRQNQKEGRCSHS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs homooligomerization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.287.287", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.273.273", "start_pos": 273, "end_pos": 273, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification and structural analysis of the Schizosaccharomyces pombe SMN complex.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2021", "authors": "Veepaschit J, Viswanathan A, Bordonne R, Grimm C, Fischer U", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "SLDDADALGSMLISWYMSGY", "down_seq": "TGYYMGFRQNQKEGRCSHSL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Impairs GEMIN8 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "33754639", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33754639" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.287.287", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.274.274", "start_pos": 274, "end_pos": 274, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LDDADALGSMLISWYMSGYH", "down_seq": "GYYMGFRQNQKEGRCSHSLN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs homooligomerization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.287.287", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.275.275", "start_pos": 275, "end_pos": 275, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "DDADALGSMLISWYMSGYHT", "down_seq": "YYMGFRQNQKEGRCSHSLN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs homooligomerization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.287.287", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The survival motor neuron protein forms soluble glycine zipper oligomers.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2012", "authors": "Martin R, Gupta K, Ninan NS, Perry K, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16637", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16637", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "ALGSMLISWYMSGYHTGYYM", "down_seq": "FRQNQKEGRCSHSLN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Impairs homooligomerization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23022347", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23022347" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16637", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16637" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "5", "chr_pos": "70951942", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G279", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ], "glycosylation": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.260.260", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.263.263", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.266.266", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.287.287", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Solution structure of the core SMN-Gemin2 complex.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2012", "authors": "Sarachan KL, Valentine KG, Gupta K, Moorman VR, Gledhill JM Jr, Bernens M, Tommos C, Wand AJ, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "EQEDSVLFRRGTGQSDDSDI", "down_seq": "DDTALIKAYDKAVASFKHAL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs GEMIN2 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.31.31", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.39.39", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.43.43", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.44.44", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.39.39", "start_pos": 39, "end_pos": 39, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Solution structure of the core SMN-Gemin2 complex.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2012", "authors": "Sarachan KL, Valentine KG, Gupta K, Moorman VR, Gledhill JM Jr, Bernens M, Tommos C, Wand AJ, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "VLFRRGTGQSDDSDIWDDTA", "down_seq": "IKAYDKAVASFKHALKNGDI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs GEMIN2 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.31.31", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.34.34", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.43.43", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.44.44", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Solution structure of the core SMN-Gemin2 complex.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2012", "authors": "Sarachan KL, Valentine KG, Gupta K, Moorman VR, Gledhill JM Jr, Bernens M, Tommos C, Wand AJ, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "RGTGQSDDSDIWDDTALIKA", "down_seq": "DKAVASFKHALKNGDICETS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs GEMIN2 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.31.31", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.34.34", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.39.39", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.44.44", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.44.44", "start_pos": 44, "end_pos": 44, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a key intermediate of the SMN complex reveals Gemin2's crucial function in snRNP assembly.", "journal": "Cell", "date": "2011", "authors": "Zhang R, So BR, Li P, Yong J, Glisovic T, Wan L, Dreyfuss G", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21816274", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21816274" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21816274", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21816274", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GTGQSDDSDIWDDTALIKAY", "down_seq": "KAVASFKHALKNGDICETSG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs GEMIN2 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "21816274", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21816274" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.31.31", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.34.34", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.39.39", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.43.43", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Solution structure of the core SMN-Gemin2 complex.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2012", "authors": "Sarachan KL, Valentine KG, Gupta K, Moorman VR, Gledhill JM Jr, Bernens M, Tommos C, Wand AJ, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GQSDDSDIWDDTALIKAYDK", "down_seq": "VASFKHALKNGDICETSGKP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "A", "sequence_mut": "N", "comment": "Impairs GEMIN2 binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.31.31", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.34.34", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.39.39", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.43.43", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.44.44", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for dimethylarginine recognition by the Tudor domains of human SMN and SPF30 proteins.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2011", "authors": "Tripsianes K, Madl T, Machyna M, Fessas D, Englbrecht C, Fischer U, Neugebauer KM, Sattler M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "RKPAKKNKSQKKNTAASLQQ", "down_seq": "KVGDKCSAIWSEDGCIYPAT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "S", "comment": "Impairs binding to substrate containing dimethylated arginine.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "22101937", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22101937" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.85.85", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.102.102", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.109.109", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.287.287", "start_pos": 287, "end_pos": 287, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16637", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "WYMSGYHTGYYMGFRQNQKE", "down_seq": "RCSHSLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16637", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16637" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "5", "chr_pos": "70076545", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G287", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.267.267", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.268.268", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.271.271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.272.272", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.273.273", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.274.274", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.275.275", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16637-1.187.187", "start_pos": 187, "end_pos": 187, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification of the phosphorylation sites in the survival motor neuron protein by protein kinase A.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2011", "authors": "Wu CY, Curtis A, Choi YS, Maeda M, Xu MJ, Berg A, Joneja U, Mason RW, Lee KH, Wang W", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TDESENSRSPGNKSDNIKPK", "down_seq": "APWNSFLPPPPPMPGPRLGP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by PKA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790" } ], "site_lbl": "Ser187" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MAMSSGGSGGGVPEQED", "down_seq": "VLFRRGTGQSDDSDIWDDTA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ], "site_lbl": "Ser18" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.4.4", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.5.5", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.8.8", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.31.31", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.34.34", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.25.25", "start_pos": 25, "end_pos": 25, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human Chang liver cells using SCX and a complementary mass spectrometric strategy.", "journal": "Proteomics", "date": "2008", "authors": "Sui S, Wang J, Yang B, Song L, Zhang J, Chen M, Liu J, Lu Z, Cai Y, Chen S, Bi W, Zhu Y, He F, Qian X", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SGGSGGGVPEQEDSVLFRRG", "down_seq": "GQSDDSDIWDDTALIKAYDK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18491316", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18491316" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Thr25" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.5.5", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.8.8", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.31.31", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.34.34", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.39.39", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.43.43", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.44.44", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 15 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.28.28", "start_pos": 28, "end_pos": 28, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of the developing mouse brain.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2004", "authors": "Ballif BA, Villen J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2006", "authors": "Nousiainen M, Sillje HH, Sauer G, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Brill LM, Xiong W, Lee KB, Ficarro SB, Crain A, Xu Y, Terskikh A, Snyder EY, Ding S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] }, { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] }, { "title": "Solution structure of the core SMN-Gemin2 complex.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2012", "authors": "Sarachan KL, Valentine KG, Gupta K, Moorman VR, Gledhill JM Jr, Bernens M, Tommos C, Wand AJ, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SGGGVPEQEDSVLFRRGTGQ", "down_seq": "DDSDIWDDTALIKAYDKAVA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747" }, { "database": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" }, { "database": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ], "site_lbl": "Ser28" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.8.8", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.31.31", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.34.34", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.39.39", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.43.43", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.44.44", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 20 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.31.31", "start_pos": 31, "end_pos": 31, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Toward a global characterization of the phosphoproteome in prostate cancer cells: identification of phosphoproteins in the LNCaP cell line.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2007", "authors": "Giorgianni F, Zhao Y, Desiderio DM, Beranova-Giorgianni S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17487921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17487921" } ] }, { "title": "Large-scale proteomics analysis of the human kinome.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Oppermann FS, Gnad F, Olsen JV, Hornberger R, Greff Z, Keri G, Mann M, Daub H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2006", "authors": "Nousiainen M, Sillje HH, Sauer G, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] }, { "title": "Solution structure of the core SMN-Gemin2 complex.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2012", "authors": "Sarachan KL, Valentine KG, Gupta K, Moorman VR, Gledhill JM Jr, Bernens M, Tommos C, Wand AJ, Van Duyne GD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17487921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17487921", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GVPEQEDSVLFRRGTGQSDD", "down_seq": "DIWDDTALIKAYDKAVASFK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "17487921", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17487921" }, { "database": "PubMed", "id": "19369195", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19369195" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "16565220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16565220" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" }, { "database": "PubMed", "id": "22607171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22607171" } ], "site_lbl": "Ser31" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.34.34", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.39.39", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.43.43", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.44.44", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.37.37", "start_pos": 37, "end_pos": 37, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DSVLFRRGTGQSDDSDIWDD", "down_seq": "ALIKAYDKAVASFKHALKNG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr37" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.31.31", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.34.34", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.39.39", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.43.43", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.44.44", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.46.46", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.4.4", "start_pos": 4, "end_pos": 4, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Identification of the phosphorylation sites in the survival motor neuron protein by protein kinase A.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2011", "authors": "Wu CY, Curtis A, Choi YS, Maeda M, Xu MJ, Berg A, Joneja U, Mason RW, Lee KH, Wang W", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MAM", "down_seq": "SGGSGGGVPEQEDSVLFRRG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by PKA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ], "site_lbl": "Ser4" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.5.5", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.8.8", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.5.5", "start_pos": 5, "end_pos": 5, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Identification of the phosphorylation sites in the survival motor neuron protein by protein kinase A.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2011", "authors": "Wu CY, Curtis A, Choi YS, Maeda M, Xu MJ, Berg A, Joneja U, Mason RW, Lee KH, Wang W", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MAMS", "down_seq": "GGSGGGVPEQEDSVLFRRGT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by PKA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ], "site_lbl": "Ser5" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.4.4", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.8.8", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SFKHALKNGDICETSGKPKT", "down_seq": "PKRKPAKKNKSQKKNTAASL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Thr69" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.85.85", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.85.85", "start_pos": 85, "end_pos": 85, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification of the phosphorylation sites in the survival motor neuron protein by protein kinase A.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2011", "authors": "Wu CY, Curtis A, Choi YS, Maeda M, Xu MJ, Berg A, Joneja U, Mason RW, Lee KH, Wang W", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KPKTTPKRKPAKKNKSQKKN", "down_seq": "AASLQQWKVGDKCSAIWSED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by PKA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790" } ], "site_lbl": "Thr85" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.69.69", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.92.92", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.102.102", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16637-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "Q16637-1", "length": 294, "uniprot_id": "SMN_HUMAN", "protein_name": "Survival motor neuron protein", "refseq_ac": "NP_000335", "refseq_name": "survival motor neuron protein isoform d", "gene_name": "SMN1; SMN2", "gene_names_uniprotkb": "SMN1; SMN2; SMN1; SMN2; SMNC; SMNT; SMN", "gene_names_refseq": "BCD541; GEMIN1; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMA; SMN1; SMNT; SMN; T-BCD541; TDRD16A", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Identification of the phosphorylation sites in the survival motor neuron protein by protein kinase A.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2011", "authors": "Wu CY, Curtis A, Choi YS, Maeda M, Xu MJ, Berg A, Joneja U, Mason RW, Lee KH, Wang W", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MAMSSGG", "down_seq": "GGGVPEQEDSVLFRRGTGQS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by PKA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16637", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16637" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16637", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16637" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "21609790", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21609790" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ], "site_lbl": "Ser8" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "287", "end_pos": "287" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.4.4", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16637-1.5.5", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.25.25", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16637-1.28.28", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 8 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Combinatorial regulation of hepatic cytoplasmic signaling and nuclear transcriptional events by the OGT/REV-ERBalpha complex.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2018", "authors": "Berthier A, Vinod M, Porez G, Steenackers A, Alexandre J, Yamakawa N, Gheeraert C, Ploton M, Marechal X, Dubois-Chevalier J, Hovasse A, Schaeffer-Reiss C, Cianferani S, Rolando C, Bray F, Duez H, Eeckhoute J, Lefebvre T, Staels B, Lefebvre P", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P21127", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30397120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P21127", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P21127", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P21127", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30397120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P21127", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P21127", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30397120", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120" }, { "id": "P21127", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P21127" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.445.445", "start_pos": 445, "end_pos": 445, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Crystal structure of the CDK11 kinase domain bound to the small-molecule inhibitor OTS964.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2022-12-01", "authors": "Kelso Susan, O'Brien Siobhan, Kurinov Igor, Angers Stephane, Sicheri Frank", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "YLPALQGCRSVEEFQCLNRI", "down_seq": "EGTYGVVYRAKDKKTDEIVA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Does not affect binding to anticancer agent OTS964.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.448.448", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.449.449", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.516.516", "start_pos": 516, "end_pos": 516, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Crystal structure of the CDK11 kinase domain bound to the small-molecule inhibitor OTS964.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2022-12-01", "authors": "Kelso Susan, O'Brien Siobhan, Kurinov Igor, Angers Stephane, Sicheri Frank", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "NIVTVREIVVGSNMDKIYIV", "down_seq": "NYVEHDLKSLMETMKQPFLP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "M", "sequence_mut": "F", "comment": "Decreased binding to anticancer agent OTS964.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.579.579", "start_pos": 579, "end_pos": 579, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Crystal structure of the CDK11 kinase domain bound to the small-molecule inhibitor OTS964.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2022-12-01", "authors": "Kelso Susan, O'Brien Siobhan, Kurinov Igor, Angers Stephane, Sicheri Frank", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972" } ] }, { "title": "CDK11 regulates pre-mRNA splicing by phosphorylation of SF3B1.", "journal": "Nature", "date": "2022-09", "authors": "Hluch\u00fd Milan, Gajdu\u0161kov\u00e1 Pavla, Ruiz de Los Mozos Igor, R\u00e1jeck\u00fd Michal, Kluge Michael, Berger Benedict-Tilman, Slab\u00e1 Zuzana, Pot\u011b\u0161il David, Wei\u00df Elena, Ule Jernej, Zdr\u00e1hal Zbyn\u011bk, Knapp Stefan, Paruch Kamil, Friedel Caroline C, Blazek Dalibor", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36104565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36104565" } ] }, { "title": "Off-target toxicity is a common mechanism of action of cancer drugs undergoing clinical trials.", "journal": "Science translational medicine", "date": "2019-09-11", "authors": "Lin Ann, Giuliano Christopher J, Palladino Ann, John Kristen M, Abramowicz Connor, Yuan Monet Lou, Sausville Erin L, Lukow Devon A, Liu Luwei, Chait Alexander R, Galluzzo Zachary C, Tucker Clara, Sheltzer Jason M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31511426", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31511426" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "36104565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36104565", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31511426", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31511426", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LHRDLKTSNLLLSHAGILKV", "down_seq": "DFGLAREYGSPLKAYTPVVV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Enhanced binding to anticancer agent OTS964.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972" } ] }, { "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Induces resistance to inhibition by anticancer agent OTS964.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972" }, { "database": "PubMed", "id": "36104565", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36104565" }, { "database": "PubMed", "id": "31511426", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31511426" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.589.589", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.594.594", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.595.595", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.28.28", "start_pos": 28, "end_pos": 28, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P21127", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "WKVKTLDEILQEKKRRKEQE", "down_seq": "KAEIKRLKNSDDRDSKRDSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P21127", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P21127" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "1657402", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E28", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P21127-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P21127", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DEILQEKKRRKEQEEKAEIK", "down_seq": "LKNSDDRDSKRDSLEEGELR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P21127", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P21127" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "1657386", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R34", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P21127-1.115.115", "start_pos": 115, "end_pos": 115, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The cyclin-dependent kinase 11 interacts with 14-3-3 proteins.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2005", "authors": "Feng Y, Qi W, Martinez J, Nelson MA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15883043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15883043" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15883043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15883043", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EKAHHRKDEKRKEKRRHRSH", "down_seq": "AEGGKHARVKEKEREHERRK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "15883043", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15883043" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "site_lbl": "Ser115" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.283.283", "start_pos": 283, "end_pos": 283, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AQLKEEKMEERDLLSDLQDI", "down_seq": "DSERKTSSAESSSAESGSGS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "site_lbl": "Ser283" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P21127-1.448.448", "start_pos": 448, "end_pos": 448, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ALQGCRSVEEFQCLNRIEEG", "down_seq": "YGVVYRAKDKKTDEIVALKR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "site_lbl": "Thr448" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.445.445", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.449.449", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P21127-1.449.449", "start_pos": 449, "end_pos": 449, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LQGCRSVEEFQCLNRIEEGT", "down_seq": "GVVYRAKDKKTDEIVALKRL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "site_lbl": "Tyr449" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.445.445", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.448.448", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P21127-1.47.47", "start_pos": 47, "end_pos": 47, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEKAEIKRLKNSDDRDSKRD", "down_seq": "LEEGELRDHRMEITIRNSPY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "site_lbl": "Ser47" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P21127-1.482.482", "start_pos": 482, "end_pos": 482, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Dichotomous but stringent substrate selection by the dual-function Cdk7 complex revealed by chemical genetics.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2006", "authors": "Larochelle S, Batliner J, Gamble MJ, Barboza NM, Kraybill BC, Blethrow JD, Shokat KM, Fisher RP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16327805", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16327805" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16327805", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16327805", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EIVALKRLKMEKEKEGFPIT", "down_seq": "LREINTILKAQHPNIVTVRE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by CDK7", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "16327805", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16327805" } ], "site_lbl": "Ser482" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.488.488", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.488.488", "start_pos": 488, "end_pos": 488, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Dichotomous but stringent substrate selection by the dual-function Cdk7 complex revealed by chemical genetics.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2006", "authors": "Larochelle S, Batliner J, Gamble MJ, Barboza NM, Kraybill BC, Blethrow JD, Shokat KM, Fisher RP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16327805", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16327805" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16327805", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16327805", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RLKMEKEKEGFPITSLREIN", "down_seq": "ILKAQHPNIVTVREIVVGSN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by CDK7", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "16327805", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16327805" } ], "site_lbl": "Thr488" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.482.482", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.589.589", "start_pos": 589, "end_pos": 589, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "A Molecular Basis for the Presentation of Phosphorylated Peptides by HLA-B Antigens.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2017-02", "authors": "Alp\u00edzar Ad\u00e1n, Marino Fabio, Ramos-Fern\u00e1ndez Antonio, Lombard\u00eda Manuel, Jeko Anita, Pazos Florencio, Paradela Alberto, Santiago C\u00e9sar, Heck Albert J R, Marcilla Miguel", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27920218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27920218" } ] }, { "title": "An Integrated Genomic, Proteomic, and Immunopeptidomic Approach to Discover Treatment-Induced Neoantigens.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2021", "authors": "Olsson Niclas, Heberling Marlene L, Zhang Lichao, Jhunjhunwala Suchit, Phung Qui T, Lin Sarah, Anania Veronica G, Lill Jennie R, Elias Joshua E", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" }, { "database": "IEDB", "id": "223809", "url": "https://www.iedb.org/epitope/223809" }, { "database": "IEDB", "id": "588149", "url": "https://www.iedb.org/epitope/588149" }, { "database": "IEDB", "id": "1562330", "url": "https://www.iedb.org/epitope/1562330" }, { "database": "IEDB", "id": "1578514", "url": "https://www.iedb.org/epitope/1578514" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33936100", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33936100" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P21127", "url": "https://www.iedb.org/epitope/P21127", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27920218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27920218", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33936100", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33936100", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LLSHAGILKVGDFGLAREYG", "down_seq": "PLKAYTPVVVTLWYRAPELL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "IEDB", "id": "P21127", "url": "https://www.iedb.org/epitope/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "27920218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27920218" }, { "database": "PubMed", "id": "33936100", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33936100" } ], "site_lbl": "Ser589" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.579.579", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.594.594", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.595.595", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.594.594", "start_pos": 594, "end_pos": 594, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GILKVGDFGLAREYGSPLKA", "down_seq": "TPVVVTLWYRAPELLLGAKE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "site_lbl": "Tyr594" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.579.579", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.589.589", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.595.595", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.595.595", "start_pos": 595, "end_pos": 595, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Dichotomous but stringent substrate selection by the dual-function Cdk7 complex revealed by chemical genetics.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2006", "authors": "Larochelle S, Batliner J, Gamble MJ, Barboza NM, Kraybill BC, Blethrow JD, Shokat KM, Fisher RP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16327805", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16327805" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Crystal structure of the CDK11 kinase domain bound to the small-molecule inhibitor OTS964.", "journal": "Structure (London, England : 1993)", "date": "2022-12-01", "authors": "Kelso Susan, O'Brien Siobhan, Kurinov Igor, Angers Stephane, Sicheri Frank", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2006", "authors": "Beausoleil SA, Villen J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ] }, { "title": "Structural basis of T-loop-independent recognition and activation of CDKs by the CDK-activating kinase.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2025-11-27", "authors": "Cushing Victoria I, McGeoch Amy J S, Williams Sophie L, Roumeliotis Theodoros I, Feng Junjie, Dan Lucy M, Choudhary Jyoti S, Davey Norman E, Greber Basil J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "41100585", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41100585" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16327805", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16327805", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "41100585", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41100585", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ILKVGDFGLAREYGSPLKAY", "down_seq": "PVVVTLWYRAPELLLGAKEY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P50613-1", "kinase_gene_name": "CDK7", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "16327805", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16327805" } ], "site_lbl": "Thr595" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "36327972", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36327972" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" }, { "database": "PubMed", "id": "41100585", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41100585" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "site_lbl": "Thr595" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.579.579", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.589.589", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.594.594", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.726.726", "start_pos": 726, "end_pos": 726, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Thr-370 is responsible for CDK11(p58) autophosphorylation, dimerization, and kinase activity.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Chi Y, Zhang C, Zong H, Hong Y, Kong X, Liu H, Zou W, Wang Y, Yun X, Gu J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21078675", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21078675" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21078675", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21078675", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YFPGRRISAEDGLKHEYFRE", "down_seq": "PLPIDPSMFPTWPAKSEQQR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q9UQ88-1", "kinase_gene_name": "CDK11A", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P21127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P21127" }, { "database": "PubMed", "id": "21078675", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21078675" } ], "site_lbl": "Thr726" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P21127-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ELRDHRMEITIRNSPYRRED", "down_seq": "MEDRGEEDDSLAIKPPQQMS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "site_lbl": "Ser72" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P21127-1.751.751", "start_pos": 751, "end_pos": 751, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DPSMFPTWPAKSEQQRVKRG", "down_seq": "SPRPPEGGLGYSQLGDDDLK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "site_lbl": "Thr751" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P21127-1.752.752", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P21127-1.752.752", "start_pos": 752, "end_pos": 752, "uniprot_canonical_ac": "P21127-1", "length": 795, "uniprot_id": "CD11B_HUMAN", "protein_name": "Cyclin-dependent kinase 11B", "refseq_ac": "NP_277022", "refseq_name": "cyclin-dependent kinase 11B isoform 3", "gene_name": "CDK11B", "gene_names_uniprotkb": "CDK11B; CDC2L1; CDK11; PITSLREA", "gene_names_refseq": "CDC2L1; CDK11-p110; CDK11-p46; CDK11-p58; CDK11B; CDK11; CLK-1; PITSLREA; PK58; p58CDC2L1; p58CLK-1; p58", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSMFPTWPAKSEQQRVKRGT", "down_seq": "PRPPEGGLGYSQLGDDDLKE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P21127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21127" } ], "site_lbl": "Ser752" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P21127-1.751.751", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96MF2-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q96MF2-1", "length": 364, "uniprot_id": "STAC3_HUMAN", "protein_name": "SH3 and cysteine-rich domain-containing protein 3", "refseq_ac": "NP_001273185", "refseq_name": "SH3 and cysteine-rich domain-containing protein 3 isoform b", "gene_name": "STAC3", "gene_names_uniprotkb": "STAC3", "gene_names_refseq": "CMYO13; CMYP13; MYPBB; NAM; STAC3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96MF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96MF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96MF2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96MF2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96MF2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96MF2", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "Q96MF2", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96MF2" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96MF2-1.174.174", "start_pos": 174, "end_pos": 174, "uniprot_canonical_ac": "Q96MF2-1", "length": 364, "uniprot_id": "STAC3_HUMAN", "protein_name": "SH3 and cysteine-rich domain-containing protein 3", "refseq_ac": "NP_001273185", "refseq_name": "SH3 and cysteine-rich domain-containing protein 3 isoform b", "gene_name": "STAC3", "gene_names_uniprotkb": "STAC3", "gene_names_refseq": "CMYO13; CMYP13; MYPBB; NAM; STAC3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96MF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96MF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96MF2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96MF2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SPLYSNQQYACVKDLSAANR", "down_seq": "DPVFETLRTGVIMANKERKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96MF2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96MF2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57246886", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N174", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96MF2-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96MF2-1.192.192", "start_pos": 192, "end_pos": 192, "uniprot_canonical_ac": "Q96MF2-1", "length": 364, "uniprot_id": "STAC3_HUMAN", "protein_name": "SH3 and cysteine-rich domain-containing protein 3", "refseq_ac": "NP_001273185", "refseq_name": "SH3 and cysteine-rich domain-containing protein 3 isoform b", "gene_name": "STAC3", "gene_names_uniprotkb": "STAC3", "gene_names_refseq": "CMYO13; CMYP13; MYPBB; NAM; STAC3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96MF2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96MF2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96MF2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96MF2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NRNDPVFETLRTGVIMANKE", "down_seq": "KKGQADKKNPVAAMMEEEPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96MF2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96MF2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57246833", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R192", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96MF2-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P57796-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P57796-1", "length": 275, "uniprot_id": "CABP4_HUMAN", "protein_name": "Calcium-binding protein 4", "refseq_ac": "NP_001287824", "refseq_name": "calcium-binding protein 4 isoform b", "gene_name": "CABP4", "gene_names_uniprotkb": "CABP4", "gene_names_refseq": "CABP4; CRSD; CSNB2B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57796", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57796" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P57796", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P57796" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P57796", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P57796", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "P57796", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P57796" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P57796-1.125.125", "start_pos": 125, "end_pos": 125, "uniprot_canonical_ac": "P57796-1", "length": 275, "uniprot_id": "CABP4_HUMAN", "protein_name": "Calcium-binding protein 4", "refseq_ac": "NP_001287824", "refseq_name": "calcium-binding protein 4 isoform b", "gene_name": "CABP4", "gene_names_uniprotkb": "CABP4", "gene_names_refseq": "CABP4; CRSD; CSNB2B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57796", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57796" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P57796", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57796", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "HDAAQRTYGPLLNRVFGKDR", "down_seq": "LGPEELDELQAAFEEFDTDR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P57796", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57796" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "67456194", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E125", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P57796-1.225.225", "start_pos": 225, "end_pos": 225, "uniprot_canonical_ac": "P57796-1", "length": 275, "uniprot_id": "CABP4_HUMAN", "protein_name": "Calcium-binding protein 4", "refseq_ac": "NP_001287824", "refseq_name": "calcium-binding protein 4 isoform b", "gene_name": "CABP4", "gene_names_uniprotkb": "CABP4", "gene_names_refseq": "CABP4; CRSD; CSNB2B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57796", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57796" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P57796", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57796", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MLGVRELRIAFREFDRDRDG", "down_seq": "ITVAELREAVPALLGEPLAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P57796", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57796" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "67458393", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R225", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P57796-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P57796-1.232.232", "start_pos": 232, "end_pos": 232, "uniprot_canonical_ac": "P57796-1", "length": 275, "uniprot_id": "CABP4_HUMAN", "protein_name": "Calcium-binding protein 4", "refseq_ac": "NP_001287824", "refseq_name": "calcium-binding protein 4 isoform b", "gene_name": "CABP4", "gene_names_uniprotkb": "CABP4", "gene_names_refseq": "CABP4; CRSD; CSNB2B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57796", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57796" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P57796", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57796", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RIAFREFDRDRDGRITVAEL", "down_seq": "EAVPALLGEPLAGPELDEML", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P57796", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57796" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "67458413", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R232", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P57796-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P57796-1.80.80", "start_pos": 80, "end_pos": 80, "uniprot_canonical_ac": "P57796-1", "length": 275, "uniprot_id": "CABP4_HUMAN", "protein_name": "Calcium-binding protein 4", "refseq_ac": "NP_001287824", "refseq_name": "calcium-binding protein 4 isoform b", "gene_name": "CABP4", "gene_names_uniprotkb": "CABP4", "gene_names_refseq": "CABP4; CRSD; CSNB2B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57796", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57796" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P57796", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57796", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "EQTGPEAPGSSNNPPSTGEG", "down_seq": "AGAPPASPGPASSRQSHRHR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P57796", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57796" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "67455662", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P80", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P57796-1.42.42", "start_pos": 42, "end_pos": 42, "uniprot_canonical_ac": "P57796-1", "length": 275, "uniprot_id": "CABP4_HUMAN", "protein_name": "Calcium-binding protein 4", "refseq_ac": "NP_001287824", "refseq_name": "calcium-binding protein 4 isoform b", "gene_name": "CABP4", "gene_names_uniprotkb": "CABP4", "gene_names_refseq": "CABP4; CRSD; CSNB2B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57796", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57796" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P57796", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57796", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PAGVVTPKSDAEEPPLTRKR", "down_seq": "KKERGLRGSRKRTGSSGEQT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57796", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57796" } ], "site_lbl": "Ser42" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "42", "end_pos": "42" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P13805-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P13805-1", "length": 278, "uniprot_id": "TNNT1_HUMAN", "protein_name": "Troponin T, slow skeletal muscle", "refseq_ac": "NP_001119604", "refseq_name": "troponin T, slow skeletal muscle isoform b", "gene_name": "TNNT1", "gene_names_uniprotkb": "TNNT1; TNT", "gene_names_refseq": "ANM; NEM5; STNT; TNNT1; TNTS; TNT", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P13805", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P13805" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P13805", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P13805", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "P13805", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P13805" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P13805-1.2.2", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13805-1.105.105", "start_pos": 105, "end_pos": 105, "uniprot_canonical_ac": "P13805-1", "length": 278, "uniprot_id": "TNNT1_HUMAN", "protein_name": "Troponin T, slow skeletal muscle", "refseq_ac": "NP_001119604", "refseq_name": "troponin T, slow skeletal muscle isoform b", "gene_name": "TNNT1", "gene_names_uniprotkb": "TNNT1; TNT", "gene_names_refseq": "ANM; NEM5; STNT; TNNT1; TNTS; TNT", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P13805", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "HFEQRKKEEEELVALKERIE", "down_seq": "RRSERAEQQRFRTEKERERQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P13805", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55140957", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R105", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P13805-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "P13805-1", "length": 278, "uniprot_id": "TNNT1_HUMAN", "protein_name": "Troponin T, slow skeletal muscle", "refseq_ac": "NP_001119604", "refseq_name": "troponin T, slow skeletal muscle isoform b", "gene_name": "TNNT1", "gene_names_uniprotkb": "TNNT1; TNT", "gene_names_refseq": "ANM; NEM5; STNT; TNNT1; TNTS; TNT", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P13805", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RAEDDAKKKKVLSNMGAHFG", "down_seq": "YLVKAEQKRGKRQTGREMKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P13805", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55137975", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G163", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P13805-1.276.276", "start_pos": 276, "end_pos": 276, "uniprot_canonical_ac": "P13805-1", "length": 278, "uniprot_id": "TNNT1_HUMAN", "protein_name": "Troponin T, slow skeletal muscle", "refseq_ac": "NP_001119604", "refseq_name": "troponin T, slow skeletal muscle isoform b", "gene_name": "TNNT1", "gene_names_uniprotkb": "TNNT1; TNT", "gene_names_refseq": "ANM; NEM5; STNT; TNNT1; TNTS; TNT", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P13805", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NRISHAQKFRKGAGKGRVGG", "down_seq": "WK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P13805", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55132925", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R276", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P13805-1.39.39", "start_pos": 39, "end_pos": 39, "uniprot_canonical_ac": "P13805-1", "length": 278, "uniprot_id": "TNNT1_HUMAN", "protein_name": "Troponin T, slow skeletal muscle", "refseq_ac": "NP_001119604", "refseq_name": "troponin T, slow skeletal muscle isoform b", "gene_name": "TNNT1", "gene_names_uniprotkb": "TNNT1; TNT", "gene_names_refseq": "ANM; NEM5; STNT; TNNT1; TNTS; TNT", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P13805", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AEEEEEAPEEPEPVAEPEEE", "down_seq": "PKPSRPVVPPLIPPKIPEGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P13805", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55145557", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R39", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P13805", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55145556", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R39", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P13805-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "P13805-1", "length": 278, "uniprot_id": "TNNT1_HUMAN", "protein_name": "Troponin T, slow skeletal muscle", "refseq_ac": "NP_001119604", "refseq_name": "troponin T, slow skeletal muscle isoform b", "gene_name": "TNNT1", "gene_names_uniprotkb": "TNNT1; TNT", "gene_names_refseq": "ANM; NEM5; STNT; TNNT1; TNTS; TNT", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P13805", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PKPSRPVVPPLIPPKIPEGE", "down_seq": "VDFDDIHRKRMEKDLLELQT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P13805", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55141871", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R60", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P13805-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P13805-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "P13805-1", "length": 278, "uniprot_id": "TNNT1_HUMAN", "protein_name": "Troponin T, slow skeletal muscle", "refseq_ac": "NP_001119604", "refseq_name": "troponin T, slow skeletal muscle isoform b", "gene_name": "TNNT1", "gene_names_uniprotkb": "TNNT1; TNT", "gene_names_refseq": "ANM; NEM5; STNT; TNNT1; TNTS; TNT", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P13805", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KPSRPVVPPLIPPKIPEGER", "down_seq": "DFDDIHRKRMEKDLLELQTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P13805", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P13805" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55141868", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V61", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P13805-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P13805-1.207.207", "start_pos": 207, "end_pos": 207, "uniprot_canonical_ac": "P13805-1", "length": 278, "uniprot_id": "TNNT1_HUMAN", "protein_name": "Troponin T, slow skeletal muscle", "refseq_ac": "NP_001119604", "refseq_name": "troponin T, slow skeletal muscle isoform b", "gene_name": "TNNT1", "gene_names_uniprotkb": "TNNT1; TNT", "gene_names_refseq": "ANM; NEM5; STNT; TNNT1; TNTS; TNT", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Decreased serine207 phosphorylation of troponin T as a biomarker for left ventricular remodelling after myocardial infarction.", "journal": "European heart journal", "date": "2011", "authors": "Dubois E, Richard V, Mulder P, Lamblin N, Drobecq H, Henry JP, Amouyel P, Thuillez C, Bauters C, Pinet F", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P13805", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P13805" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20418543", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20418543" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P13805", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P13805", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20418543", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20418543", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SERKKPLDIDYMGEEQLRAR", "down_seq": "AWLPPSQPSCPAREKAQELS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P13805", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P13805" }, { "database": "PubMed", "id": "20418543", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20418543" } ], "site_lbl": "Ser207" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P13805-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "P13805-1", "length": 278, "uniprot_id": "TNNT1_HUMAN", "protein_name": "Troponin T, slow skeletal muscle", "refseq_ac": "NP_001119604", "refseq_name": "troponin T, slow skeletal muscle isoform b", "gene_name": "TNNT1", "gene_names_uniprotkb": "TNNT1; TNT", "gene_names_refseq": "ANM; NEM5; STNT; TNNT1; TNTS; TNT", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "M", "down_seq": "DTEEQEYEEEQPEEEAAEEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by CK2", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P13805", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13805" } ], "site_lbl": "Ser2" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P13805-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.1034.1034", "start_pos": 1034, "end_pos": 1034, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "J. Proteome Res.", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VYLKDSEKVVSISSEHLEPI", "down_seq": "PTKNNKVKVILGEDREATGV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1034", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Thr1034" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.1017.1017", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSDSEDSNFSEEEDSER", "down_seq": "SDGEEAEVDEERRSAAGSEK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser18", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "O00267", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.2.2", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.32.32", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.658.658", "start_pos": 658, "end_pos": 658, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1212478558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1212478558", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1212478558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1212478558#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CKTRHLVLAGGSKPRDVTNF", "down_seq": "VGGFAPMSPRISSPMHPSAG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr658", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "O00267", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1212478558", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1212478558" }, { "id": "rs1212478558", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1212478558#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39472430", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T658", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39472431", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T658", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.666.666", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.670.670", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.671.671", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.676.676", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.755.755", "start_pos": 755, "end_pos": 755, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ELHSTCQTISVDRQRLTTVG", "down_seq": "RRPGGMTSTYGRTPMYGSQT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser755", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "O00267", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.763.763", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.768.768", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.775.775", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.763.763", "start_pos": 763, "end_pos": 763, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation Sites by an Isotope-Tagged Cleavable Linker.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2018", "authors": "Qin K, Zhu Y, Qin W, Gao J, Shao X, Wang YL, Zhou W, Wang C, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] }, { "title": "GATAD2B O-GlcNAcylation Regulates Breast Cancer Stem-like Potential and Drug Resistance.", "journal": "Cells", "date": "2025-03-08", "authors": "Le Minh Giang, Merzy Jessica, Esquea Emily M, Ahmed Nusaiba N, Young Riley G, Sharp Ryan J, Dhameliya Tejsi T, Agana Bernice, Lee Mi-Hye, Bethard Jennifer R, Comte-Walters Susana, Ball Lauren E, Reginato Mauricio J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30059200", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40136647", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1168967266", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1168967266", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1168967266", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1168967266#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ISVDRQRLTTVGSRRPGGMT", "down_seq": "TYGRTPMYGSQTPMYGSGSR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser763", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "O00267", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "30059200", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30059200" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "40136647", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40136647" }, { "id": "O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->*).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39473232", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S763", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->A).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39473231", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S763", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1168967266", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1168967266" }, { "id": "rs1168967266", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1168967266#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->L).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39473232", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S763", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.755.755", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.768.768", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.775.775", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.780.780", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.775.775", "start_pos": 775, "end_pos": 775, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] }, { "title": "P-TEFb-mediated phosphorylation of hSpt5 C-terminal repeats is critical for processive transcription elongation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2006", "authors": "Yamada T, Yamaguchi Y, Inukai N, Okamoto S, Mura T, Handa H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] }, { "title": "Multiple P-TEFbs cooperatively regulate the release of promoter-proximally paused RNA polymerase II.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2016", "authors": "Lu X, Zhu X, Li Y, Liu M, Yu B, Wang Y, Rao M, Yang H, Zhou K, Wang Y, Chen Y, Chen M, Zhuang S, Chen LF, Liu R, Chen R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27353326", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27353326" } ] }, { "title": "Domains in the SPT5 protein that modulate its transcriptional regulatory properties.", "journal": "Molecular and cellular biology", "date": "2000", "authors": "Ivanov D, Kwak YT, Guo J, Gaynor RB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-167158", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-167158" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10757782", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10757782" } ] } ], "crossref": [ { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs777403227", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777403227", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777403227", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777403227", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777403227", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777403227#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777403227", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777403227", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777403227", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs777403227", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27353326", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27353326", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10757782", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10757782", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SRRPGGMTSTYGRTPMYGSQ", "down_seq": "PMYGSGSRTPMYGSQTPLQD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr775", "evidence": [ { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ] } ], "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased ability to promote transcription elongation; when associated with A-784, A-791, A-799, A-806 and A-814.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" }, { "id": "rs777403227", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777403227" }, { "id": "rs777403227", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777403227" }, { "id": "rs777403227", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777403227#frequency_tab" }, { "id": "rs777403227", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777403227" }, { "id": "rs777403227", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs777403227" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39473268", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T775", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P50750-1", "kinase_gene_name": "CDK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ], "site_lbl": "Thr775" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by CDK9", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" }, { "database": "PubMed", "id": "27353326", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27353326" }, { "database": "PubMed", "id": "10757782", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10757782" } ], "site_lbl": "Thr775" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.755.755", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.763.763", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.768.768", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.780.780", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.784.784", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.789.789", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.791.791", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.780.780", "start_pos": 780, "end_pos": 780, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O00267", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O00267" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] } ], "crossref": [ { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1232387534", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1232387534", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1232387534", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1232387534#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1232387534", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1232387534", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GMTSTYGRTPMYGSQTPMYG", "down_seq": "GSRTPMYGSQTPLQDGSRTP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser780", "evidence": [ { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "O00267", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O00267" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1232387534", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1232387534" }, { "id": "rs1232387534", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1232387534#frequency_tab" }, { "id": "rs1232387534", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1232387534" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39473283", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S780", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.763.763", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.768.768", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.775.775", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.784.784", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.789.789", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.791.791", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.799.799", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.845.845", "start_pos": 845, "end_pos": 845, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1600727044", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1600727044", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1600727044", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1600727044", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NPNTPSRAEEEYEYAFDDEP", "down_seq": "PSPQAYGGTPNPQTPGYPDP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr845", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1600727044", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1600727044" }, { "id": "rs1600727044", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1600727044" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39474003", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T845", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.912.921", "start_pos": 912, "end_pos": 921, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "HQVAPSPAGY", "start_aa": "H", "up_seq": "PYAAPSPQGSYQPSPSPQSY", "down_seq": "QNTHSPASYHPTPSPMAYQA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "HQVAPSPAGY", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "His", "end_aa": "Tyr", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.917.917", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.931.939", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.933.933", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.917.917", "start_pos": 917, "end_pos": 917, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPQGSYQPSPSPQSYHQVAP", "down_seq": "PAGYQNTHSPASYHPTPSPM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser917", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.912.921", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.931.939", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.933.933", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.931.939", "start_pos": 931, "end_pos": 939, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "HPTPSPMAY", "start_aa": "H", "up_seq": "YHQVAPSPAGYQNTHSPASY", "down_seq": "QASPSPSPVGYSPMTPGAPS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "HPTPSPMAY", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "His", "end_aa": "Tyr", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.912.921", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.917.917", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.933.933", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.933.933", "start_pos": 933, "end_pos": 933, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765453702", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765453702", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765453702", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765453702", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765453702", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765453702#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765453702", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765453702", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QVAPSPAGYQNTHSPASYHP", "down_seq": "PSPMAYQASPSPSPVGYSPM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr933", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765453702", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765453702" }, { "id": "rs765453702", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765453702" }, { "id": "rs765453702", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765453702#frequency_tab" }, { "id": "rs765453702", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765453702" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39474379", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T933", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.912.921", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.917.917", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.931.939", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.1002.1002", "start_pos": 1002, "end_pos": 1002, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Locus-specific requirements for Spt5 in transcriptional activation and repression in Drosophila.", "journal": "Current biology : CB", "date": "2004", "authors": "Jennings BH, Shah S, Yamaguchi Y, Seki M, Phillips RG, Handa H, Ish-Horowicz D", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15380072", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15380072" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15380072", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15380072", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "TDIQVKVRDTYLDTQVVGQT", "down_seq": "VIRSVTGGMCSVYLKDSEKV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Defective in regulation of transcriptional elongation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "15380072", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15380072" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.1017.1017", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.246.246", "start_pos": 246, "end_pos": 246, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a transcribing RNA polymerase II-DSIF complex reveals a multidentate DNA-RNA clamp.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2017", "authors": "Bernecky C, Plitzko JM, Cramer P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YVEAYKQTHVKQAIEGVGNL", "down_seq": "LGYWNQQMVPIKEMTDVLKV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with A-247, A-249, A-250 and A-251.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.247.247", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.249.249", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.250.250", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.251.251", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.247.247", "start_pos": 247, "end_pos": 247, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a transcribing RNA polymerase II-DSIF complex reveals a multidentate DNA-RNA clamp.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2017", "authors": "Bernecky C, Plitzko JM, Cramer P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "VEAYKQTHVKQAIEGVGNLR", "down_seq": "GYWNQQMVPIKEMTDVLKVV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with A-246, A-249, A-250 and A-251.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.246.246", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.249.249", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.250.250", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.251.251", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.249.249", "start_pos": 249, "end_pos": 249, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a transcribing RNA polymerase II-DSIF complex reveals a multidentate DNA-RNA clamp.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2017", "authors": "Bernecky C, Plitzko JM, Cramer P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "AYKQTHVKQAIEGVGNLRLG", "down_seq": "WNQQMVPIKEMTDVLKVVKE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with A-246, A-247, A-250 and A-251.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.246.246", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.247.247", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.250.250", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.251.251", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.250.250", "start_pos": 250, "end_pos": 250, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a transcribing RNA polymerase II-DSIF complex reveals a multidentate DNA-RNA clamp.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2017", "authors": "Bernecky C, Plitzko JM, Cramer P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "YKQTHVKQAIEGVGNLRLGY", "down_seq": "NQQMVPIKEMTDVLKVVKEV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with A-246, A-247, A-249 and A-251.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.246.246", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.247.247", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.249.249", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.251.251", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.251.251", "start_pos": 251, "end_pos": 251, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a transcribing RNA polymerase II-DSIF complex reveals a multidentate DNA-RNA clamp.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2017", "authors": "Bernecky C, Plitzko JM, Cramer P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KQTHVKQAIEGVGNLRLGYW", "down_seq": "QQMVPIKEMTDVLKVVKEVA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "N", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with A-246, A-247, A-249 and A-250.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.246.246", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.247.247", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.249.249", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.250.250", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.577.577", "start_pos": 577, "end_pos": 577, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a transcribing RNA polymerase II-DSIF complex reveals a multidentate DNA-RNA clamp.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2017", "authors": "Bernecky C, Plitzko JM, Cramer P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TFQVLNMYGKVVTVRHQAVT", "down_seq": "KKDNRFAVALDSEQNNIHVK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with A-578, A-579 and A-582.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] }, { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "E", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with E-578, E-579 and E-582.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.578.578", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.579.579", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.582.582", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.578.578", "start_pos": 578, "end_pos": 578, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a transcribing RNA polymerase II-DSIF complex reveals a multidentate DNA-RNA clamp.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2017", "authors": "Bernecky C, Plitzko JM, Cramer P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "FQVLNMYGKVVTVRHQAVTR", "down_seq": "KDNRFAVALDSEQNNIHVKD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with A-577, A-579 and A-582.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] }, { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with E-577, E-579 and E-582.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.577.577", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.579.579", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.582.582", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.579.579", "start_pos": 579, "end_pos": 579, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a transcribing RNA polymerase II-DSIF complex reveals a multidentate DNA-RNA clamp.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2017", "authors": "Bernecky C, Plitzko JM, Cramer P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QVLNMYGKVVTVRHQAVTRK", "down_seq": "DNRFAVALDSEQNNIHVKDI", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with A-577, A-578 and A-582.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] }, { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with E-577, E-578 and E-582.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.577.577", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.578.578", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.582.582", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.582.582", "start_pos": 582, "end_pos": 582, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of a transcribing RNA polymerase II-DSIF complex reveals a multidentate DNA-RNA clamp.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2017", "authors": "Bernecky C, Plitzko JM, Cramer P", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NMYGKVVTVRHQAVTRKKDN", "down_seq": "FAVALDSEQNNIHVKDIVKV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with A-577, A-578 and A-579.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] }, { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "E", "comment": "Reduces the affinity for Pol II elongation complex; when associated with E-577, E-578 and E-579.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "28892040", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28892040" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.577.577", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.578.578", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.579.579", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.681.681", "start_pos": 681, "end_pos": 681, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Methylation of SPT5 regulates its interaction with RNA polymerase II and transcriptional elongation properties.", "journal": "Molecular cell", "date": "2003", "authors": "Kwak YT, Guo J, Prajapati S, Park KJ, Surabhi RM, Miller B, Gehrig P, Gaynor RB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GFAPMSPRISSPMHPSAGGQ", "down_seq": "GGFGSPGGGSGGMSRGRGRR", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Enhances interactions with CDK9 and RNA polymerase II and enhances transcriptional elongation; when associated with A-696 and A-698.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890" } ] }, { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Increases promoter association and enhances transcriptional elongation; when associated with K-696 and K-698.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.666.666", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.670.670", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.671.671", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.676.676", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.695.695", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.696.696", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.698.698", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.696.696", "start_pos": 696, "end_pos": 696, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Methylation of SPT5 regulates its interaction with RNA polymerase II and transcriptional elongation properties.", "journal": "Molecular cell", "date": "2003", "authors": "Kwak YT, Guo J, Prajapati S, Park KJ, Surabhi RM, Miller B, Gehrig P, Gaynor RB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SAGGQRGGFGSPGGGSGGMS", "down_seq": "GRGRRDNELIGQTVRISQGP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Enhances interactions with CDK9 and RNA polymerase II and enhances transcriptional elongation; when associated with A-681 and A-698.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890" } ] }, { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Increases promoter association and enhances transcriptional elongation; when associated with K-681 and K-698.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.676.676", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.681.681", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.695.695", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.698.698", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.709.709", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.698.698", "start_pos": 698, "end_pos": 698, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Methylation of SPT5 regulates its interaction with RNA polymerase II and transcriptional elongation properties.", "journal": "Molecular cell", "date": "2003", "authors": "Kwak YT, Guo J, Prajapati S, Park KJ, Surabhi RM, Miller B, Gehrig P, Gaynor RB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GGQRGGFGSPGGGSGGMSRG", "down_seq": "GRRDNELIGQTVRISQGPYK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Enhances transcriptional elongation. Enhances interactions with CDK9 and RNA polymerase II and enhances transcriptional elongation; when associated with A-681 and A-696.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890" } ] }, { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Increases promoter association and enhances transcriptional elongation; when associated with K-681 and K-696.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "12718890", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12718890" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.681.681", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.695.695", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.696.696", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.709.709", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.717.717", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.784.784", "start_pos": 784, "end_pos": 784, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "P-TEFb-mediated phosphorylation of hSpt5 C-terminal repeats is critical for processive transcription elongation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2006", "authors": "Yamada T, Yamaguchi Y, Inukai N, Okamoto S, Mura T, Handa H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] }, { "title": "Domains in the SPT5 protein that modulate its transcriptional regulatory properties.", "journal": "Molecular and cellular biology", "date": "2000", "authors": "Ivanov D, Kwak YT, Guo J, Gaynor RB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-167158", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-167158" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10757782", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10757782" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10757782", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10757782", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TYGRTPMYGSQTPMYGSGSR", "down_seq": "PMYGSQTPLQDGSRTPHYGS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased ability to promote transcription elongation; when associated with A-775, A-791, A-799, A-806 and A-814.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P50750-1", "kinase_gene_name": "CDK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ], "site_lbl": "Thr784" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by CDK9", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" }, { "database": "PubMed", "id": "10757782", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10757782" } ], "site_lbl": "Thr784" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.768.768", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.775.775", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.780.780", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.789.789", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.791.791", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.799.799", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.804.804", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.791.791", "start_pos": 791, "end_pos": 791, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "P-TEFb-mediated phosphorylation of hSpt5 C-terminal repeats is critical for processive transcription elongation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2006", "authors": "Yamada T, Yamaguchi Y, Inukai N, Okamoto S, Mura T, Handa H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YGSQTPMYGSGSRTPMYGSQ", "down_seq": "PLQDGSRTPHYGSQTPLHDG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased ability to promote transcription elongation; when associated with A-775, A-784, A-799, A-806 and A-814.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P50750-1", "kinase_gene_name": "CDK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ], "site_lbl": "Thr791" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by CDK9", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ], "site_lbl": "Thr791" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.775.775", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.780.780", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.784.784", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.789.789", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.799.799", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.804.804", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.806.806", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.799.799", "start_pos": 799, "end_pos": 799, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "P-TEFb-mediated phosphorylation of hSpt5 C-terminal repeats is critical for processive transcription elongation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2006", "authors": "Yamada T, Yamaguchi Y, Inukai N, Okamoto S, Mura T, Handa H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GSGSRTPMYGSQTPLQDGSR", "down_seq": "PHYGSQTPLHDGSRTPAQSG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased ability to promote transcription elongation; when associated with A-775, A-784, A-791, A-806 and A-814.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P50750-1", "kinase_gene_name": "CDK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ], "site_lbl": "Thr799" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by CDK9", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ], "site_lbl": "Thr799" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.780.780", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.784.784", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.789.789", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.791.791", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.804.804", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.806.806", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.814.814", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.806.806", "start_pos": 806, "end_pos": 806, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "P-TEFb-mediated phosphorylation of hSpt5 C-terminal repeats is critical for processive transcription elongation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2006", "authors": "Yamada T, Yamaguchi Y, Inukai N, Okamoto S, Mura T, Handa H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MYGSQTPLQDGSRTPHYGSQ", "down_seq": "PLHDGSRTPAQSGAWDPNNP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased ability to promote transcription elongation; when associated with A-775, A-784, A-791, A-799 and A-814.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P50750-1", "kinase_gene_name": "CDK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ], "site_lbl": "Thr806" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by CDK9", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ], "site_lbl": "Thr806" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.789.789", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.791.791", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.799.799", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.804.804", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.814.814", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.814.814", "start_pos": 814, "end_pos": 814, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "P-TEFb-mediated phosphorylation of hSpt5 C-terminal repeats is critical for processive transcription elongation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2006", "authors": "Yamada T, Yamaguchi Y, Inukai N, Okamoto S, Mura T, Handa H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QDGSRTPHYGSQTPLHDGSR", "down_seq": "PAQSGAWDPNNPNTPSRAEE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased ability to promote transcription elongation; when associated with A-775, A-784, A-791, A-799 and A-806.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P50750-1", "kinase_gene_name": "CDK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ], "site_lbl": "Thr814" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by CDK9", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ], "site_lbl": "Thr814" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.799.799", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.804.804", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.806.806", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.1017.1017", "start_pos": 1017, "end_pos": 1017, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs80027112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs80027112", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs80027112", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs80027112", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs80027112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs80027112", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs80027112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs80027112#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs80027112", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs80027112", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VVGQTGVIRSVTGGMCSVYL", "down_seq": "DSEKVVSISSEHLEPITPTK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" }, { "id": "rs80027112", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs80027112" }, { "id": "rs80027112", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs80027112" }, { "id": "rs80027112", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs80027112" }, { "id": "rs80027112", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs80027112#frequency_tab" }, { "id": "rs80027112", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs80027112" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KDS->NDS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39476107", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1017", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.1002.1002", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.1034.1034", "categories": [ "glycosylation_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.1079.1079", "start_pos": 1079, "end_pos": 1079, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs761492127", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761492127", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761492127", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761492127", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761492127", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761492127", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761492127", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761492127", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DGEDGIVRMDLDEQLKILNL", "down_seq": "FLGKLLEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" }, { "id": "rs761492127", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761492127" }, { "id": "rs761492127", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761492127" }, { "id": "rs761492127", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761492127" }, { "id": "rs761492127", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761492127" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLR->NLC).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39476370", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1079", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.137.137", "start_pos": 137, "end_pos": 137, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "EDRSGARRLQNLWRDQREEE", "down_seq": "GEYYMKKYAKSSVGETVYGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39459025", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L137", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.164.164", "start_pos": 164, "end_pos": 164, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1247428958", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1247428958", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1247428958", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1247428958#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1247428958", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1247428958", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1247428958", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1247428958", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KYAKSSVGETVYGGSDELSD", "down_seq": "ITQQQLLPGVKDPNLWTVKC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" }, { "id": "rs1247428958", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1247428958" }, { "id": "rs1247428958", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1247428958#frequency_tab" }, { "id": "rs1247428958", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1247428958" }, { "id": "rs1247428958", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1247428958" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIT->NIT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39459215", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D164", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.227.227", "start_pos": 227, "end_pos": 227, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "DTPLQIKSVVAPEHVKGYIY", "down_seq": "EAYKQTHVKQAIEGVGNLRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39464852", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V227", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.246.246", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.247.247", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.310.310", "start_pos": 310, "end_pos": 310, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IAQVDYVEPSQNTISLKMIP", "down_seq": "IDYDRIKARMSLKDWFAKRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39466532", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R310", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.406.406", "start_pos": 406, "end_pos": 406, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "VKPTLSELEKFEDQPEGIDL", "down_seq": "VVTESTGKEREHNFQPGDNV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39469153", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E406", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.478.478", "start_pos": 478, "end_pos": 478, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KDMLEFPAQELRKYFKMGDH", "down_seq": "KVIAGRFEGDTGLIVRVEEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39470176", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V478", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.538.538", "start_pos": 538, "end_pos": 538, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LQLCSETASGVDVGGQHEWG", "down_seq": "LVQLDPQTVGVIVRLERETF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39470458", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E538", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.552.552", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.552.552", "start_pos": 552, "end_pos": 552, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GQHEWGELVQLDPQTVGVIV", "down_seq": "LERETFQVLNMYGKVVTVRH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39470500", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R552", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.538.538", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.711.711", "start_pos": 711, "end_pos": 711, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SGGMSRGRGRRDNELIGQTV", "down_seq": "ISQGPYKGYIGVVKDATEST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39472906", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R711", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.695.695", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.696.696", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.698.698", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.709.709", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.717.717", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.812.812", "start_pos": 812, "end_pos": 812, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1482781355", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482781355", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1482781355", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482781355", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1482781355", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1482781355", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PLQDGSRTPHYGSQTPLHDG", "down_seq": "RTPAQSGAWDPNNPNTPSRA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" }, { "id": "rs1482781355", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482781355" }, { "id": "rs1482781355", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482781355" }, { "id": "rs1482781355", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1482781355" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRT->NRT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39473464", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S812", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.799.799", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.804.804", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.806.806", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.814.814", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.813.813", "start_pos": 813, "end_pos": 813, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LQDGSRTPHYGSQTPLHDGS", "down_seq": "TPAQSGAWDPNNPNTPSRAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O00267", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O00267" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39473467", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R813", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.799.799", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.804.804", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.806.806", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.814.814", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.826.826", "start_pos": 826, "end_pos": 826, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs763935164", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763935164", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763935164", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763935164", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763935164", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763935164", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "TPLHDGSRTPAQSGAWDPNN", "down_seq": "NTPSRAEEEYEYAFDDEPTP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs763935164", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763935164" }, { "id": "rs763935164", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763935164" }, { "id": "rs763935164", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763935164" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNP->NNS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "39473505", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P826", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.806.806", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.814.814", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.845.845", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O00267-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RNA polymerase II pauses and associates with pre-mRNA processing factors at both ends of genes.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2008", "authors": "Glover-Cutter K, Kim S, Espinosa J, Bentley DL", "evidence": [ { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-72086", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-72086" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18157150", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18157150" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18157150", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18157150", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "M", "down_seq": "DSEDSNFSEEEDSERSSDGE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "18157150", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18157150" } ], "site_lbl": "Ser2" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.18.18", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEDSERSSDGEEAEVDEERR", "down_seq": "AAGSEKEEEPEDEEEEEEEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser32" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.18.18", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.36.36", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ERSSDGEEAEVDEERRSAAG", "down_seq": "EKEEEPEDEEEEEEEEEYDE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser36" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.18.18", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.32.32", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.375.375", "start_pos": 375, "end_pos": 375, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DGDFLIFEGNRYSRKGFLFK", "down_seq": "FAMSAVITEGVKPTLSELEK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser375" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.666.666", "start_pos": 666, "end_pos": 666, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale discovery of ERK2 substrates identifies ERK-mediated transcriptional regulation by ETV3.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Carlson SM, Chouinard CR, Labadorf A, Lam CJ, Schmelzle K, Fraenkel E, White FM", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22028470", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22028470" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Phosphopeptide enrichment by aliphatic hydroxy acid-modified metal oxide chromatography for nano-LC-MS/MS in proteomics applications.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Sugiyama N, Masuda T, Shinoda K, Nakamura A, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17322306", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17322306" } ] }, { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "J. Proteome Res.", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] }, { "title": "Hydrophilic interaction chromatography reduces the complexity of the phosphoproteome and improves global phosphopeptide isolation and detection.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2008", "authors": "McNulty DE, Annan RS", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] }, { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] }, { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22028470", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22028470", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17322306", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17322306", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AGGSKPRDVTNFTVGGFAPM", "down_seq": "PRISSPMHPSAGGQRGGFGS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P28482-1", "kinase_gene_name": "MAPK1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "22028470", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22028470" } ], "site_lbl": "Ser666" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "17322306", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17322306" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" }, { "database": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ], "site_lbl": "Ser666" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.658.658", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.670.670", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.671.671", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.676.676", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.681.681", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 15 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.670.670", "start_pos": 670, "end_pos": 670, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KPRDVTNFTVGGFAPMSPRI", "down_seq": "SPMHPSAGGQRGGFGSPGGG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser670" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.658.658", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.666.666", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.671.671", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.676.676", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.681.681", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.671.671", "start_pos": 671, "end_pos": 671, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PRDVTNFTVGGFAPMSPRIS", "down_seq": "PMHPSAGGQRGGFGSPGGGS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser671" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.658.658", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.666.666", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.670.670", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.676.676", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.681.681", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.676.676", "start_pos": 676, "end_pos": 676, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NFTVGGFAPMSPRISSPMHP", "down_seq": "AGGQRGGFGSPGGGSGGMSR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser676" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.658.658", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.666.666", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.670.670", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.671.671", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.681.681", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.695.695", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.696.696", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.686.686", "start_pos": 686, "end_pos": 686, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPRISSPMHPSAGGQRGGFG", "down_seq": "PGGGSGGMSRGRGRRDNELI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "site_lbl": "Ser686" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.666.666", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.670.670", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.671.671", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.676.676", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.681.681", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.695.695", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.696.696", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.698.698", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.695.695", "start_pos": 695, "end_pos": 695, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSAGGQRGGFGSPGGGSGGM", "down_seq": "RGRGRRDNELIGQTVRISQG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser695" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.676.676", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.681.681", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.696.696", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.698.698", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.709.709", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.709.709", "start_pos": 709, "end_pos": 709, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "J. Proteome Res.", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GGSGGMSRGRGRRDNELIGQ", "down_seq": "VRISQGPYKGYIGVVKDATE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ], "site_lbl": "Thr709" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.695.695", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.696.696", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.698.698", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.717.717", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.717.717", "start_pos": 717, "end_pos": 717, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "J. Proteome Res.", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GRGRRDNELIGQTVRISQGP", "down_seq": "KGYIGVVKDATESTARVELH", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ], "site_lbl": "Tyr717" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.698.698", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.709.709", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.768.768", "start_pos": 768, "end_pos": 768, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "P-TEFb-mediated phosphorylation of hSpt5 C-terminal repeats is critical for processive transcription elongation.", "journal": "Molecular cell", "date": "2006", "authors": "Yamada T, Yamaguchi Y, Inukai N, Okamoto S, Mura T, Handa H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QRLTTVGSRRPGGMTSTYGR", "down_seq": "PMYGSQTPMYGSGSRTPMYG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P50750-1", "kinase_gene_name": "CDK9", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ], "site_lbl": "Thr768" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "16427012", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16427012" } ], "site_lbl": "Thr768" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.755.755", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.763.763", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.775.775", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.780.780", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.784.784", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.789.789", "start_pos": 789, "end_pos": 789, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PMYGSQTPMYGSGSRTPMYG", "down_seq": "QTPLQDGSRTPHYGSQTPLH", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "site_lbl": "Ser789" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.775.775", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.780.780", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.784.784", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.791.791", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.799.799", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.804.804", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.806.806", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O00267-1.804.804", "start_pos": 804, "end_pos": 804, "uniprot_canonical_ac": "O00267-1", "length": 1087, "uniprot_id": "SPT5H_HUMAN", "protein_name": "Transcription elongation factor SPT5", "refseq_ac": "NP_001104490", "refseq_name": "transcription elongation factor SPT5 isoform a", "gene_name": "SUPT5H", "gene_names_uniprotkb": "SUPT5H; SPT5H; SPT5", "gene_names_refseq": "SPT5H; SPT5; SUPT5H; Tat-CT1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TPMYGSQTPLQDGSRTPHYG", "down_seq": "QTPLHDGSRTPAQSGAWDPN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O00267", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00267" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O00267", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O00267" } ], "site_lbl": "Ser804" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.784.784", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.789.789", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.791.791", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O00267-1.799.799", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.806.806", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.812.812", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.813.813", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O00267-1.814.814", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P30279-1.165.165", "start_pos": 165, "end_pos": 165, "uniprot_canonical_ac": "P30279-1", "length": 289, "uniprot_id": "CCND2_HUMAN", "protein_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "refseq_ac": "NP_001750", "refseq_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "gene_name": "CCND2", "gene_names_uniprotkb": "CCND2", "gene_names_refseq": "CCND2; KIAK0002; MPPH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P30279", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GKLKWNLAAVTPHDFIEHIL", "down_seq": "KLPQQREKLSLIRKHAQTFI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P30279", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "4278842", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R165", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P30279-1.203.203", "start_pos": 203, "end_pos": 203, "uniprot_canonical_ac": "P30279-1", "length": 289, "uniprot_id": "CCND2_HUMAN", "protein_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "refseq_ac": "NP_001750", "refseq_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "gene_name": "CCND2", "gene_names_uniprotkb": "CCND2", "gene_names_refseq": "CCND2; KIAK0002; MPPH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P30279", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TFIALCATDFKFAMYPPSMI", "down_seq": "TGSVGAAICGLQQDEEVSSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P30279", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "4288877", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A203", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P30279-1.262.262", "start_pos": 262, "end_pos": 262, "uniprot_canonical_ac": "P30279-1", "length": 289, "uniprot_id": "CCND2_HUMAN", "protein_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "refseq_ac": "NP_001750", "refseq_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "gene_name": "CCND2", "gene_names_uniprotkb": "CCND2", "gene_names_refseq": "CCND2; KIAK0002; MPPH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P30279", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "CLKACQEQIEAVLLNSLQQY", "down_seq": "QDQRDGSKSEDELDQASTPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P30279", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "12", "chr_pos": "4299924", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R262", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.271.271", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.280.280", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P30279-1.268.268", "start_pos": 268, "end_pos": 268, "uniprot_canonical_ac": "P30279-1", "length": 289, "uniprot_id": "CCND2_HUMAN", "protein_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "refseq_ac": "NP_001750", "refseq_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "gene_name": "CCND2", "gene_names_uniprotkb": "CCND2", "gene_names_refseq": "CCND2; KIAK0002; MPPH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P30279", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "EQIEAVLLNSLQQYRQDQRD", "down_seq": "SKSEDELDQASTPTDVRDID", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P30279", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "4299941", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G268", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.271.271", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.280.280", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P30279-1.281.281", "start_pos": 281, "end_pos": 281, "uniprot_canonical_ac": "P30279-1", "length": 289, "uniprot_id": "CCND2_HUMAN", "protein_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "refseq_ac": "NP_001750", "refseq_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "gene_name": "CCND2", "gene_names_uniprotkb": "CCND2", "gene_names_refseq": "CCND2; KIAK0002; MPPH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P30279", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "YRQDQRDGSKSEDELDQAST", "down_seq": "TDVRDIDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P30279", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "4299980", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P281", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.271.271", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.280.280", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P30279-1.285.285", "start_pos": 285, "end_pos": 285, "uniprot_canonical_ac": "P30279-1", "length": 289, "uniprot_id": "CCND2_HUMAN", "protein_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "refseq_ac": "NP_001750", "refseq_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "gene_name": "CCND2", "gene_names_uniprotkb": "CCND2", "gene_names_refseq": "CCND2; KIAK0002; MPPH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P30279", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QRDGSKSEDELDQASTPTDV", "down_seq": "DIDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P30279", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P30279" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "4299992", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R285", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.271.271", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.280.280", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P30279-1.271.271", "start_pos": 271, "end_pos": 271, "uniprot_canonical_ac": "P30279-1", "length": 289, "uniprot_id": "CCND2_HUMAN", "protein_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "refseq_ac": "NP_001750", "refseq_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "gene_name": "CCND2", "gene_names_uniprotkb": "CCND2", "gene_names_refseq": "CCND2; KIAK0002; MPPH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P30279", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P30279" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P30279", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P30279", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EAVLLNSLQQYRQDQRDGSK", "down_seq": "EDELDQASTPTDVRDIDL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P30279", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P30279" } ], "site_lbl": "Ser271" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.280.280", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P30279-1.280.280", "start_pos": 280, "end_pos": 280, "uniprot_canonical_ac": "P30279-1", "length": 289, "uniprot_id": "CCND2_HUMAN", "protein_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "refseq_ac": "NP_001750", "refseq_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "gene_name": "CCND2", "gene_names_uniprotkb": "CCND2", "gene_names_refseq": "CCND2; KIAK0002; MPPH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Glycogen synthase kinase-3beta and p38 phosphorylate cyclin D2 on Thr280 to trigger its ubiquitin/proteasome-dependent degradation in hematopoietic cells.", "journal": "Oncogene", "date": "2007", "authors": "Kida A, Kakihana K, Kotani S, Kurosu T, Miura O", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P30279", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P30279" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17486076", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17486076" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P30279", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P30279", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17486076", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17486076", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QYRQDQRDGSKSEDELDQAS", "down_seq": "PTDVRDIDL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P49841-1", "kinase_gene_name": "GSK3B", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P30279", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P30279" }, { "database": "PubMed", "id": "17486076", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17486076" } ], "site_lbl": "Thr280" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q16539-1", "kinase_gene_name": "MAPK14", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P30279", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P30279" }, { "database": "PubMed", "id": "17486076", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17486076" } ], "site_lbl": "Thr280" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" } ], "site_lbl": "Thr280" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P30279-1.271.271", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P30279-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P30279-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P30279-1", "length": 289, "uniprot_id": "CCND2_HUMAN", "protein_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "refseq_ac": "NP_001750", "refseq_name": "G1/S-specific cyclin-D2", "gene_name": "CCND2", "gene_names_uniprotkb": "CCND2", "gene_names_refseq": "CCND2; KIAK0002; MPPH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P30279", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30279" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Neuron navigator-2 and cyclin D2 are new candidate prognostic markers in uterine sarcoma.", "journal": "Virchows Archiv : an international journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Davidson B, Hellesylt E, Holth A, Danielsen HE, Skeie-Jensen T, Katz B", "evidence": [ { "database": "BiomarkerKB", "id": "AN6679-1", "url": "https://biomarkerkb.org/biomarker/AN6679-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28643014", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28643014" } ] } ], "crossref": [ { "id": "AN6679-1", "url": "https://biomarkerkb.org/biomarker/AN6679-1", "database": "BiomarkerKB", "categories": [ "Biomarkers" ] }, { "id": "28643014", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28643014", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "biomarkers": [ { "biomarker_id": "AN6679-1", "biomarker_canonical_id": "AN6679", "best_biomarker_role": [ "prognostic" ], "condition": { "id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "name_list": [ "uterine cancer", "CA - cancer of uterus", "Tumour of uterus", "malignant neoplasm of uterus", "malignant uterine tumor", "neoplasm of uterus", "uterine tumor", "uterus neoplasm" ], "id_list": [ "DOID:363" ] }, "evidence": [ { "id": "AN6679-1", "database": "BiomarkerKB", "url": "https://biomarkerkb.org/biomarker/AN6679-1" }, { "id": "28643014", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28643014" } ], "assessed_biomarker_entity": [ "G1/S-specific cyclin-D2" ], "biomarker": [ "increased CCND2 level" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" } ] } ], "categories": [ "biomarkers_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q7Z6B0-1.332.332", "start_pos": 332, "end_pos": 332, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z6B0-1", "length": 441, "uniprot_id": "CCD91_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 91", "refseq_ac": "NP_001317296", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 91 isoform 2", "gene_name": "CCDC91", "gene_names_uniprotkb": "CCDC91; GGABP; HSD8", "gene_names_refseq": "CCDC91; HSD8; p56", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z6B0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z6B0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z6B0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z6B0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EAVKDAVLKVVEEERKNLEK", "down_seq": "HAEERELWKTEHAKDQEKVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z6B0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z6B0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "28452548", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A332", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z6B0-1.367.367", "start_pos": 367, "end_pos": 367, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z6B0-1", "length": 441, "uniprot_id": "CCD91_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 91", "refseq_ac": "NP_001317296", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 91 isoform 2", "gene_name": "CCDC91", "gene_names_uniprotkb": "CCDC91; GGABP; HSD8", "gene_names_refseq": "CCDC91; HSD8; p56", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z6B0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z6B0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z6B0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z6B0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "DQEKVSQEIQKAIQEQRKIS", "down_seq": "ETVKAAIIEEQKRSEKAVEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z6B0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z6B0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "12", "chr_pos": "28452654", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q367", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q7Z6B0-1.366.366", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z6B0-1.366.366", "start_pos": 366, "end_pos": 366, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z6B0-1", "length": 441, "uniprot_id": "CCD91_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 91", "refseq_ac": "NP_001317296", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 91 isoform 2", "gene_name": "CCDC91", "gene_names_uniprotkb": "CCDC91; GGABP; HSD8", "gene_names_refseq": "CCDC91; HSD8; p56", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z6B0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z6B0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q7Z6B0-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q7Z6B0-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q7Z6B0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q7Z6B0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KDQEKVSQEIQKAIQEQRKI", "down_seq": "QETVKAAIIEEQKRSEKAVE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q7Z6B0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q7Z6B0" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser366" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q7Z6B0-1.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q7Z6B0-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z6B0-1", "length": 441, "uniprot_id": "CCD91_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 91", "refseq_ac": "NP_001317296", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 91 isoform 2", "gene_name": "CCDC91", "gene_names_uniprotkb": "CCDC91; GGABP; HSD8", "gene_names_refseq": "CCDC91; HSD8; p56", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z6B0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z6B0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z6B0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z6B0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QTTSPAIPWAAFPAVSGVHL", "down_seq": "PSSPEIVLDRDHSSSIGCLS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z6B0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z6B0" } ], "site_lbl": "Ser43" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q7Z6B0-1.46.46", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z6B0-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z6B0-1", "length": 441, "uniprot_id": "CCD91_HUMAN", "protein_name": "Coiled-coil domain-containing protein 91", "refseq_ac": "NP_001317296", "refseq_name": "coiled-coil domain-containing protein 91 isoform 2", "gene_name": "CCDC91", "gene_names_uniprotkb": "CCDC91; GGABP; HSD8", "gene_names_refseq": "CCDC91; HSD8; p56", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z6B0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z6B0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z6B0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z6B0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPAIPWAAFPAVSGVHLSPS", "down_seq": "PEIVLDRDHSSSIGCLSSDA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z6B0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z6B0" } ], "site_lbl": "Ser46" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q7Z6B0-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWB3-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWB3-1", "length": 177, "uniprot_id": "DYDC1_HUMAN", "protein_name": "DPY30 domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_001255982", "refseq_name": "DPY30 domain-containing protein 1 isoform a", "gene_name": "DYDC1", "gene_names_uniprotkb": "DYDC1; DPY30D1; RSD-9; RSD9", "gene_names_refseq": "DPY30D1; DYDC1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWB3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWB3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8WWB3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WWB3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8WWB3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WWB3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "Q8WWB3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WWB3" } ] } ], "all_sites": [], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q15811", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q15811", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q15811", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "Q15811", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q15811" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.1078.1078", "start_pos": 1078, "end_pos": 1078, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Flat BAR Protein Promotes Actin Polymerization at the Base of Clathrin-Coated Pits.", "journal": "Cell", "date": "2018", "authors": "Almeida-Souza L, Frank RAW, Garcia-Nafria J, Colussi A, Gunawardana N, Johnson CM, Yu M, Howard G, Andrews B, Vallis Y, McMahon HT", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29887380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29887380" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29887380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29887380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KDSEGSGTAGKTGSLGKKPE", "down_seq": "AQVIASYTATGPEQLTLAPG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "I", "sequence_mut": "K", "comment": "Abolishes interaction with FCHSD2.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "29887380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29887380" } ] }, { "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Abolishes interaction with FCHSD2.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "29887380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29887380" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.1119.1119", "start_pos": 1119, "end_pos": 1119, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A Flat BAR Protein Promotes Actin Polymerization at the Base of Clathrin-Coated Pits.", "journal": "Cell", "date": "2018", "authors": "Almeida-Souza L, Frank RAW, Garcia-Nafria J, Colussi A, Gunawardana N, Johnson CM, Yu M, Howard G, Andrews B, Vallis Y, McMahon HT", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29887380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29887380" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29887380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29887380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QLILIRKKNPGGWWEGELQA", "down_seq": "GKKRQIGWFPANYVKLLSPG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes interaction with FCHSD2.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "29887380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29887380" } ] }, { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "E", "comment": "Abolishes interaction with FCHSD2.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "29887380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29887380" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.1137.1137", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.1369.1369", "start_pos": 1369, "end_pos": 1369, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for the selective activation of Rho GTPases by Dbl exchange factors.", "journal": "Nature structural biology", "date": "2002", "authors": "Snyder JT, Worthylake DK, Rossman KL, Betts L, Pruitt WM, Siderovski DP, Der CJ, Sondek J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12006984", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12006984" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "12006984", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12006984", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "EAPDFKEFVKRLAMDPRCKG", "down_seq": "PLSSFILKPMQRVTRYPLII", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Decreases specificity for CDC42; when associated with I-1376.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "12006984", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12006984" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.1376.1376", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.1376.1376", "start_pos": 1376, "end_pos": 1376, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structural basis for the selective activation of Rho GTPases by Dbl exchange factors.", "journal": "Nature structural biology", "date": "2002", "authors": "Snyder JT, Worthylake DK, Rossman KL, Betts L, Pruitt WM, Siderovski DP, Der CJ, Sondek J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12006984", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12006984" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "12006984", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12006984", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "FVKRLAMDPRCKGMPLSSFI", "down_seq": "KPMQRVTRYPLIIKNILENT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Decreases specificity for CDC42; when associated with L-1369.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "12006984", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12006984" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.1369.1369", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.1003.1003", "start_pos": 1003, "end_pos": 1003, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSESPASLKRVASPAAKPVV", "down_seq": "GEEFIAMYTYESSEQGDLTF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33819315", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1003", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.983.983", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.986.986", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.995.995", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.1225.1225", "start_pos": 1225, "end_pos": 1225, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "PSNYVKLTTDMDPSQQWCSD", "down_seq": "HLLDMLTPTERKRQGYIHEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33856747", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L1225", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.1347.1347", "start_pos": 1347, "end_pos": 1347, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QPYIRFCSRQLNGAALIQQK", "down_seq": "DEAPDFKEFVKRLAMDPRCK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33865300", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1347", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.1422.1422", "start_pos": 1422, "end_pos": 1422, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DHSHLKHALEKAEELCSQVN", "down_seq": "GVREKENSDRLEWIQAHVQC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33875444", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E1422", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.1461.1461", "start_pos": 1461, "end_pos": 1461, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QCEGLSEQLVFNSVTNCLGP", "down_seq": "KFLHSGKLYKAKSNKELYGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33882283", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1461", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.1485.1485", "start_pos": 1485, "end_pos": 1485, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HSGKLYKAKSNKELYGFLFN", "down_seq": "FLLLTQITKPLGSSGTDKVF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33882354", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1485", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.1502.1502", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.1502.1502", "start_pos": 1502, "end_pos": 1502, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LFNDFLLLTQITKPLGSSGT", "down_seq": "KVFSPKSNLQYKMYKTPIFL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33882405", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1502", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.1485.1485", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.1552.1552", "start_pos": 1552, "end_pos": 1552, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DPSGDEPIFHISHIDRVYTL", "down_seq": "AESINERTAWVQKIKAASEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33883650", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1552", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.1674.1674", "start_pos": 1674, "end_pos": 1674, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "LEQEVLCITVFERDQFSPDD", "down_seq": "LGRTEIRVADIKKDQGSKGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33888154", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F1674", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.312.312", "start_pos": 312, "end_pos": 312, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GQPLPPVLPPEYIPPSFRRV", "down_seq": "SGSGISVISSTSVDQRLPEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "7", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33767720", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R312", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.313.313", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.315.315", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.318.318", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.398.398", "start_pos": 398, "end_pos": 398, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KEQERLAQLERAEQERKERE", "down_seq": "QEQERKRQLELEKQLEKQRE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33772210", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R398", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.445.445", "start_pos": 445, "end_pos": 445, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EERRKEIERREAAKRELERQ", "down_seq": "QLEWERNRRQELLNQRNKEQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33774757", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R445", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.678.678", "start_pos": 678, "end_pos": 678, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KQWLEHVQQEDEHQRPRKLH", "down_seq": "EEKLKREESVKKKDGEEKGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q15811", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q15811" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "33797458", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E678", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.687.687", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.1137.1137", "start_pos": 1137, "end_pos": 1137, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QARGKKRQIGWFPANYVKLL", "down_seq": "PGTSKITPTEPPKSTALAAV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "site_lbl": "Ser1137" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.1119.1119", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.1144.1144", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.1144.1144", "start_pos": 1144, "end_pos": 1144, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QIGWFPANYVKLLSPGTSKI", "down_seq": "PTEPPKSTALAAVCQVIGMY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "site_lbl": "Thr1144" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.1137.1137", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.1645.1645", "start_pos": 1645, "end_pos": 1645, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MGSQCHITKTIQDTLNPKWN", "down_seq": "NCQFFIRDLEQEVLCITVFE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "site_lbl": "Ser1645" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.203.203", "start_pos": 203, "end_pos": 203, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSFSRSGPGSQLNTKLQKAQ", "down_seq": "FDVASVPPVAEWAVPQSSRL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "site_lbl": "Ser203" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.313.313", "start_pos": 313, "end_pos": 313, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QPLPPVLPPEYIPPSFRRVR", "down_seq": "GSGISVISSTSVDQRLPEEP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser313" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.315.315", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.318.318", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.315.315", "start_pos": 315, "end_pos": 315, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteomic analysis of the developing mouse brain.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2004", "authors": "Ballif BA, Villen J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LPPVLPPEYIPPSFRRVRSG", "down_seq": "GISVISSTSVDQRLPEEPVL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser315" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.313.313", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.318.318", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.318.318", "start_pos": 318, "end_pos": 318, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VLPPEYIPPSFRRVRSGSGI", "down_seq": "VISSTSVDQRLPEEPVLEDE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "site_lbl": "Ser318" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.313.313", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.315.315", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q15811-1.559.559", "start_pos": 559, "end_pos": 559, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GRLIPEKQILNDQLKQVQQN", "down_seq": "LHRDSLVTLKRALEAKELAR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser559" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.624.624", "start_pos": 624, "end_pos": 624, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NNQLKELREIHNKQQLQKQK", "down_seq": "MEAERLKQKEQERKIIELEK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser624" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.687.687", "start_pos": 687, "end_pos": 687, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EDEHQRPRKLHEEEKLKREE", "down_seq": "VKKKDGEEKGKQEAQDKLGR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser687" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.79.79", "start_pos": 79, "end_pos": 79, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AQIWALADMNNDGRMDQVEF", "down_seq": "IAMKLIKLKLQGYQLPSALP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ], "site_lbl": "Ser79" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.891.891", "start_pos": 891, "end_pos": 891, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DAWAAQPSLTVPSAGQLRQR", "down_seq": "AFTPATATGSSPSPVLGQGE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser891" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.897.897", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.901.901", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.902.902", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.904.904", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.897.897", "start_pos": 897, "end_pos": 897, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PSLTVPSAGQLRQRSAFTPA", "down_seq": "ATGSSPSPVLGQGEKVEGLQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr897" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.891.891", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.901.901", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.902.902", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.904.904", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.901.901", "start_pos": 901, "end_pos": 901, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VPSAGQLRQRSAFTPATATG", "down_seq": "SPSPVLGQGEKVEGLQAQAL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser901" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.891.891", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.897.897", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.902.902", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.904.904", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.902.902", "start_pos": 902, "end_pos": 902, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of the developing mouse brain.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2004", "authors": "Ballif BA, Villen J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSAGQLRQRSAFTPATATGS", "down_seq": "PSPVLGQGEKVEGLQAQALY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser902" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.891.891", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.897.897", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.901.901", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.904.904", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.904.904", "start_pos": 904, "end_pos": 904, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2004", "authors": "Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villen J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" } ] }, { "title": "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2006", "authors": "Beausoleil SA, Villen J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Brill LM, Xiong W, Lee KB, Ficarro SB, Crain A, Xu Y, Terskikh A, Snyder EY, Ding S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] }, { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AGQLRQRSAFTPATATGSSP", "down_seq": "PVLGQGEKVEGLQAQALYPW", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" }, { "database": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser904" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.891.891", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.897.897", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.901.901", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.902.902", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.976.976", "start_pos": 976, "end_pos": 976, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GQKGWFPKSYVKLISGPIRK", "down_seq": "TSMDSGSSESPASLKRVASP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser976" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.978.978", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.983.983", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.986.986", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.995.995", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.978.978", "start_pos": 978, "end_pos": 978, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KGWFPKSYVKLISGPIRKST", "down_seq": "MDSGSSESPASLKRVASPAA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser978" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.976.976", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.983.983", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.986.986", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.995.995", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.983.983", "start_pos": 983, "end_pos": 983, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KSYVKLISGPIRKSTSMDSG", "down_seq": "SESPASLKRVASPAAKPVVS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser983" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.976.976", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.978.978", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.986.986", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.995.995", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.986.986", "start_pos": 986, "end_pos": 986, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VKLISGPIRKSTSMDSGSSE", "down_seq": "PASLKRVASPAAKPVVSGEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser986" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.976.976", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.978.978", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.983.983", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.995.995", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q15811-1.995.995", "start_pos": 995, "end_pos": 995, "uniprot_canonical_ac": "Q15811-1", "length": 1721, "uniprot_id": "ITSN1_HUMAN", "protein_name": "Intersectin-1", "refseq_ac": "NP_001001132", "refseq_name": "intersectin-1 isoform ITSN-s", "gene_name": "ITSN1", "gene_names_uniprotkb": "ITSN1; ITSN; SH3D1A", "gene_names_refseq": "ITSN1; ITSN; SH3D1A; SH3P17", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KSTSMDSGSSESPASLKRVA", "down_seq": "PAAKPVVSGEEFIAMYTYES", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q15811", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15811" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q15811", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q15811" } ], "site_lbl": "Ser995" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "1369", "end_pos": "1369" }, { "start_pos": "1376", "end_pos": "1376" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1347", "end_pos": "1347" }, { "start_pos": "1422", "end_pos": "1422" }, { "start_pos": "1461", "end_pos": "1461" }, { "start_pos": "1485", "end_pos": "1485" }, { "start_pos": "1502", "end_pos": "1502" }, { "start_pos": "1552", "end_pos": "1552" }, { "start_pos": "1674", "end_pos": "1674" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1137", "end_pos": "1137" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1645", "end_pos": "1645" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.976.976", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.978.978", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.983.983", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q15811-1.986.986", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q15811-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.19.19", "start_pos": 19, "end_pos": 19, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Tyrosine phosphorylation of caveolin-2 at residue 27: differences in the spatial and temporal behavior of phospho-Cav-2 (pY19 and pY27).", "journal": "Biochemistry", "date": "2004", "authors": "Wang XB, Lee H, Capozza F, Marmon S, Sotgia F, Brooks JW, Campos-Gonzalez R, Lisanti MP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15504032", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15504032" } ] }, { "title": "Src-induced phosphorylation of caveolin-2 on tyrosine 19. Phospho-caveolin-2 (Tyr(P)19) is localized near focal adhesions, remains associated with lipid rafts/caveolae, but no longer forms a high molecular mass hetero-oligomer with caveolin-1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2002", "authors": "Lee H, Park DS, Wang XB, Scherer PE, Schwartz PE, Lisanti MP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12091389", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12091389" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Caveolin-2 regulation of STAT3 transcriptional activation in response to insulin.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2009", "authors": "Kwon H, Jeong K, Hwang EM, Park JY, Hong SG, Choi WS, Pak Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19427337", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19427337" } ] }, { "title": "Identification of pY19-caveolin-2 as a positive regulator of insulin-stimulated actin cytoskeleton-dependent mitogenesis.", "journal": "Journal of cellular and molecular medicine", "date": "2009", "authors": "Kwon H, Jeong K, Pak Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19778377", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19778377" } ] }, { "title": "A novel domain of caveolin-2 that controls nuclear targeting: regulation of insulin-specific ERK activation and nuclear translocation by caveolin-2.", "journal": "Journal of cellular and molecular medicine", "date": "2011-04", "authors": "Kwon Hayeong, Jeong Kyuho, Hwang Eun Mi, Park Jae-Yong, Pak Yunbae", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20455999", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20455999" } ] }, { "title": "Fatty acylated caveolin-2 is a substrate of insulin receptor tyrosine kinase for insulin receptor substrate-1-directed signaling activation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2015", "authors": "Kwon H, Lee J, Jeong K, Jang D, Pak Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25667086", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25667086" } ] }, { "title": "Insulin-response epigenetic activation of Egr-1 and JunB genes at the nuclear periphery by A-type lamin-associated pY19-Caveolin-2 in the inner nuclear membrane.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2015", "authors": "Jeong K, Kwon H, Lee J, Jang D, Pak Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25753664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25753664" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15504032", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15504032", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12091389", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12091389", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19427337", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19427337", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19778377", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19778377", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20455999", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20455999", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25667086", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25667086", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25753664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25753664", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "MGLETEKADVQLFMDDDS", "down_seq": "SHHSGLEYADPEKFADSDQD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Greatly reduced Src-mediated phosphorylation and binding of RASA1, SRC and NCK1. Completely eliminates Src-mediated tyrosine phosphorylation and binding to RASA1, SRC and NCK1; when associated with A-27.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "15504032", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15504032" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P12931-1", "kinase_gene_name": "SRC", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "12091389", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12091389" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "15504032", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15504032" } ], "site_lbl": "Tyr19" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by SRC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "19427337", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19427337" }, { "database": "PubMed", "id": "19778377", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19778377" }, { "database": "PubMed", "id": "20455999", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20455999" }, { "database": "PubMed", "id": "25667086", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25667086" }, { "database": "PubMed", "id": "25753664", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25753664" }, { "database": "PubMed", "id": "15504032", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15504032" }, { "database": "PubMed", "id": "12091389", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12091389" } ], "site_lbl": "Tyr19" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.20.20", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.23.23", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.27.27", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.36.36", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.23.23", "start_pos": 23, "end_pos": 23, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Serine 23 and 36 phosphorylation of caveolin-2 is differentially regulated by targeting to lipid raft/caveolae and in mitotic endothelial cells.", "journal": "Biochemistry", "date": "2008", "authors": "Sowa G, Xie L, Xu L, Sessa WC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18081315", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18081315" } ] }, { "title": "The phosphorylation of caveolin-2 on serines 23 and 36 modulates caveolin-1-dependent caveolae formation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2003", "authors": "Sowa G, Pypaert M, Fulton D, Sessa WC", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12743374", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12743374" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18081315", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18081315", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12743374", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12743374", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LETEKADVQLFMDDDSYSHH", "down_seq": "GLEYADPEKFADSDQDRDPH", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes phosphorylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "18081315", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18081315" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "12743374", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12743374" } ], "site_lbl": "Ser23" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "18081315", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18081315" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "12743374", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12743374" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser23" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.20.20", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.27.27", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.36.36", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.27.27", "start_pos": 27, "end_pos": 27, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Tyrosine phosphorylation of caveolin-2 at residue 27: differences in the spatial and temporal behavior of phospho-Cav-2 (pY19 and pY27).", "journal": "Biochemistry", "date": "2004", "authors": "Wang XB, Lee H, Capozza F, Marmon S, Sotgia F, Brooks JW, Campos-Gonzalez R, Lisanti MP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15504032", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15504032" } ] }, { "title": "Src-induced phosphorylation of caveolin-2 on tyrosine 19. Phospho-caveolin-2 (Tyr(P)19) is localized near focal adhesions, remains associated with lipid rafts/caveolae, but no longer forms a high molecular mass hetero-oligomer with caveolin-1.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2002", "authors": "Lee H, Park DS, Wang XB, Scherer PE, Schwartz PE, Lisanti MP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12091389", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12091389" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Caveolin-2 regulation of STAT3 transcriptional activation in response to insulin.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2009", "authors": "Kwon H, Jeong K, Hwang EM, Park JY, Hong SG, Choi WS, Pak Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19427337", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19427337" } ] }, { "title": "Fatty acylated caveolin-2 is a substrate of insulin receptor tyrosine kinase for insulin receptor substrate-1-directed signaling activation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2015", "authors": "Kwon H, Lee J, Jeong K, Jang D, Pak Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25667086", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25667086" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15504032", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15504032", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12091389", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12091389", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19427337", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19427337", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25667086", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25667086", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "KADVQLFMDDDSYSHHSGLE", "down_seq": "ADPEKFADSDQDRDPHRLNS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Greatly reduced Src-mediated phosphorylation and binding of RASA1, SRC and NCK1. Completely eliminates Src-mediated phosphorylation and binding of RASA1, SRC and NCK1; when associated with A-19.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "15504032", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15504032" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P12931-1", "kinase_gene_name": "SRC", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "12091389", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12091389" }, { "database": "PubMed", "id": "15504032", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15504032" } ], "site_lbl": "Tyr27" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine; by SRC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "15504032", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15504032" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "19427337", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19427337" }, { "database": "PubMed", "id": "25667086", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25667086" } ], "site_lbl": "Tyr27" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.20.20", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.23.23", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.36.36", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Serine 23 and 36 phosphorylation of caveolin-2 is differentially regulated by targeting to lipid raft/caveolae and in mitotic endothelial cells.", "journal": "Biochemistry", "date": "2008", "authors": "Sowa G, Xie L, Xu L, Sessa WC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18081315", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18081315" } ] }, { "title": "The phosphorylation of caveolin-2 on serines 23 and 36 modulates caveolin-1-dependent caveolae formation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2003", "authors": "Sowa G, Pypaert M, Fulton D, Sessa WC", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12743374", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12743374" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18081315", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18081315", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12743374", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12743374", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DDSYSHHSGLEYADPEKFAD", "down_seq": "DQDRDPHRLNSHLKLGFEDV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes phosphorylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "18081315", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18081315" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P68400-1", "kinase_gene_name": "CSNK2A1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "12743374", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12743374" } ], "site_lbl": "Ser36" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "18081315", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18081315" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "12743374", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12743374" } ], "site_lbl": "Ser36" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.20.20", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.23.23", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.27.27", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.121.121", "start_pos": 121, "end_pos": 121, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GILFATLSCLHIWILMPFVK", "down_seq": "CLMVLPSVQTIWKSVTDVII", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr121" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.128.128", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.131.131", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.128.128", "start_pos": 128, "end_pos": 128, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SCLHIWILMPFVKTCLMVLP", "down_seq": "VQTIWKSVTDVIIAPLCTSV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser128" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.121.121", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.131.131", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.131.131", "start_pos": 131, "end_pos": 131, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HIWILMPFVKTCLMVLPSVQ", "down_seq": "IWKSVTDVIIAPLCTSVGRC", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr131" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.121.121", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.128.128", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.154.154", "start_pos": 154, "end_pos": 154, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A novel domain of caveolin-2 that controls nuclear targeting: regulation of insulin-specific ERK activation and nuclear translocation by caveolin-2.", "journal": "Journal of cellular and molecular medicine", "date": "2011-04", "authors": "Kwon Hayeong, Jeong Kyuho, Hwang Eun Mi, Park Jae-Yong, Pak Yunbae", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20455999", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20455999" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20455999", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20455999", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KSVTDVIIAPLCTSVGRCFS", "down_seq": "VSLQLSQD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "20455999", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20455999" } ], "site_lbl": "Ser154" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.156.156", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.156.156", "start_pos": 156, "end_pos": 156, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A novel domain of caveolin-2 that controls nuclear targeting: regulation of insulin-specific ERK activation and nuclear translocation by caveolin-2.", "journal": "Journal of cellular and molecular medicine", "date": "2011-04", "authors": "Kwon Hayeong, Jeong Kyuho, Hwang Eun Mi, Park Jae-Yong, Pak Yunbae", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20455999", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20455999" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20455999", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20455999", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VTDVIIAPLCTSVGRCFSSV", "down_seq": "LQLSQD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "20455999", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20455999" } ], "site_lbl": "Ser156" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.154.154", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MGLETEKADVQLFMDDD", "down_seq": "YSHHSGLEYADPEKFADSDQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser18" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.20.20", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.23.23", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.27.27", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.36.36", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51636-1.20.20", "start_pos": 20, "end_pos": 20, "uniprot_canonical_ac": "P51636-1", "length": 162, "uniprot_id": "CAV2_HUMAN", "protein_name": "Caveolin-2", "refseq_ac": "NP_001193676", "refseq_name": "caveolin-2 isoform b", "gene_name": "CAV2", "gene_names_uniprotkb": "CAV2", "gene_names_refseq": "CAV2; CAV", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P51636-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "", "down_seq": "HHSGLEYADPEKFADSDQDR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51636", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51636" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51636", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51636" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser20" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P51636-1.19.19", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.23.23", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.27.27", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P51636-1.36.36", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P07384-1.367.367", "start_pos": 367, "end_pos": 367, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RLEICNLTPDALKSRTIRKW", "down_seq": "TTLYEGTWRRGSTAGGCRNY", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "KWNTTLYEGTWR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn367", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P07384-1.354.354", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P07384-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P07384-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Combinatorial regulation of hepatic cytoplasmic signaling and nuclear transcriptional events by the OGT/REV-ERBalpha complex.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2018", "authors": "Berthier A, Vinod M, Porez G, Steenackers A, Alexandre J, Yamakawa N, Gheeraert C, Ploton M, Marechal X, Dubois-Chevalier J, Hovasse A, Schaeffer-Reiss C, Cianferani S, Rolando C, Bray F, Duez H, Eeckhoute J, Lefebvre T, Staels B, Lefebvre P", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P07384", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07384" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30397120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P07384", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07384" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P07384", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07384" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P07384", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07384" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P07384", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07384" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30397120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07384", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07384", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30397120", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120" }, { "id": "P07384", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P07384" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P07384-1.398.398", "start_pos": 398, "end_pos": 398, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Calpain activity is negatively regulated by a KCTD7-Cullin-3 complex via non-degradative ubiquitination.", "journal": "Cell discovery", "date": "2023-03-24", "authors": "Sharma Jaiprakash, Mulherkar Shalaka, Chen Uan-I, Xiong Yan, Bajaj Lakshya, Cho Byoung-Kyu, Goo Young Ah, Leung Hon-Chiu Eastwood, Tolias Kimberley F, Sardiello Marco", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36964131", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36964131" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "36964131", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36964131", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GSTAGGCRNYPATFWVNPQF", "down_seq": "IRLDETDDPDDYGDRESGCS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Complete loss of ubiquitination.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" }, { "database": "PubMed", "id": "36964131", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36964131" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P07384-1.106.106", "start_pos": 106, "end_pos": 106, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P07384", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KRPTELLSNPQFIVDGATRT", "down_seq": "ICQGALGDCWLLAAIASLTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P07384", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIC->NIC).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65183176", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D106", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.209.209", "start_pos": 209, "end_pos": 209, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs376996656", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376996656", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376996656", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376996656", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376996656", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376996656", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ALLEKAYAKVNGSYEALSGG", "down_seq": "TSEGFEDFTGGVTEWYELRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs376996656", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376996656" }, { "id": "rs376996656", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376996656" }, { "id": "rs376996656", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376996656" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65186205", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S209", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P07384-1.195.195", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.309.309", "start_pos": 309, "end_pos": 309, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P07384", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs926285316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs926285316", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs926285316", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs926285316", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs926285316", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs926285316", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VSLIRMRNPWGEVEWTGAWS", "down_seq": "SSSEWNNVDPYERDQLRVKM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P07384", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384" }, { "id": "rs926285316", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs926285316" }, { "id": "rs926285316", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs926285316" }, { "id": "rs926285316", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs926285316" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65188036", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D309", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.339.339", "start_pos": 339, "end_pos": 339, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P07384", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PYERDQLRVKMEDGEFWMSF", "down_seq": "DFMREFTRLEICNLTPDALK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P07384", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65188596", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R339", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P07384-1.354.354", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.369.369", "start_pos": 369, "end_pos": 369, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1948676488", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1948676488", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1948676488", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1948676488#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EICNLTPDALKSRTIRKWNT", "down_seq": "LYEGTWRRGSTAGGCRNYPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1948676488", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1948676488" }, { "id": "rs1948676488", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1948676488#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTI).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65188687", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T369", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P07384-1.354.354", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P07384-1.367.367", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.422.422", "start_pos": 422, "end_pos": 422, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P07384", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DETDDPDDYGDRESGCSFVL", "down_seq": "LMQKHRRRERRFGRDMETIG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P07384", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65204781", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A422", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.473.473", "start_pos": 473, "end_pos": 473, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P07384", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VGQPAVHLKRDFFLANASRA", "down_seq": "SEQFINLREVSTRFRLPPGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P07384", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65206526", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R473", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1948562550", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1948562550", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1948562550", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1948562550", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ENAIKYLGQDYEQLRVRCLQ", "down_seq": "GTLFRDEAFPPVPQSLGYKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1948562550", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1948562550" }, { "id": "rs1948562550", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1948562550" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SGT->NGT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65182856", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S52", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.533.533", "start_pos": 533, "end_pos": 533, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P07384", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs150244086", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150244086", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150244086", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs150244086", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150244086", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150244086", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150244086", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs150244086#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150244086", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs150244086", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150244086", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs150244086", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "FFSEKSAGTVELDDQIQANL", "down_seq": "DEQVLSEEEIDENFKALFRQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P07384", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P07384" }, { "id": "rs150244086", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150244086" }, { "id": "rs150244086", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs150244086" }, { "id": "rs150244086", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150244086" }, { "id": "rs150244086", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs150244086#frequency_tab" }, { "id": "rs150244086", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs150244086" }, { "id": "rs150244086", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs150244086" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65206811", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P533", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.597.597", "start_pos": 597, "end_pos": 597, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1315147313", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1315147313", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1315147313", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1315147313#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1315147313", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1315147313", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "HKDLRTKGFSLESCRSMVNL", "down_seq": "DRDGNGKLGLVEFNILWNRI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1315147313", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1315147313" }, { "id": "rs1315147313", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1315147313#frequency_tab" }, { "id": "rs1315147313", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1315147313" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLM->NLT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65209383", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M597", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.634.634", "start_pos": 634, "end_pos": 634, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759145458", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759145458", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759145458", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759145458", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759145458", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759145458#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759145458", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759145458", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WNRIRNYLSIFRKFDLDKSG", "down_seq": "MSAYEMRMAIESAGFKLNKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759145458", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759145458" }, { "id": "rs759145458", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759145458" }, { "id": "rs759145458", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759145458#frequency_tab" }, { "id": "rs759145458", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759145458" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SMS->NMS).", "chr_id": "11", "chr_pos": "65210055", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S634", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P07384-1.195.195", "start_pos": 195, "end_pos": 195, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P07384", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07384" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P07384", "url": "https://www.iedb.org/epitope/P07384", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07384", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07384", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LVFVHSAEGNEFWSALLEKA", "down_seq": "AKVNGSYEALSGGSTSEGFE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "P07384", "url": "https://www.iedb.org/epitope/P07384" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P07384", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07384" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Tyr195" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P07384-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P07384-1.354.354", "start_pos": 354, "end_pos": 354, "uniprot_canonical_ac": "P07384-1", "length": 714, "uniprot_id": "CAN1_HUMAN", "protein_name": "Calpain-1 catalytic subunit", "refseq_ac": "NP_001185797", "refseq_name": "calpain-1 catalytic subunit", "gene_name": "CAPN1", "gene_names_uniprotkb": "CAPN1; CANPL1; PIG30", "gene_names_refseq": "CANP1; CANPL1; CANP; CAPN1; SPG76; muCANP; muCL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P07384", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07384" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P07384", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07384", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FWMSFRDFMREFTRLEICNL", "down_seq": "PDALKSRTIRKWNTTLYEGT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P07384", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07384" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P07384", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P07384" } ], "site_lbl": "Thr354" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "367", "end_pos": "367" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "398", "end_pos": "398" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P07384-1.339.339", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P07384-1.367.367", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P07384-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.167.167", "start_pos": 167, "end_pos": 167, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2003", "authors": "Zhang H, Li XJ, Martin DB, Aebersold R", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12754519", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "12754519", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5A2F", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5A2F", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5A2F|A|167", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1386021816", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1386021816", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1386021816", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1386021816", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1576226589", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1576226589", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1576226589", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1576226589", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ETEQLKKLGDCISEDSYPDG", "down_seq": "ITWYRNGKVLHPLEGAVVII", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02815KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G04657PL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05049YU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06110VR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06356OH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G07755XJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "KLGDCISEDSYPDGNITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08918WF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "KLGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10486CT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14972EH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G17208MA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G20210JR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23863VK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25451PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27126ED", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G34989PA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37412TK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40574BA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G42124LM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43223CG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G44215PV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46503DX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G46691LC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47012YE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G48414YA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G49018RC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYRNGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G50045TK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G58954YZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60033FS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60177UT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60923RB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G65184UU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70101JE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70619PT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "KLGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72790NZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75983OB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G76295SF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79666IR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80223IX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83229XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83646BJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84820NF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86182NS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87051GH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90734RJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92062TF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95133RI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95177YH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95865ZB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LGDCISEDSYPDGnITWYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5A2F&bu=0&command=select+.A:167;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn167", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "Q13740", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "id": "12754519", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "5A2F", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5A2F" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1386021816", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1386021816" }, { "id": "rs1386021816", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1386021816" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->SIT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105533643", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N167", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1576226589", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1576226589" }, { "id": "rs1576226589", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1576226589" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->YIT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105533642", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N167", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 58 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 57 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 57 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 57 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 57 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 57 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.265.265", "start_pos": 265, "end_pos": 265, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Large-scale intact glycopeptide identification by Mascot database search.", "journal": "Scientific reports", "date": "2018", "authors": "Bollineni RC, Koehler CJ, Gislefoss RE, Anonsen JH, Thiede B", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Human plasma N-glycoproteome analysis by immunoaffinity subtraction, hydrazide chemistry, and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2005", "authors": "Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, Camp DG 2nd, Monroe ME, Moore RJ, Smith RD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16335952", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16335952" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16335952", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16335952", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756219834", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756219834", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756219834", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756219834", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756219834", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756219834#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756219834", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756219834", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs374882622", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374882622", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374882622", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374882622", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374882622", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374882622#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374882622", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374882622", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PTEQVTIQVLPPKNAIKEGD", "down_seq": "ITLKCLGNGNPPPEEFLFYL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G01160VV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05049YU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05962QB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06247RL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G07246CJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10819WX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11115RO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G13131HA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14972EH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G16125XL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G18183SM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G22589VJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25451PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27915IV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G28622IK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G29545VG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G30769VJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G30970QQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G34617SM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G34989PA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G35541EV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G38663NM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDNITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43089EG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43223CG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G50427EO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G52890YB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G53075ES", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G55132BD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57776ZS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64394MX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G68490OW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70101JE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70232NH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70441OD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70894RY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72797UR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G76295SF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79286RS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79666IR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80479JV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G81263BG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83646BJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G85282JO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G85554PZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87123QX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90093AU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90382BL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92135MA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G93718GY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G96577RX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G98611JV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "EGDnITLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn265", "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "id": "16335952", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16335952" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756219834", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756219834" }, { "id": "rs756219834", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756219834" }, { "id": "rs756219834", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756219834#frequency_tab" }, { "id": "rs756219834", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756219834" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->DIT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105540037", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N265", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" }, { "id": "rs374882622", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374882622" }, { "id": "rs374882622", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374882622" }, { "id": "rs374882622", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374882622#frequency_tab" }, { "id": "rs374882622", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374882622" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->SIT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105540038", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N265", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 61 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 60 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 60 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 60 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 60 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 60 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.306.306", "start_pos": 306, "end_pos": 306, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Large-scale intact glycopeptide identification by Mascot database search.", "journal": "Scientific reports", "date": "2018", "authors": "Bollineni RC, Koehler CJ, Gislefoss RE, Anonsen JH, Thiede B", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781323112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781323112", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781323112", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs781323112", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PGQPEGIRSSNTYTLTDVRR", "down_seq": "ATGDYKCSLIDKKSMIASTA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02030ZB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G04657PL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05049YU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05962QB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06247RL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G07246CJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10819WX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11629QQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11870QZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G13131HA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14972EH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "RnATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G20312EM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23863VK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25418HZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25451PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27915IV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "RNATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G28622IK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G29545VG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G30769VJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31544HA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G33791AF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G34617SM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G34989PA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G35541EV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "RnATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G42124LM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43089EG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43223CG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43734MM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G44215PV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "RnATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47012YE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47644PP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G51640FO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57776ZS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60177UT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64394MX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64527OM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G66163OV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G68490OW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G69521XL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70101JE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70232NH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70441OD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72797UR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75983OB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G76295SF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G77547TA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G77582RK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79286RS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79666IR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80075MS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80479JV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G81263BG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82830MN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83229XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84225JN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G85282JO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86795LJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87123QX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90382BL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92062TF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92135MA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATGDYK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95133RI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G96577RX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn306", "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781323112", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781323112" }, { "id": "rs781323112", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs781323112" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->SAT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105541691", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N306", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 74 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 73 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 73 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 73 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 73 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 73 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.361.361", "start_pos": 361, "end_pos": 361, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Site-Specific Profiling of Serum Glycoproteins Using N-Linked Glycan and Glycosite Analysis Revealing Atypical N-Glycosylation Sites on Albumin and alpha-1B-Glycoprotein.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Sun S, Hu Y, Jia L, Eshghi ST, Liu Y, Shah P, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29671580", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" } ] }, { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Large-scale intact glycopeptide identification by Mascot database search.", "journal": "Scientific reports", "date": "2018", "authors": "Bollineni RC, Koehler CJ, Gislefoss RE, Anonsen JH, Thiede B", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29671580", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276648550", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276648550", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276648550", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276648550", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EVTRQIGDALPVSCTISASR", "down_seq": "ATVVWMKDNIRLRSSPSFSS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G04657PL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05049YU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05933EN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06247RL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G07755XJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08290VR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11629QQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14972EH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G15169WU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G18183SM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G18647XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G20312EM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23294PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25451PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31544HA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G34989PA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37412TK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37881RL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40834TG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "QIGDALPVSCTISASRnATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G42124LM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43089EG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43223CG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47518TP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G48414YA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G50427EO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G52890YB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60033FS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60177UT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63041LO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G66760KM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70232NH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75983OB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G77582RK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G78649WQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "NATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G81263BG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" }, { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82830MN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83229XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83646BJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G85282JO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86795LJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90382BL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "nATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95133RI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G96430BV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "QIGDALPVSCTISASRnATVVWMK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G96577RX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn361", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "Q13740", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1276648550", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276648550" }, { "id": "rs1276648550", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276648550" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->DAT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105545312", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N361", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 53 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 52 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 52 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 52 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 52 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 52 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.457.457", "start_pos": 457, "end_pos": 457, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Mass-spectrometric identification and relative quantification of N-linked cell surface glycoproteins.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2009", "authors": "Wollscheid B, Bausch-Fluck D, Henderson C, O'Brien R, Bibel M, Schiess R, Aebersold R, Watts JD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19349973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19349973" } ] }, { "title": "Glycoproteomics analysis of human liver tissue by combination of multiple enzyme digestion and hydrazide chemistry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Chen R, Jiang X, Sun D, Han G, Wang F, Ye M, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19349973", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19349973", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VEGFPKPAIQWTITGSGSVI", "down_seq": "QTEESPYINGRYYSKIIISP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G02852RP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "PAIQWTITGSGSVINQTEESPYINGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn457", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn457", "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "id": "19349973", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19349973" }, { "id": "19159218", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQT->SQT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105547519", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N457", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.480.480", "start_pos": 480, "end_pos": 480, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Comprehensive Glycoprofiling of Oral Tumors Associates N-Glycosylation With Lymph Node Metastasis and Patient Survival.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2023-07", "authors": "Carnielli Carolina Moretto, Melo de Lima Morais Thayn\u00e1, Malta de S\u00e1 Patroni F\u00e1bio, Prado Ribeiro Ana Carolina, Brand\u00e3o Tha\u00eds Bianca, Sobroza Evandro, Matos Leandro Luongo, Kowalski Luiz Paulo, Paes Leme Adriana Franco, Kawahara Rebeca, Thaysen-Andersen Morten", "evidence": [ { "database": "GlyTableMaker", "id": "TP6640575", "url": "https://glygen.ccrc.uga.edu/tablemaker/data/TP6640575" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37268159", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37268159" } ] }, { "title": "Glycoproteomics analysis of human liver tissue by combination of multiple enzyme digestion and hydrazide chemistry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Chen R, Jiang X, Sun D, Han G, Wang F, Ye M, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" } ] }, { "title": "Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2003", "authors": "Zhang H, Li XJ, Martin DB, Aebersold R", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12754519", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "37268159", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37268159", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "TP6640575", "url": "https://glygen.ccrc.uga.edu/tablemaker/data/TP6640575", "database": "GlyTableMaker", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12754519", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1940358284", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1940358284", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1940358284", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1940358284#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1940358284", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1940358284", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EESPYINGRYYSKIIISPEE", "down_seq": "VTLTCTAENQLERTVNSLNV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00273SJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02815KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEENVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G04657PL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05724UK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06110VR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06247RL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06356OH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G07246CJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G08918WF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10486CT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10773YW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10819WX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10846ZT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11629QQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11870QZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G12313PD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G13749ZZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37268159", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37268159" }, { "id": "TP6640575", "database": "GlyTableMaker", "url": "https://glygen.ccrc.uga.edu/tablemaker/data/TP6640575" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14260UH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14972EH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G20210JR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G20312EM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23294PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23984SE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25418HZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25451PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27915IV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G30769VJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G31852PQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G35541EV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37399XV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39188ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40574BA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40834TG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40926MX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41126SR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41840AI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G42124LM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43223CG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G44215PV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G44753VC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47518TP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47644PP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G48414YA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G49906RN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G50372IH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57776ZS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59626AS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60033FS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60177UT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62894KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63041LO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G64527OM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G65184UU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G66163OV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G68490OW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70101JE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70232NH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70418MS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70441OD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72291OX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72735IY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72790NZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G72797UR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75983OB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G76295SF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79666IR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80223IX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80479JV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G81263BG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82463GQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82830MN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83646BJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84225JN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84820NF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G85282JO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86182NS", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G86880BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87123QX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92062TF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92135MA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95133RI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G95865ZB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G96577RX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G98611JV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IIISPEEnVTLTCTAENQLER", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn480", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "Q13740", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "id": "19159218", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" }, { "id": "12754519", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" }, { "id": "rs1940358284", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1940358284" }, { "id": "rs1940358284", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1940358284#frequency_tab" }, { "id": "rs1940358284", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1940358284" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->SVT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105550191", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N480", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.482.482", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.496.496", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.499.499", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 93 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 92 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 92 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 92 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 92 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 92 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 8 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.496.496", "start_pos": 496, "end_pos": 496, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SPEENVTLTCTAENQLERTV", "down_seq": "SLNVSAISIPEHDEADEISD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn496", "evidence": [ { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.480.480", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.482.482", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.499.499", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.499.499", "start_pos": 499, "end_pos": 499, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Site-Specific Profiling of Serum Glycoproteins Using N-Linked Glycan and Glycosite Analysis Revealing Atypical N-Glycosylation Sites on Albumin and alpha-1B-Glycoprotein.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Sun S, Hu Y, Jia L, Eshghi ST, Liu Y, Shah P, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29671580", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Human plasma N-glycoproteome analysis by immunoaffinity subtraction, hydrazide chemistry, and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2005", "authors": "Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, Camp DG 2nd, Monroe ME, Moore RJ, Smith RD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16335952", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16335952" } ] }, { "title": "Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2003", "authors": "Zhang H, Li XJ, Martin DB, Aebersold R", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12754519", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29671580", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16335952", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16335952", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12754519", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ENVTLTCTAENQLERTVNSL", "down_seq": "VSAISIPEHDEADEISDENR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G06247RL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TVNSLnVSAISIPEHDEADEISDENREK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn499", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G07246CJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TVNSLnVSAISIPEHDEADEISDENREK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn499", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G54992WG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn499", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G65414LI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TVNSLNVSAISIPEHDEADEISDENR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn499", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83676GD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn499", "evidence": [ { "id": "29671580", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29671580" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TVNSLnVSAISIPEHDEADEISDENREK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn499", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn499", "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "id": "16335952", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16335952" }, { "id": "12754519", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.480.480", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.482.482", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.496.496", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 6 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 6 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Large-scale intact glycopeptide identification by Mascot database search.", "journal": "Scientific reports", "date": "2018", "authors": "Bollineni RC, Koehler CJ, Gislefoss RE, Anonsen JH, Thiede B", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" } ] }, { "title": "Glycoproteomics analysis of human liver tissue by combination of multiple enzyme digestion and hydrazide chemistry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Chen R, Jiang X, Sun D, Han G, Wang F, Ye M, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" } ] }, { "title": "Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2003", "authors": "Zhang H, Li XJ, Martin DB, Aebersold R", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12754519", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] }, { "title": "The acquisition of novel N-glycosylation sites in conserved proteins during human evolution.", "journal": "BMC bioinformatics", "date": "2015-01-28", "authors": "Kim Dong Seon, Hahn Yoonsoo", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000481", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000481" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25628020", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25628020" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1085", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12754519", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25628020", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25628020", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000481", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000481", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1939639092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1939639092", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1939639092", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1939639092", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149366678", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149366678", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149366678", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149366678", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149366678", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149366678#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149366678", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149366678", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149366678", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs149366678", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RSSTKKSVQYDDVPEYKDRL", "down_seq": "LSENYTLSISNARISDEKRF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G07755XJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DRLnLSENYTLSISNAR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11629QQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G14972EH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DRLnLSENYTLSISNAR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G20312EM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25451PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LNLSENYTLSISNAR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" }, { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G42124LM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DRLnLSENYTLSISNAR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47012YE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47518TP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G48414YA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G52527GH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60177UT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63381RX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G66760KM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70822IO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82830MN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83229XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1085", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1085" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DRLnLSENYTLSISNAR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true, "automatic_literature_mining": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn91", "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "id": "19159218", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" }, { "id": "12754519", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12754519" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "25628020", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25628020" }, { "id": "GLY_000481", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000481" } ], "mining_tool": "GlycoSiteMiner_1.0", "mining_tool_list": [ { "label": "GlycoSiteMiner_1.0" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1939639092", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1939639092" }, { "id": "rs1939639092", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1939639092" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->DLS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105524385", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs149366678", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149366678" }, { "id": "rs149366678", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149366678" }, { "id": "rs149366678", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149366678#frequency_tab" }, { "id": "rs149366678", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149366678" }, { "id": "rs149366678", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs149366678" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->SLS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105524386", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N91", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs149366678", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149366678" }, { "id": "rs149366678", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149366678" }, { "id": "rs149366678", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149366678#frequency_tab" }, { "id": "rs149366678", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149366678" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->TLS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105524386", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 20 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 19 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "mining_tool" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "mining_tool" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 19 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 19 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 19 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "mining_tool" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "mining_tool" ] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 8 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Glycoproteomics analysis of human liver tissue by combination of multiple enzyme digestion and hydrazide chemistry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Chen R, Jiang X, Sun D, Han G, Wang F, Ye M, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" } ] }, { "title": "Human plasma N-glycoproteome analysis by immunoaffinity subtraction, hydrazide chemistry, and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2005", "authors": "Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, Camp DG 2nd, Monroe ME, Moore RJ, Smith RD", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16335952", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16335952" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16335952", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16335952", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "5A2F", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5A2F", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "5A2F|A|95", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KKSVQYDDVPEYKDRLNLSE", "down_seq": "YTLSISNARISDEKRFVCML", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LNLSENYTLSISNAR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn95", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=5A2F&bu=0&command=select+.A:95;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn95", "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740#ptm_processing" }, { "id": "19159218", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" }, { "id": "16335952", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16335952" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "5A2F", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/5A2F" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.91.91", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Engineering a Proximity-Directed O-GlcNAc Transferase for Selective Protein O-GlcNAcylation in Cells.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2020", "authors": "Ramirez DH, Aonbangkhen C, Wu HY, Naftaly JA, Tang S, O'Meara TR, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13740", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" } ] }, { "title": "O-GlcNAc-induced nuclear translocation of hnRNP-K is associated with progression and metastasis of cholangiocarcinoma.", "journal": "Molecular oncology", "date": "2019", "authors": "Phoomak C, Park D, Silsirivanit A, Sawanyawisuth K, Vaeteewoottacharn K, Detarya M, Wongkham C, Lebrilla CB, Wongkham S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13740", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30444036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30444036" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13740", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13740", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13740", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q13740", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13740" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Prognostic significance of ALCAM (CD166/MEMD) expression in cutaneous melanoma patients.", "journal": "Diagnostic pathology", "date": "2015", "authors": "Donizy P, Zietek M, Halon A, Leskiewicz M, Kozyra C, Matkowski R", "evidence": [ { "database": "BiomarkerKB", "id": "AN6477-1", "url": "https://biomarkerkb.org/biomarker/AN6477-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26134500", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26134500" } ] } ], "crossref": [ { "id": "32119511", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13740", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13740", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30444036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30444036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "AN6477-1", "url": "https://biomarkerkb.org/biomarker/AN6477-1", "database": "BiomarkerKB", "categories": [ "Biomarkers" ] }, { "id": "26134500", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26134500", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "32119511", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/32119511" }, { "id": "Q13740", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q13740" }, { "id": "30444036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30444036" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "biomarkers": [ { "biomarker_id": "AN6477-1", "biomarker_canonical_id": "AN6477", "best_biomarker_role": [ "prognostic" ], "condition": { "id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "name_list": [ "skin cancer", "CA - skin cancer", "malignant neoplasm of skin", "melanoma and Non-melanoma skin cancer" ], "id_list": [ "DOID:4159" ] }, "evidence": [ { "id": "AN6477-1", "database": "BiomarkerKB", "url": "https://biomarkerkb.org/biomarker/AN6477-1" }, { "id": "26134500", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26134500" } ], "assessed_biomarker_entity": [ "CD166 antigen" ], "biomarker": [ "increased ALCAM level" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "biomarkers_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13740-1.169.169", "start_pos": 169, "end_pos": 169, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1402660874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1402660874", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1402660874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1402660874#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1402660874", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1402660874", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EQLKKLGDCISEDSYPDGNI", "down_seq": "WYRNGKVLHPLEGAVVIIFK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1402660874", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1402660874" }, { "id": "rs1402660874", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1402660874#frequency_tab" }, { "id": "rs1402660874", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1402660874" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIA).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105533648", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T169", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.167.167", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.200.200", "start_pos": 200, "end_pos": 200, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs377120473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377120473", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377120473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377120473", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377120473", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377120473#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377120473", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377120473", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LEGAVVIIFKKEMDPVTQLY", "down_seq": "MTSTLEYKTTKADIQMPFTC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs377120473", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377120473" }, { "id": "rs377120473", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377120473" }, { "id": "rs377120473", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377120473#frequency_tab" }, { "id": "rs377120473", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377120473" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TMT->NMT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105534714", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T200", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.208.208", "start_pos": 208, "end_pos": 208, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs368171432", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368171432", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368171432", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368171432", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368171432", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368171432#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368171432", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368171432", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "FKKEMDPVTQLYTMTSTLEY", "down_seq": "TTKADIQMPFTCSVTYYGPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs368171432", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368171432" }, { "id": "rs368171432", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368171432" }, { "id": "rs368171432", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368171432#frequency_tab" }, { "id": "rs368171432", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368171432" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KTT->NTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105534739", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K208", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.219.219", "start_pos": 219, "end_pos": 219, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1271704282", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1271704282", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1271704282", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1271704282", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YTMTSTLEYKTTKADIQMPF", "down_seq": "CSVTYYGPSGQKTIHSEQAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1271704282", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1271704282" }, { "id": "rs1271704282", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1271704282" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TCS->NCS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105534771", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T219", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.260.260", "start_pos": 260, "end_pos": 260, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764096895", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764096895", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764096895", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764096895", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764096895", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764096895", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "FDIYYPTEQVTIQVLPPKNA", "down_seq": "KEGDNITLKCLGNGNPPPEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764096895", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764096895" }, { "id": "rs764096895", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764096895" }, { "id": "rs764096895", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764096895" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAI->NAT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105540023", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I260", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.265.265", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.267.267", "start_pos": 267, "end_pos": 267, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779070106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779070106", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779070106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779070106", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779070106", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779070106#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779070106", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779070106", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs919271898", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs919271898", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs919271898", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs919271898#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs919271898", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs919271898", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EQVTIQVLPPKNAIKEGDNI", "down_seq": "LKCLGNGNPPPEEFLFYLPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779070106", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779070106" }, { "id": "rs779070106", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779070106" }, { "id": "rs779070106", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779070106#frequency_tab" }, { "id": "rs779070106", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779070106" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIA).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105540043", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T267", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs919271898", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs919271898" }, { "id": "rs919271898", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs919271898#frequency_tab" }, { "id": "rs919271898", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs919271898" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NII).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105540044", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T267", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.265.265", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.275.275", "start_pos": 275, "end_pos": 275, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PPKNAIKEGDNITLKCLGNG", "down_seq": "PPPEEFLFYLPGQPEGIRSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGN->NGS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105540068", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N275", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.265.265", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.276.276", "start_pos": 276, "end_pos": 276, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PKNAIKEGDNITLKCLGNGN", "down_seq": "PPEEFLFYLPGQPEGIRSSN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105540070", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P276", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.265.265", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.308.308", "start_pos": 308, "end_pos": 308, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768417349", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768417349", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768417349", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768417349", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768417349", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768417349", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QPEGIRSSNTYTLTDVRRNA", "down_seq": "GDYKCSLIDKKSMIASTAIT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768417349", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768417349" }, { "id": "rs768417349", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768417349" }, { "id": "rs768417349", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768417349" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->NAA).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105541696", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T308", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.306.306", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.318.318", "start_pos": 318, "end_pos": 318, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201974220", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201974220", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201974220", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201974220", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201974220", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201974220", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201974220", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201974220#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201974220", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201974220", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "YTLTDVRRNATGDYKCSLID", "down_seq": "KSMIASTAITVHYLDLSLNP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201974220", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201974220" }, { "id": "rs201974220", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201974220" }, { "id": "rs201974220", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201974220" }, { "id": "rs201974220", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201974220#frequency_tab" }, { "id": "rs201974220", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201974220" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105541728", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "K318", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.306.306", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.349.349", "start_pos": 349, "end_pos": 349, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VHYLDLSLNPSGEVTRQIGD", "down_seq": "LPVSCTISASRNATVVWMKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105545277", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A349", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.361.361", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.363.363", "start_pos": 363, "end_pos": 363, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs774312055", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774312055", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774312055", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774312055", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774312055", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774312055#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774312055", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774312055", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TRQIGDALPVSCTISASRNA", "down_seq": "VVWMKDNIRLRSSPSFSSLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774312055", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774312055" }, { "id": "rs774312055", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774312055" }, { "id": "rs774312055", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774312055#frequency_tab" }, { "id": "rs774312055", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774312055" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAT->NAN).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105545319", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T363", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.361.361", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LISATVFRPGLGWYTVNSAY", "down_seq": "DTIIIPCRLDVPQNLMFGKW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105520100", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G36", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.374.374", "start_pos": 374, "end_pos": 374, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "CTISASRNATVVWMKDNIRL", "down_seq": "SSPSFSSLHYQDAGNYVCET", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105547164", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R374", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.361.361", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.363.363", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.393.393", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.393.393", "start_pos": 393, "end_pos": 393, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LRSSPSFSSLHYQDAGNYVC", "down_seq": "TALQEVEGLKKRESLTLIVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105547221", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E393", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.374.374", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.422.422", "start_pos": 422, "end_pos": 422, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1291644156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1291644156", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1291644156", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1291644156", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LKKRESLTLIVEGKPQIKMT", "down_seq": "KTDPSGLSKTIICHVEGFPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1291644156", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1291644156" }, { "id": "rs1291644156", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1291644156" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKT->NKT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105547415", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K422", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.452.452", "start_pos": 452, "end_pos": 452, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1228003241", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1228003241", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1228003241", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1228003241#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1228003241", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1228003241", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TIICHVEGFPKPAIQWTITG", "down_seq": "GSVINQTEESPYINGRYYSK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1228003241", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1228003241" }, { "id": "rs1228003241", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1228003241#frequency_tab" }, { "id": "rs1228003241", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1228003241" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SGS->NGS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105547504", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S452", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.457.457", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.459.459", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.459.459", "start_pos": 459, "end_pos": 459, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs765143531", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765143531", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765143531", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765143531", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765143531", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765143531#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GFPKPAIQWTITGSGSVINQ", "down_seq": "EESPYINGRYYSKIIISPEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765143531", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765143531" }, { "id": "rs765143531", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765143531" }, { "id": "rs765143531", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765143531#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQT->NQA).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105550127", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T459", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.457.457", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.482.482", "start_pos": 482, "end_pos": 482, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs375049277", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375049277", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375049277", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375049277", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375049277", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375049277", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SPYINGRYYSKIIISPEENV", "down_seq": "LTCTAENQLERTVNSLNVSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs375049277", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375049277" }, { "id": "rs375049277", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375049277" }, { "id": "rs375049277", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375049277" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->NVI).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105550197", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T482", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.480.480", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.496.496", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.499.499", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.62.62", "start_pos": 62, "end_pos": 62, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767548203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767548203", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767548203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767548203", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767548203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767548203#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767548203", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767548203", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PCRLDVPQNLMFGKWKYEKP", "down_seq": "GSPVFIAFRSSTKKSVQYDD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767548203", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767548203" }, { "id": "rs767548203", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767548203" }, { "id": "rs767548203", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767548203#frequency_tab" }, { "id": "rs767548203", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767548203" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105524298", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D62", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.75.75", "start_pos": 75, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1449509102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1449509102", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1449509102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1449509102#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1449509102", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1449509102", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KWKYEKPDGSPVFIAFRSST", "down_seq": "KSVQYDDVPEYKDRLNLSEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" }, { "id": "rs1449509102", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1449509102" }, { "id": "rs1449509102", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1449509102#frequency_tab" }, { "id": "rs1449509102", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1449509102" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105524339", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K75", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.91.91", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13740-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q13740-1", "length": 583, "uniprot_id": "CD166_HUMAN", "protein_name": "CD166 antigen", "refseq_ac": "NP_001230209", "refseq_name": "CD166 antigen isoform 2 precursor", "gene_name": "ALCAM", "gene_names_uniprotkb": "ALCAM; MEMD", "gene_names_refseq": "ALCAM; CD166; MEMD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13740", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13740" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q13740", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1939639760", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1939639760", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1939639760", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1939639760", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "STKKSVQYDDVPEYKDRLNL", "down_seq": "ENYTLSISNARISDEKRFVC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q13740", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q13740" }, { "id": "rs1939639760", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1939639760" }, { "id": "rs1939639760", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1939639760" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->NLL).", "chr_id": "3", "chr_pos": "105524392", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S93", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q13740-1.91.91", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q13740-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] } ]